Medicinoje - Leberio regos atrofija reiškia ligą, veikiančią optiką nervai akių. Tai veda prie skaidulų degeneracijos, dėl ko labai ribojami regėjimas ir net aklumas.
Kas yra Leberio regos atrofija?
Leberio regos atrofija yra retas paveldimas sutrikimas, paveikiantis akį sveikatai. Nepaisant šiek tiek klaidinančio pavadinimo, būklė neturi nieko bendro su vargonu Leberiu: vardas kilęs iš jo atradėjo, oftalmologas Teodoras Karlas Gustavas fon Leberis. Tai daro įtaką regos nervas ir yra genetinės kilmės. Leberio dažnis nuo 1 iš 50,000 1 iki 100,000 iš XNUMX XNUMX regos atrofija yra reta populiacija. Pirmiausia ja serga vyrai, kuriems liga pasireiškia nuo 15 iki 35 metų. Liga prasiveržia retai vaikystė. Nėra nustatyta Leberio regos atrofijos gydymo. Todėl liga sumažina beveik visų nukentėjusių asmenų regėjimą nuo dviejų iki penkių procentų. Medicinoje Leberio regos atrofija priskiriama mitochondriopatijai. Tai ligų grupė, kurios priežastis yra mitochondrijos paties kūno ląstelių.
Priežastys
Leberio regos atrofija perduodama iš vienos kartos moterų į kitą. Šią paveldėjimo formą medicinos mokslas vadina motinos (motinos) paveldimumu. Nepaisant to, Leberso regos atrofija pačioms moterims pasireiškia daug rečiau. Taškinė mutacija mitochondrijoje genas seka yra atsakinga. mitochondrijos yra specialūs organeliai, randami kiekvienoje gyvūno ląstelėje. Biologija jas taip pat vadina „ląstelės elektrinėmis“, nes jos yra būtinos gyvūnų (taigi ir žmogaus) ląstelių kvėpavimui. Šiame biocheminiame procese mtochondrijos gamina chemiškai susijungusią energiją (ATP), kurią ląstelė gali naudoti tiesiogiai. Genetiniu požiūriu mitochondrijos yra išskiriami iš kitų ląstelių komponentų ypatingu bruožu: Jie turi savo genetinę informaciją, o ląstelės branduolyje esanti DNR kaupia kitų organelių genus. Pagal endosymbionto hipotezę, mitochondrijos vis dar buvo nepriklausomi mini organizmai ankstyvoje evoliucijos stadijoje, vienaląsčių organizmų etape. Per simbiozę su kitomis ląstelėmis jos galbūt susilieja į didesnius vienaląsčius organizmus, tokiu būdu žymiai pasinaudodamos šeimininko metabolizmu. Taigi, remiantis teorija, jie išgyveno evoliucinę atranką ir šiandien randami tik kaip organeliai. Tačiau mitochondrijos šį vystymąsi skolingi dėl to, kad jų genai nepriklauso ląstelės branduolio DNR, o mitochondrijose sudaro savo nukleines grandines. Esant Leberio regos atrofijai, mutacija įvyksta šiame mitochondrijoje genas seka. Tai daro įtaką 3460, 11778 ir 14484 pozicijoms. Kadangi tik motinos perduoda savo vaikams mitochondrijas, vyrai nepriskiriami šios paveldimos ligos nešiotojams.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pažeisti asmenys gali pastebėti Leberio optinę atrofiją ankstyvoje stadijoje dėl sutrikusio spalvų suvokimo: pradžioje jie mažiau sugeba atskirti raudoną nuo žalios. Pažengusiame etape Leberio regos atrofija taip pat reiškia, kad sergantieji nebemato aštraus regėjimo centro. Nukentėjusieji dažnai nesąmoningai bando kompensuoti šią silpnybę žvelgdami pro tikrąjį savo interesų objektą. Todėl akis nebemato to objekto su nervai regos centro, bet su periferinėmis jutimo ląstelėmis. Kadangi Leberio regos atrofija šiuo metu dar neturi įtakos periferinėms regėjimo sritims, sergantieji gali bent iš dalies kompensuoti apribojimą šia regėjimo praeitimi. Kitas būdingas Leberio regos atrofijos bruožas yra tai, kad iš pradžių jis paveikia tik vieną akį, kol simptomai po tam tikro laiko nepaplinta antrojoje akyje. Tarp jų gali būti iki devynių mėnesių laikotarpis. Tačiau simptomai antroje akyje gali pasireikšti tik po kelių dienų. Be to, regos lauko praradimas (skotoma) yra galimas Leberio regos atrofijos požymis.
Ligos diagnozė ir eiga
Aukščiau aprašyti simptomai leidžia įtarti Leberio regos regos atrofiją; an regos nervas tyrimas reikalingas atliekant diagnostinį darbą. Optinė procedūra gali padaryti akies foną matomą ir taip suteikti tikslesnę informaciją apie ją būklė. Gydytojai turi ne tik atskirti, kur yra simptomų priežastis; taip pat svarbu atskirti Leberio regos atrofiją nuo kitų regos atrofijos formų. Kadangi šiandien ligos paprastai sėkmingai gydyti negalima, nukentėjusieji turi tikėtis drastiško regėjimo pablogėjimo. Dažnai išlaikoma tik nuo dviejų iki penkių procentų pirminio gebėjimo matyti.
Komplikacijos
Šia liga nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo skundų akyse. Tai gali pasireikšti labai įvairiai. Kaip taisyklė, raudonai žalios spalvos silpnumas atsiranda ligos pradžioje, todėl nukentėjusių asmenų kasdieninis gyvenimas yra žymiai ribotas. Be to, dėl šios ligos labai sumažėja regėjimo aštrumas, todėl pacientai paprastai būna priklausomi akiniai or kontaktinius lęšius. Blogiausiu atveju liga taip pat gali vadovauti užbaigti aklumas paciento, o tai taip pat yra susiję su reikšmingais apribojimais kasdieniame gyvenime. Lygiai taip pat liga plinta ir kita akimi, todėl ten taip pat atsiranda šie skundai. Gydymas aklumas šiuo atveju negalima. Neretai pasitaiko ir regos lauko nesėkmių bei tolesnių jautrumo sutrikimų. Šios ligos gydymas atliekamas vaistų pagalba. Nors komplikacijų nėra, simptomų paprastai negalima visiškai apriboti. Tačiau liga neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei, todėl ji nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei sutrinka regėjimas, reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Regėjimo pokyčiai laikomi neįprastais ir visada turėtų būti mediciniškai išaiškinti. Jei atsiranda neryškus matymas ir žmonės ar daiktai nebeatpažįstami kaip įprasta, patariama kreiptis į gydytoją. Jei yra erdvinio matymo apribojimai, yra pagrindo nerimauti. Norint įsitikinti, kad nėra stipraus ar staigaus pablogėjimo, reikia kreiptis į gydytoją. Jei regėjimas susilpnėja tiesiogiai lyginant su kitais žmonėmis, reikia surengti patikrą. Jei regėjimas ir toliau blogėja, reikia išaiškinti simptomų priežastis, kad būtų galima laiku pradėti gydymą. Jei raudonos ir žalios spalvos negalima aiškiai atskirti, nukentėjęs asmuo turėtų aptarti pastebėjimus su mano gydytoju. Jei sergantysis pastebi, kad vis dažniau žvelgia pro taikomus objektus, kad galėtų aiškiau atpažinti jų kontūrus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei abiejų akių regėjimo aštrumas skiriasi, gydytojas turėtų tai atidžiau ištirti ir ištirti. Jei galvos skausmas, svaigulys arba spaudimo pojūtis vadovas atsiranda medicininė konsultacija. Difuzinio ligos jausmo atveju skausmas akies lizdo ar padidėjusio nelaimingų atsitikimų pavojaus, reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Be kai kurių eksperimentinių terapinių metodų, nėra žinomo veiksmingo Leberio regos regos atrofijos gydymo. Tačiau gydytojai tikisi, kad susilaikius nuo prūsų rūgšties bus gaunami pradiniai rezultatai. Įtariama, kad prūsų rūgštis yra susijusi su Leberio regos atrofijos atsiradimu; tačiau šis gydymo metodas negarantuoja sėkmės ir idealiu atveju palaiko tik teigiamą ligos vystymąsi. Prūsų rūgštis yra, pavyzdžiui, alkoholis, tabakas, riešutai ir kopūstai. Nuo 2015 m. Farmacijos mažmenininkai taip pat nešioja pirmąjį vaistą, kurio sudėtyje yra veikliosios medžiagos Idebenono. Mokslininkai iš pradžių sukūrė šį vaistą kognityviniams sutrikimams gydyti, pavyzdžiui, matomiems Alzheimerio demencija.
Perspektyva ir prognozė
Ligos prognozė yra nepalanki. Tai genetinė Leberio regos atrofijos liga. Kadangi dėl teisinių priežasčių tyrėjams ir mokslininkams neleidžiama keisti žmogaus genetika, tik simptominis gydymas priemonės galima paimti. Tai yra labai sunku sveikatai sutrikimas. Kadangi liga silpnina regėjimą, nukentėjusio asmens našta kasdieniniame gyvenime yra labai didelė. Tai lemia sutrikimus, padidina nelaimingų atsitikimų riziką ir padidina antrinių ligų riziką. Psichologiniai sutrikimai dažnai dokumentuojami tolesniame kurse. Į tai reikia atsižvelgti rengiant bendrą prognozę. Pažengusiame etape regėjimas sumažėja tiek, kad kasdienių įsipareigojimų vykdyti nebegalima be kitų žmonių pagalbos. Be to, atsiranda veido trūkumas, dėl kurio dar labiau pablogėja gyvenimo kokybė. Suvokiama vizualinė dėmė, kuri taip pat gali tapti emocine našta nukentėjusiam asmeniui. Dažnai gyvenimo džiaugsmas ir dalyvavimas socialiniame bei bendruomeniniame gyvenime mažėja. Esant labai nepalankiai ligos eigai pasireiškia abiejų akių apakimas. Tobulinti savo sveikatai, nukentėjęs asmuo turėtų skirti pakankamai dėmesio emocinei savijautai. Nors išgydyti nepavyks, reikia išmokti įveikti sutrikimą.
Prevencija
Leberio regos atrofijos išvengti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Išorinė įtaka vaidina tik nedidelį vaidmenį, jei toks yra. The priemonės minėti, pavyzdžiui, vengti maisto produktų ir stimuliatoriai kuriame yra vandenilio cianido rūgšties, ankstyvoje stadijoje gali užtrukti pradžia arba pasireikšti švelnesnė eiga.
Sekti
Paprastai jų yra nedaug priemonės nukentėjusiam asmeniui prieinamos šios ligos priežiūrą, nes jos negalima visiškai išgydyti. Jei nukentėjęs asmuo visiškai apakė, tolesnė priežiūra negali būti teikiama, nes tai taip pat paprastai nėra būtina. Pati liga kai kuriais atvejais gali būti gydoma vaistų pagalba. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo turi atkreipti dėmesį į reguliarų vartojimą ir teisingą dozavimą, kad palengvintų diskomfortą akyse. Taip pat sveika gyvensena su sveika dieta gali labai teigiamai paveikti tolesnę ligos eigą ir sulėtinti jos progresavimą. Visų pirma pacientas turėtų vengti tabakas ir alkoholis. Kadangi liga dažnai pasireiškia kartu su demencija, daugelis nukentėjusiųjų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime. Čia meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat teigiamai veikia tolesnę ligos eigą ir taip pat gali užkirsti kelią Depresija ar psichologiniai sutrikimai. Daugeliu atvejų liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Pacientų, sergančių Leberio regos regos atrofija, regėjimas dėl ligos, taigi ir gyvenimo kokybės, tampa vis sunkesnis. Kadangi liga pirmiausia neigiamai veikia spalvų suvokimą, tai yra svarbus ankstyvo aptikimo simptomas, o nukentėjusieji nedelsdami kreipiasi į oftalmologas. Pacientai vartoja gydytojo paskirtus vaistus pagal instrukcijas ir nedelsdami kreipiasi į gydytoją, jei atsiranda šalutinis poveikis. Kai liga paprastai progresuoja, pacientai susitaiko su vis didėjančia regos funkcija. Neaiškus matymas gali būti kompensuojamas tik tam tikru mastu AIDS z akiniai. Taigi, svarbiausia, kad nukentėjusieji sutiktų su liga ir vis tiek bandytų pasiekti palyginti aukštą gyvenimo kokybę. Pavyzdžiui, norint patirti socialinę paramą, naudinga ieškoti kontakto su kitais regos negalią turinčiais žmonėmis. Ligšiolinė medicinos patirtis rodo neigiamą vandenilio cianido rūgšties įtaką ligos atsiradimui ir eigai. Todėl pacientai griežtai atsisako vartoti alkoholis or tabakas. Kai kuriais atvejais liga ilgainiui sukelia apakimą, todėl pacientai pritaiko savo gyvenamąjį plotą prie pasikeitusių aplinkybių ir išmoksta orientuotis ilgąja lazdele.
