Rothmundo-Thomsono sindromas vadinamas genetiku oda sutrikimas. Jo paveldėjimas yra autosominis recesyvinis.
Kas yra Rothmundo-Thomsono sindromas?
Rothmundo-Thomsono sindromas (RTS) yra vienas iš genetinių oda ligų. Šiuo atveju, ypač veido srityje, yra ryški poikiloderma, susijusi su ortopediniais ir oftalmologiniais skundais. Be to, padidėja tam tikrų vėžio formų rizika. Rothmundo-Thomsono sindromo pavadinimas kilęs iš dviejų gydytojų aprašymo. Pirmą kartą ją 1836 metais aprašė vokietis oftalmologas Augustas von Rothmundas (1830-1906). 1936 m. Anglų gydytojas Matthew Sydney Thomsonas (1894-1969) išleido du straipsnius, kuriuose nagrinėjama paveldima poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Ši liga yra tokia pati kaip Augusto von Rothemundo aprašytos ligos. Dėl šios priežasties vėliau jam buvo suteiktas Rothmundo-Thomsono sindromo pavadinimas. Rothmundo-Thomsono sindromą galima priskirti prie retų ligų. Iki 2014 metų buvo užregistruota tik 300 ligos atvejų. Šis sindromas yra šeiminis, būdingas paveldimoms ligoms. Kraujas pirmiausia nukenčia artimieji ar mažos bendruomenės. Čia yra subalansuoti tarp dviejų lyčių atvejų skaičiumi. Tačiau dėl mažo atvejų skaičiaus tikslios informacijos pateikti negalima. Be to, nė viena konkreti etninė grupė nėra ypač paveikta Rothmundo-Thomsono sindromo. Nežinomas mutacijos nešiklio dažnis.
Priežastys
Medicinoje Rothmundo-Thomsono sindromas skirstomas į RTS-1 ir RTS-2 potipius. Kol kas nepavyko išsiaiškinti, kas sukelia RTS-1. RTS-2 galima priskirti heterozigotinei mutacijai, kilusiai iš RECQL4 genas. Šiuo atveju paveiktas genas yra užkoduotas sraigtasparniui. Dažniausia mutacija yra nesąmonė. 60–65 proc. Visų pacientų yra RECQL4 defektų genas yra Rothmundo-Thomsono sindromo priežastis. Tiek RTS-1, tiek RTS-2 tipas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiškas Rothmundo-Thomsono sindromo bruožas yra veido bėrimas, kurio negalima nepastebėti, o tai yra poikiloderma. Šis bėrimas yra pagrindinis genetikos simptomas oda liga. Poikiloderma taip pat išskiria ligą nuo RAPADILINO sindromo. Kiti Rothmundo-Thomsono sindromo bruožai yra reta galvos oda plaukai, dažnas blakstienų nebuvimas ar antakiai, žemo ūgio, griaučių apsigimimai, nepilnamečių katarakta ir radialinės klubinės rankos buvimas. Be to, nukentėję asmenys sensta anksčiau laiko ir turi polinkį į tai Vėžys. Simptomai skiriasi tarp RTS-1 ir RTS-2. RTS-1 pasireiškia poikiloderma, ektoderminė displazija ir jaunatvinė akių katarakta. RTS-2 potipyje pacientai taip pat kenčia nuo poikilodermos. Taip pat yra įgimtų kaulai ir padidėjusi rizika osteosarkoma, piktybinis kaulų navikai paauglystėje. Vėliau gyvenime taip pat gali pasireikšti odos vėžys. Esant Rothmundo-Thomsono sindromui, skeleto apsigimimai, be kita ko, pasireiškia balnu nosis, radialinė klubo ranka ar iškili kakta. Tačiau kai kuriais atvejais juos galima aptikti tik rentgeno.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozuojant taip pat reikia atskirti dvi Rothmundo-Thomsono sindromo formas. Pavyzdžiui, RTS-1 vystymuisi nepavyko rasti jokių molekulinių genetinių veiksnių. Dėl šios priežasties diagnozė nustatoma pagal esamus simptomus. Tuo tikslu buvo sukurta speciali balų lentelė, skirta surinkti skirtingus ligos simptomus. Taškų reikšmių pagalba tiriantis gydytojas gali nustatyti, ar yra RTS-1. Įtarus RTS-2, atliekant genetinį tyrimą galima nustatyti RECQL4 geno mutaciją. Paprastai tai taip pat aptinka RTS-2. Jei pacientai kenčia, reikia atsižvelgti į Rothmundo-Thomsono sindromą osteosarkoma.A diferencinė diagnostika RAPADILINO sindromas, taip pat Baller-Gerold sindromas, nes RECQL4 geno mutacijos taip pat randamos šiose ligose. Rothmundo-Thomsono sindromas eina kitokia eiga. Taigi, nepaisant matomo ankstyvo senėjimo proceso, pacientų gyvenimo trukmė yra gana normali, jei nėra piktybinio Vėžys yra. Kai kuriems pacientams yra padidėjusi antrinių piktybinių navikų atsiradimo rizika. Šiais atvejais prognozę lemia Vėžys atranka ir vėžio gydymas. Jei osteosarkoma 5 metų pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 60 iki 70 procentų.
Komplikacijos
Sergant Rothmundo-Thomsono sindromu, paveikti asmenys kenčia nuo įvairių odos skundų. Šie skundai daro labai neigiamą poveikį estetikai, todėl daugelis sergančiųjų jaučiasi blogai ir kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. depresija ar dėl to gali atsirasti ir kitų psichologinių nusiskundimų. Ypač vaikams Rothmundo-Thomsono sindromas gali vadovauti iki patyčių ar erzinimo. Be to, žemo ūgio taip pat pasitaiko įvairių griaučių apsigimimų. Pacientai kenčia nuo judėjimo apribojimų ir, kai kuriais atvejais, dėl vystymosi kaulų navikai. Odos vėžys taip pat gali išsivystyti dėl ligos ir galbūt žymiai sumažinti nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę. Be to, daugeliu atvejų tėvai ar giminaičiai taip pat yra paveikti Rothmundo-Thomsono sindromo simptomų ir kenčia nuo psichologinių nusiskundimų. Kadangi nėra priežastinio sindromo gydymo, galima atlikti tik simptominį gydymą. Tai nėra vadovauti iki komplikacijų. Tačiau nukentėjusieji priklauso nuo transplantacija kamieninių ląstelių, kad nugalėtų vėžį. Paprastai negalima pasiekti visiškai teigiamos ligos eigos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Rothmundo-Thomsono sindromas yra paveldima odos liga, turinti šeimos paplitimą, ankstyvame gyvenimo etape neišvengiama kontaktų su gydytojais. Tačiau su liga susijusi veido poikiloderma nelieka vieninteliu simptomu, apsunkinančiu nukentėjusiųjų gyvenimą. Žmonės, turintys Rothmundo-Thomsono sindromą, taip pat kenčia nuo ortopedinių ar oftalmologinių pasekmių. Abiejų lyčių kenčiantieji taip pat dažniau serga vėžiu. Tačiau du Rothmundo-Thomsono sindromo potipiai pasitaiko palyginti retai. Visame pasaulyje užfiksuota ne daugiau kaip 300–320 atvejų. Atsižvelgiant į Rothmundo-Thomsono sindromo retumą, palyginti sunku rasti net gydytoją ekspertą, kuris galėtų diagnozuoti Rothmundo-Thomsono sindromą. Būtina atskirti nuo kitų panašių simptomų sindromų. Medicininis gydymas daugeliu atvejų yra būtinas, net jei jo nėra. Rothmundo-Thomsono sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Įvairių disciplinų specialistai ir medicinos specialistai sieks glaudaus bendradarbiavimo. Dermatologų, ortopedų, oftalmologų, chirurgų ar onkologų bendradarbiavimas yra geriausias būdas padėti sergantiems žmonėms pasiekti geresnę gyvenimo kokybę.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra terapija dėl Rothmundo-Thomsono sindromo priežasties. Dėl šios priežasties gydymas apsiriboja simptomų palengvinimu. Kadangi simptomatologija laikoma nepaprastai sudėtinga, pacientui patartina skirti tarpdisciplininį gydymą. Tai reiškia, kad terapija atlieka įvairių sričių medicinos specialistai. Rothmundo-Thomsono sindromo atveju tai apima chirurgus, ortopedus, oftalmologus, onkologus ir dermatologus (odos specialistus). Dalis simptominių terapija apima kasmetinį oftalmologinį tyrimą, telangiektazijos gydymą ir radiologinius tyrimus osteosarkomai nustatyti. Galimas naujas terapinis variantas yra kamieninių ląstelių transplantacija. Jis vis dar yra klinikinių tyrimų metu ir iki šiol buvo atliktas tik dviem pacientams. Vienam pacientui - alogeninė transplantacija of kaulų čiulpai buvo atliekama. Kitu atveju gydymas buvo naudojamas virkštelės kraujas kamieninės ląstelės.
Prevencija
Profilaktiškai priemonės prieš prasidedant Rothmundo-Thomsono sindromui, deja, neįmanoma. Taigi, būklė yra viena iš paveldimų ligų, kurios priežastis vis dar nėra žinoma.
Požiūris
Tolesnė Rothmundo-Thomsono sindromo priežiūra priklauso nuo ligos potipio ir konkretaus jos eigos, taip pat nuo gydymo priemonės pasirinkta ir paciento konstitucija. Apskritai tolesni veiksmai apima įvairių simptomų peržiūrą ir tolesnių veiksmų aptarimą. Chirurginė intervencija pacientams dažnai kelia nemažą naštą. Stebėjimo metu chirurginė randai tikrinami siekiant nustatyti gydymo sėkmę. Be to, pacientai skatinami ilsėtis. Užsitęsusių ligų atveju gydymas skausmo malšintuvai gali prireikti. Be to, pacientams kartais reikia psichologinės paramos. Kitas vėlesnės priežiūros komponentas yra informacija apie naujų gydymo metodų, tokių kaip kamieninių ląstelių transplantacija or kaulų čiulpai transplantacija, kurie iki šiol buvo sėkmingai atlikti kai kuriems pacientams. Be to, atliekant tolesnę priežiūrą, reguliariai tiriamos įvairios kūno funkcijos, kurias paveikė vėžys. Jei nėra komplikacijų, pacientą galima išrašyti. Kadangi tai yra labai retas atvejis būklė kurį galima gydyti tik simptomiškai, pacientui rekomenduojama tęsti medicininę priežiūrą stebėsena net ir pasveikus. Tolesnę Rothmundo-Thomsono sindromo priežiūrą teikia dermatologai, ortopedai, oftalmologai, onkologai ar chirurgai, atsižvelgiant į simptomus.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Rothmundo-Thomsono sindromas yra susijęs su padidėjusia vėžio rizika, nukentėję asmenys turėtų reguliariai tikrinti savo kūną dėl odos pažeidimų ar pakitimų. Be apsilankymų pas gydytoją, kad būtų galima atlikti medicininę apžiūrą, kasdieniame gyvenime patariama pasitelkti į pagalbą kitus žmones, kad būtų galima patikrinti sunkiai prieinamas sritis dėl galimų odos išvaizdos pokyčių. Kadangi genetinė liga jau pirmaisiais gyvenimo metais rodo anomalijas, augantis vaikas turėtų būti informuotas apie esamą ligą ir tolesnę jos eigą ankstyvoje stadijoje. Kasdien tvarkant sutrikimą, svarbu vengti staigių situacijų ir nemalonių staigmenų. Todėl artima socialinė aplinka taip pat turėtų būti informuojama apie esamą sveikatai vertės sumažėjimas. Vykstant vizualiniams pokyčiams, pasitikėjimo savimi stiprinimas yra svarbus vaiko vystymosi ir augimo procese. Kadangi situacijai pagerinti dažnai atliekamos operacijos, psichinė parama vaikui yra tokia pat svarbi, kaip ir vaiko stiprinimas imuninė sistema. Norint susidoroti su operacija, organizmui reikia gynybinių jėgų. Psichinis stiprumas galima sukurti bendradarbiaujant su psichoterapeutu. Be to, siūlomos terapijos padeda emociškai gerai susidoroti su ligos iššūkiais. Kai kuriais atvejais tėvai taip pat turėtų apsvarstyti galimybę kreiptis į psichoterapinį gydymą.
