Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas

Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata yra viena iš įgimtų apsigimimų. Sutrikimas būdingas ryškus žemo ūgio. Sergant šia liga paciento gyvenimo trukmė labai sutrumpėja.

Kas yra rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata?

Chondrodyplasia punctata sindromai yra įvairių ligų grupė. Visi potipiai yra genetinės ligos su būdingais bruožais. Rizomelinio tipo Chondrodyplasia punctata arba RCDP pirmą kartą užfiksuota 1931 m. Ryškiausi ligos simptomai yra: žemo ūgio ir protinis atsilikimas, žemo ūgio jau akivaizdu naujagimiui po gimimo. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei šeimoje yra žinoma mutacija. Kiti ligos simptomai yra mobilumo apribojimai ir pastebima išvaizda. Tai apima sumažintą plaukai augimas ir plokščias veidas putliais skruostais. Remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis, ligos negalima išgydyti. Ligos eigą galima priskirti labai sunkiai. Daugeliu atvejų pacientai miršta per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Dėl blogos prognozės dažnai reikalinga papildoma priežiūra artimiesiems giminaičiams. Visiems dalyviams labai sunku kovoti su liga.

Priežastys

Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata priežastis yra genetinis defektas. Tai sukelia peroksisomų metabolinį sutrikimą. Peroksisomos dalyvauja konstruojant įvairias ir svarbias organizmo ląsteles. Yra 3 genetinio defekto tipai. Daugeliu atvejų pokyčiai įvyksta PEX7 genas. Mutacija čia lemia PTS2 receptoriaus pasikeitimą. II tipas siejamas su GNPAT pasikeitimu genas. Tai genas koduoja dihidroksiacetonas fosfatas aciltransferazė. III tipo atveju yra AGPS geno pakitimas. Tai lemia peroksisominio alkilo modifikaciją dihidroksiacetonas fosfatas sintazė. Esamas geno defektas paveldimas autosominiu recesyvu. Recesyvinis paveldėjimo būdas reiškia, kad liga nebūtinai prasideda, net jei yra geno defektas. Tačiau defektą galima perduoti palikuonims net neprasidėjus ligai. Pranešama, kad rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata atsiradimo tikimybė yra 1 iš 100,000 XNUMX.

Simptomai, skundai ir požymiai

Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata simptomai yra žemo ūgio. Vadinamasis rizomelinis žemas ūgis egzistuoja jau gimus. Tai pasireiškia sutrumpėjusiomis viršutinėmis rankomis ir šlaunimis. Pacientas turi nedaug plaukai augimas ir plokščias, bet putlus veidas. Abiejų akių lęšiai sutemę. Dėl to pasikeičia regėjimas. Pacientas turi psichinę negalią. Tai siejama su smarkiai sumažėjusiu intelektu. Dauguma pacientų kenčia skoliozė kuris vargu ar yra gydomas. Programos mobilumas sąnarių yra labai ribotas. Dėl to pacientas negali judėti savo jėgomis arba tik labai ribotai. Fizinis ir psichosocialinis vystymasis labai vėluoja. Oda pažeidimai, slankstelių pokyčiai ir a katarakta atsirasti

Diagnozė ir eiga

Jei yra tėvų genų mutacija, galima prenatalinė diagnozė. Prenatalinė diagnostika gali būti naudojamas genetiniam defektui nustatyti. Kitais atvejais diagnozė nustatoma po gimimo iki kūdikystės. Vaizdo technika, tokia kaip rentgeno spinduliai, atskleidžia kaulo ir slankstelio struktūros sutrumpėjimą. Atlikus genetinį testą, galiausiai paaiškėja paveikto geno mutacija ir pateikiama informacija apie esamo genetinio pakitimo tipą. Ligos metu pablogėja sveikatai būklė. Vaikui augant, dabartiniai simptomai blogėja. Be to, gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį miršta daugybė ligonių. Dažniausia priežastis yra kvėpavimo sutrikimai.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų dėl rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata gyvenimo trukmė yra labai ribota. Pažeisti asmenys kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, ribojančių jų kasdienį gyvenimą. Taip pat yra sumažėjęs augimas. Rankos ir šlaunys sutrumpėja, o pacientas labai sumažėja plaukai augimas. Dėl simptomų patyčių ir erzinimo aukomis gali tapti ypač vaikai. Vizija silpsta, kai liga progresuoja, ir baigiasi aklumas gali sukelti. Dėl rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata psichinė raida taip pat yra ribota ir atsilikimas dažniausiai pasitaiko. Motorinė paciento raida taip pat dažnai yra ribota, todėl jis nėra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Neretai tėvai taip pat kenčia nuo rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata dėl psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Priežastinis gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties palengvėja tik simptomai. Tačiau dažniausiai mirtis įvyksta dėl kvėpavimo problemų. Būtinos terapijos gali tik palengvinti simptomus ir skausmas.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Asmenis, sergančius rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata, turi atidžiai stebėti gydytojas. Dėl to nukentėjusių vaikų tėvai turėtų iškart kreiptis į chondrodplazijos specialistą po gimimo. Gydytojas gali išaiškinti simptomus ir prireikus kreiptis į kitus specialistus. Be to, chondrodyplasia punctata reikia nunešti pas gydytoją, jei skundai padidėja arba atsiranda naujų simptomų. Jei kvėpavimas kyla sunkumų dėl tipinės dismorfijos, reikia kviesti greitosios pagalbos tarnybą. Tas pats pasakytina ir apie avarijas įvykus deformacijoms. Vėliau gyvenime vaikas turėtų būti pristatytas terapeutui. Ypač pastebimo augimo atveju atsilikimas, vaiką turi palaikyti specialistas. Dėl regėjimo problemų, tokių kaip katarakta, geriausia susisiekti su oftalmologas ar akių ligų specialistas. Apskritai asmeniui, turinčiam rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata, reikia palaikymo vaikystė dažnai paauglystėje. Todėl dar svarbiau pradėti gydymą anksčiau laiko.

Gydymas ir terapija

Nėra žinoma jokio gydymo ar terapija chondrodyplasia punctata, nes išgydyti negalima pagal dabartines mokslo žinias. Pasireiškiantys simptomai gydomi individualiai ir siekiant juos palengvinti. Kadangi dėl šios ligos gyvenimo trukmė yra labai maža, ji yra sunki ir ilgai gydoma priemonės imamasi tam tikrų priemonių. Kūnas yra susilpnėjęs ir negali tinkamai atlaikyti daugelio gydymo metodų. Kadangi daugeliu atvejų mirtis įvyksta dėl kvėpavimo sutrikimų, laiku priemonės imamasi, kad ši kelionė būtų kuo patogesnė. Dėl šios ligos artimiesiems giminaičiams tenka labai didelė našta. Visą jų gyvenimą keičia diagnozė. Be to, sutrumpėjusi vaiko gyvenimo trukmė papildo emocinį iššūkį, kurį jauniems tėvams labai sunku įveikti. Dėl šios priežasties tėvai yra slaugomi lygiagrečiai su pacientu. Siekiant gerai susidoroti su situacija ir ligos vystymusi, terapinis priemonės yra siūlomi visiems dalyvaujantiems.

Perspektyva ir prognozė

Šakniastiebio tipo chondrodyplasia punctata prognozė yra nepalanki. Fermento defektą lemia genetiniai veiksniai ir jis nėra laikomas išgydomu, nepaisant medicinos pažangos ir daugybės siūlomų terapinių galimybių. Gydymo planą sudaro gydytojas, kad palengvintų esamus paciento simptomus. Įgimtos apsigimimai yra individualūs kiekvienam naujagimiui ir daugiausia lemia tolesnę ligos eigą. Be tikimybės, kad simptomai palengvės, liga taip pat turi didelį mirtingumą. Dauguma pacientų miršta per pirmąjį savo gyvenimo dešimtmetį dėl sunkių sutrikimų. Kvėpavimo sistemos sutrikimai dažniausiai yra atsakingi už tai. Kad ši kelionė būtų patogesnė, imamasi atitinkamų atsargumo priemonių arba atliekamos intervencijos, kad būtų išvengta nereikalingos kančios. Tačiau tai galima padaryti tik tuo atveju, jei paciento būklė yra sveikatai leidžia atlikti būtinus veiksmus. Kadangi genetinės ligos atveju a prenatalinis testas jau suteikia diagnozės galimybę, būsimoji motina gali turėti abortas sukeltas, jei ji to nori. Po gimimo dėl prastos prognozės medicininis gydymas sutelktas į esamos gyvenimo kokybės gerinimą ir vidutinio numatomo gyvenimo laiko pailginimą. Atsižvelgiant į mažą sėkmę ir naujagimį, sudėtingos terapinės priemonės ar ilgi metodai šiuo atžvilgiu nevykdomi.

Prevencija

Visais chondrodyplasia punctata sindromais negalima išvengti prevencinių priemonių, kad būtų išvengta ligos. Chondrodyplasia punctata atsiranda dėl genetinio defekto. Dėl teisinių priežasčių įsikišimas ir pakeitimai genetika žmonių neleidžiama. Žmonės, turintys genetinį defektą, gali susilaikyti nuo biologinių palikuonių. Tai atmeta galimybę perduoti ydingą geną. Be to, galimi negimusio vaiko tyrimai prieš gimdymą. Tai leidžia gimdoje diagnozuoti chondrodyplasia punctata naujagimiui.

Sekti

Daugeliu atvejų rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata pacientui yra prieinama labai nedaug tolesnio gydymo priemonių. Šiuo atveju pacientas pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ligos diagnozės, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Kadangi tai yra įgimta liga, visiškai išgydyti neįmanoma. Kaip taisyklė, genetinis konsultavimas bandymai taip pat gali būti atliekami, jei norima vaikų, kad rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata vaikams nepasikartotų. Kuo anksčiau liga aptinkama ir gydoma, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Nukentėję vaikai yra nuolat priklausomi nuo tėvų pagalbos ir paramos. Mylinti priežiūra teigiamai veikia ligos eigą. Nuo Depresija dažnai gali kilti psichologinių sutrikimų, reikalingos intensyvios ir meilios diskusijos su nukentėjusiu asmeniu. Kai kurias terapines priemones taip pat galima atlikti paciento namuose, palengvinant paciento gyvenimą. Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata labai neigiamai veikia vaiko gyvenimo trukmę.

Ką galite padaryti patys

Rhizomelinio tipo chondrodyplasia punctata nelaikoma priežastiniu būdu gydoma, todėl pacientai negali imtis savipagalbos priemonių priežastiniam kovai su sutrikimu. Kadangi tai yra sunki paveldima liga, genetinis konsultavimas rekomenduojama poroms, kurių šeimoje yra rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata. Tuomet poros informuojamos apie tikimybę, kad sindromas gali pasireikšti jų atžaloms ir kas sveikatai šiuo atveju galima tikėtis sutrikimų. Būsimų tėvų, kurių šeimą paveikė ši paveldima liga, atveju prenatalinė diagnostika taip pat gali būti naudojamas specialiai šio genetinio defekto paieškai. Jei embrionas yra ligotas, sukeltas medicinoje abortas galima atlikti. Tėvai, nusprendę nešiotis nėštumas kadencijai reikia žinoti, kad jų vaikas greičiausiai nesulauks dešimties metų. Šeimos nariams ši aplinkybė dažniausiai kelia daugiau streso nei vaikui, kuris apie jį nežino būklė dėl dažnai sunkios psichinės negalios. Bet kokiu atveju nukentėjusios poros turėtų kreiptis psichologinės pagalbos ankstyvoje stadijoje. Be to, reikia imtis visų organizacinių priemonių, reikalingų vaiko, turinčio sunkią fizinę ir psichinę negalią, priežiūrai integruoti į kasdienį šeimos ir darbo gyvenimą, kol vaikas dar nėščia.