Peutz-Jegherso sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga išvaizda polipai virškinamojo trakto ir pigmentinių dėmių. polipai gali sukelti komplikacijų, tokių kaip kraujavimas, žarnyno nepraeinamumasarba intususcepcija. Nukentėjusiems asmenims padidėja rizika Vėžys.
Kas yra Peutz-Jeghers sindromas?
Peutz-Jeghers sindromas yra sutrikimas, kurio metu daug polipai virškinimo trakto atsiranda kartu su pigmentais oda ir gleivinės. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Jis perduodamas iš a genas nešėjas kiekvienam savo vaikui, kurio tikimybė yra 50 proc. Lytis nėra veiksnys. Pusėje atvejų sindromas pasireiškia kaip nauja mutacija be a genas vežėjas kaip tėvas. būklė yra susijęs su padidėjusia rizika Vėžys. Jis pavadintas internistų Jano Peutzo ir Haroldo Jegherso vardu. Sinonimu liga vadinama hamartomatozine polipoze žarnyne, Hutchinsono-Weberio-Peutzo sindromu, lentiginozės polipoze Peutz arba Peutz-Jeghers hamartoze. Pirmą kartą ligą J. Hutchinsonas aprašė dar 1896 m. Apskaičiuotas dažnis nuo 1: 25,000 1 iki 280,000: XNUMX XNUMX, liga pasitaiko retai.
Priežastys
Sindromo priežastis yra a genas mutacija. Pažeidžiama serino treonino kinazė STK 11 (dar vadinama LKB 1) 19p13.3 chromosomoje. Tai naviką slopinantis genas. Jei mutacija tai išjungia, padidėja navikų išsivystymas. Šio geno mutacija buvo nustatyta 70 procentų pacientų, kurių šeimos istorija buvo teigiama. Atskirai nukentėjusiems asmenims jis buvo nustatytas 20–60 proc. Manoma, kad ligą gali sukelti ir kitų genų mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant Peutz-Jeghers sindromui, pigmentiniai pleistrai oda ir gleivinės yra pastebimos. Jie dažniausiai atsiranda ant raudonų lūpų, skruostų gleivinės ir oda supantis burna. Odos oda nosistaip pat gali pakenkti akims, rankoms ir kojoms. Dėmės yra odos lygyje ir yra maždaug vieno centimetro dydžio. Jie gali būti nuo šviesiai rudos iki juodos. pigmentinės dėmės yra arba gimę, arba išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais. Gyvenimo metu jie gali pašviesėti. Polipai virškinimo trakte pasireiškia maždaug 88 procentams pacientų. Jie pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Gali išsivystyti keli šimtai šių gerybinių navikų, kurių dydis yra nuo vieno iki penkių milimetrų. Jų daugiausia yra plonosiose ir storosiose žarnose. skrandis ir tiesiojoje žarnoje taip pat dažnai nukenčia. Retais atvejais polipai atsiranda ant inkstas, plaučiai ir pūslė. Vienas iš Peutz-Jeghers sindromo simptomų yra žarnyno nepraeinamumas, kurią mechaniškai sukelia polipai. Colicky pilvo skausmas, tiesiosios žarnos kraujas išskyros ar kruvinos išmatos taip pat gali būti simptomai. Šie gali vadovauti į anemija. Pakartotinai pacientai, turintys sindromą, patiria intususcepciją. Tai yra, kai plonoji žarna išsipūtęs į storąją žarną.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozė daugiausia grindžiama klinikiniu vaizdu, susidedančiu iš virškinamojo trakto pigmentinių dėmių ir polipų bei šeimos anamnezės. Klinikinę diagnozę galima patvirtinti genetine diagnoze. Genetinę diagnostiką galima atlikti ir kliniškai sveikiems asmenims, kurie yra nukentėjusio asmens pirmojo laipsnio giminaičiai. Pagal Genetinės diagnostikos įstatymą šią procedūrą turi lydėti genetinis konsultavimas. Rekomenduojama papildoma psichoterapinė pagalba. Kraujavimas, žarnyno nepraeinamumas, ir intususcepcija gali būti komplikuota ir vadovauti iki mirties. Pacientams, paveiktiems žarnų polipozės, rizika susirgti yra 90 proc Vėžys per jų gyvenimą. Polipų degeneracija gali sukelti virškinamojo trakto karcinomas. Rizika susirgti navikais gimda, kaklelis, krūtis, kiaušidės, plaučiai, kasa ir sėklidės taip pat padidėja. Nežinoma, kad atsirastų pigmentinių dėmių degeneracija.
Komplikacijos
Dėl Peutz-Jegherso sindromo nukentėję asmenys kenčia nuo įvairių skundų skrandis ir žarnos. Labiausiai pastebima polipų, kurie gali vadovauti iki sunkaus skausmas ir kraujavimas. Lygiai taip pat pacientai kenčia nuo padidėjusios vėžio rizikos, todėl paciento gyvenimo trukmė taip pat gali būti mažesnė. Be to, Peutz-Jeghers sindromas sukelia pigmento sutrikimai, kad pacientai parodytų pigmentinės dėmės ant odos. Kai kuriais atvejais tai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus arba sumažinti savivertę. Pačią odą dengia pleistrai, todėl daugeliu atvejų nukentėjusieji nebesijaučia gražūs ir gėdijasi savo simptomų. Žarnyne vis dažniau atsiranda navikų, dėl kurių gali atsirasti įvairių nusiskundimų, o vėliau - žarnyno obstrukcija. Pacientai taip pat kenčia anemija ir kruvinos išmatos. Paprastai polipus ir navikus galima pašalinti a kolonoskopija. Šios procedūros metu nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau navikas jau gali būti išplitęs į kitus regionus, todėl ir ten susiformavo vėžys. Tokiu atveju nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Peutz-Jeghers sindromą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Tik ankstyvas gydymas ir reguliarūs tyrimai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Kadangi Peutz-Jeghers sindromo paveiktieji taip pat kenčia nuo padidėjusios vėžio rizikos, reguliarūs profilaktiniai tyrimai yra labai naudingi. Dėl šio sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientas dažnai patiria paraudusias lūpas ir dėmes ant odos, kurios savaime neišnyksta ir yra nuolatinės. Simptomai taip pat gali pasireikšti ankstyvaisiais metais, todėl patariama tikrintis, ypač vaikams. Be to, Peutz-Jeghers sindromas gali sukelti žarnų nepraeinamumą, todėl būtina ištirti ir pas gydytoją, kad ištirtumėte sunkius pilvo skausmas. Tuo atveju anemija, neišvengiamas nuolatinis gydymas. Pačią Peutz-Jeghers sindromą dažniausiai gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslių simptomų, taip pat labai naudinga reguliariai tikrintis, kad nesumažėtų paciento gyvenimo trukmė.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija neįmanoma. Gydymas gali būti tik simptominis. Kai kurie polipai gali sukelti kraujavimą ar degeneraciją. Jie turėtų būti pašalinti reguliariai atliekamų gastroskopijų ir kolonoskopijų metu. Neįmanoma pašalinti visų polipų. Jei atsiranda kraujavimas iš polipo, jį galima sustabdyti kolonoskopija ar operacija, atsižvelgiant į išvadas. Jei būtina operacija, net dalinai pašalinkite dvitaškis gali prireikti sudėtingais atvejais. Jei kraujavimas yra sunkus, vartoti kraujas produktų gali prireikti. Kai atsiranda intususcepcija, operacijos paprastai neišvengiama. Dalis plonoji žarna kad išsipūtęs į storąją žarną rizikuoja mirti. plonoji žarna yra atitrauktas nuo dvitaškis ir užfiksuotas anatomiškai teisingoje padėtyje. Jei žarnos dalys jau yra negyvos, jas reikia pašalinti. Žarnyno obstrukcijai taip pat reikalinga chirurginė operacija terapija. Mechaninė kliūtis pašalinama. Atliekant šią operaciją pašalinamos ir visos negyvos žarnyno dalys. Kosmetiškai nerimą keliantis pigmentinės dėmės galima apšviesti arba pašalinti lazeriu.
Perspektyva ir prognozė ana
Peutz-Jeghers sindromo perspektyvą galima vertinti tik individualiai. Tai yra paveldima virškinimo trakto liga. Šiuo atveju pasireiškia tipiški hemartomatoziniai polipai. Jų daugiausia yra visame virškinimo trakte. Tačiau Peutz-Jeghers polipai gali pasireikšti ir kitose kūno vietose. Jie atpažįstami pagal specifinę pigmentaciją. Problemiškai, prognozę sunku įvertinti dėl galimo polipų išsivystymo į piktybinius navikus. Bet kokiu atveju rizika susirgti vėžiniais navikais yra žymiai padidėjusi. Todėl rekomenduojama reguliariai atlikti virškinamojo trakto tyrimus. Kaip dažnai šie tyrimai turėtų būti atliekami, sprendžia gydantis gydytojas. Kol kas nėra įrodymų, dėl kurių stebėsena strategijos yra sėkmingiausios. Tikslinga pašalinti kuo daugiau polipų iš virškinimo trakto. Reikalingų operacijų skaičius paprastai yra didelis pacientams, sergantiems Peutz-Jegherso sindromu. Be to, reikia ištaisyti arba užkirsti kelią žarnyno obstrukcijoms ir kitoms komplikacijoms. Tai gali sukelti polipai. Jaunesniems pacientams pakanka daugiausia stebėti polipų vystymąsi. Vyresniems pacientams reikia stebėti piktybinius navikus. Priklausomai nuo tokių polipų sukeltų komplikacijų sunkumo, reikia koreguoti prognozę. Senyviems pacientams prognozuoti galima tik remiantis piktybinių navikų išsivystymu.
Prevencija
Prevencija ligos prevencijos prasme neįmanoma. Gastroskopija ir kolonoskopija turėtų būti atliekamas reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų ir būtų anksti nustatyta degeneraciniai polipai. Taip pat rekomenduojama atlikti ankstyvo kitų vėžio ligų nustatymą. Moterys turėtų reguliariai atlikti ginekologinius egzaminus ir mamografijas. Vyrams patariama reguliariai tikrintis urologą. Nukentėjusių asmenų pirmojo laipsnio artimiesiems gali būti atliekama genetinė diagnostika. Tai suteikia tik įžvalgą apie geno būklę ir neturi įtakos ligos eigai.
Sekti
Daugeliu atvejų tolesnio gydymo galimybės sergant Peutz-Jeghers sindromu yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldima liga, jos taip pat negalima visiškai išgydyti, todėl pastebėjus pirmuosius požymius ir simptomus, pacientas turėtų kreiptis į gydytoją. Paprastai pacientui norint susilaukti vaikų, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų galima atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją, kad būtų išvengta Peutz-Jeghers sindromo pasikartojimo palikuonims. Pažeisti asmenys, turintys šį sindromą, reguliariai lankosi pas internistą, kad atliktų kolonoskopiją, kad nustatytų žarnyno pažeidimą ar naviką labai ankstyvoje stadijoje. Daugeliu atvejų būtina atlikti operaciją, po kurios sergantieji turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti. Reikėtų vengti pastangų ar fizinės veiklos, kad nebūtų apkraunamas nereikalingas kūnas. Dauguma nukentėjusiųjų taip pat priklauso nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime, o tai gali teigiamai paveikti tolesnę Peutz-Jegherso sindromo eigą. Galbūt ši liga taip pat sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys Peutz-Jegherso sindromą, pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją ir gydyti, nes sindromas yra rimtas būklė. Tai gali lydėti savipagalba priemonės pavyzdžiui, sveiką gyvenimo būdą ir atvirą požiūrį į būklė. Įtarus intususcepciją, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Kartu pacientas turėtų reguliariai tikrintis, kad būtų galima ištirti krūtis, virškinamąjį traktą ir kitus organus dėl polipų. Jei jau yra konkretus įtarimas, pavyzdžiui, skausmas ar matomų patinimų, geriausia nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Peutz-Jegherso sindromą gali gydyti tik gydytojas, tačiau pacientas gali palaikyti gydymą, apžiūrėdamas organizmą dėl naujų nusiskundimų ir šiam tikslui sukurdamas skundų dienoraštį. Be to, bendras priemonės padėti pagerinti savijautą. Be sporto ir sveiko dieta, masažai ar akupunktūra taip pat gali būti naudojamas. Šie priemonės reikia iš anksto aptarti su atsakingu gydytoju, kad būtų išvengta komplikacijų. Jei skundai sustiprės arba po to vėl grįš terapija, nurodomas apsilankymas pas gydytoją.
