Beckwitho-Wiedemanno sindromui būdingas genetiškai nulemtas augimo sutrikimas vaiko su netolygiu įvairių organų augimu. Šis blogas vystymasis prasideda intrauterininiu būdu gimda) ir dažnai siejamas su naviko formavimusi.
Kas yra Beckwitho-Wiedemanno sindromas?
Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis vaikams iki aštuonerių metų. Šis sutrikimas gali atsirasti nuo 1 iš 12000 1 iki 15000 iš XNUMX XNUMX. Įvairūs organai, tokie kaip kepenys, kasa, blužnis ar inkstai augti neproporcingai. kalba taip pat dažnai padidėja tiek, kad nebetelpa į burna. Tai augimo sutrikimas dažnai lydi įvairūs gerybiniai ir piktybiniai navikai. Be to, hipoglikeminės būsenos (mažai kraujas cukrus) atsiranda pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Kiti apsigimimai veikia pilvo sieną, todėl dažnai atsiranda bambos išvaržos. Inkstas cistos taip pat dažnai pasitaiko. Po aštuonerių metų išnyksta su augimu susiję Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai ir tikimybė, kad Vėžys augimas taip pat sumažėja iki normos.
Priežastys
Šio netolygaus augimo priežastis yra genetiškai nulemta augimo faktoriaus IGF-2 perprodukcija (insulinaspanašaus augimo faktoriaus 2). Šis augimo faktorius yra struktūriškai panašus į insulinas ir turi mitogeninį (dalijantis ląsteles), antiapoptozinį (apsaugo nuo ląstelių savižudybės) ir augimą stimuliuojantį poveikį. Jis taip pat gali prijungti insulinas šiek tiek mažina receptorius kraujas gliukozė lygius. Taigi, padidėjo koncentracija IGF-2 skatina ląstelių dalijimąsi ir taip stimuliuoja augimą. Tačiau tuo pačiu metu jis neleidžia sunaikinti sergančių ir degeneravusių ląstelių, taip pat tam tikru mastu pakeičia insulino vaidmenį. Rezultatas yra nesubalansuotas augimas, kurį lydi navikai, o kūdikystėje dažnai ir hipoglikemija. Genetinės hormono IGM-2 perprodukcijos priežastys yra IGF-2 ir H19 genų, esančių 11 chromosomoje, pokyčiai. Paprastai tik genas Aktyvus IGF-2, kilęs iš tėvo 11-osios chromosomos. Atitinkamas motinos 11-osios chromosomos alelis paprastai yra neaktyvus. IGF-2 aktyvumą reguliuoja žmogaus veiksmas genas H19. Tačiau jei H19 yra metilinamas, kaip ir tėvo (tėvo) 11 chromosomoje, IGF-2 aktyvumas pasireiškia visiškai. Kelios mutacijos vadovauti iki Beckwitho-Wiedemanno sindromo. Pavyzdžiui, gali būti hipermetilinimas, kad abu IGH-2 aleliai būtų aktyvūs. Be to, taip pat gali būti, kad du tėvo tėvai chromosomų 11 yra paveldimi be motinos 11-osios chromosomos. 20 procentų atvejų negalima nustatyti genetinės Beckwitho-Wiedemanno sindromo priežasties.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kūdikiai, gimę Beckwitho-Wiedemanno sindromu, paprastai yra aukštesni ir sunkesni už sveikus kūdikius. aukšto ūgio dažnai pažeidžia ir organus, o pradžioje gali sukelti papildomų augimo sutrikimų vaikystė. Išoriškai sindromą gali atpažinti ir per maži vadovas ir išsikišusius akių obuolius. kalba yra neproporcingai didelis ir lemia tipinį kalbos sutrikimai. Kai kurie vaikai taip pat kenčia nuo rankų ir kojų apsigimimų ar stuburo pažeidimų. Taip pat gali pasireikšti pilvo sienos defektai, virškinimo trakto sutrikimai ir kaulų ligos. Pažeisti kūdikiai taip pat kenčia nuo navikų, kurie dažniausiai išsivysto netrukus po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais ir augti greitai. Daugeliui nukentėjusių asmenų išoriniai nukrypimai vadovauti į psichologines problemas, tokias kaip socialinis nerimas ar Depresija. Jei sindromas gydomas anksti, simptomus bent jau galima sumažinti. Tačiau kai kurie simptomai, tokie kaip kaukolė ar išsikišusius akių obuolius ne visada galima gydyti. Jie sukelia fizines ir psichologines problemas visą gyvenimą. Tai apima regos sutrikimus, kraujotakos sutrikimus, uždegimas, kraujavimas ir daugybė kitų simptomų, kurie priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo būklė.
Diagnozė
Beckwitho-Wiedemanno sindromą galima diagnozuoti remiantis tipiškais augimo sutrikimais. 15 procentų atvejų yra teigiama šeimos istorija. Kiti atvejai pasitaiko retkarčiais. Jei makrosomija (neproporcingas organų ir kūno dalių dydis), makroglosija (padidėjusi kalba), pilvo sienos defektai, bent vienas padidėjęs organas ir embrioniniai navikai, galima manyti, kad Beckwith-Wiedemann sindromas. Norint patvirtinti Beckwitho-Wiedemanno sindromo diagnozę, toliau turėtų būti atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai.
Komplikacijos
Paprastai dėl Beckwitho-Wiedemanno sindromo išsivysto navikai, sutrumpinantys gyvenimo trukmę, jei liga nėra tinkamai gydoma ar anksti. Dažnai organai taip pat neturi augti tolygiai, dėl to pacientas nesugeba augti. Paciento organai yra labai išsiplėtę, tai ypač matyti liežuvyje. Dėl padidėjusio liežuvio ir per mažo kaukolė, vaiko vystymosi metu gali atsirasti kalbos defektų. Taip pat dažnai išlenda akių obuoliai. Dėl neįprastos išvaizdos vaikai daugeliu atvejų gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis. Beckwitho-Wiedemanno sindromas gydomas tik simptomiškai, specifinio simptomo gydymo nėra. Daugiausia navikai yra stebimi ir prireikus pašalinami. Kadangi navikai auga gana greitai, nukentėjusiam asmeniui reikia atlikti daugybę chirurginių procedūrų. Todėl nukentėjusio žmogaus gyvenimas yra labai ribojamas, o gyvenimo kokybė blogėja. Daugelis pacientų taip pat kenčia dėl sumažėjusios savivertės dėl pakitusios išvaizdos. Jei navikai sėkmingai pašalinami, jokių kitų komplikacijų nebūna. Daugeliu atvejų Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai pasireiškia tik iki aštuonerių metų amžiaus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Beckwitho-Wiedemanno sindromą paprastai galima diagnozuoti iškart gimus vaikui. Gydytojas, akušeris ar tėvai paprastai nedelsdami pastebi tipiškas deformacijas ir surengia diagnozę. Tolesnis gydymas turėtų būti atliekamas kuo greičiau. Skubus veiksmas - paprastai stebėsena pirmiausia navikai ir juos pašalinus, jei reikia, gali bent jau sumažinti kitas komplikacijas. Tačiau išvaizdos pokyčius galima gydyti tik simptomiškai. Daugeliu atvejų išlieka tam tikros deformacijos, kurios gali vadovauti į psichologines problemas vėliau gyvenime. Jei pasikeitusi išvaizda sukelia atskirtį ir dėl to sumažėja savivertė, reikia kreiptis į terapeutą. Pacientai gali naudotis papildomais konsultaciniais užsiėmimais su specialistais ir savipagalbos grupėmis su kitais nukentėjusiais asmenimis. Toliau medicinos priemonės nėra būtini, nes Beckwitho-Wiedemanno sindromas praeina kaip įprasta. Tačiau jei simptomai išlieka ir po aštuonerių metų, reikėtų dar kartą kreiptis į gydantį gydytoją.
Gydymas ir terapija
Beckwitho-Wiedemanno sindromą galima gydyti tik simptomiškai, nes jis yra genetinis. Ypač nuo ankstyvo vaikystė iki aštuonerių metų šią ligą reikia daug gydyti. Kūdikystėje kraujas gliukozė turi būti stebima, kad būtų išvengta hipoglikemija. Jei tai įvyksta per dažnai, tai taip pat gali sukelti smegenys vystymosi sutrikimai. Be to, naviko vystymasis, pvz Wilmso navikas, hepatoblastoma, neuroblastoma ir rabdomiosarkoma, reikia nuolat tikrinti. Šie navikai auga labai greitai ir turi būti chirurgiškai pašalinti. Norint kontroliuoti naviko vystymąsi, būtina atlikti kraujo tyrimus kas šešias – dvylika savaičių iki 4 metų amžiaus ir ultragarsas pilvo tyrimai kas tris mėnesius iki 8 metų amžiaus. Tada, sulaukus aštuonerių metų, Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai išnyksta.
Perspektyva ir prognozė
Beckwitho-Wiedemanno sindromas turi nepalankią ligos eigą. Genetinio sutrikimo prognozė laikoma labai prasta, nes nėra tinkamų gydymo galimybių visam laikui pasveikti. Dėl teisinių priežasčių įsikišimas ir žmogaus modifikavimas genetika iki šiol nebuvo leista. Tai riboja medicinos profesijos galimybes ir leidžia tik simptominį gydymą. Nepaisant didelių pastangų, mokslininkams ir tyrėjams dar nepavyko pasiekti ilgalaikio gydymo ar sumažinti simptomų. Ypač didelę riziką patiria vaikai. Ankstyvos mirties rizika per pirmuosius 8 gyvenimo metus gerokai padidėja. Be to, ji smarkiai padidėja, jei netaikomas medikamentinis gydymas. Be augimo sutrikimų, navikai pakartotinai formuojasi įvairiose kūno vietose. Jie dažnai turi piktybinę ligos eigą ir sparčiai auga. Vaikas turi būti reguliariai tikrinamas, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti naviko susidarymą. Metu atliekamos kelios operacijos vaikystė. Augimo sutrikimai koreguojami kuo geriau ir pašalinami navikai. Kiekviena chirurginė intervencija yra susijusi su įprasta rizika ir šalutiniais poveikiais. Pacientui sulaukus pilnametystės, naviko susidarymas paprastai mažėja. Tačiau išlieka padidėjusi mirties rizika.
Prevencija
Beckwitho-Wiedemanno sindromo išvengti neįmanoma, nes jis yra genetinis. Tačiau iki aštuonerių metų vaikui reikalinga nuolatinė medicininė pagalba stebėsena užkirsti kelią gyvybei pavojingam blogam vystymuisi.
Prevencija
Beckwitho-Wiedemanno sindromą reikia gydyti visą gyvenimą, nes apsigimimai ir navikai dažnai sukelia ilgalaikius padarinius. Tolesnė priežiūra sutelkta į priemonės kurių reikia imtis po operacijos. Navikų atveju, be konservatyvios terapijos, reikia apsvarstyti ir kitas alternatyvas priemonės. Kinų medicinos metodai gali suteikti ypač po gydymo skausmas palengvėjimą ir pagerėjusį gerovės jausmą. Atsakingas gydytojas gali padėti pacientams rasti tinkamą alternatyvios medicinos specialistą ir pateikti papildomų sveikos gyvensenos patarimų, pritaikytų prie būklė. Be to, turi būti vykdoma įprasta pažangos kontrolė. Priklauso nuo paciento sveikatai, šie patikrinimai gali būti atliekami kas savaitę, mėnesį ar metus. Po operacijos bet kuri žaizdos turi būti patikrinta. Tolesnė priežiūra po chemoterapija ar radiacija terapija taip pat apima ultragarsas tyrimai, kraujo vertės matavimai ir pacientų konsultacijos. Genetinis konsultavimas taip pat yra priežiūros dalis. Konsultacijos su specialistu metu genetinės ligos, be kita ko, įvertinama pasikartojimo rizika. Jei pacientas laukiasi palikuonių, reikia pasverti vaiko ligos riziką. Tam tikromis aplinkybėmis ultragarsas egzaminas gali suteikti informacijos apie vaiką sveikatai.
Štai ką galite padaryti patys
Vaikų, sergančių šia liga, tėvai turėtų išsamiai informuoti save apie Beckwitho-Wiedemanno sindromą ankstyvoje stadijoje, kad žinotų, ko galima tikėtis gimus vaikui, ir galėtų laiku imtis reikiamų organizacinių priemonių. Kūdikių, kuriems reikia priežiūros, priežiūros vietų yra labai mažai. Todėl tėvai turėtų susitarti dėl vaiko apgyvendinimo kuo anksčiau. Tačiau reikia tikėtis, kad ne abu tėvai galės greitai ar visą laiką grįžti į savo darbą, nes vaiko, kenčiančio nuo Beckwitho-Wiedemanno sindromo, priežiūra yra labai brangi, ypač iki aštuonerių metų. Vaikai dažniausiai kenčia nuo daugybės navikų ir cistų, kuriems reikalingas nuolatinis gydymas stebėsena ir medicininė priežiūra, todėl reguliarūs apsilankymai pas gydytoją ir ligoninę turi būti įtraukti į šeimos kasdienybę. Nukentėjusios šeimos iš panašių situacijų žmonių geriausiai sužino, kaip tai galima pasiekti. Kadangi Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra labai retas, nėra konkrečiai ligai būdingų palaikančių grupių, tačiau tėvai gali prisijungti prie grupių dėl panašių simptomų. Vaikams senstant, jie patys taip pat kenčia nuo su jų liga susijusių apribojimų. Dėl ryškios išorinės išvaizdos bendraamžiai juos dažnai erzina ar tyčiojasi. Norėdami geriau susidoroti su šia situacija, tėvai turėtų laiku kreiptis į vaikų psichologą.
