Sandhoffo liga yra lizosomų saugojimo sutrikimas, kai GM2 gangliozidai yra saugomi neuronuose. Šiuo atveju sutrinka heksosaminidazės A ir B fermentinis aktyvumas. Prognozė paprastai būna labai prasta.
Kas yra Sandhoffo liga?
Sandhoffo liga yra viena iš lizosomų kaupimosi ligų. Pirmą kartą šią ligą 1968 m. Apibūdino vokiečių biochemikas Konradas Sandhoffas. Šiuo sindromu GM2 gangliozidai kaupiasi nervinėse ląstelėse, nes du gangliozidus skaidantys fermentai (enzimai) turi ribotą funkcionalumą arba jų nėra. Gangliozidai yra vanduo-netirpus lipidai kurių yra visų ląstelių membranose. Čia jie nustato išorinės membranos dalies struktūrą. Chemiškai juos sudaro dvi riebalų rūgštys molekulės prijungtas prie aminodialkoholio sfingozino. Kitame sfingozino molekulės gale yra oligosacharidas, susidedantis iš kelių cukrus molekulės. Riebalų rūgščių likučiai išsikiša į ląstelės membrana kameros link. Ši molekulės dalis yra nepolinė, todėl tirpsta riebaluose. The cukrus dalis yra ant paviršiaus ląstelės membrana ir sąveikauja su poliariniu molekulės z vanduo. GM2 gangliozidai kaupiasi daugiausia nervinėse ląstelėse. Manoma, kad speciali gangliozidų funkcija perduodant informaciją tarp nervinių ląstelių. Pilkoji materija smegenys yra ypač daug gangliozidų. Ten jie sudaryti apie šešis procentus visų lipidai. Tačiau nuolat formuojasi nauji gangliozidai, kuriuos taip pat tenka vėl suskaidyti, kad liktų subalansuoti. Sandhoffo ligos atveju sutrinka degradacijos procesas, dėl kurio kaupiasi gangliozidai. Liga yra labai reta. Pranešama, kad Europoje paplitęs 1 iš 130,000 XNUMX.
Priežastys
Sandhoffo ligos priežastis yra GM2 gangliozidų kaupimasis neuronuose. Du fermentai (enzimai) atsakingi už gangliozidų skilimą, yra riboti savo gebėjimu veikti arba yra visiškai neveikiantys. Tai yra fermentai (enzimai) heksosaminidazė A ir B. Abu fermentus koduoja HEXB genas 5-oje chromosomoje. Atitinkama mutacija yra vietoje, atsakingoje už abiejų kodavimą baltymai. Taigi prarandama abiejų funkcijų funkcija. Paveldimas defektas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Kad liga išsivystytų iki galo, abiejų tėvų atitinkamuose genuose turi būti trūkumų. Dėl degradacijos sutrikimo nervinėse ląstelėse kaupiasi vis daugiau gangliozidų. Galų gale, pridedant vis daugiau gangliozido molekulių, nervų ląstelių funkcija masiškai sutrinka. The nervinė ląstelė vis labiau plečiasi. Šis poveikis pasireiškia laipsnišku smegenys. Dėl to sutrinka dirgiklių perdavimas tarp neuronų. Naujų ryšių tarp neuronų nebegalima užmegzti ir senieji ryšiai nutrūksta. Todėl prasideda psichinis nuosmukis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergant Sandhoffo liga, kaip ir daugeliu lizosomų kaupimosi ligų, išskiriami keli ekspresijos laipsniai. Tai priklauso nuo konkretaus liekamo fermento aktyvumo. Yra infantili, nepilnamečio ir suaugusi ligos forma. Infantilioje formoje vaikai vystosi po nepastebimos raidos fazės nuo trečiojo gyvenimo mėnesio [Vaikų raidos sutrikimai | Vystymosi vėlavimas]]. Pasireiškia raumenų hipotonija, dažnos stulbinančios reakcijos ir motorikos sutrikimai. Kai jis progresuoja, priepuoliai, smegenys plėtros ir prastėjančios vizijos. Vėlyvose stadijose regėjimas visai prarandamas. Protiniai ir motoriniai gebėjimai ir toliau mažėja. Makuloje ties užpakalinė dalis. Ši progresavimo forma paprastai baigiasi mirtinai tarp trečių ir penktų gyvenimo metų. Nepilnamečių progresavimo forma pirmieji simptomai prasideda nuo antrųjų iki penktųjų gyvenimo metų. Čia taip pat įvyksta tie patys pokyčiai. Tačiau ligos procesas vyksta lėčiau. Čia gyvenimo trukmė yra nuo 15 iki 20 metų. Suaugusiųjų ligos forma yra skirtingų simptomų, kurie pasireiškia neurologinėmis ir psichinėmis anomalijomis. Vizija ir protinis vystymasis gali likti nepakitęs. Tolesnė eiga priklauso nuo liekamojo fermentų aktyvumo.
Ligos diagnozė ir eiga
Norint diagnozuoti Sandhoffo ligą, nustatomas heksosaminidazių A ir B fermentinis aktyvumas. Jei abu fermentai rodo sumažėjusį aktyvumą, galima manyti, kad Sandhoffo liga. Jei yra tik funkcinis fermento heksosaminidazės A pažeidimas, tai yra Tay-Sachso liga, kurios eiga panaši. Genetinė analizė gali patvirtinti diagnozę.
Komplikacijos
Sandhoffo liga sukelia didelius vystymosi apribojimus ir vėlavimą, ypač vaikams. Panašiai ši liga lemia raumenų išsekimą ir toliau rijimo sunkumai. Dėl rijimo sunkumai, įprastas maisto ir skysčių suvartojimas paprastai nebeįmanomas nukentėjusiam asmeniui. Panašiai Sandhoffo liga sukelia motorinius sutrikimus. Pacientai dažnai kenčia mėšlungis ir susilpnėjęs regėjimas. Blogiausiu atveju - baigti aklumas atsiranda. Ligai progresuojant, paciento motorika taip pat žymiai sumažėja. Gyvenimo trukmę žymiai sumažina Sandhoffo liga, todėl nukentėjusieji paprastai gyvena daugiausia 20 metų. Artimieji ir tėvai taip pat serga Sandhoffo liga ir kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Psichiniam paciento vystymuisi liga paprastai neturi įtakos. Priežastinis Sandhoffo ligos gydymas paprastai neįmanomas. Kai kuriuos simptomus galima apriboti taikant terapijas ir vaistus. Tačiau visiškai išgydyti ligą neįmanoma.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei neįprasti simptomai pasireiškia anksti vaikystė ar vyresnio amžiaus, visada reikia kreiptis į gydytoją. Norint nustatyti ir atskirti ligą nuo panašių sąlygų, reikia naudoti genetinę analizę. Kadangi paveldima Sandhoffo liga yra neurodegeneracinė medžiagų apykaitos liga, kuri dažniausiai pasireiškia ankstyvame amžiuje, pirmieji kontaktai su gydytoju dažnai užmegzti jau paveiktiems mažiems vaikams. Liga, kuri dar nėra gydoma, veda aklumas ir pablogėjimas. Sergant Sandhoffo liga, neišvengiama reguliaraus apsilankymo pas gydytoją. Progresuojanti lipometabolinė liga priklauso gana retoms ligoms. Kadangi nukentėję vaikai paprastai net nesulaukia ketverių metų, gali būti pasiūlyta tik simptominė pagalba. Dėl blogos prognozės tokių vaikų tėvams sunku susidoroti su šia liga. Patiems vaikams iš medicinos pusės negalima padaryti per daug. Skilimo sutrikimas daro vis didesnę žalą nervinėms ląstelėms. Smegenys taip pat stipriai nukenčia. Tačiau sutrikimo sunkumo laipsnis gali skirtis. Tai daro įtaką medicininėms veiksmų galimybėms. Sergant nepilnamečių Sandhoffo liga, tinkamai gydant galima tikėtis gyvenimo trukmės iki brendimo ar vėliau. Simptomai progresuoja lėčiau. Jie atsiranda maždaug dvejų metų amžiaus. Suaugusi Sandhoffo ligos forma yra didžiausia gyvenimo trukmė. Tačiau tai priklauso nuo įvairios įtakos fermentų lauke.
Gydymas ir terapija
Deja, priežastinis terapija Sandhoffo ligos neįmanoma, nes liga yra paveldima. Gali būti atliekamas tik simptominis gydymas. Yra viltingų terapinių metodų, tačiau jie visi yra ankstyvosiose stadijose. Paprastai prognozė yra labai prasta. Deja, šiandien gyvenimo trukmė negali būti ilgesnė. Suaugusiųjų ligos atveju nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra šiek tiek didesnė. Tačiau tai priklauso nuo liekamo fermentų aktyvumo.
Perspektyva ir prognozė
Sandhoffo liga yra sunkus sutrikimas, susijęs su dideliu nepatogumu sergantiesiems ir per keletą mėnesių sukeliantis mirtį. Atitinkamai, genetinė liga siūlo gana blogą prognozę. Nukentėję vaikai paprastai miršta netrukus po gimimo ir visą gyvenimą kenčia nuo didelių fizinių apribojimų. Vidutiniškai daugiausia Sandhoffo liga sergančių pacientų miršta trečiaisiais ar ketvirtaisiais gyvenimo metais. Pirmieji simptomai pasireiškia dvylika-keturiolika mėnesių prieš mirtį ir paprastai vadovauti iki vaiko mirties dėl sunkių organų pažeidimų ar širdies ir kraujagyslių problemų. Genetinė liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Jei tokie simptomai kaip strabizmas ar Nistagmas yra tinkamai gydomi, nukentėję vaikai gali bent jau vadovauti gyvenimas be simptomų. Tačiau reguliarūs vizitai pas gydytoją yra susiję su daugeliu atvejų stresas artimiesiems ir patiems pacientams. Gyvenimo kokybė paprastai labai pablogėja. Šiuo metu sukurta terapija gali pagerinti prognozę ateityje. Paprastai pacientai turėtų laikytis gydytojo vertinimų. Gydytojas pateikia tikslią simptomų ir prognozės prognozę terapija variantų.
Prevencija
Šeimose, kuriose yra giminaičių ar giminaičių, kenčiančių nuo Sandhoffo ligos, profilaktika nuo tolesnio sindromo paveldėjimo susideda iš plataus masto žmogaus genetinis konsultavimas. Liga priklauso nuo autosominio recesyvinio paveldėjimo. Tai reiškia, kad tik tuo atveju, jei abu tėvai turi trūkumų genas ar yra 25 proc. tikimybė perleisti ligą palikuonims. Pirma, abiejų tėvų genetinė būklė turėtų būti nustatyta atliekant genetinius tyrimus. Jei trūkumų turi tik vienas partneris genas, nėra jokios rizikos vaikui.
Sekti
Daugeliu atvejų priemonės Sandhoffo ligos tiesioginės antrinės priežiūros galimybės ir galimybės nukentėjusiam asmeniui yra labai ribotos arba jų net nėra. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar nusiskundimų, nes tai taip pat trukdo pacientui išgydyti savarankiškai. Taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei pacientas nori vėl susilaukti vaikų, kad Sandhoffo liga nepasirodytų vaikams, nes tai yra paveldima liga. Nukentėjusieji priklauso nuo vaistų, galinčių palengvinti ir apriboti simptomus, vartojimo. Svarbu laikytis gydytojo nurodymų, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei kyla klausimų ar yra sunkių šalutinių reiškinių. Be to, reikia laikytis teisingos dozės ir reguliariai vartoti vaistus. Dažnai nukentėjusieji nuo Sandhoffo ligos yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir priežiūros jų kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste kontaktai su kitais ligos pacientais taip pat gali būti labai naudingi, nes neretai tai lemia keitimąsi informacija.
Tai galite padaryti patys
Ši liga suteikia tik keletą veiksmų, kuriuos pacientai ar jų artimieji gali naudoti kasdieniame gyvenime. Išgydyti genetinę ligą neįmanoma. Nei įprasta medicina, nei alternatyvūs metodai negali pasveikti. Sandhoffo liga sergančių pacientų gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja. Savipagalbos srityje galiausiai daugiausia dėmesio skiriama gyvenimo kokybės gerinimui. Kasdieniniame gyvenime ypač svarbu kovoti su ligos simptomais ir eiga. Liga kelia didelių iššūkių ne tik pacientui, bet ir aplinkiniams. Psichinis stiprumas reikia sustiprinti, kad būtų galima gerai išspręsti aplinkybes. Be naudojimo poilsis technika, psichoterapinė priemonės pagalba. Be to, artimieji turėtų skirti pakankamai laiko savo poreikiams patenkinti. Tai yra vienintelis būdas užtikrinti, kad jie turėtų pakankamai išteklių tvarkydami sergantis vaikas. Jaučiama, kad kontaktai su savipagalbos grupėmis ar kitais ligoniais yra naudingi ir palaikantys. Mainuose vyksta savitarpio pagalba savipagalbai, nes pateikiami patarimai ir patarimai, kaip susidoroti su situacija. Norint stabilizuoti organizmą, sveiką gyvenimo būdą ir subalansuotą dieta yra rekomenduojami. Nepaisant visų sunkumų, reikia skatinti gyvenimo džiaugsmą, kad būtų galima pagerinti bendrą situaciją.
