Tarui liga yra glikogeno kaupimosi sutrikimas, kurį sukelia PFKM mutacija genas 12-ojoje chromosomoje. Pacientai kenčia nuo raumenų spazmų ir praktiškai netoleruoja fizinio krūvio. Simptominį gydymą daugiausia sudaro dietinis gydymas priemonės ir venkite fizinio krūvio.
Kas yra Tarui liga?
Daugybė skirtingų ligų grupių patenka į medžiagų apykaitos ligų kategoriją. Viena iš jų yra glikogeno kaupimosi ligų grupė. Šios ligos apima glikogeną, kuris yra saugomas kūno audiniuose, o vėliau nėra skaidomas ar virsta gliukozė, arba tik iš dalies. Visas glikogeno kaupimosi ligas sukelia fermentiniai glikogeno skaidymo, gliukoneogenezės ar glikolizės defektai. Viena iš glikogeno kaupimosi ligų grupės ligų yra 7 tipo glikogenozė, dar vadinama Tarui liga. Pirmą kartą jis buvo aprašytas 20 amžiuje. Japonų vidaus ligų profesorius Seiichiro Tarui laikomas pirmuoju aprašytoju, ir jis savo ligai testamentą paliko. Liga pasireiškia anksti vaikystė ir yra įtraukta į paveldimas medžiagų apykaitos ligas.
Priežastys
Tarui ligos priežastis yra genetinis defektas. Atrodo, kad liga neatsiranda atsitiktinai, bet susitelkus šeimai. Todėl šiuolaikinė medicina prisiima paveldimą pagrindą. Manoma, kad pagrindinis Tarui ligos paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Nukentėjusiems asmenims pasireiškia PFKM mutacijos genas 12 chromosomos. Iki šiol su ligos simptomais buvo susijusios 15 skirtingų mutacijų. Nukentėjęs genas lokusas yra 12q13.3. PFKM genas DNR koduoja fermentą fosfofruktokinazę, kuri atlieka svarbų vaidmenį raumenų metabolizme. PKFM geno mutacijos sukelia fermento defektą, kuris sukelia Tarui ligos simptomus. Dėl fermentinio defekto kaupiasi metaboliniai tarpiniai produktai, kurie savo ruožtu rodo slopinamąjį poveikį gliukoneogenezei ir glikolizei. Visų pirma, sintezė fruktozė-1,6-bisfosfatas slopina glikolizę. Ar išoriniai veiksniai, be genetinių veiksnių, skatina ligą, dar nėra galutinai nustatyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tarui ligai būdingi įvairūs klinikiniai simptomai. Svarbiausios savybės yra raumenų spazmai su mioglobinurija, kuriuos pacientai apibūdina kaip priklausomus nuo krūvio. Be to, hemolizinis anemija yra daugeliu atvejų. The anemija paprastai sukelia patvarumą nuovargis ir išsekimas. Šie simptomai atsiranda dėl nepakankamumo fruktozė-1,6-bisfosfato sintezę ir suteikia pacientams ryškų fizinio krūvio netoleravimą. Kai kuriais atvejais paveikti asmenys vemia pagal stresas ar bent jau patiria kraštutinumą pykinimas. Be to anemija, kai kuriems pacientams padidėja retikulocitų ir hiperbilirubinemija. Fizinių pratimų sukeltas hiperurikemija buvo pastebėta ir iki šiol dokumentais patvirtintais atvejais. Pakylėtas kraujas šlapimo rūgštis ilgainiui gali sukelti podagros simptomus ir skatinti minkštųjų audinių ar kaulų entofijas. Papildomai, inkstas liga gali išsivystyti vėliau ligos eigoje. Daugeliu atvejų Tarui ligos simptomai, susiję su padermėmis, pasireiškia vėliausiai vaikų darželis amžiaus.
Ligos diagnozė ir eiga
Tarui ligos diagnozė prasideda nuo paciento medicinos istorija. Jei gydytojas iš pradžių įtaria Tarui ligą, remdamasis būdingu krūviu skausmas ir, pavyzdžiui, podagra simptomų, įtemptą testą galima patvirtinti įtariama diagnoze. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas nurodo raumenų biopsijas, kad įrodytų sumažėjusį fermentų aktyvumą raumenų audinyje, taip pat turi eritrocitai išnagrinėjo. Apklausa šlapimo rūgštis lygis kraujas taip pat gali pateikti patologinio pakilimo po stresas. Molekuliniai genetiniai tyrimai patvirtina diagnozę, parodydami būdingas PFKM geno mutacijas 12 chromosomoje.
Komplikacijos
Dėl Tarui ligos paveikti asmenys daugeliu atvejų kenčia nuo sunkių raumenų spazmų. Šie vadovauti iki sunkaus skausmas o blogiausiais atvejais - gali vadovauti iki mirties. Daugeliu atvejų tai mėšlungis taip pat būna ir krūvio metu, todėl Tarui liga žymiai riboja kasdienį pacientų gyvenimą. Pacientas kenčia nuo sumažėjusio atsparumo ir nuovargis. Be to, anemija sukelia nuolatinį išsekimą, kurio miegas negali kompensuoti. Pacientai taip pat kenčia pykinimas ir vėmimas, kuris blogina gyvenimo kokybę. Ligai progresuojant, podagra simptomai atsiranda be gydymo. Inkstai taip pat gali būti pažeisti šios ligos, todėl blogiausiu atveju inkstų nepakankamumas gali atsirasti, o tai pavojinga gyvybei būklė nukentėjusiam asmeniui. Tada pacientas yra priklausomas dializė arba inkstas persodinti. Šios ligos gydymas paprastai atliekamas griežtai dieta ir, jei reikia, a kaulų čiulpai auka. Komplikacijų neatsiranda. Tačiau ne visi simptomai gali būti visiškai apriboti. Ar dėl ligos sumažėja gyvenimo trukmė, labai priklauso nuo ligos sunkumo ir gydymo tipo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, kuriuos vargina diskomfortas ir raumenų pažeidimai, turėtų kreiptis į gydytoją. Reikia ištirti ir gydyti judėjimo sumažėjimą, negalėjimą judėti ir raumenų sistemos spazmus. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuovargis, išsekimas ar vidinis silpnumas, jam reikia medicininės pagalbos. Mažą fizinį atsparumą ir darbingumą turėtų paaiškinti gydytojas. Jei dėl sutrikusio gyvenimo negalima savarankiškai tvarkytis, reikia imtis veiksmų. Nuolatinis išsekimas, blyški veido spalva ir stiprus pojūtis šaltas organizme rodo pažeidimus, kuriuos reikėtų ištirti ir gydyti. Daugeliu atvejų yra mažakraujystė, kuri turi įtakos visam organizmo funkcionavimui, sukelia lėtus kūno judesius ir greitą išsekimą. Virškinimo sutrikimus, pasikeitimą einant į tualetą ir difuzinį ligos jausmą reikia pateikti gydytojui. Jeigu ten yra skausmas inkstų srityje, esant šlapimo kiekio, spalvos ar kvapo nenormalumui, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo patiria pykinimas or vėmimas atliekant kasdienes užduotis, patartina apsilankyti pas gydytoją. Specialūs veiksmai reikalingi, jei net šiek tiek fiziškai judama vadovauti negaluoti ir vėmimas. Pasikonsultavus su gydytoju, patartina ir esant sutrikimams koncentracija ir dėmesio bei elgesio problemų.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar negalima Tarui liga sergantiems pacientams. Dėl šios priežasties ši liga laikoma neišgydoma iki šiol. Tačiau todėl, kad genas terapija yra dabartinė medicinos tyrimų sritis, kuri dar tik nepasiekė klinikinės stadijos, priežastinę įvairių genų ligų terapiją ilgainiui gali išgydyti priežastinė terapija. Iki šiol Tarui ligos pacientai buvo gydomi tik simptomiškai. Tarp svarbiausių XNUMX m terapija yra fizinis poilsis ir didelio fizinio krūvio vengimas. Dietiniai priemonės anksčiau taip pat buvo rekomenduojami kaip terapiniai veiksmai pacientams, vartojantiems Tarui ligą. Pavyzdžiui, vartojant angliavandenius, sumažėja laisvųjų riebalų rūgštys ir ketoniniai kūnai. Taigi nukentėjusio žmogaus veikla dar labiau sumažėja vartojant daug angliavandenių dieta. Dėl šios priežasties mažai angliavandenių dieta priešingai, gali padidinti pacientų veiklą. The administracija vaistų pašalinti hemolizinė anemija anksčiau nebuvo įrodyta, kad veiksminga pacientams, sergantiems Tarui liga. Tas pats pasakytina ir apie kaulų čiulpai aukos. Kadangi sergant Tarui liga anemijos priežasties pašalinti negalima, ją sunku ištaisyti. Nukentėjusių vaikų tėvai terapijos metu paprastai gauna konsultacijas, kaip elgtis su savo vaiku. Jie gali papildomai ieškoti genetinis konsultavimas jei norima susilaukti vaikų ir jie nori pasidomėti pasikartojimo rizika ir bendrais paveldėjimo santykiais.
Perspektyva ir prognozė
Tarui liga yra itin reta būklė. Prognozė būklė yra palyginti prasta. Dėl nedaug aprašytų atvejų būklė paprastai pripažįstama vėlai ir nėra visapusiškai gydoma. Tai lydi sumažėjęs našumas ir sumažėjęs gerovės jausmas. Kenčiantys asmenys negali fiziškai krūvio, kad išvengtų padidėjimo raumenų skausmas ir kiti simptomai. Todėl pacientų profesinės galimybės yra labai ribotos. Kartu su sumažintaisiais stresas tolerancija, gali išsivystyti psichologiniai skundai, kuriuos reikia gydyti. Kartą Depresija or nerimo sutrikimai atsirado dėl Tarui ligos, atsigavimo perspektyva yra prasta. Dėl progresuojančios eigos psichologinės problemos dažnai didėja, o sergantiesiems tenka vartoti stiprių vaistų. Terapija simptomus gali palengvinti tik ribotai. Tačiau Tarui liga nebūtinai turi įtakos vidutinei gyvenimo trukmei. Simptominė terapija yra veiksminga ir daugeliu atvejų pacientams leidžia gyventi ilgai. Tikslią prognozę nustato atsakingas specialistas, atsižvelgdamas į paciento individualų simptomų vaizdą.
Prevencija
Kadangi Tarui liga mutacijos būdu atitinka genetinę ligą, nėra prevencinės priemonės egzistuoja iki šiol. Labiausiai, genetinis konsultavimas planuojant šeimą ir, jei reikia, sprendimas neturėti savo vaikų, jei yra šeiminis polinkis į Tarui ligą, gali būti lygiavertis prevencijai.
Sekti
Paprastai Tarui liga sergančiam pacientui yra prieinamos tik kelios, taip pat tik ribotos, priežiūros priemonės, nes ši liga yra genetinė liga, kurios taip pat negalima vėl visiškai išgydyti. Todėl nukentėjęs asmuo pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų atsiradimo. Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, siekiant išvengti Tarui ligos pasikartojimo palikuonims. Paprastai nukentėjusieji nuo šios ligos priklauso nuo specialios dietos, pagal kurią dietos planą gali parengti gydytojas. To reikėtų laikytis kuo geriau, o sveika gyvensena paprastai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Ligos metu pacientai turėtų kiek įmanoma vengti nereikalingo krūvio ar fizinio krūvio. Reguliarus gydytojo patikrinimas taip pat yra labai svarbus, norint ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti kūno pažeidimus. Neretai kontaktai su kitais sergančiais šia liga taip pat yra labai naudingi, nes tai gali paskatinti keitimąsi informacija, o tai palengvina nukentėjusio žmogaus kasdienybę.
Ką galite padaryti patys
Tarui liga iki šiol negali būti gydoma priežastiniu ryšiu. Savipagalbos priemonės orientuojamos į simptominės terapijos palaikymą ir taip skatina gijimo procesą. Dietos priemonės taip pat gali būti naudojamos gydant Tarui ligą. Pavyzdžiui, vengiant angliavandenių gali padidinti laisvųjų riebalų rūgštys ir ketoniniai kūnai. Todėl nukentėjusiųjų rezultatai didėja. Kartu su vaistų vartojimu, dietos pakeitimas daro didelę įtaką psichinei ir fizinei veiklai sveikatai pacientų. Tačiau pakankamas poilsis taip pat yra būtina teigiamo gijimo proceso sąlyga. Tokie simptomai kaip mažakraujystė ypač didina nuovargį, o tai labai riboja nukentėjusįjį jo kasdieniniame gyvenime. Čia svarbu imtis tinkamų priemonių fiziniam aktyvumui padidinti. Idealiu atveju aktyvios fazės yra pakaitomis su poilsio ir poilsis. Atsakingas gydytojas gali geriausiai atsakyti į klausimą, kokių priemonių imtis išsamiai. Jis taip pat gali nukreipti pacientą į kliniką, kurios specializacija yra genetinės ligos. Ypač būsimiems tėvams, kenčiantiems nuo Tarui ligos, svarbu išsami informacija apie riziką vaikui.
