Saethre-Chotzeno sindromas yra liga, susijusi su kraniosinostoze. Saethre-Chotzeno sindromas yra įgimtas, nes priežastys yra genetinės. Liga vadinama santrumpa SCS. Pagrindiniai Saethre-Chotzen sindromo simptomai yra kaukolės siūlės sinostozė iš vienos ar abiejų pusių, ptozė, asimetriškas veidas, neįprastai mažos ausys ir žvairumas.
Kas yra Saethre-Chotzeno sindromas?
Saethre-Chotzeno sindromas pasireiškia palyginti retai. Tačiau apskaičiuotas dažnis nuo 1 iš 25,000 1 iki 50,000 iš XNUMX XNUMX, Saethre-Chotzeno sindromas pasireiškia šiek tiek dažniau nei daugelis kitų įgimtų paveldimų sutrikimų. Būdingi Saethre-Chotzeno sindromui yra kaukolės veido apsigimimai. Kraniosinostozė pasireiškia kartu su simfalangizmu ir sindaktilais. „Saethre-Chotzen“ sindromą kai kurie gydytojai vadina sinonimais „Chotzen“ sindromas arba III tipo acrocephalosyndactyly sindromas. Iš esmės bendras Saethre-Chotzeno sindromo pavadinimas galioja tiems asmenims, kurie pirmą kartą moksliškai aprašė būklė Tai du gydytojai Chotzenas ir Saethre'as. Be to, yra speciali Saethre-Chotzeno sindromo forma, kai pacientams, be tipiškų simptomų, yra ir vokų anomalijos. Ši ypatinga savybė vadinama Robinowo-Soraufo sindromu. Šios ligos metu pacientų didieji pirštai yra suskilę arba iš dalies padvigubėję. Manoma, kad iki šiol Robinowo-Soraufo sindromas yra aletinis Saethre-Chotzeno sindromo variantas.
Priežastys
Saethre-Chotzeno sindromo patogenezės veiksnius sudaro genetiniai defektai. Kalbant apie Saethre-Chotzeno sindromo išsivystymą, čia ypač aktualūs ir ištrynimai, ir taškinės mutacijos. Šie defektiniai procesai vyksta vadinamajame TWIST1 genas. Prie atitinkamo genas lokusas, vyksta specialaus transkripcijos faktoriaus kodavimas. Tai lemia ląstelių linijas ir dalyvauja diferenciacijoje. Dėl to genetinių defektų genas, siūlai kaukolė saugiklis per anksti. Ištrynus, pacientų išvaizda žymiai skiriasi nuo vidutinio. Be to, kai kuriais atvejais jie yra atsakingi už tai, kad kai kurie asmenys, kenčiantys nuo Saethre-Chotzeno sindromo, kenčia dėl psichinių gebėjimų sumažėjimo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Klinikiniai Saethre-Chotzeno sindromo simptomai atskirais atvejais skiriasi. Paprastai paveikti asmenys turi naujagimių sinostozę, kuri atsiranda vainikinės siūlės regione. Ši siūlė dar vadinama lambdoidine arba strėline. Dėl šios priežasties kaukolė pacientų yra neįprastos formos. Be to, asmenų akivaizdoje dažnai būna aiškių asimetrijų. Be to, pacientai dažniausiai turi labai aukštą kaktą su žema plaukų linija, sumažėjusiomis ausimis ir žvairumu. Ptozė, brachidaktilija ir stenozė ašarų kanalai taip pat dažnai būna. Vidurinis ir rodomasis pirštai dažnai iš dalies sujungiami ties oda. Daugeliu atvejų žmonėms, kuriuos paveikė Saethre-Chotzeno sindromas, vidutinis intelekto koeficientas. Tačiau kai kurie nukentėję asmenys labai vėluoja intelektualiai tobulėti. Kai kuriems asmenims, turintiems Saethre-Chotzeno sindromą, klausos praradimą išsivysto per vaikystė. Tai dažnai yra laidus klausos praradimą. Retais atvejais pacientai kenčia žemo ūgio, hipoplastinis viršutinio žandikaulio kaulas, širdis arba hipertelorizmas be bendrų simptomų. Be to, kai kuriems pacientams yra gomurio plyšys, slankstelio apsigimimai kaulai, uvula bifida ir obstrukcinis miego apnėja. Jei sinostozė yra ypač sunki, nukentėjusiems pacientams gali sutrikti regėjimas, skausmas viduje vadovas regione dėl padidėjusio vidaus slėgio kaukolėir epilepsijos priepuoliai. Kraštutiniais atvejais asmenys miršta dėl savo simptomų.
Ligos diagnozė ir eiga
Saethre-Chotzeno sindromo diagnozę paprastai nustato specializuotas gydytojas. Bendrasis gydytojas arba pediatras nukreipia pacientą pas atitinkamą specialistą. Pradinė anamnezė, dalyvaujant paciento, kuris paprastai yra vaikas, tėvams ar globėjams, suteikia informacijos apie pasireiškiančius simptomus. Klinikinis tyrimas pagrįstas tipiškais skundais, kurie kai kuriais atvejais jau stipriai rodo Saethre-Chotzeno sindromą. Pirmame plane yra vizualūs fenotipo tyrimai ir įvairios vaizdavimo procedūros. Pavyzdžiui, gydantis gydytojas naudoja Rentgeno ir KT metodai. Jie dažniausiai sutelkia dėmesį į kaukolės sritį, galūnes ir stuburą. Patikima Saethre-Chotzeno sindromo diagnozė galiausiai yra įmanoma naudojant genetinį laboratorinį tyrimą. Jei nustatomas atsakingo geno ištrynimas arba taškinė mutacija, laikoma, kad Saethre-Chotzeno sindromo diagnozė yra patvirtinta. Taip pat, diferencinė diagnostika vaidina svarbų vaidmenį, nes kai kurie Saethre-Chotzeno sindromo simptomai kartais yra painiojami. Gydytojas neįtraukia Crouzono sindromo, Ballerio-Geroldo sindromo, Pfeifferio sindromo ir Muenke sindromo.
Komplikacijos
Dėl Saethre-Chotzeno sindromo gali atsirasti daugybė komplikacijų. Nukentėjusiems žmonėms paprastai vėluojama intelektualiai tobulėti. Tai gali vadovauti į socialinę atskirtį ir vėliau į antrinių psichologinių sutrikimų, tokių kaip Depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Kaip rezultatas klausos praradimą, kasdieniame gyvenime gali būti dar daugiau apribojimų, o nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė yra blogesnė. Jei apsigimimai širdis yra, širdies nepakankamumas gali atsirasti kaip vėlyva pasekmė. Be to, epilepsijos priepuoliai pasikartoja ligos metu, padidindami nelaimingų atsitikimų riziką. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo miršta dėl įvairių simptomų. Net ir teigiamai einant, neišvengiamai atsiranda fizinių ir psichinių komplikacijų. Chirurginis atskirų apsigimimų gydymas visada susijęs su rizika. Operacijos metu gali atsirasti kraujavimas ir infekcijos, taip pat nervų sužalojimai. Vėliau žaizdų gijimas problemos, uždegimas ir gali atsirasti randų. Vaistai, skirti kartu su chirurginiu gydymu, turi būti tiksliai pritaikyti pacientui būklė. Priešingu atveju gyvybei pavojingas šalutinis poveikis ir sąveika gali atsirasti dėl skirtingų psichinių ir fizinių sutrikimų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Saethre-Chotzen sindromą visada turi įvertinti ir gydyti gydytojas. Negydomas jis gali vadovauti iki rimtų komplikacijų, kurios žymiai apriboja nukentėjusio asmens gyvenimą. Kadangi šis sindromas yra genetinė liga, jo negalima visiškai išgydyti. Todėl pacientas priklauso nuo vien simptominio gydymo. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui vaikams. Jei pacientas kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi, reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju intelektinė raida yra labai ribota. Klausos praradimas arba žemo ūgio taip pat gali reikšti Saethre-Chotzen sindromą ir visada turi būti apžiūrėtas gydytojo. Daugeliu atvejų ydos apsigimimai širdis taip pat pasitaiko, kad nukentėjęs asmuo būtų reguliariai tikrinamas širdies. Pirminį Saethre-Chotzen sindromo tyrimą ir diagnozę gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka skirtingi specialistai ir priklauso nuo apsigimimų sunkumo.
Gydymas ir terapija
Pacientams, sergantiems Saethre-Chotzeno sindromu, atliekant įvairias chirurgines procedūras vaikystė. Paprastai tai apima kranioplastiką. Susiaurėję kvėpavimo takai yra išplėsti, o gomurio plyšys uždarytas. Reguliariai tikrinant stebimi klausos gebėjimai ir intelekto bei motorikos raida. Taip pat svarbu laiku nustatyti galimą ambliopiją. Tas pats pasakytina ir apie papilomą, turinčią lėtinę eigą.
Prevencija
Pagal dabartinius tyrimus negalima išvengti Saethre-Chotzeno sindromo.
Sekti
Saethre-Chotzeno sindromo (SCS) stebėjimo mastas pagrįstas ligos simptomų pobūdžiu ir atitinkamu jų sunkumu. Simptomiškai SCS gali sukelti vadovas, vidurinis paviršius, stuburas ir galūnės bei sąnarių. Daugeliu atvejų minėtos kūno dalys vystosi netinkamai. Po deformacijos gali pasireikšti sunkios antrinės ligos. Tolesnio gydymo užduotis yra kuo anksčiau nustatyti ir gydyti antrines SCS ligas. Tolimesnės priežiūros tikslas yra stebėti ligos eigą. Deformacijos vadovas pavyzdžiui, plotas yra chirurgiškai pertvarkomas. Aklumas taip galima išvengti nukentėjusio asmens. Vykdant pertvarkymą, an oftalmologas nagrinėja optiką nervai kas ketvirtį, kol nukentėjusiam asmeniui sukaks 12 metų. Atliekant tolesnius tyrimus siekiama kuo anksčiau nustatyti, ar kaukolė vėlgi yra per siaura ir, jei taip, ar yra aklumas. Pertvarkius kaukolę, atskirais atvejais taip pat gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Juos tolesnio gydymo metu galima gydyti vaistais. Vystymasis epilepsija ligai progresuojant, reikia atidžiai stebėti neurologiškai atliekant elektroencefalografinius įrašus (EEG). Likusių keturių kūno dalių deformacijos vadovauti simptomiškai reguliariai laikytis judėjimo apribojimų. Paslaugos yra sutelktos į mobilumo didinimą naudojant fizioterapija. Skausmingos kūno dalys gydomos vaistais.
Ką galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos sergant Saethre-Chotzen sindromu galimybės yra skirtos optimaliam ligos valdymui. Pacientui ir artimiesiems tenka susidurti su įvairiais iššūkiais susidorojant, kuriems jie turėtų būti pasirengę kuo plačiau. Reikėtų atkreipti dėmesį į paciento pasitikėjimo savimi ugdymą ankstyvoje stadijoje. Dėl regėjimo akivaizdumo sutrikimas kelia ypatingą sunkumą kasdieniame gyvenime, su kuriuo pacientas turėtų sugebėti emociškai susidoroti. Šiuo tikslu taip pat galima kreiptis pagalbos į psichoterapeutą. Kadangi yra protinių gebėjimų ribotumas, reikia atsižvelgti į vaiko raidą. Reikėtų vengti lyginimo su to paties amžiaus žaidimų draugais. Procesas mokymasis taip pat turėtų būti atsižvelgiama į paciento galimybes ir kompetenciją. Ligos eigoje pirmaisiais gyvenimo metais dažnai reikalingos kelios chirurginės intervencijos. Norint įveikti šiuos iššūkius, organizmą reikia palaikyti sveiku dieta turtingas vitaminai. Optimali miego higiena ir vengimas stresas taip pat padeda palengvinti simptomus. Daugelis pacientų, be deformacijų, kenčia ir nuo klausos praradimo. Į šią aplinkybę reikia atsižvelgti kasdieniame gyvenime mažinant nelaimingų atsitikimų ir kalbos riziką. Tiksliniai mokymai padeda pagerinti kalbą ir bendravimą su kitais.
