Kloustono sindromas yra tam tikros rūšies ektoderminė displazija. Ją sukelia autosominė dominuojanti paveldima mutacija. Priežastinio gydymo nėra.
Kas yra Clouston sindromas?
Displazijos yra įvairių audinių apsigimimai. Į nevienalytę ektoderminės displazijos ligų grupę įeina paveldimi defektai, susiję su išorinio sėklapradžio struktūrų apsigimimais. Išorinis sėklalizdis embrionas vadinamas ektodermu. Embriono vystymosi pradžioje visos ląstelės embrionas yra visagaliai, tai reiškia, kad diferenciacijos etapais jie gali išsivystyti į bet kurį audinį. Ląstelių diferenciacija į tris gemalo sluoksnius yra ankstyvas embriono vystymosi žingsnis ir ląstelių visagalybę paverčia multipotencija. Tai yra, skilčialąsčių ląstelės gali tapti tik tam tikru audinių diapazonu. Pavyzdžiui, tie, kurie yra ektodermoje, tampa plaukai, nagai, dantys ir oda, Įskaitant prakaito liaukos. Esant ektoderminei displazijai, įvyksta klaidingas ektodermio ląstelių vystymasis, dėl kurio atsiranda minėtų audinių apsigimimai. Viena ektoderminė displazija yra Kloustono sindromas. Simptomų kompleksas dar vadinamas hidrotine ektodermine displazija arba II ektodermine displazija. Tai retas ir įgimtas sutrikimas, kuriam būdinga nagų distrofijos trijulė, plaukų slinkimasir padidėjęs ragenos susidarymas ant delnų. Pranešama, kad paplitimas yra nuo 100,000 iki 1929 nukentėjusių asmenų XNUMX XNUMX žmonių. Pirmą kartą jis buvo aprašytas XNUMX m., O pirmuoju aprašytoju laikomas Kanados gydytojas HR Clouston.
Priežastys
Genetinės priežastys yra Clouston sindromo pagrindas. Šeimos grupavimas buvo pastebėtas kartu su sindromu. Taigi simptomų kompleksas yra įgimtas ir perduodamas autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Daugybinių displazijų priežastis yra genetinė mutacija. Dabar taip pat apibrėžta priežastinių mutacijų lokalizacija. Pacientai kenčia nuo GJB6 mutacijų genas, kuris yra genų lokuse 13q12. Nukentėjęs genas DNR koduoja vadinamąjį tarpinės jungties baltymą connexin-30, transmembraninį baltymą, kuris leidžia tiesiogiai keistis skirtingais molekulės iki maždaug vieno kDa dydžio, formuojant tarpų jungtis tarp kaimyninių ląstelių. Su mutacija GJB6 genas, baltymas connexin-30 neturi normalios struktūros. Taigi ji savo užduotis vykdo tik neadekvačiai. Trukdžių sandūrų susidarymas yra kliudomas. Tarpinės jungtys yra poras formuojantys kompleksai baltymai kad glaudžiai sujungia ląsteles prie jų plazmos membranos. Konnexonai paprastai susideda iš maždaug šešių subvienetų ir sudaro ląstelių kanalą, kuris tarnauja jonų ir medžiagų mainams. Dėl Kloustono sindromo mutacijos konnexino-30 subvienetai baltymai yra keičiami arba jų nėra. Kanalų susidarymas yra problemiškas dėl netinkamos baltymų struktūros, todėl masė sutrinka perkėlimas tarp gretimų ektoderminio audinio ląstelių.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, sergantys Kloustono sindromu, kenčia nuo ryškios delnų kornifikacijos. Daugeliu atvejų, nuospauda formavimas didėja su amžiumi. Pacientų plaukai iškrenta dažniau. Vidutinio sunkumo plaukų slinkimas jau būna kūdikystėje ir veikia visas plaukuotas kūno dalis. Pagrindinis plaukai paprastai būna retas ir trapus. Dažnai ant nagų yra keli nagų pakitimai nagai tokių kaip distrofijos, paronichija ar spalvos pakitimas. Nagų audinys dažnai sustorėja ir auga lėtai. Kai kuriais atvejais nagai taip pat nukrenta. nors oda yra paveikti pokyčių, prakaito liaukos yra visiškai funkcionalūs. Taigi pacientams yra įprasta prakaituoti. Dantų pokyčių paprastai nėra. Visų pokyčių sunkumas gali skirtis. Nagų distrofijos simptomų trijė, plaukų slinkimas ir nuospauda formavimasis prasme hiperkeratozė delnų nėra visais atvejais. Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams trūksta palmoplantaro hiperkeratozė. Tačiau plaukų slinkimas ir nagų pokyčiai įvyksta visada. Kasdieniniame gyvenime nėra pažeidimų. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė taip pat nėra ribota. Dėl stipraus plaukų slinkimo ekstremaliais atvejais psichologinis diskomfortas atsiranda kaip antrinė liga.
Diagnozė ir eiga
Ši rūšis nustato Kloustono sindromą pagal klinikinius simptomus. Liga reikalauja diferenciacijos nuo kitų ektodermos displazijų. Diagnozė dažniausiai patvirtinama mutacijos aptikimu atliekant molekulinę genetinę analizę. Šis aptikimas taip pat galimas prenataliai. Sindromu sergančių pacientų prognozė yra palyginti palanki. Negalima tikėtis pakenkimų kasdieniame gyvenime.
Komplikacijos
Dėl Kloustono sindromo pacientas paprastai kenčia nuo stipraus plaukų slinkimo ir nemalonių pojūčių vidiniuose paviršiuose oda. Tai gali parodyti padidėjusį nuospauda, kuris sukelia nemalonius jausmus ir skausmas. Plaukų slinkimas pasireiškia jaunystėje ir dažniausiai paveikia visas kūno vietas, kurios dažniausiai yra padengtos plaukais. Taip pat dažnai skundžiamasi dėl nagų. Jie gali pasikeisti spalva arba net visiškai iškristi. Dėl simptomų pacientui dažnai būdingi nepilnavertiškumo kompleksai ar nesaugumo jausmas, nes išvaizda labai kenčia nuo Kloustono sindromo. Dėl simptomų vaikai gali būti erzinami ir patyčios. Priežastinis Clouston sindromo gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai. Pacientas ir tėvai gauna psichologinę paramą ir konsultacijas, kad būtų išvengta Depresija ir kiti psichologiniai simptomai. Odos komplikacijos gali būti pašalintos naudojant tepalai, nors nežada sėkmės šiam gydymui. Gyvenimo trukmė nemažėja dėl Kloustono sindromo, tačiau pacientui kasdienis gyvenimas yra labai komplikuotas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Esant įvairiems odos nusiskundimams, sergant Kloustono sindromu, reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo keratinizacijos sutrikimo, kuris daugiausia veikia vidinius rankų paviršius. Be to, plaukų slinkimas taip pat gali reikšti Kloustono sindromą, todėl jį reikia tirti. Tokiu atveju plaukai slenka skirtingose kūno vietose. Estetiniai skundai gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, ypač vaikams, todėl patartina kreiptis į psichologą iškilus psichologinėms problemoms. Taip pat reikėtų kreiptis į medicinos specialistą, jei nagai iškrenta ar lūžta. Paprastai esant Kloustono sindromui, reikia kreiptis į dermatologą. Šis asmuo gali diagnozuoti sindromą ir pradėti gydymą. Nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė nesumažėja, o daugeliu atvejų taip pat yra teigiama ligos eiga. Taip pat reikėtų gydyti sunkius psichologinius simptomus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar Depresija. Ypač vaikams, anksti terapija yra būtina šiuo atveju.
Gydymas ir terapija
Klouston sindromu sergančių pacientų išgydyti negalima. Kadangi mutacija yra pokyčių priežastis, priežastiniai terapiniai veiksmai yra prieinami tik tada, kai genas terapija metodai pasiekia klinikinę fazę. Dėl šios priežasties nukentėjusiesiems gali būti skiriamas tik palaikomasis simptominis gydymas. Atskirus simptomus galima palengvinti skiriant vaistus. Kraštutiniais atvejais nukentėjusieji gauna psichoterapinę pagalbą. Ypač brendimo metu stiprus plaukų slinkimas gali sukelti psichologinį diskomfortą. Palaiko psichoterapija, pacientai gali dirbti nesaugiai, kad būtų užtikrinta psichologiškai normali raida. Tokie simptomai kaip nagų pokyčiai ir kalio susidarymas gali būti pašalinti taikant podologines ir kosmetines procedūras. Kai kuriems nagų pakeitimams gali prireikti tepalų. Įsitvirtinęs terapija nes simptomai dar neegzistuoja, o tai reiškia, kad gydytojas kiekvienu atveju gali elgtis kitaip arba išbandyti įvairiausius terapinius metodus. Taigi gali praeiti daugiau ar mažiau ilgas laiko tarpas, kol bus rasta tinkama ir sėkminga terapija kiekvienu konkrečiu atveju.
Perspektyva ir prognozė
Kloustono sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu, nes tai yra genetinis sutrikimas. Dėl šios priežasties negalima visiškai išgydyti sindromo, nors kai kuriuos simptomus galima palengvinti. Be gydymo pacientai kenčia nuo plaukų slinkimo arba žymiai padidėjusio ragenos susidarymo. Dėl šių estetinių simptomų gali pasireikšti ir psichologiniai skundai. Be to, dėl šios ligos pasikeičia dantys ir nagai. Jei šie taip pat nėra gydomi, sunkūs skausmas gali atsirasti kasdienio gyvenimo apribojimų. Simptomai laikui bėgant paprastai blogėja, jei gydymas nepradedamas. Kadangi priežastinė terapija neįmanoma, gydomi tik Klouston sindromo simptomai. Chirurginių intervencijų pagalba galima sušvelninti daugelį estetinių nusiskundimų. Daugeliu atvejų pacientams taip pat reikia kelių intervencijų. Ypač dantis ir nagus reikia gydyti ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta komplikacijų paciento pilnametystėje. Sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei, nors skundai gali pasireikšti visą gyvenimą.
Prevencija
Iki šiol Kloustono sindromo galima išvengti tik per genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape.
Tolesnė priežiūra
Kadangi Kloustono sindromas yra genetinis sutrikimas, kurio negalima gydyti priežastiniu ar visišku būdu, nėra tiesioginių tolesnio gydymo galimybių. Atskiri simptomai gali būti gydomi įvairiomis terapijomis, tačiau pacientas priklauso nuo gydymo visą gyvenimą. Todėl norint kuo labiau apriboti simptomus, būtina reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti įvairius patikrinimus. Taip pat gali būti įmanoma išbandyti įvairius terapinius metodus, nes Kloustono sindromas dar nėra išsamiai ištirtas. Daugeliu atvejų dėl Kloustono sindromo nukentėjusieji taip pat sukelia psichologinius skundus, kuriuos turėtų gydyti psichologas. Tėvai ir artimieji taip pat gali kreiptis į psichologinį gydymą, kad išvengtų komplikacijų ar psichologinių sutrikimų. Psichologinį gydymą reikėtų pradėti nuo jauno amžiaus, nes Clouston sindromas dažnai sukelia vaikų patyčias ar erzinimus. Nors sindromas neturi neigiamos įtakos pačiai gyvenimo trukmei, tačiau jis žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Kontaktas su kitais, kuriuos paveikė sindromas, ilgainiui gali teigiamai paveikti eigą ir atskleisti naujus terapinius metodus.
Ką galite padaryti patys
Kloustono sindromui reikalinga medicininė diagnozė. Galimos gydymo galimybės priklauso nuo ligos pasireiškimo masto ir pastebėtų gretutinių simptomų. Skundai, tokie kaip tipiniai nagų pokyčiai ir kalio susidarymas, gali būti neutralizuoti kosmetinėmis ir podologinėmis priemonėmis. Nagų pakitimams, tvarsliavai su vaistiniais tepalai ar natūralių vaistų, tokių kaip arnikos or alijošius yra tinkami. Skausmas taip pat galima atsikratyti klasikinių vaistų ir natūralių vaistų. ilgoji ciberžolė ir Jonažolė, pavyzdžiui, kurį galima pritaikyti tepalai or tinktūros, pasirodė esanti veiksminga. Plaukų slinkimas gali būti kompensuojamas tinkamomis priežiūros priemonėmis. Sunkiais atvejais dėvėti kuodą ar medicininius plaukų transplantacija yra naudinga. Esant sunkiam odos pokyčiai arba per didelis plaukų slinkimas, ypač sergant šia liga, ypač brendimo laikotarpiu, kartais patariama konsultuoti terapiškai. Nukentėję asmenys kartais labai kenčia nuo Kloustono sindromo ir su juo susijusios socialinės atskirties. Todėl svarbiausia laikoma išsami medicininė konsultacija ir draugų bei šeimos narių parama priemonės.
