Joneso sindromas yra paveldima fibromatozė, susijusi su jungiamasis audinys augimas dantenos ir dvišalis progresuojantis sensorineurinis klausos praradimą, jungiamasis audinys ataugos gydomos chirurginiu būdu. Jei klausos praradimą yra kochlearinis implantas, kuris gali atkurti klausą.
Kas yra Joneso sindromas?
Paveldima dantenų fibromatozė reiškia įgimtų sutrikimų grupę, kuriai būdinga dantenų fibromatozės orientavimo sistema. Be Ramono sindromo, Joneso sindromas yra viena iš dantenų fibromatozių. Joneso sindromas yra itin retas šios grupės sutrikimas, sukeliantis progresuojančią sensorineurinę klausos praradimą abiejose ausyse be dantenų fibromatozės. Manoma, kad paplitimas yra vienas atvejis 1,000,000 1977 50 žmonių. Liga priskiriama dvišalio klausos praradimo dėl sensorineurinio klausos praradimo ligų grupei. Pirmasis paveldimos ligos aprašymas datuojamas XNUMX m. G. Jonesas, suteikęs ligos pavadinimą, laikomas pirmuoju ją apibūdinančiu asmeniu. Nuo pirmojo aprašymo beveik nebuvo užfiksuota jokių atvejų. Iki šiol užregistruotų atvejų skaičius yra gerokai mažesnis nei XNUMX. Ši ribota tyrimų bazė apsunkina priežastinius tyrimus.
Priežastys
Joneso sindromo priežastis iki šiol nėra galutinai nustatyta. Kaip ir visi kiti dantenų fibromatozės grupės sutrikimai, neatrodo, kad Joneso sindromas atsirastų atsitiktinai. Vietoj to buvo pastebėtas šeimyninis sindromo susitelkimas. Taigi iki šiol aprašyti atvejai kilę tik iš dviejų skirtingų šeimų. Taigi, Joneso sindromas, tikėtina, yra genetinė paveldima liga, kuri, atrodo, yra paremta autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Dantenų fibromatozių grupės ligas sukelia mutacijos. Kol kas žinoma, kad paveikti genai yra SOS1 genas geno lokuse 2p22.1 ir mutacijos 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 ir 11p15 lokusuose. Joneso sindromo priežastinė mutacija dar nebuvo nustatyta. Taip pat nėra žinomi veiksniai, kurie, be šeimos polinkio, gali turėti įtakos ligos atsiradimui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip ir bet kuris sindromas, Joneso sindromas yra skirtingų klinikinių savybių kompleksas. Nors simptomų kompleksas atitinka įgimtą sutrikimą, sindromo simptomai ir klinikiniai požymiai pasireiškia tik iki pilnametystės. Pagrindiniai simptomai yra dantenos kad palaipsniui progresuoja ir dažnai sukelia tam tikrų dantų poslinkį, kai atsiranda nuolatiniai dantys. Ši fibromatozė atitinka gerybinį jungiamasis audinys kad pamažu įsiskverbia į jo aplinką. Miofibroblastai gali išsivystyti formuojantis ataugai. Ataugų degeneracija yra ypač reta ir nebuvo pastebėta kartu su Joneso sindromu. Be fibromatozės dantenos, Joneso sindromu sergantys pacientai kenčia nuo dvišalio sensorineurinio klausos praradimo, prasidėjus suaugus. Šis klausos praradimo tipas atitinka sensorineurinį klausos praradimą ir daro įtaką vidinei ausiai su nervų jungtimis su smegenys. Joneso sindromu sergančių pacientų klausos praradimas progresuoja palaipsniui, todėl vidutinis amžius sukelia visišką klausos sutrikimą.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Joneso sindromo diagnozė paprastai nustatoma ne iš karto po gimimo, o greičiau suaugus, taigi ir po pirmųjų simptomų pasireiškimo. Daugeliu atvejų vien dantenų fibromatozė nebūtinai priverčia gydytoją įtarti sindromą. Kadangi pacientai ankstyvame amžiuje dažnai nepastebi sensorineurinio sutrikimo, diagnozę jie dažnai negauna iki vidutinio amžiaus. Vėliausiai po progresuojančio sensorineurinio klausos praradimo gydytojui diagnozė yra akivaizdi. Be ostoskopijos, a biopsija dantenų ataugų gali būti naudinga nustatant diagnozę. Molekulinė genetinė analizė diagnozei patvirtinti dar neįmanoma, nes priežastinė mutacija dar nebuvo lokalizuota konkrečioje genas. Dėl dviejų pagrindinių simptomų ypatumų diagnozei nustatyti pakanka progresuojančio sensorineurinio klausos praradimo ir jungiamojo audinio augimo įrodymų.
Komplikacijos
Joneso sindromas sukelia įvairius skundus ir komplikacijas pacientui. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo klausos praradimo, taip pat dėl dantenų sužalojimų. Pats klausos praradimas gali išsivystyti į visišką klausos praradimą. Todėl nukentėjęs asmuo yra labai ribotas savo kasdieniniame gyvenime. Tačiau šiuos skundus galima palyginti gerai išspręsti klausos pagalba AIDS. Be to, Joneso sindromas sukelia dantenų peraugimą, todėl dėl šio skundo dantys gali pasislinkti. Dėl to pacientai kenčia nuo sunkių skausmas ir sąmoningai suvartoja mažiau maisto ar skysčių. Panašiai gali atsirasti ataugų ant jungiamojo audinio. Diskomfortas burnos ertmė taip pat galima gerai gydyti ir pašalinti chirurginių procedūrų pagalba, kad procese neatsirastų jokių komplikacijų. Jei simptomai nėra vadovauti nepatogumų, operacija nebūtinai reikalinga. Dėl klausos praradimo nukentėjusieji dažnai kenčia Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Tai gali gydyti psichologas. Gyvenimo trukmės paprastai nesumažina Joneso sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dantenų pokyčius turi ištirti gydytojas. Jei yra patinimas burna, įtemptą jausmą ar dantų pasislinkimą, reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėvint pastebima nelygumų Petnešos ar protezą, patariama kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją. Jei rijimo procese yra nepatogumų, pakinta kvėpavimas ar atsisakymas valgyti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo praranda didelę svorio dalį arba per mažai geria, yra pavojus, kad organizmas nėra tinkamai aprūpinamas. Apsilankyti pas gydytoją būtina iškart, kai atsiranda vidinio sausumo pojūtis. Sunkiais atvejais dehidratacija taigi pavojinga gyvybei būklė yra neišvengiamas be medicininės priežiūros. Jei asmuo kenčia nuo klausos sumažėjimo, tai taip pat yra priežastis nerimauti. Jei klausos praradimas yra vienašalis ar dvišalis, gydytojas turėtų įvertinti ir gydyti būklė. Jei klausa ir toliau didėja arba yra kitų sutrikimų, pavyzdžiui, prarandama subalansuoti, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Priešingu atveju gresia kurtumas ir taip visiškai prarandama klausa. Pirmieji požymiai yra nenormalumai, taip pat įprastos kalbos apribojimai. Ligos pojūčio atveju svaigulys ar netolygus eisena, nukentėjęs asmuo turėtų pradėti patikrą. Kadangi padidėja bendra nelaimingų atsitikimų rizika, reikalinga savalaikė ir prevencinė pagalba.
Gydymas ir terapija
Priežastinė terapija šiuo metu nėra taikoma pacientams, sergantiems Joneso sindromu, nei sergantiems kitomis paveldimomis dantenų fibromatozėmis. Gydymas yra išimtinai simptominis. Dantenų fibromatozei gali prireikti chirurginės korekcinės intervencijos, jei jungiamojo audinio ataugos nepatenka į taikymo sritį. Bet koks dantų nesutapimas gali būti gydomas ortodontiniu gydymu. Nepakankamos priežastys skatina antrinius skundus, pvz galvos skausmas ir kaklo skausmas. Tokių antrinių nusiskundimų galima išvengti kartu gydant jungiamojo audinio pašalinimą ir ortodontija. Sensorineurinis klausos praradimas yra rimčiausias Joneso sindromo simptomas. Tačiau tokio tipo klausos praradimas kol kas sunkiai išgydomas. Chirurgija ir vaistai šiuo atveju nepavyksta. Todėl progresuojančio klausos praradimo negalima sustabdyti. Tačiau yra būdų kompensuoti. Ankstyvosiose stadijose pritaikytas klausos aparatas gali kompensuoti klausos praradimą. Po visiško klausos praradimo klausos aparato kompensuoti nebepakanka. Tačiau kurtumą galima kompensuoti naudojant kochlearinį implantą arba aktyvųjį vidurinė ausis implantas, leidžiantis pacientams vėl išgirsti. Genas terapija požiūris pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis, šiuo metu yra medicinos tyrimų objektas. Tokie metodai dar nėra klinikinėje fazėje. Tačiau patvirtinimas klinikinei fazei gali būti suteiktas artimiausiu metu. Tokios ligos kaip anksčiau neišgydomas Joneso sindromas ateityje gali būti išgydomas naudojant geną terapija.
Perspektyvos ir prognozės
Joneso sindromo prognozė turi būti įvertinta individualiai. Kadangi sutrikimo priežasties tyrimai dar nėra iki galo baigti, teikiamas simptominis gydymas. Sėkmė priemonės priklauso nuo ligos sunkumo. Remiantis ligos eiga, šiuo metu tikėtinas genetinis nusiteikimas. Kadangi genetika žmonių negali būti keičiami dėl teisinio reguliavimo, visiškai atsigauti, atsižvelgiant į esamas galimybes, nėra. Tačiau medicinos pažanga leidžia gydančiam gydytojui visapusiškai terapija galimybes, kad būtų galima pagerinti savijautą ir sušvelninti skundus. Jungiamojo audinio ataugos gydomos chirurgine procedūra. Tai siejama su įprastu šalutiniu poveikiu ir komplikacijomis. Nepaisant to, bendra rizika nukentėjusiam asmeniui yra valdoma. Jei nepageidaujamas jungiamasis audinys pašalinamas be papildomų trikdžių, pacientas iš gydymo išleidžiamas kaip pasveikęs. Būtini tolesni kontroliniai vizitai gyvenimo metu, kad galėtume nedelsiant reaguoti galimų pokyčių atveju. Jei dėl simptomų labai sutrikusi paciento klausa, toliau priemonės yra būtini. Esant stipriam klausos praradimui, pacientui įstatomas implantas. Tai leidžia jam pagerinti klausos galimybes, kad pagerėtų jo gyvenimo kokybė. Nepaisant to, šiuo metu neįmanoma visiškai regeneruoti klausos, nepaisant implanto.
Prevencija
Iki šiol nėra prevencinių priemonės Joneso sindromui, nes priežastiniai ryšiai nebuvo galutinai išaiškinti. Jei šeimoje buvo diagnozuotas Joneso sindromas, labiausiai šeimos nariai gali užkirsti kelią savo vaikų ligai neturėdami savo vaikų. Kadangi priežastinė mutacija dar nebuvo nustatyta, genetinis konsultavimas planuojant šeimą tėvai neturi galimybės naudotis Joneso sindromu.
Sekti
Joneso sindromui sergančiam asmeniui yra prieinamos labai ribotos priežiūros priemonės, todėl dėl šios ligos pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi ši liga yra genetinė, jei asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo. Kuo greičiau bus susisiekta su gydytoju, tuo geresnė bus tolesnė ligos eiga. Gydymas labai priklauso nuo simptomų sunkumo, todėl tolesnė eiga taip pat labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko. Nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo, todėl visada reikia atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą ir reguliarų vartojimą. Jei kyla neaiškumų ar klausimų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat nukentėjusieji turėtų dėvėti klausos aparatą, jei iškyla sunkumų, kad simptomai papildomai nepablogėtų. Visiškai išgydyti Joneso sindromą paprastai neįmanoma, nors sindromas paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės. Kontaktas su kitais ligos pacientais taip pat gali būti naudingas, nes tai dažnai keičiasi informacija.
Ką galite padaryti patys
Priemonės, kurių galima imtis dėl paties Joneso sindromo, priklauso nuo individualių nusiskundimų, paciento struktūros ir medicininės terapijos. Iš esmės bet koks galvos skausmas ir kaklo skausmas turi būti gydomi, pavyzdžiui, skirtais vaistais arba namų gynimo ir natūralios medicinos preparatai. Pavyzdžiui, patikrinta priemonė yra atropinas, kurią galima vartoti pasitarus su gydytoju ir kuri turėtų greitai sumažėti skausmas. Jei prarandama klausa, nukentėjęs asmuo turi dėvėti klausos aparatą. Jei visiškai prarandama klausa, reikalingos psichologinės konsultacijos, nes klausos praradimas paprastai yra didžiulė našta ir gyvenimo kokybės ribojimas. Bet kokiems žandikaulio neatitikimams reikalingas chirurginis gydymas. Po operacijos pacientas iš pradžių turėtų nusiraminti ir prisitaikyti dieta. Be to, reikia reguliariai kreiptis į gydytoją. Vėliau gyvenime sergantieji Joneso sindromu turėtų kreiptis į terapinę konsultaciją. Kontaktas su kitais sergančiaisiais taip pat padeda susitaikyti su būklė ir parengti atskirų simptomų šalinimo strategijas. Vienintelė prevencinė priemonė - susilaikyti nuo vaikų.
