Pitt-Hopkinso sindromas vadinamas itin retu genetiniu sutrikimu, kurio negalima išgydyti. Genetinis defektas, be kitų simptomų, sukelia motorinę ir intelekto negalią.
Kas yra Pitt-Hopkins sindromas?
Pitt-Hopkins sindromas (PHS) yra genetinis sutrikimas, susijęs su psichika atsilikimas, nepakankamas arba visiškas šnekamosios kalbos nebuvimas, epilepsijair kvėpavimo reguliavimo sutrikimai. Be to, yra tipiškų veido anomalijų. Liga pasireiškia tik labai retai. Kol kas visame pasaulyje žinoma tik 150 atvejų, ir vyrų, ir moterų jie pasitaiko vienodai. Tačiau gydytojai įtaria didesnį nepraneštų atvejų skaičių, nes liga patikimai diagnozuota tik kelerius metus. Pito-Hopkinso sindromo pavadinimas yra kilęs iš dviejų Australijos gydytojų D. Pitto ir I. Hopkinso, kurie pirmą kartą apibūdino ligą 1978 m. genas įvyko tik 2007 m. Dvi tyrimų grupės Erlangene ir Paryžiuje aptiko TCF4 mutacijas genas Tuo pačiu metu. Todėl dabar galima aiškiai diagnozuoti Pitt-Hopkins sindromą. Apskaičiuota, kad paveldima liga pasireiškia vienam iš 34,000 41,000 - XNUMX XNUMX gimimų.
Priežastys
Pitto-Hopkinso sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Paveldimos ligos priežastis yra naujos heterozigotinės mutacijos TCF4 genas. Šis genas koduoja visur esantį b-HLH transkripcijos faktorių. TCF4 genas yra 18 chromosomoje, o genas mutuoja viename iš 1–20 egzonų arba yra visiškai ištrintas. Jei asmuo kenčia nuo Pitt-Hopkinso sindromo, rizika perduoti paveldimą ligą palikuonims yra apie 50 proc. Tačiau paprastai dauguma pacientų neturi vaikų. Daugeliu atvejų liga pasireiškia, nors abu tėvai yra sveiki ir neturi TCF4 geno mutacijų. PHS pasikartojimo rizika papildomo nėštumo metu laikoma labai maža - XNUMX proc.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pitt-Hopkins sindromas turi įvairių skirtingų simptomų. Tačiau tai niekada nevisiškai pasireiškia vienam pacientui. Daugumai nukentėjusių asmenų būdingi sindromo bruožai vystosi tik laikui bėgant, todėl galiausiai jie tampa aiškiai atpažįstami. Iš karto po gimimo ir pirmaisiais gyvenimo mėnesiais paprastai nebūna jokių skiriamųjų simptomų. Laikui bėgant, tėvai pastebi nenormaliai lėtą vaiko raidą. Pavyzdžiui, jis retai siekia žaislų, pats neįsijungia ar prisimerkia. Taip pat gali būti vidutinio sunkumo ar sunkus psichinis atsilikimas, pogimdyminis augimo sulėtėjimas, riboti ėjimo gebėjimai, judėjimas koordinavimas sutrikimai ir raumenų hipotonija. Hiperventiliacija epizodai, miego sutrikimai, sunkūs vidurių užkietėjimas, skoliozė, ir lyties organų anomalijos taip pat buvo užfiksuotos šiame klinikiniame vaizde. Be to, kalbos raida yra prasta arba jos visai nėra. Matomos veido anomalijos, tokios kaip storas širdisformos lūpos, platus plokščias gomurys su dideliu burna, makrostomija su dideliais tarpais tarp dantų ir išsikišę dantys taip pat laikomi tipiškais Pitt-Hopkinso sindromui. Be to, išsiplėtusios šnervės, giliai įsitaisiusios akys, griovelio išraiška tarp lūpa ir nosis, nykščio ar pirštų lenkimo nebuvimas ir siauros plaštakos plaštakos plaštakos laikomos išorinėmis identifikacinėmis savybėmis. Tačiau iš esmės dauguma PHS sergančių pacientų nusiteikę linksmai, todėl dažnai juokiasi. Jiems taip pat reikia daug meilės ir fizinio kontakto.
Ligos diagnozė ir eiga
Pitt-Hopkins sindromo diagnozė dažniausiai nustatoma klinikiniu tyrimu. Elektroencefalografija (EEG) taip pat laikomas svarbiu tyrimo metodu, per kurį galima nustatyti pokyčius. Be to, vaizdavimo procedūros, tokios kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Tai gali reikšti laikinių skilčių pokyčius, taip pat pokyčius hipokampas. Kai kuriais atvejais nustatomi išsiplėtę skilveliai arba hipoplastinis geltonkūnis (smegenys baras) taip pat įmanoma. Jei geno mutacija jau žinoma, prenatalinė diagnostika galima atlikti. Tai reiškia, kad paveldimą ligą galima nustatyti iki gimimo.Diferencialinė diagnostika taip pat vaidina svarbų vaidmenį, nes kai kurių sutrikimų simptomai yra panašūs į Pito-Hopkinso sindromo simptomus. Tai apima Goldbergo sindromą, Angelmano sindromas, Mowat-Wilson ir Rett sindromai. Kadangi Pitto-Hopkinso sindromas yra genetinis defektas, jis nėra išgydomas. Daugeliu atvejų reikia tikėtis nuolatinės intelekto negalios. Be to, dauguma PHS pacientų negali kalbėti. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė priklauso nuo jų masto sveikatai problemos ir deformacijos. Paprastai jiems visą gyvenimą reikia kitų pagalbos.
Komplikacijos
Dėl Pitt-Hopkinso sindromo dažniausiai nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių motorinių ir psichinių apribojimų ir negalių. Todėl pacientai dažniausiai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir nebegali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Nukentėjusieji kenčia nuo žvairumo ir jų daugėja atsilikimas. Kalbos defektai ir koordinavimas problemų gali kilti ir dėl Pitt-Hopkinso sindromo, kuris žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Užkietėjimas taip pat pasitaiko miego sutrikimų. Bendram vaiko vystymuisi reikšmingai neigiamai įtakos turi Pitt-Hopkinso sindromas, dėl kurio kyla komplikacijų net ir suaugus. Ypač vaikams Pitt-Hopkinso sindromo simptomai gali vadovauti į erzinimą ar patyčias. Priežastinis Pitt-Hopkins sindromo gydymas neįmanomas, todėl sergantieji yra priklausomi nuo įvairių terapijų, kurios gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Kartais artimiesiems ir tėvams taip pat reikia psichologinio gydymo. Paciento gyvenimo trukmei ši liga paprastai neturi įtakos. Be to, tėvai turėtų apsvarstyti genetinis konsultavimas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Pitto-Hopkinso sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurio metu savaime nesigydoma, sindromą visada turi gydyti gydytojas. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo visą savo gyvenimą yra priklausomas nuo gydymo. Pitt-Hopkins sindromo atveju, jei vaikas pastebimai sulėtėjęs vystymasis, reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat gali atsirasti žvairumas, kurį turi ir daugelis vaikų koordinavimas sutrikimai. Dėl veido deformacijų ar anomalijų taip pat visada reikia kreiptis į gydytoją. Kuo anksčiau jie bus atpažinti ir gydomi, tuo didesnė teigiamos ligos eigos tikimybė. Taip pat vaiko rankų ir kojų anomalijos gali rodyti Pitt-Hopkins sindromą, ir jas turi ištirti gydytojas. Pačią sindromo diagnozę gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui reikalingas specialistas, o gydymas priklauso nuo tikslaus sindromo pasireiškimo. Paprastai negalima numatyti, ar dėl šios ligos paciento gyvenimo trukmė sumažės. Kadangi sindromas dažnai taip pat sukelia psichologinį nerimą tėvams ir šeimos nariams, gali būti konsultuojamasi ir su psichologu.
Gydymas ir terapija
Kadangi Pito-Hopkinso sindromo negalima išgydyti, terapija apsiriboja simptomų gydymu, kuris savo ruožtu priklauso nuo asmens. Bet kokiu atveju svarbu kuo anksčiau pradėti gydyti paveldimą ligą. Tinkamos formos terapija yra visų pirma fizioterapiniai priemonės, Kalbos terapija, profesinė terapija, jojimo terapija (hipoterapija) ar muzikos terapija. Strabizmo atveju okliuzija terapija yra svarbi, kai viena akis užmaskuojama specialiu akių pleistru, kad būtų neutralizuotas regos sutrikimas. Vaistinis gydymas karboanhidrazės inhibitorius acetazolamidas, kuris tarnauja nuleidimui kraujas slėgis ir intrakranijinis slėgis, taip pat laikomi naudingais. Kai kuriems pacientams taip pat skiriami vaistai nuo miego sutrikimai, vidurių užkietėjimasir epilepsija. Pagrindinė Pitt-Hopkins sindromo problema yra šnekamosios kalbos trūkumas ar nebuvimas. Dėl šios priežasties nukentėję vaikai turėtų išmokti bendrauti gestų kalba. Tėvams, genetinis konsultavimas laikoma patartina.
Perspektyva ir prognozė
Paveldimo Pito-Hopkinso sindromo išgydymo ar pagerėjimo perspektyvos nėra labai geros. Genetiškai sukeltas sindromas pasireiškia labai retai. Daugiau nei 400 atvejų nebuvo dokumentuota visame pasaulyje. Pito-Hopkinso sindromas sukelia daugybę sunkių ar vidutinių funkciniai sutrikimaiir psichikos sutrikimų. Be kita ko, žemo ūgio ar išsivysto epilepsija. Vaikai negali kalbėti. Tokių vaikų tėvams problematiška, kad teisinga diagnozė paprastai nustatoma tik po kelerių metų. Tada svarbu atskirti Pitt-Hopkins sindromą nuo kitų panašių simptomų turinčių sindromų. Atsižvelgiant į daugybę anomalijų ir pasekmių, medicina gali įsikišti tik simptomiškai. Nukentėję asmenys dažnai hospitalizuojami, nes jie gali turėti sunkių kvėpavimo problemų. Tarpdisciplininis nukentėjusiųjų gydymas yra standartinis. Atsižvelgiant į platų sutrikimų spektrą, pacientų teigiamų pokyčių prognozė nėra ypač gera. Net chirurginis priemonės negali pakeisti negalios laipsnio. Nukentėjusiems asmenims reikalinga nuolatinė priežiūra. Tokių vaikų tėvams ši prognozė yra svarbus faktorius. Tiesa, tikimybė susilaukti kito tokio neįgalumo vaiko yra nedidelė. Tačiau jie yra duoti. Todėl kito atveju nėštumas, amniocentezė rekomenduojama. Jei būtina, abortas turi būti rekomenduojama.
Prevencija
Nėra priemonės siekiant užkirsti kelią Pito-Hopkinso sindromui. Taigi tai yra paveldima liga, kuri jau yra įgimta.
Sekti
Sergant Pitt-Hopkins sindromu, tolesnio tyrimo priemonės daugeliu atvejų yra žymiai ribotos. Tai yra genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti, todėl šios ligos prioritetas yra ankstyvas nustatymas ir gydymas, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ar kitų sveikatos sutrikimų. Kuo anksčiau sindromą nustato ir gydo gydytojas, tuo geriau yra tolesnė eiga. Jei norima vaiko, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta Pitt-Hopkins sindromo pasikartojimo. Nukentėję vaikai yra reguliariai tikrinami įvairių gydytojų. Savo šeimos priežiūra ir parama taip pat yra labai svarbi, nes tai gali ypač užkirsti kelią vaikų vystymuisi Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Intensyvi nukentėjusių vaikų parama taip pat labai svarbi mokykloje. Kai kurie Pitt-Hopkins sindromo simptomai gydomi vaistų pagalba. Visada reikia stengtis užtikrinti teisingą dozavimą ir reguliariai vartoti vaistus. Gali būti, kad Pitto-Hopkinso sindromas sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys Pitt-Hopkinso sindromą, paprastai negali gyventi be pagalbos. Artimieji turi suteikti kenčiančiajam jam reikalingą paramą ir stebėti sveikatai skundų. Be nuolatinių vizitų pas gydytoją, reikia imtis ir tokių terapinių priemonių kaip kvėpavimo pratimai reguliarūs pokalbiai taip pat yra savipagalbos dalis. Kalbos trūkumą galima kompensuoti tiksliniais kalbos mokymais. Išorinių apsigimimų atveju kalbėti taip pat gali prireikti terapijos. Po operacijos taikomas lovos režimas. Gydytojas gali rekomenduoti tinkamas namų ir natūralias gydymo priemones skausmas ir, jei reikia, kreipkitės į alternatyvų gydytoją. Ūminio kvėpavimo sutrikimo atveju reikia įspėti skubios pagalbos gydytoją. Kol atvyks medicinos pagalba, pirmoji pagalba turėtų būti suteikta sergančiajam ir užtikrinta, kad jis ar ji išliktų ramus. Pitt-Hopkins sindromą galima gerai gydyti visapusiškai prižiūrint. Pacientus namuose turėtų prižiūrėti ambulatorinė priežiūros tarnyba ir jie turi lankytis specialiame vaikų darželis ir mokykla vėliau gyvenime. The stresas tai sieja ne tik pacientas, bet ir tėvai, kurie turėtų tai daryti kalbėti gydytojui apie jų baimes ir problemas. Papildoma terapija gali pagerinti savijautą ir atverti naują požiūrį į gyvenimą nukentėjusiesiems.
