Lujano-Frynso sindromas (LFS) yra su X susijęs paveldimas sutrikimas, dėl kurio sumažėja intelektas kartu su augančiu marfanoidu. Iki šiol liga nelaikoma išgydoma.
Kas yra Lujano-Frynso sindromas?
Kitas Lujano-Frynso sindromo pavadinimas yra: su X susijęs psichinis atsilikimas su Lujano sindromu kartu su marfanoidiniu habitu. Pirmą kartą jį 1984 m. Pastebėjo amerikiečių pediatras J. Enrique Lujanas keturiems pacientams vyrams. 1987 m. Žmogaus genetikas Jeanas-Pierre'as Fransas aprašė du atvejus su ta pačia simptomatologija. Labai retas sutrikimas buvo pavadintas šių mokslininkų vardu. Lujano-Frynso sindromas sukelia lengvą ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimą kartu su marfanoidų augimu, veido dismorfija ir elgesio sutrikimais. Tai taip pat gali sukelti apsigimimus, turinčius įtakos širdis ir smegenys. Pagal TLK-10 diagnostinę klasifikavimo sistemą Lujano-Frynso sindromas klasifikuojamas kaip lengvas intelekto sumažėjimas su ryškiais elgesio sutrikimais; rekomenduojama stebėti.
Priežastys
MED12 mutacijos genas yra atsakingi už Lujano-Frynso sindromą. MED12 yra daugybinių baltymų komplekso, reguliuojančio transkripciją, padalinys, tarpininkas. Tirti atvejai turėjo taškinę mutaciją, tiksliau - pakaitalą. Tai yra, kai viena DNR bazė keičiama į kitą. Lujano-Frynso sindromo pakaitalų kategorija yra p.N1007S tipo misense mutacija. Tai reiškia, kad aminorūgštis asparaginas, kuris paprastai turėtų būti 1007 pozicijoje palei MED12 seką, buvo neteisingai pakeistas serinu. Mutacija sukelia neteisingą koduojamo baltymo išraišką, dėl kurios atsiranda sutrikimas. Nukentėjęs genas gali būti lokalizuota X chromosomoje; jo genų lokusas yra 13.1, tačiau tiksli etiologija vis dar neaiški.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiški simptomai yra lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas, tačiau pavieniai sunkios psichikos atvejai atsilikimas taip pat buvo pranešta. Be psichinio ribotumo, susijusio su marfanoidiniu habitu, žmonėms, kuriuos paveikė Lujano-Frynso sindromas, paprastai būdinga šiai ligai būdinga veido fizionomija. Marfanoidinis habitusas reiškia fizinių savybių grupę, kuriai būdinga Marfano sindromas. Tai apima aukštą kaktą, ilgą veidą su siauromis savybėmis ir didelį nosis su aukšta nosies šaknis dažnai hipoplazija viršutinis žandikaulis, trumpas, gilus filtras ir aukštas gomurys. Taip pat būdingos ilgos hiperztempiamos galūnės, pirštai ir pirštai. Didysis pirštas yra palyginti trumpas, o antrasis - per ilgas. A smegenys anomalija, dažnai susijusi su sindromu, yra agenesis, ty geltonkūnio pririšimo ir vystymosi stoka, dar vadinama smegenys baras. Šis audinys, susidedantis iš maždaug 250 milijonų nervinių skaidulų, jungia du smegenų pusrutulius. Tarp dažniausiai pasitaikančių nukentėjusių asmenų elgesio nukrypimų yra sutrikimas, panašus į nustatytą žmonėms, sergantiems autizmas spektrą. Kiti psichikos sutrikimai, kurie gali būti susiję su Lujano-Frynso sindromu, yra psichozinis elgesys, šizofrenija, hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumo sutrikimas, opozicinis iššaukiantis sutrikimas, obsesinis kompulsinis sutrikimas, maža nusivylimo tolerancija, impulsų valdymo trūkumas, mokymasis trumpalaikė negalia atmintis deficitas ir apetito praradimas ir net neprievalgis. Tačiau pavieniais atvejais Lujano-Frynso sindromas pasireiškia be psichikos sutrikimų.
Ligos diagnozė ir eiga
Lujano-Frynso sindromas pirmiausia pasireiškia vyrams, kuris greičiausiai yra genetinis. Tačiau tikslūs paplitimo duomenys nėra žinomi. Iki 2007 m. Buvo įmanoma atlikti tik klinikinę sindromo diagnozę; kadangi atitinkama genas buvo nustatyta, diagnozę galima nustatyti atliekant DNR analizę. Simptomais pagrįsta diagnozė apima ne tik fizines išvadas, bet ir psichopatologinius pacientų elgesio modelius. Lujano-Frynso sindromas skiriasi nuo kitų su X susijusios psichikos formų atsilikimas kurį lydėjo marfanoidinis habitusas. Tačiau marfanoidinį habitus dažnai galima atpažinti tik brendimo metu, nes iki to laiko pacientų fizinės struktūros dar nėra tinkamai išvystytos. DNR diagnozei nustatyti kraujas tiriamas paciento, kaip ir kitų šeimos narių, tyrimas. Analizė naudojama analizuojant MED22 geno 12 egzoną, įskaitant introno / egzono sujungimo vietas ir šoninius introninius regionus. Viduje konors diferencinė diagnostika, yra dar vienas sutrikimas, kuris turi tam tikrų panašumų su Lujano-Frynso sindromu ir taip pat yra susijęs su MED12 geno mutacija, Opitz-Kaveggia sindromu. DNR analizė leidžia mums nustatyti, kad tai yra netinkama mutacija p.R961W.
Komplikacijos
Visų pirma, dėl Lujano-Frynso sindromo labai sumažėja paciento intelektas. Todėl neretai nukentėję asmenys visą likusį gyvenimą būna priklausomi nuo kitų pagalbos ir negali tvarkyti savo kasdienio gyvenimo vieni. Dėl šios priežasties Lujano-Frynso sindromas taip pat labai paveikė vaikų artimuosius ir tėvus ir neretai kenčia nuo psichologinių apribojimų ar Depresija. Pažeisti asmenys yra hiperaktyvūs ir neretai šizofreniški. Atsiranda obsesiniai-kompulsiniai sutrikimai ar iššaukiantis elgesys, kuris gali turėti labai neigiamą poveikį socialinei aplinkai. Ypač jaunystėje Lujano-Frynso sindromas gali vadovauti iki patyčių ar paciento erzinimo. Be to, sindromas taip pat gali vadovauti į neprievalgis or apetito praradimas, žymiai pablogindamas gyvenimo kokybę. Įvairūs mokymasis taip pat gali atsirasti negalių. Kai kuriais atvejais sindromas sukelia širdis problemų ar epilepsijos priepuolių. Todėl gydymas yra tik simptominis ir juo siekiama sumažinti simptomus. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma, todėl pacientai paprastai yra nuolat priklausomi nuo priežiūros. Tačiau nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės sindromas nemažina.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikai ir paaugliai pastebimai atsilieka savo vystymosi procese, lygindami juos tiesiogiai su bendraamžiais, pastebėjimus reikia pateikti gydytojui. Jei jie yra mokymasis neįgalumas, atmintis problemos, gebėjimo atsiminti sutrikimai arba jei pastebima psichinė anomalija, reikia apsilankyti pas gydytoją. Vizualiniai vaiko veido sutrikimai yra dar vienas esamo pažeidimo požymis. Ypač aukšta kakta, ilgas siauras veidas ar pakitęs nosis formą turėtų paaiškinti gydytojas. Jei be problemų galima ištiesti pirštus ar pirštus, tai neįprasta. Nors nėra skausmas, judėjimo galimybės rodo ligą, kurią turi ištirti gydytojas. Dėmesio sutrikimus, priverstinius veiksmus, kalbos ar elgesio sutrikimų sumažėjimą turėtų ištirti gydytojas. Jei nukentėjęs asmuo rodo agresyvų elgesį, jo nusivylimo slenkstis yra žemas arba impulsyvių veiksmų nepavyksta suvaldyti, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei socialinėje aplinkoje esantys žmonės mano, kad elgesys neatitinka normos, reikėtų kreiptis į gydytoją. Nukentėjusiam asmeniui dažnai reikia medicininės pagalbos, kad būtų išvengta sunaikinamų veiksmų. Kūno svorio sumažėjimas, apetito praradimasar laikysenos pasikeitimą reikia aptarti su gydytoju. Hiperaktyvumas, psichopatinis elgesys ar haliucinacijos kuo skubiau turėtų įvertinti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Dėl genetinės sindromo kilmės pacientams, kenčiantiems nuo Lujano-Frynso sindromo, dar nėra specifinės priežasties. Liga laikoma neišgydoma. Nepaisant to, yra korekcinių procedūrų, prevencinių intervencijų ir įvairių terapijų, skirtų pacientų kraniofacinėms, ortopedinėms ir psichiatrinėms problemoms spręsti. Pažeidimai su širdis, taip pat bet kuri epilepsija, reikia reguliariai tikrinti ir prireikus gydyti vaistais. Kartais galima pagerinti ortopedines deformacijas fizinė terapija. Naudinga ir psichologinė ligonių priežiūra. Pagrindinis gydymo tikslas yra psichinės raidos skatinimas, viena vertus, ir ankstyvas bet kokių psichozių nustatymas ir šizofrenija ant kito. Impulsų kontrolę, išvengiant pykčio protrūkių ir socialiai nesuderinto elgesio, galima išmokti specialia edukacine ir psichologine priežiūra. Sutrikimas paveldimas daugiausia per X chromosomą. Tai reiškia, kad ligai perduoti pakanka net vieno sugedusio geno, paveldėto iš nukentėjusio tėvo.
Perspektyva ir prognozė
Lujano-Frynso sindromas turi nepalankią prognozę. Sindromo priežastis pagrįsta genetiniu defektu. Nes žmogus genetika negali būti pakeista dėl esamos teisinės padėties, jokiu būdu negalima ištaisyti būklė. Todėl gydytojai ir mokslininkai daugiausia dėmesio skiria simptominio gydymo terapijos kūrimui ir taikymui. Liga yra susijusi su sunkiu protiniu atsilikimu. Dėl šios priežasties nukentėjusieji negali tvarkyti viso savo gyvenimo be kitų žmonių pagalbos. Jiems neįmanoma vadovauti savarankišką gyvenimą. Jie visiškai priklauso nuo globėjų ar artimųjų paramos. Liga kelia ypatingą iššūkį valdant jų simptomus. Papildomų rizika psichikos ligos todėl yra padidėjęs, ypač tarp paciento artimųjų. Teikiant medicininę pagalbą, reikia kuo labiau sumažinti širdies veiklos sutrikimą. Būtina pradėti gydyti visą gyvenimą, kad būtų išvengta rizikos ir komplikacijų. Gyvenimo kokybei gerinti naudojamos specialios edukacinės ir psichologinės terapijos. Ankstyva intervencija programos taip pat palaiko ligos progresavimą ir rodo geresnį kognityvinį darbą. Nepaisant to, liga išlieka neišgydoma. Nepaisant visų pastangų, savarankiško gyvenimo būklė nepasiekiama.
Prevencija
Kadangi Lujano-Frynso sindromas yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo niekaip negali apsisaugoti nuo užsikrėtimo šia liga. Dėl tos pačios priežasties nėra pavojaus užsikrėsti aplinkai, todėl profilaktika nereikalinga.
Požiūris
Intelekto negalios atveju priežiūra ir tolesnė priežiūra gali būti labai toli. Paslaugos gali apimti tiek psichosocialines, tiek fizinė terapija. Atsižvelgiant į psichikos negalią turinčio asmens amžių, visapusiškesnį dalyvavimą kitų gyvenime galima pasiekti palaikant kalbą ir kalbą ar lavinant motorinius įgūdžius. Be to, genetinės priežastys gali apimti fizinius apribojimus, tokius kaip žemo ūgio ar klubo kojos. Tai taip pat reikalauja medicininės ar ortopedinės priežiūros ir stebėsena. Protiškai atsilikusių žmonių priežiūros paslaugos apima visapusiškas priemonės kurie skiriasi priklausomai nuo šeimos situacijos ir neįgalumo laipsnio. Psichikos negalią turintys žmonės gali gyventi palankią kasdienybę specialioje darbo vietoje. Jiems reikalingi pagalbinio gyvenimo pasiūlymai. Atsižvelgiant į šiandien galimas galimybes, daugelis psichikos negalią turinčių žmonių gali gyventi savarankišką gyvenimą be didelių problemų.
Štai ką galite padaryti patys
Nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Lujano-Frynso sindromą, nėra specialių savipagalbos galimybių. Paprastai šio sindromo simptomai negali būti tiesiogiai gydomi, todėl nėra gydymo. Tik tam tikras simptomų sumažinimas atliekant intensyvią terapiją ir terapija gali atsirasti. Sumažėjusį intelektą galima gydyti skirtingais pratimais. Čia ypač reikalingi paciento tėvai ir artimieji, nes jie turi palaikyti ir skatinti nukentėjusį asmenį. Tokiu būdu galima išvengti tolesnių komplikacijų suaugus. Psichinių ligų atsiradimas taip pat turėtų būti diagnozuotas ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta psichologinių sutrikimų. Ypač reikia atsižvelgti į įniršio protrūkius ar psichozes. Šiame kontekste pokalbiai su savo draugais ir šeima taip pat teigiamai veikia ligą. Širdies simptomus galima palengvinti tik atliekant chirurginę intervenciją, todėl labai rekomenduojama reguliariai tikrintis. Dažnai kontaktai su kitais nukentėjusiais asmenimis ir jų tėvais taip pat gali būti labai naudingi, nes tai gali paskatinti keitimąsi informacija, o tai gali palengvinti kasdienį gyvenimą.
