Karscho-Neugebauerio sindromo simptomai pirmiausia yra rankų ir kojų deformacijos. Toliau, nevaldoma akis drebulys ir būdingas stiprus žvairumas. Visos terapinės galimybės pirmiausia yra pagrįstos simptomais, o gydymas pradedamas iškart po gimimo.
Kas yra Karscho-Neugebauerio sindromas?
Karscho-Neugebauerio sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas. Pirmą kartą jį apibūdino an oftalmologas Po to 1936 m. tai dar kartą nurodė Vienos ortopedas. Jis stebėjo šeimą per kelias kartas ir sugebėjo surinkti išsamių žinių. Dviejų ekspertų vardai yra J. Karschas ir H. Neugebaueris. Taigi jie buvo ne tik tyrinėtojai, bet ir eponimai. Liga yra paveldima autosominė dominantė. Tai reiškia, kad net vienas sugedęs genas pakanka perduoti Karscho-Neugebauerio sindromą. Ligos nešėjas genas gali būti ir tėvas, ir motina. Nebūtina, kad liga sirgtų ir kiti palikuonys. Dažnai anūkai ar proanūkiai paveldi Karscho-Neugebauerio sindromą.
Priežastys
Apvaisinant, visos chromosomų iš tėvų sujungti ir vienas chromosomų rinkinys tampa pilnu rinkiniu. Viena panaši chromosoma iš kiekvienos motinos ir tėvo tampa pora. Jei tada tik vienas iš šių paveldimų nešėjų turi Karscho-Neugebauerio sindromą, vaikas su negalia gimsta. Panaši nuotrauka yra Berndorferio sindromo atveju. Liga taip pat yra autosomiškai dominuojanti ir būdinga viršutinės dalies deformacijomis lūpa o rankos ir kojos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Neįgalumą galima pamatyti dar prieš pirmąjį naujagimio šauksmą. Galūnių trūkumai, atsirandantys plaštakose, rankose ir kojose pirštas kontraktūros yra akivaizdžios. Taip pat galima įsivaizduoti, kad nėra atskirų ar visų pirštų. Didėjant amžiui, akių simptomai taip pat tampa matomi. Be kita ko, jie pasireiškia ir Nistagmas. Tai yra nevaldomi, reguliariai pasikartojantys akių judesiai. Čia dalyvaujantys raumenys gali fiksuotis tik ribotai arba visai nefiksuoti, o akies obuolys juda nuolat ir nenormaliai. Dėl plaštakų ir pėdų įprasto galūnių naudojimo neįmanoma. Suskaidyta ranka gali sukelti įvairius funkcinius apribojimus, nes nėra vieno ar daugiau pirštų. Jei vidurys pirštas trūksta, griebtis vis tiek įmanoma. Kita vertus, jei tik viena pirštas yra, ranka negali atlikti jokios funkcijos. Kojos plyšio atveju galūnės funkcija taip pat yra labai apribota arba netinkama. Trūksta ne tik atskirų pirštų, bet ir daugeliu atvejų jie taip susilieja su pėda, kad jų buvimas vos pastebimas. Kūdikiai, neturintys pagalbinių priemonių ir negaunantys anksti terapija negali išmokti vaikščioti. Stovėjimas jiems taip pat tampa problema.
Ligos diagnozė ir eiga
Deformuotų rankų ir kojų radimas aiškus iškart po gimimo. Kūdikis gimsta su didele negalia. Neretai tėvai nėra tam pasiruošę. Kai kuriais atvejais deformacijos jau matomos ultragarsas. Tada tėvai turi galimybę nutraukti nėštumas. Tai sunkus sprendimas, todėl nukentėjusiuosius turi lydėti empatiški ekspertai. Karscho-Neugebauerio sindromas rodo ne tik rankų ir kojų deformacijas. Dažnai nukenčia ir akys. Jų raumenų tada nėra subalansuoti tarpusavyje. Tuomet kenčiantys žmonės negali normaliai susitvarkyti ir yra labai sutrikę. Simptomą galima sumažinti AIDS tokie kaip specialūs akiniai ir (arba) akių pleistrai. Nistangizmo metu neįgalumas tampa matomas nuolat kontroliuojant mirksėjimą.
Komplikacijos
Dėl Karscho-Neugebauerio sindromo paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo sunkių viso kūno deformacijų. Tačiau dažniausiai šios deformacijos paveikia pėdas ir rankas, dėl kurių paciento kasdieninis gyvenimas yra reikšmingai apribotas. Paprastai sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo, todėl gydymą galima pradėti ir tiesiogiai. Neretai nukentėjusieji turi vadinamąją suskaldytą ranką. Dėl to įvairių kasdienio gyvenimo judesių nebegalima tinkamai atlikti, todėl ranka tampa visiškai netinkama. Panašiai gali trūkti ir pirštų. Dėl apsigimimų ypač vaikai kenčia nuo erzinimo ir patyčių, o tai gali vadovauti į psichologinius skundus. Panašiai šie simptomai labai riboja ir atitolina vaiko raidą. Jei prieš gimimą diagnozuojamas Karscho-Neugebauerio sindromas, nukentėjusieji gali apsvarstyti galimybę nutraukti nėštumas per anksti. Tai neretai sukelia tėvams psichologinį išgyvenimą, dėl kurio gali prireikti gydymo. Po gimimo simptomai gali būti apriboti chirurginių intervencijų ir terapijos pagalba. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl Karscho-Neugebauerio sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nėščia moteris turėtų dalyvauti visuose patikrinimuose nėštumas. Vaizdo testai dažnai parodo regėjimo pokyčius, tokius kaip Karscho-Neugebauerio sindromo metu per pirmąsias nėštumo savaites. Jei tėvai nori nutraukti nėštumą dėl diagnozės, būtina dalyvauti tolesnėse tikrinimo ir konsultavimo sesijose. Jei liga nepastebėta nėštumo metu arba jei tėvai nusprendžia prieš abortas vaiko naujagimio deformacijos ir deformacijos matomos visame kūne vėliausiai iškart po gimimo. Gimdant stacionare, akušeriai ir pediatrai imasi tolesnių būtinų veiksmų. Jei gimdymas namuose vyksta be akušerio, iškart po gimdymo būtina apsilankyti pas gydytoją. Tačiau patartina kreiptis į skubios pagalbos gydytoją, kad kuo skubiau būtų suteikta medicininė pagalba motinai ir vaikui. Karscho-Neugebauerio sindromui būdingi tokie ryškūs regėjimo ypatumai, kad paveikiamos rankos, kojos ar visa kaulų sistema. Dažnai naujagimio akys jau rodo rimtos ligos buvimą. Apsilankyti pas gydytoją būtina nedelsiant, kad būtų optimalus terapija galima inicijuoti. Be to, daugeliu atvejų tėvams reikalinga psichologinė pagalba. Todėl, jei yra emocinių ar psichinių vaiko motinos problemų, reikia gydytojo.
Gydymas ir terapija
Karscho-Neugebauerio sindromo gydymas visų pirma susideda iš simptomų palengvinimo. Todėl, fizioterapija taip pat pradedama iškart po gimimo. Taip išvengiama kontraktūrų ir yra įprasta kraujas skatinamas srautas į rankas ir kojas. Vaikai sužino, kad nors ir trūksta vieno ar daugiau pirštų, jie gali laikyti daiktus rankose. Vizitas pas ortopedą yra svarbus ir taip pat turėtų vykti pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Kartu su tėvais jis išrašys AIDS tai leis vaikui naudotis kojomis. Vėliau nukentėjusiam asmeniui taip pat gali būti tiekiami rankų protezai. Atsižvelgiant į iškraipymo sunkumą, taip pat gali būti, kad chirurginiu būdu bus pastatyti pirštai ar pirštai. Ribotą regėjimą taip pat kai kuriais atvejais galima pagerinti atliekant akių raumenų operacijas. Atliekant visas intervencijas atsižvelgiama į tai, koks sunkus yra Karscho-Neugebauerio sindromas. Taigi nėra universalaus terapija.
Perspektyva ir prognozė
Karscho-Neugebauerio sindromo prognozė yra nepalanki. Nepaisant pažangių medicinos galimybių, ligos negalima išgydyti dabartinėmis sąlygomis. Sindromo priežastis yra genetinis defektas. Tačiau teisiniai reglamentai draudžia mokslininkams ir tyrėjams keisti žmones genetika. Todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria paciento simptomų gydymui. Kadangi liga susijusi su sunkiomis kaulų sistemos deformacijomis, judesio amplitudei pagerinti naudojamos chirurginės procedūros. Be to, yra terapinių metodų, kurie apima regėjimo stiprinimą. Gydymo tikslas yra ne sveikimas, o gyvenimo kokybės optimizavimas. Ne visada įmanoma suderinti regėjimą su sveiko žmogaus regėjimu. Be to, nepaisant intervencijų, reikia tikėtis optinių dėmių. Fizioterapiniai pratimai skiriami ir taikomi iškart po gimimo. Kuo sunkesnės deformacijos ir kuo vėliau atliekamas fizioterapinis gydymas, tuo mažiau palanki yra tolesnė ligos eiga. Dėl optinių matomumų taip pat sveikatai gali atsirasti antrinių ligų. Chirurginės intervencijos taip pat susijusios su rizika. Nukentėjusieji yra veikiami emocijų stresas, kuris kai kuriais atvejais sukelia papildomą psichikos ligos. Apskritai paciento sveikatai nustatant prognozę, reikia atsižvelgti į statusą.
Prevencija
Prevencinis priemonės nėra. Jei ši liga pasireiškia šeimoje, visi turėtų būti nuodugniai ištirti. Tai ypač pasakytina apie vaisingo ar reprodukcinio amžiaus šeimos narius. Taip pat rekomenduojama pranešti apie ligą. Tai jau galima padaryti gimdymo klinikoje. Tuomet tiksliai dokumentuojama tolesnė ligos eiga. Taigi mokslininkai labiau linkę atlikti tolesnius paveldimos ligos tyrimus. Tik tada jie gali išsiaiškinti visas priežastis ir kartu sukurti dar geresnes gydymo galimybes.
Sekti
Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Karscho-Neugebauerio sindromas, neturi jokių specialių galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra. Čia jie pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ir greitos ligos diagnozės, kad daugiau komplikacijų nebegali atsirasti. Ankstyva diagnozė visada teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą, todėl, atsiradus pirmiesiems požymiams ir simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Dauguma tų, kuriuos paveikė Karscho-Neugebauerio sindromas, yra priklausomi nuo priemonės of fizioterapija ir fizinė terapija siekiant tinkamai ir visam laikui palengvinti simptomus. Tuo pačiu metu daugelis šių terapijos pratimų taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, o tai patvirtina gydymą. Daugeliu atvejų chirurginės procedūros taip pat reikalingos Karscho-Neugebauerio sindromo simptomams palengvinti. Tokiu atveju vaikas bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti po operacijos. Tolesnė eiga labai priklauso nuo ligos sunkumo, todėl negalima daryti bendros prognozės. Tačiau norint norėti susilaukti vaikų, norint išvengti ligos pasikartojimo, visada turėtų būti atliekamas genetinis tyrimas ir konsultacijos.
Ką galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos galimybės yra labai ribotos tiems, kuriuos paveikė Karscho-Neugebauerio sindromas. Pacientai ir šeimos nariai, norėdami palengvinti bet kokius pasireiškiančius simptomus, priklauso nuo gydymo. Kadangi daugumą sindromo simptomų galima palengvinti fizioterapijos pratimai, šiuos pratimus galima atlikti ir paties paciento namuose. Dažnai vaikui patogiau atlikti šiuos pratimus saugioje aplinkoje. Norint nedelsiant pašalinti visas komplikacijas ar naujus simptomus, rekomenduojama reguliariai lankytis pas ortopedą. Tėvų pareiga yra lydėti vaiką į reguliarius tyrimus. Skundus dėl akių paprastai galima išspręsti tik atliekant chirurginę intervenciją. Kadangi sindromą dažnai lydi psichologiniai skundai, diskusijos su artimaisiais yra labai naudingos. Taip pat nepaprastai svarbu, kad vaikas būtų visapusiškai informuotas apie ligą, kad neatsakytų į klausimus. Sergant Karscho-Neugebauerio sindromu, kontaktas su kitais pacientais gali turėti vienodai teigiamą poveikį ligos eigai, nes tai dažnai lemia keitimąsi informacija.
