Kas yra Fabry liga?
Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga arba Fabry-Anderson liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia genų mutacija. To pasekmė yra sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų skaidymas ir didesnis jų laikymas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir miršta.
Dėl to organai yra pažeisti ir tai sukelia tipiškus Fabry liga. Liga nuo sergančių tėvų perduodama vaikams per X chromosomą. Liga dar nėra išgydoma, o sergančių žmonių gyvenimo kokybė dažnai būna žymiai prastesnė.
Priežastys
Priežastis Fabry liga yra trūkęs fermentas, α-galaktozidazė A. Glikosfingolipidai yra cukrinių riebalų grupė, reikalinga ląstelės statybai. Dėl genetinio defekto pacientai, kenčiantys nuo Fabry liga apskritai neturite šio fermento arba jo nepakanka, todėl įvairūs medžiagų apykaitos produktai (ypač globotraozilceramidas) kaupiasi ląstelėse ir jas pažeidžia.
Dėl to ląstelė miršta, atsiranda organų pažeidimų ir funkcinių sutrikimų. Šis ligos tipas vadinamas lizosomų kaupimosi liga, nes metabolitai ląstelėje kaupiasi lizosomose. Fabry liga yra paveldima X susieta.
Mutuotas genas, koduojantis α galaktozidazę, yra X chromosomoje ir yra paveldimas palikuonių. Sergantys tėvai yra sveiki, nes Y-chromosomą gauna tik iš tėvo, o dukros visada serga, nes paveldi X-chromosomą. Kadangi sergantys vyrai turi tik vieną X chromosomą su sugedusiu genu, liga jiems yra daug sunkesnė nei moterų. Moterys taip pat turi antrą X chromosomą, kuri gali iš dalies kompensuoti defektą.
Lydintys simptomai
Fabry liga yra liga, kuri vienu metu veikia kelias organų sistemas. Tai žinoma kaip daugelio organų liga. Lydintys simptomai yra atitinkamai skirtingi.
Tarp dažniausiai pasitaikančių yra šie: Rankų ir kojų skausmas Deginantis kūno galiukų (akrų) skausmas: nosis, smakras, ausys Odos pokyčiai Inkstų pažeidimai Širdies ir kraujagyslių ligos Regėjimo problemos Virškinimo trakto problemos
- Skausmas rankų ir kojų srityje
- Deginantis kūno galiukų (arų) skausmas: nosis, smakras, ausys
- Odos pokyčiai
- Inkstų pažeidimas
- Širdies ir kraujagyslių ligos
- Regėjimo problemos
- Virškinamojo trakto skundai
Daugelį pacientų, sergančių Fabry liga, veikia akių simptomai. Būdinga tai, kad ragena tampa drumsta dėl smulkių sankaupų, tačiau tai labai nepablogina regėjimo. Nuosėdos yra kreminės spalvos ir išsidėsčiusios per rageną sūkurio figūra.
Šis klinikinis vaizdas vadinamas ragena verticillata. The akies lęšiukas taip pat gali paveikti neskaidrumai, kurie tada vadinami Fabry katarakta. oftalmologas diagnozuoja akies pakitimus, ištirdamas rageną ir lęšį, padidintą plyšiu.
Odos pokyčiai yra vieni iš tipiškų Fabry ligos simptomų. Dažnai pasirodo nuo tamsiai raudonos iki tamsiai violetinės dėmės, kurios pasiskirsto per odą kaip į mažus karpas panašius pakilimus. Tai angiokeratomos, gerybinis odos navikas.
Dėmės gali užaugti iki kelių milimetrų ir gali pasirodyti bet kurioje kūno vietoje. Fabry liga dažnai sukelia diskomfortą kraujas laivai, kuris gali sukelti kraujotakos sutrikimus smegenys o blogiausiu atveju - a insultas. Fabry liga sergančių pacientų rizika a insultas iki 50 metų yra žymiai padidėjęs.
Tai leidžia insultas, kartu su inkstas nesėkmė, viena pagrindinių Fabry sindromo mirties priežasčių. Daugelis pacientų, sergančių Fabry liga, kenčia nuo raumenų skausmas, kai kurie iš jų yra sunkūs. skausmas daugiausia paveikia rankas, kojas ir veidą (nosis, smakras, ausys). Daugeliu atvejų deginimas skausmas negalima atleisti įprastais skausmo malšintuvai, todėl sunkiais atvejais gydytojas skiria opiatus. Dažnai atsiranda ir vadinamųjų parestezijų, kurios yra tirpimo, dilgčiojimo ar formavimosi pojūčiai.
