Norrie sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Norrie sindromas yra ankstyvas vaikystė, sunkus berniukų akių vystymosi sutrikimas. Tam būdingi degeneraciniai, taip pat proliferaciniai pokyčiai neuroretinoje ir skardinėje vadovauti į aklumas labai ankstyvame amžiuje. Išskyrus keletą išimčių, Norrie sindromas pasireiškia tik vyrų lyties atstovams. Įtariama 1: 100,000 XNUMX atvejų.

Kas yra Norrie sindromas?

Norrie sindromas yra sunkus akių vystymosi sutrikimas, sukeliantis įgimtą aklumas. Šia liga serga beveik tik berniukai ir vyrai. Be to aklumas, kurie gali pasireikšti labai anksti, maždaug pusė pacientų taip pat turi progresuojančių psichikos sutrikimų. Tai apima intelekto ir elgesio problemų sumažėjimą. Apie 30 procentų nukentėjusiųjų antrąjį gyvenimo dešimtmetį apkurtsta. Papildomos problemos apima tinklainės atsiskyrimas, progresuojantys lęšio, stiklakūnio ir ragenos drumstumai, atrofija rainelėir bulbaro atrofija. Šios pasekmės dažniausiai pasireiškia pirmąjį dešimtmetį po gimimo.

Priežastys

Paveldimą ligą, Norrie sindromą, sukelia vadinamoji genas X- mutacija chromosomų. Dėl paveldėjimo sumažėja abiejų akių išsivystymas, kuris galiausiai sukelia apakimą. Paprastai šia liga serga tik vyrai. Moterys su mutavusiais genas egzempliorius paprastai yra sveikas, tačiau, remiantis statistika, jiems yra 50 proc. rizika perduoti ligą savo vaikams.

Simptomai, simptomai ir požymiai

Pirmasis Norrie sindromo metu pastebimas simptomas paprastai būna balkšvai geltonas, drumstas abiejų pusių vyzdžio refleksas (leukokorija). Beveik visi pacientai, kenčiantys nuo Norrie sindromo, nuo pat gimimo yra akli. Tai sukelia retrolentinės kraujagyslių membranos. Tai yra dalinis arba visiškas tinklainės atsiskyrimas nuo akių dugno. Iš to susidarė nediferencijuotas augantis vaskuliarizuotas audinys. Todėl dažnai vartojamas tinklainės pseudotumorinis terminas (pseudoglioma). Retais atvejais šviesos suvokimas išsaugomas keletą metų. Šiems nukentėjusiems asmenims paprastai pastebima, kad tinklainė vėluoja nuo akies dugno. Ligai progresuojant, paprastai sumažėja visas akies obuolys (atrofija). Kai kurie nukentėję asmenys taip pat vystosi glaukoma kraujavimai į tinklainę ir stiklakūnį. Kai pacientams yra nuo 10 iki 20 metų, jie taip pat paprastai progresuoja klausos praradimą, kuris iš pradžių veikia aukštus dažnius. Tarp 20 ir 30 jie paprastai būna dvišaliai klausos praradimą. Pusė pacientų taip pat turi kognityvinių sutrikimų ar elgesio problemų. Epilepsijos priepuoliai taip pat aprašyti kartu su Norrie sindromu. Be to, kai kurie nukentėję asmenys pranešė apie venų nepakankamumą, ypač kojų.

Ligos diagnozė ir eiga

Norrie sindromą reikia atidžiai ištirti, nes kai kurios kitos ligos yra labai panašios, todėl ją lengva supainioti. Tai apima, pavyzdžiui, retinoblastomą, nuolatinę hiperplazinę pirminę stiklakūnį, pirminę tinklainės displaziją, neišnešioto laiko retinopatiją, Coats ligą, osteoporozės pseudogliomos sindromą, X susietą nepilnamečių retinoschizę ir ypač šeimos eksudacinę

vitreoretinopatija. Taigi genetinė analizė yra būtina sąlyga norint nustatyti aiškią diagnozę. Dėl jau prenatalinio aptikimo Norrie sindromą galima diagnozuoti prenataliniu būdu. Klinikiniai genetiniai tyrimai leidžia įvertinti šeimos riziką. Ligas sukeliančias mutacijas galima nustatyti beveik visais vyrais, atliekant tiesioginę sekvenciją. Jei įtarimas dėl Norrie sindromo negali būti patvirtintas atliekant DNR tyrimus, naudinga išanalizuoti kitus genus, kurie buvo susiję su panašiomis ligomis. Galimi variantai: išbandyti balkšvą vyzdžio refleksą ir atlikti užpakalinę oftalmoskopija.

Komplikacijos

Dažniausia komplikacija, kurios galima tikėtis sergant Norrie sindromu, yra visiškas regėjimo praradimas. Daugelis nukentėjusių asmenų gimsta akli, o kitiems pacientams tai yra progresuojantis procesas, tačiau paprastai regėjimas prarandamas vėliausiai iki dešimties metų. Pablogėjus, liga dažnai nėra diagnozuojama tol, kol tinklainė jau nėra visiškai atsiskyrusi. Jei atsiskyrimo procesas nustatomas laiku, kai kuriems pacientams regėjimą galima palaikyti lazerinės chirurgijos pagalba. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims laikui bėgant atsiranda daugiau komplikacijų. Visų pirma nukentėjusiems asmenims pasireiškia psichikos požymiai atsilikimas. Pažeistų vaikų pažintiniai gebėjimai nesivysto pagal jų amžių. Jie rodo sunkumus mokymasis o dažnai ir socialinės elgesio problemos. Šiais atvejais tiek gydymas vaistais, tiek psichoterapija paprastai yra būtini. Nukentėjusių asmenų šeimoms tai daroma nemažai papildomų priežiūros pastangų. Vėliausiai antroje gyvenimo pusėje dauguma pacientų parodo jų pradžią klausos praradimą, kuri gali vadovauti iki visiško klausos praradimo. Tačiau tai atitinka didžiausią ligos mastą, daugeliui pacientų galima visam laikui padėti naudojant klausos aparatą.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Norrie sindromas yra įgimtas ir paprastai nustatomas iškart po gimimo. Pažeisto vaiko tėvai turi reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų galima išaiškinti ir gydyti naujus ir neįprastus simptomus. Jei dėl esamų simptomų įvyksta nelaimingi atsitikimai ar kritimai, reikia įspėti avarines tarnybas. Per terapija, pacientas ir toliau turi būti nuolat stebimas gydytojo. Dėl didelės lūžių ir kitų komplikacijų rizikos dažniausiai reikalingas stacionarus gydymas specializuotoje klinikoje. Be to, kenčiantįjį turi palaikyti draugai ir pažįstami, kurie skubios medicinos pagalbos atveju gali nedelsdami iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Atsižvelgiant į simptomų rūšį ir sunkumą, į gydymą turi būti įtraukti įvairūs specialistai. Ragenos drumstumas, taip pat katarakta ar akių drebulys turi būti gydomi oftalmologas. Klausos praradimą turi gydyti ausų specialistas. Jei atsiranda psichikos negalia ir (arba) elgesio problemų, gydoma priemonės yra būtini. Tėvams taip pat paprastai reikia psichologo palaikymo.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra pakankamai žinomos priežastinio gydymo terapinės galimybės. Gydant terapiškai galima gydyti tik įvairius simptomus, bet ne priežastis. Nustačius pradinę diagnozę, tinklainė paprastai jau būna visiškai ir negrįžtamai atsiskyrusi. Nukentėjusiems, kurie dar nėra visiškai praradę regėjimo, gali būti suteikta pagalba atliekant operaciją ar gydymą lazeriu. Panašiai ir klausa AIDS ir kochlearinis implantai gali būti naudojamas progresuojančiam klausos praradimui gydyti. Akivaizdžių elgesio modelių ar kognityvinių sunkumų atveju galima teigiamai paveikti šį vystymąsi teikiant psichologines konsultacijas ir specialius vaistus. Apskritai reikalingas pakankamas šeimos, draugų ar globėjų dėmesys ir dėmesys. Jei tai numatyta, žmonės, kenčiantys nuo Norrie sindromo, vis tiek gali vadovauti pilnavertį gyvenimą.

Perspektyva ir prognozė

Norrie sindromo prognozė yra nepalanki. Nukentėjęs asmuo yra daugiausia vyras ir gimsta su genetiniu defektu. Teisiniai mūsų šalies reikalavimai draudžia bet kokį įsikišimą ar keitimąsi žmonėmis genetika. Todėl priežastinio sutrikimo negali gydyti gydytojai ir medicinos specialistai. Be to, kadangi sindromas siejamas su regėjimo praradimu, taip pat su pažinimo sutrikimais, sunku gauti tinkamą gydymą. Esamos medicininės galimybės neleidžia palengvinti simptomų, kad regėjimą būtų galima atkurti iki normalaus lygio arba intelektas galėtų vystytis pagal vidurkį. Kitas sudėtingas faktorius yra tas, kad kai kurie skundai nėra nustatomi iškart po gimimo, bet atsiranda per gyvenimą. Tai pablogina bendrą gyvenimo kokybę. Be elgesio problemų, galimas ir klausos praradimas. Galimybės ankstyva intervencija yra taikomos, tačiau dažnai jos neparodo pakankamos sėkmės. Jei diagnozė nustatoma greitai ir parengiamas individualus gydymo planas, geriausi rezultatai bus pasiekti tolesnio kurso metu. Nepaisant to, liga yra didelė našta nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems. Įveikti kasdienį gyvenimą neįmanoma visą gyvenimą be pagalbos ir paramos. Būtinos ilgalaikės terapijos, kurios yra modifikuojamos ir pritaikomos atsižvelgiant į simptomų išsivystymą.

Prevencija

Genetiniai tyrimai ir konsultacijos vaidino svarbų vaidmenį nuo genas buvo žinoma. Galima nustatyti vežėjus ir pasinaudoti jais prenatalinė diagnostika. Šeimoje įgimtas aklumas gali būti dažnesnis, jei už jį atsakingas genetinis defektas neatsiranda kaip mutacija, bet paveldimas iš kartos į kartą. Žmogaus genetikas, jei žino genetinį defektą, gali nustatyti, kokia didelė rizika, kad jo paties vaikas gimęs apaks. Geriausiu atveju jis taip pat gali pateikti viską. Atliekant žmogaus genetinius tyrimus, chromosomų yra tiriami dėl pokyčių. Įtariant genetinį defektą, galima atlikti tolesnius kompleksinius tyrimus, siekiant patikrinti genų žvaigždynus ir įvertinti galimo paveldėjimo riziką.

Sekti

Kadangi Norrie sindromo sukelti apsigimimai nėra išgydomi, griežta prasme nėra priežiūros. Nurodomi reguliarūs patikrinimai pas specialistą, kad būtų galima klasifikuoti visus atsiradusius naujus simptomus. Tam tikromis aplinkybėmis gydymas gali palengvinti simptomus arba padėti ilgiau išsaugoti regėjimą. Atsižvelgiant į regos ir klausos sutrikimų sunkumą, nukentėjusieji yra priklausomi nuo pagalbos kasdieniame gyvenime. Jei sutrinka regėjimas ir klausa, jie vargu ar gali orientuotis vieni ir visada turėtų būti kartu. Tačiau namus galima pritaikyti neįgaliesiems, kad žmonės, turintys Norrie sindromą, galėtų laisvai judėti namų aplinkoje. Jei atsiranda intelekto sutrikimų ar elgesio problemų, jie turėtų būti kiek įmanoma nagrinėjami atskirai. Bet kokiu atveju rekomenduojama lankyti specialią mokyklą, kur galima patenkinti specialiuosius vaikų poreikius. Ten jie mokosi plėtoti savo potencialą, nepaisydami apribojimų, ir įgyja bent dalinę nepriklausomybę. Kreipiantis dėl sunkiai neįgalios asmens tapatybės kortelės, galima kompensuoti regos ir klausos sutrikimų padarytus trūkumus. Jei reikalingas lydintis asmuo, jis gali nemokamai lankytis daugelyje objektų. Mokesčių nuolaidos arba, pavyzdžiui, transliacijos mokesčio sumažinimas taip pat yra įmanomi esant įrodytam sunkiam jutimo sutrikimui.

Ką galite padaryti patys

Norrie sindromas nukentėjusiesiems paprastai baigiasi klausos praradimu. Jei diagnozuojama anksti, gydymas priemonės vis tiek gali išsaugoti klausos galimybes. Terapija gali būti palaikoma ieškant psichologinės konsultacijos. Nors tai negali palengvinti paties klausos praradimo, bet kokias elgesio problemas ar kognityvinius sunkumus galima ištaisyti taikant visapusišką priežiūrą. Klausos praradimą galima ištaisyti klausa AIDS ir kochlearinis implantai. Nepaisant to, tėvams nurodoma palaikyti vaiką ir toliau dirbti priemonės padėti vaikui gyventi palyginti be simptomų. Pavyzdžiui, tėvai gali išmokti gestų kalbą arba kartu su vaiku parengti tam tikrus nelaimės ženklus. Ilgainiui tiems, kuriuos paveikė Norrie sindromas, reikia visapusiškos medicininės ir terapinės pagalbos kartu su artimųjų ir draugų pagalba. Jei vaikas ir toliau elgiasi pastebimai ir taip kelia pavojų sau ar kitiems, reikia kreiptis į specializuotą kliniką. Taip pat gali tekti pakeisti vaistus arba gali būti imtasi kitų priemonių vaiko kančioms sumažinti. Tiksliai nurodomos priemonės gali būti aptartos išsamiai konsultuojantis su atsakingu pediatru.