Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Bardet-Biedl sindromas, dar žinomas kaip Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas (LMBBS), yra ciliopatijų sutrikimas, atsirandantis tik dėl paveldimumo. Sindromas pasireiškia kaip daugybė apsigimimų, kuriuos sukelia skirtingų pokyčiai (mutacijos) genas loci arba chromosomų.

Kas yra Bardet-Biedl sindromas?

Apibrėžė gydytojai Moonas ir Laurence'as, vėliau - Bardet ir Biedl, Bardet-Biedl sindromas yra sutrikimas, kai tinklainės distrofija pasireiškia kaip mediciniškai reikšminga savybė kartu su kitais simptomais. Dėl šios sudėtingos pradinės medicininės padėties sunku galutinai nustatyti BBS ligą. 1866 m. Šis klinikinis vaizdas pirmą kartą buvo užfiksuotas medicinoje. Keturi ištirti asmenys parodė retinitis pigmentosa (tinklainės distrofija, RP) kartu su paraplegija (spazminis paralyžius), taip pat hipogenitalizmas (neišsivystę lytiniai organai) ir psichinis atsilikimas. 1920 m. Prancūzų gydytojas Bardet aprašė ligos esmę, susidedančią iš RP (tinklainės distrofijos), hipogenitalizmo, polidaktilijos ir nutukimas. Prahos patologas Biedlas papildomai pažymėjo silpnumą (psichinę sumišimą). 1925 m. Tyrėjai Weiss ir Solis-Cohen apibendrino žinomus atvejus ir klinikinį vaizdą pavadino Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu.

Priežastys

Vėlesniais metais medicinos literatūroje vis dažniau nurodoma, kad Laurence'o ir Moono užfiksuoti atvejai buvo retai pasitaikanti speciali forma, kuri kartu su BBS pasireiškė tik pavieniais atvejais. Naujausi medicinos tyrimai Bardet-Biedl sindromą priskyrė ciliopatijai (ciliarinei ligai). Šios ligos užfiksuoja bendrą vadinamųjų blakstienų (mažų projekcijų, antenų) veikimo sutrikimus, kurie atsiranda didžiojoje daugumoje žmogaus organizmo ląstelių. Ciliopatijoms būdingi sklandūs perėjimai ir sutapimai tarp skirtingų blakstienų ligų.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pagrindinis paveldimos tinklainės distrofijos požymis yra a bendras terminas, apibūdinantis fotoreceptorių funkcijos praradimo pradžią ir paskesnę degeneraciją (sunaikinimą). Tai lemia laipsnišką regos funkcijos praradimą. Greitai progresuojantys regėjimo sutrikimai dažniausiai pasireiškia labai anksti vaikams, kai jie yra nuo ketverių iki dešimties metų. Jie pasireiškia skirtingais būdais, priklausomai nuo paveiktų fotoreceptorių. Kaip „lazdelės-kūgio forma“ su būdinga ligos eiga retinitis pigmentosa (RP), liga prasideda tinklainės periferijoje (išorinėje tinklainėje) ir vystosi į geltonosios dėmės degeneracija (aštraus regėjimo sunaikinimas) progresuojant regos lauko praradimui. Į nutukimas, organizme yra patologinis kaupimasis riebalinis audinys. BBS atveju liguistai padidėjo riebalų kaupimasis ant kojų, pilvo, sėdmenų, rankų, dėžė, o klubai vyrauja kaip karpiniai nutukimas, ypač paveikus bagažinę, kojas ir šlaunis. Polidaktilija yra ryškus Bardet-Biedl sindromo simptomas ir reikšmingas bruožas. Išvada nėra paprasta, nes pradinė polidaktilija po gimimo chirurginiu būdu koreguojama. Rentgenogramos sugeba pateikti Tolimesnė informacija. Polidaktilija gali pasireikšti skirtingais ženklais, pavyzdžiui, kaip pradinis pirštas ar pirštas priedėlis. Pirštu arba pirštas gali būti papildomai arba tik iš dalies susiformavę. Vienpusis pėdos ir (arba) plaštakos šešiakampis turi papildomą galūnę; abipusė heksadaktilija atsiranda ant abiejų kojų ir (arba) rankų. Susilieję pirštai ar pirštai (sindaktilija) ir vieno ar kelių pirštų ar pirštų sutrumpėjimas (brachidaktilija) taip pat yra BBS požymiai. Mažai pacientų turi visas keturias pažeistas galūnes. Psichikos raidos vėlavimas yra skirtingo sunkumo. Tik nedaugeliui nukentėjusių asmenų psichinis vystymasis labai vėluoja. Galimas paprastai išvystytas intelektas. Vaikai pasiekia gebėjimą kalbėti ir vaikščioti vėlai, taip pat kartais pasireiškia elgesio sutrikimai, pvz nerimo sutrikimai. Kiti galimi lydintys simptomai yra priverstinis ar autistinis elgesys, žemas nusivylimo slenkstis ir nestabilus emocingumas. Kita vertus, pirmenybė teikiama žinomumui, kita vertus, atmetami. Vidinių ir išorinių lytinių organų anomalijos yra dažnos. Kiti pokyčiai yra hipospadijos (šlaplės anga yra virš arba žemiau, o ne varpos priekyje), pilvo ar kirkšnies sėklidės, šlaplės susiaurėjimai, apyvarpės susiaurėjimas ir užpakaliniai šlaplės vožtuvai. Moterims pacientams makšties atrezija (makštis nėra praeinamumas), nėra šlaplės angų ir sumažėja lūpas buvo pranešta apie nepilnamečius. Neretai nukentėjusioms moterims pasireiškia nereguliarūs mėnesinių ciklai. Inkstų pokyčiai yra dažni susiję simptomai. Rezultatai priklauso nuo šlapimo takų ir inkstų tyrimo ultragarsas (sonografija).

Ligos diagnozė ir eiga

Bardet-Biedl sindromas (BBS) turi šešis pagrindinius simptomus, tačiau jie pasireiškia ne visais atvejais. Gydytojai prisiima atitinkamą išvadą, kai pasireiškia bent keturi pagrindiniai simptomai. Kita vertus, liga greičiausiai pasireiškia, jei pacientui pasireiškia trys pagrindiniai simptomai ir du nedideli simptomai. Šeši pagrindiniai simptomai yra tinklainės distrofija, nutukimas (nenormalus riebalinio audinio kaupimasis, antsvoris), polidaktilija (nereikalingi pirštai ir (arba) pirštai), psichiniai atsilikimas (psichinės raidos vėlavimas), hipogenitalizmas (neišsivystę lytiniai organai) ir inkstas liga. Antriniai simptomai, kurių dažnis yra nedidelis, yra kalbos vėlavimas, kalbos trūkumas, širdies apsigimimai, ataksija (sutrikusi koordinavimas judėjimo), astma, diabetas cukrinis diabetas (cukrinis diabetas), Krono liga (uždegimas didelių ir (arba) plonoji žarna), šonkaulių ir slankstelių displazijos bei kifoskoliozė (stuburo kreivumas).

Komplikacijos

Dėl Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo nukentėję asmenys paprastai praranda regėjimo funkcijas. Šiuo atveju nuostoliai atsiranda ne staiga, o palaipsniui. Blogiausiu atveju nukentėjusieji kenčia visiškai aklumas, kurios paprastai nebegalima gydyti. Ypač jauniems žmonėms ir vaikams, aklumas galima vadovauti iki sunkių psichologinių nusiskundimų ar net Depresija. Pacientai yra labai riboti kasdieniame gyvenime ir kenčia nuo labai sumažėjusio regėjimo lauko. Daugeliu atvejų Laurence Moon Biedl Bardet sindromas taip pat sukelia elgesio problemų, todėl ypač vaikai gali patirti patyčias ar erzinimą. Lygiai taip pat sindromas labai atideda ir riboja vaikų vystymąsi. Nerimo sutrikimai taip pat gali atsirasti. Neretai Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas sukelia psichologinę kančią ir Depresija giminaičiuose ar tėvuose. Deja, priežastinio Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo gydymo neįmanoma. Kai kurie skundai gali būti riboti. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nevyksta. Sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji kartais yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nes Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas yra paveldimas būklė, jį galima diagnozuoti gimdoje. Pastebėjus tipinius simptomus, tokius kaip regos sutrikimai ar nutukimas, reikia kreiptis į gydytoją ne vėliau kaip po gimimo. Pirštų ir pirštų apsigimimai taip pat yra aiškus ligos rodiklis. Tėvai, pastebėję tokius simptomus savo vaikui, turėtų nedelsdami informuoti pediatrą. Išsamus tyrimas suteiks informacijos apie ligą. Vėliau terapija paprastai pradedamas tiesiogiai, kuris susideda iš įvairių ortopedų, neurologų, oftalmologų, internistų ir terapeutų, taip pat kineziterapeutų gydymo būdų. Jei gydymas neduoda norimo efekto, būtina apsilankyti pas gydytoją. Medikų konsultacijos taip pat reikalingos kritinėse situacijose, pavyzdžiui, kai vaikas iškrenta dėl deformacijos arba staiga patiria priepuolį. Jei sergantysis turi psichinio diskomforto požymių, tėvai turi kreiptis į tinkamą terapeutą. Vyresni vaikai gali susisiekti su mokyklos psichologu kartu su tėvais ir aptarti priemonės.

Gydymas ir terapija

Šis sutrikimas yra pagrįstas autosominiu recesyviniu paveldėjimu, o tai reiškia, kad abi BBS kopijos (alelis) genas turi pokyčių (mutacijų). Paciento tėvai yra „heterozigotiniai“ ir turi vieną pakeistą ir vieną nepakitusį atitinkamų genas. Ligos juose nėra. Vaikai suserga tik tuo atveju, jei abu tėvas ir motina perduoda mutavusį alelį. Papildomų vaikų pasikartojimo tikimybė yra 25 proc. Priežastinis terapija variantas dar nėra žinomas, nes tam tikrų ligos simptomų dar negalima galutinai priskirti įvairioms genų mutacijoms. Simptomai ir jų pasireiškimai pasireiškia skirtingai net ir paveiktiems broliams ir seserims. Kadangi būdingas pilnavertis BBS yra tik retais atvejais, ypač mažiems vaikams, sunku nustatyti tinkamą diagnozę. Dėl dažnai pasitaikančių oligosimptomų, turintiems labai mažai netipinių ir tik silpnai išreikštų simptomų, reikia atsižvelgti į galimus kitus klinikinius vaizdus. diferencinė diagnostika. To paties geno pakitimai gali vadovauti skirtingiems sindromams, pavyzdžiui, Joubert, Bardet-Biedl ar Meckel-Gruber sindromams.

Perspektyva ir prognozė

Prognozė esant Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromui apskritai yra gana prasta, nes daugybiniai apsigimimai yra įgimti ir neišgydomi. Kai pasireiškia keturi iš šešių pagrindinių simptomų, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo diagnozė patvirtinama. Be pagrindinių simptomų, yra daugybė antrinių simptomų. Tai apima laipsnišką aklumas. Dėl simptomų sudėtingumo nėra galimybės išgydyti. Yra tik vidutinė tikimybė pastebimai palengvinti simptomus. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo galimų apsigimimų ir sutrikimų skaičius yra toks didelis, kad paveldimą ligą sunku gydyti. Šiaip ar taip negalima paveikti šios genetinės ligos eigos. Tačiau dabartinius simptomus galima iš dalies palengvinti. Tačiau bendra bloga prognozė nesumažina nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmės. Vyresniame amžiuje ir po aklumo nukentėję asmenys gali būti nuolat priklausomi nuo pagalbos ar priežiūros. Tarpdisciplininėmis medicinos pastangomis daugelis nukentėjusių asmenų, sergančių Laurence'o Moono-Biedlio-Bardeto sindromu, gali patirti šiek tiek lengvesnę ligos eigą. Didėjančios regėjimo problemos yra probleminė ligos dalis, kurią sunku gydyti. Pažeidžiamų kūdikių regėjimo sutrikimai vis didėja. Laikui bėgant jie pablogėja. Tačiau regėjimo problemos neturi vadovauti apakinti visus nukentėjusiuosius. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo psichologines pasekmes paprastai galima gerai gydyti.

Prevencija

Prevencija šio sutrikimo prevencijos prasme neįmanoma. Reguliarus stebėsena simptomų ir juos lydinčių simptomų yra svarbu. Pakartotiniai patikrinimai kraujas slėgis ir inkstas funkcija, mitybos konsultacijos, fizinis ir profesinė terapija, ir Kalbos terapija yra galimi terapiniai metodai.

Tolesnė priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromą, nėra specialių papildomų priežiūros galimybių, todėl šios ligos metu reikia kreiptis į gydytoją ir konsultuotis labai anksti. Savęs išgydyti paprastai negali, todėl visada būtina gydyti gydytoją. Kadangi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas yra paveldima liga, nukentėjęs asmuo turėtų turėti genetinį tyrimą ir konsultaciją, jei jis nori turėti vaikų, kad Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas nebūtų perduodamas palikuonims. . Daugeliu atvejų šios ligos paveikti žmonės pasitelkia chirurgines intervencijas, kad palengvintų apsigimimus ir deformacijas. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną po operacijos. Bet kokiu atveju pacientas turėtų susilaikyti nuo krūvio ar kitokios fizinės ir įtemptos veiklos, kad nereikalautų nereikalingo kūno krūvio. Kadangi Laurence Moon Biedl Bardet sindromas taip pat gali sukelti pastebimą elgesį, tėvai turėtų palaikyti ir skatinti vaiko vystymąsi. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai su vaiku taip pat reikalingi, kad būtų išvengta psichologinių sutrikimų ar Depresija.

Tai galite padaryti patys

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas pasireiškia įvairiais simptomais, pacientai dažnai labiausiai kenčia nuo sutrikusios regos funkcijos. Net ir vaikams įprastas matymo gebėjimas pradeda silpti, todėl tėvai pateikia vaiką gydytoją ir taip pagreitinti diagnozę. Tokiu būdu liga gali būti greitai gydoma, nors gydymo galimybės iki šiol yra tik simptominio pobūdžio. Regėjimo sutrikimai vaikams, sergantiems šia liga, tampa vis sunkesni, o tai labai pablogina jų įprastą kasdienį gyvenimą ir blogina jų gyvenimo kokybę. Taip yra todėl, kad regėjimo problemos kelia daug sunkumų pacientui lankant mokyklą, laisvalaikiu ir atsižvelgiant į jo fizinį vientisumą. Nelaimingų atsitikimų rizika taip pat žymiai padidėja, pavyzdžiui, kelių eismo srityje. Dėl šios priežasties tėvai, jei įmanoma, lydi sergančius vaikus arba samdo globėjus, kad pacientas neliktų vienas. Kai kuriais atvejais liga progresuoja iki aklumo. Kadangi tokia raida jau akivaizdi iš anksto, pacientai tam pasiruošia. Tėvai pertvarko gyvenamąją erdvę taip, kad joje nebūtų jokių regėjimo negalią turinčių asmenų pavojaus šaltinių. Be to, aklas nukentėjęs asmuo išmoksta naudoti ilgą lazdelę, kad būtų galima savarankiškai judėti ne savo namuose.