Medicinos profesija Robertso sindromą vadina sunkiu autosominiu recesyviniu paveldimu apsigimimu. Robertso sindromas kartais dar vadinamas Appelt-Gerken-Lenz sindromu, pseudotalidomido sindromu, taip pat Roberts SC phocomelia. Tie pavadinimai neapibūdina skirtingų stadijų ar formų, tačiau daugiausia grindžiami sindromo atradėjais.
Kas yra Robertso sindromas?
Robertso sindromas apibūdinamas kaip labai retas apsigimimas, atsirandantis dėl genetinio nustatymo ar mutacijos. Tai pirmiausia būdinga keturių galūnių nebuvimui. Paprastai prognozė yra labai prasta; daugeliu atvejų fizinis ar psichinis vystymasis yra labai ribotas. Dauguma nukentėjusiųjų miršta gimę. Galiausiai Robertso sindromu sergantys pacientai taip pat primena talidomido aukas tuo, kad jų deformacijos ir apsigimimai yra panašūs. Nėra priežastinio gydymo ar prevencinio priemonės kad būtų galima išvengti Robertso sindromo. Medicinos specialistai, nustatę Robertso sindromą, remdamiesi genetiniu testu, daugiausia stengiasi palengvinti simptomus ir pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Pirmą kartą Robertso sindromas buvo aprašytas 1919 m. Amerikos chirurgas Johnas Binghamas Robertsas parašė pirmąjį mokslinį aprašymą. Tačiau prireikė 67 metų tolesnėms išvadoms. Pirmuosius tyrimus 1966 m. Atliko trys genetikai iš Vokietijos Hansas Appeltas, Widukindas Lenzas ir Hartmutas Gerkenas iš Vokietijos. Dėl šios priežasties paveldimas apsigimimas vadinamas Robertso sindromu arba, tiksliau sakant, dar vadinamas Appelto-Gerkeno-Lenzo sindromu. .
Priežastys
Robertso sindromas išsivysto dėl ESCO2 mutacijų genas. ESCO2 genas yra 8-ojo chromosomos geno lokuse p21.1. Svarbiausia, kad genas ESCO2 produktas vaidina svarbų vaidmenį; galų gale tai yra vadinamoji N-acetiltransferazė, kurią žmonėms sudaro tiksliai 601 amino rūgštys. Kai ląstelė patenka į S fazę ir prasideda ląstelių dalijimasis, chromatidės padvigubėja. Tai ir sukelia sindromą. Tačiau kol kas mutacijos nešiklio dažnis nežinomas. ESCO2 geną sudaro vienuolika 30.3 kb eksonų; neįmanoma pasakyti, koks nešlio dažnis yra. Mutacijos priežastys nėra žinomos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Nukentėjusiems asmenims, kenčiantiems nuo Robertso sindromo arba negimusiems negyvai ar mirštantiems netrukus po gimimo, pasireiškia daugybė simptomų, rodančių atitinkamą mutaciją. Yra psichinė atsilikimas, mikrocefalija ( vadovas yra maža), phocomelia (vadinamasis „antspaudas-limbedness“) ir brachycephaly (trumpa arba apvali galva). Beveik visais atvejais plyšys lūpa ir gomurys yra akivaizdus; taip pat yra klitorio ir varpos hiperplazija (padidėjimas). Pažeisto asmens ragena yra neryški, arba gydytojas taip pat gali nustatyti apsigimimus Vidaus organai (širdis ar inkstai).
Ligos diagnozė ir eiga
Pradžioje gydytojas nustato preliminarią diagnozę. Šią diagnozę jis gali nustatyti be problemų - atsižvelgdamas į esamus simptomus. Tik tada, kai mutacija buvo nustatyta genetiniais tyrimais, galima patvirtinti vadinamąją diagnozę. Kol nėra genetinių įrodymų, kad iš tikrųjų yra Robertso sindromą lemianti mutacija, diagnozė yra preliminari, kad ir kokie aiškūs būtų nukentėjusio žmogaus simptomai. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys miršta po gimimo arba jau negyvi. Tačiau yra ir atskirų atvejų, kai normali psichinė raida buvo dokumentuota. Tačiau reikia paminėti, kad tai yra absoliuti išimtis. Ligos eiga ir prognozė daugiausia neigiama. Gydomasis priemonės teoriškai gali sušvelninti ligos eigą arba palengvinti simptomus, tačiau ir čia negalima kalbėti apie teigiamą eigą ar teigiamą prognozę.
Komplikacijos
Pažeisti asmenys, turintys Roberto sindromą, paprastai miršta gimę arba netrukus po to. Jei nukentėjęs vaikas išgyvena, jis beveik visada patiria didelę psichinę ir fizinę žalą. Keturių galūnių nebuvimas ir kiti tipiški nukrypimai yra susiję su dideliu skausmas vaikui. Psichinę negalią lydi įvairiapusės komplikacijos - nuo raidos sutrikimų iki specifinių antrinių ligų ir socialinės atskirties. Todėl apskritai nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių negalavimų ir jų vėlyvo poveikio. Tai turi įtakos psichinei vaiko ir tėvų būklei. Jei protinis vystymasis normalus, nukentėjusiam asmeniui vis tiek reikės palaikymo. Tolesnės komplikacijos priklauso nuo konkrečių simptomų. Pavyzdžiui, trūkstama galūnė siejama su pragulomis ir jai būdingomis pasekmėmis, o plyšiu lūpa ir gomurio priežastys kalbos sutrikimai. Gydant atskirus simptomus, gali atsirasti papildomų komplikacijų. Chirurginės intervencijos metu dažnai pasitaiko infekcijų ir nervų sužalojimų. Dėl paprastai ir taip prastos fizinės būklė širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų ir žaizdų gijimas negalima atmesti sutrikimų. Jei skiriami vaistai, šalutinis poveikis ir sąveika gali pasireikšti alerginės reakcijos.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Vaikams, kenčiantiems nuo Robertso sindromo, reikia atidžios medicinos pagalbos. Įvairūs fiziniai ir psichiniai sutrikimai gydomi rekonstrukciniu ir kosmetiniu būdu, siekiant pagerinti savijautą ir gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų, fizioterapija taip pat būtina kompensuoti bet kokias rankų ir kojų deformacijas. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų aptarti būtiną gydymą priemonės su savo gydytoju ir pasikonsultuokite su atitinkamais specialistais. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, gydyme dalyvauja ortopedai, neurologai, chirurgai, oftalmologai ir dermatologai. Pediatras gali perimti reguliarią pažangos kontrolę, jei tik vaikas neturi būti laikomas stacionaru. Nukentėjusio vaiko tėvams ir artimiesiems paprastai taip pat reikalinga terapinė pagalba. Jei vaikas yra negyvas arba liga yra mirtina, tai yra ypač didelė našta tėvams, kurie turėtų ankstyvoje stadijoje susisiekti su tinkamu psichologu, kad išgyventų ir įveiktų traumą. Kadangi Robertso sindromas yra genetinis sutrikimas, genetinis konsultavimas patartina, jei vaiko vėl norima.
Gydymas ir terapija
Robertso sindromo kontekste nėra priežastinio ryšio terapija. Tai reiškia, kad daugiausia simptomai gydomi, kad būtų galima pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę - kuo geresnę. Tačiau reikia paminėti, kad daugeliu atvejų deformacijos yra tokios drastiškos, kad gali būti suteikta tik nedidelė pagalba. Gydytojas turi pats įvertinti, kiek gydymas gali padėti. Robertso sindromas turi būti vertinamas tik individualiai, tada galima nuspręsti, kokį gydymą galima skirti. Visų pirma, tai yra korekcinės priemonės, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojas nusprendžia dėl chirurginių korekcijų, kurios daugiausia yra kosmetinės ir funkcinės. Tokiu būdu suteikiama galimybė pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Skilimo gydymas lūpa ir gomurys, pavyzdžiui, yra viena iš problemų korekcijų. Kartais vadinamoji rankų operacija taip pat gali palengvinti daiktų laikymą ar sugriebimą. Nuo apsigimimų Vidaus organai yra būdingi Robertso sindromui, čia atliekami individualizuoti gydymo būdai. Gydytojas atkreipia dėmesį į organų apsigimimų sunkumą, todėl čia atliekamos ir individualios terapijos. Gydytojas taip pat turi priimti sprendimą nepradėti papildomo gydymo, jei Robertso sindromas yra toks sunkus, kad nukentėjęs asmuo kartais gali gyventi tik kelias valandas ar dienas. Taigi galiausiai medicinos specialistas laukia tik natūralaus paciento mirties.
Prevencija
Robertso sindromo išvengti negalima. Taip yra todėl, kad taip pat nėra žinoma, dėl kokios priežasties įvyksta mutacija, ar yra palankių veiksnių.
Sekti
Tolesnė Robertso sindromo priežiūra turi būti individualizuota kiekvienam nukentėjusiam asmeniui, nes simptomai gali labai skirtis. Esant sunkiems apsigimimams, pacientams negalima padėti ir jie dažnai miršta gimimo metu ar netrukus po to. Tuomet priežiūros paslaugos apima gydymą vaistais arba paliatyvią medicininę priežiūrą. Jei operacija yra būtina, svarbiausios priemonės yra geros žaizdų priežiūros ir chirurginio rando kontrolė. Tai dažnai lydi fizioterapija. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti tolesnius specialistų tyrimus, atsižvelgiant į simptomų vaizdą, kuris gali būti įvairus: nuo ragenos drumstumo iki Vidaus organai. Tačiau daugeliu atvejų nepriklausoma tolesnė priežiūra nevyksta, nes Robertso sindromas yra lėtinis būklė ir nukentėjusieji turi būti gydomi visą likusį gyvenimą. Atsakingas specialistas kartu su artimaisiais turi nuspręsti, kuris terapija galimybės yra ilgalaikės. Taip pat gali tekti kreiptis į psichologus, nes liga gali būti didelė emocinė našta tiems, kurie dalyvauja. Visų pirma, vaiko tėvams reikia emocinės paramos, nes daugeliu atvejų pacientai miršta netrukus po gimimo arba jau negyvi.
Štai ką galite padaryti patys
Roberto sindromas gali pasireikšti skirtingomis apraiškomis, kurios gali būti skirtingos. Priklausomai nuo kurso, individas terapija turi būti parengtas kartu su gydytoju, įskaitant savigalbos priemones artimiesiems. Lengvos ligos atveju nukentėjusiems iš pradžių reikia įvairių operacijų ir fizioterapinės paramos. Daugeliu atvejų yra visų keturių galūnių deformacijos, todėl ir naudojamos AIDS z ramentais ar bet kuriuo atveju reikalingas vežimėlis. Artimieji turėtų anksti kreiptis į pagalbos centrą, kad gautų paramą kasdieniame gyvenime. Kadangi kančia artimiesiems yra didelė emocinė našta, terapinis gydymas kartais naudingas ir tėvams. Po chirurginių intervencijų vaikas turi būti nuolat stebimas. Padidėja komplikacijų rizika net ir už ligoninės buvimo. Tėvai taip pat turėtų kreiptis į specialias mokyklas ir specialius darželius. Kuo anksčiau pradedamos taikyti šios priemonės, tuo mažiau įtemptas gyvenimas su a sergantis vaikas gali būti. Vaikai, kenčiantys nuo Robertso sindromo, gali tai padaryti fizioterapija namie. Bet kokiu atveju jie privalo vadovauti sveiką gyvenimo būdą, pakankamai mankštinantis ir pritaikius dieta.
