Tourette sindromas

Sinonimai plačiąja prasme

Medicinos: Myospasia impulsiva

  • Gilles de la Tourette sindromas
  • Tourette liga / sutrikimas
  • Apibendrinta tikinė liga su motorine ir balso tike

Tourette'o sindromas yra neurologinis-psichinis sutrikimas, kuriam būdingas raumenų (motorinis) ir kalbinis (vokalinis) tikai, kurie nebūtinai atsiranda vienu metu. Tourette sindromas dažnai siejamas su elgesio sutrikimais. tikai yra paprasti ar sudėtingi, staiga atsirandantys, trumpalaikiai, nevalingi ar pusiau autonomiški judesiai ar garsai ir garsai.

Tourette'o sindromo dažnis bendroje populiacijoje yra nuo 0.03% iki 1.6%, nors yra ir tyrimų, kurių vertės yra nuo 0.4% iki 3.8%. Tai rodo, kad ligos dažnis įvairiose populiacijose skiriasi. Pvz., Atrodo, kad Tourette sindromas tarp afroamerikiečių pasireiškia žymiai rečiau ir vargu ar kada nors aptinkamas Afrikos į pietus nuo Sacharos.

Tačiau Tourette sindromas yra visose kultūrose, nors ir skirtingu dažniu. Tačiau apskritai galima sakyti, kad tai paveikė maždaug 1% viso pasaulio jaunimo. Vokietijoje tai paveikia 0.2% - 1.5% visų gyventojų, vyrai kenčia tris kartus dažniau nei moterys.

Istorija

Pirmą kartą medicininėje literatūroje šią ligą paminėjo prancūzų gydytojas ir pedagogas Jeanas Itardas (1825–1774) 1838 m. Jis apibūdino markizės de Dampierre, kurios balsas buvo sudėtingas, akivaizdų elgesį tikai kadangi jai buvo 7 metai, tai apėmė keistus judesius, keistus garsus ir dažnai nešvankius pasakymus. Dėl tokio elgesio ji turėjo pasitraukti iš viešojo gyvenimo ir mirė vieniša būdama 86 metų.

Tourette'o sindromo pavadinimas yra prancūzų neurologas George'as Gillesas de la Tourette'as, kuris po 60 metų paskelbė tyrimą apie markizę de Dampierre ir dar aštuonis pacientus, kenčiančius nuo panašių tikų. Tyrimas buvo paskelbtas pavadinimu: „Étude sur une affection nervuse caracterisée par l’ koordinacijos motrice kíséragnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19–42 ir 158–200 “, - Dr. Tourette sutrikimas kaip „Maledie des Tics. „Sakoma, kad Mozartas ir André Malraux taip pat sirgo Tourette sindromu.

Tourette sindromo priežastis nėra žinoma. Tačiau daroma prielaida, kad ŽIV srityje yra funkcinių sutrikimų smegenys sistemos, tokios kaip pamatinės ganglijos, kurie turi pasiuntinio medžiagą (siųstuvą) dopamino. Siųstuvai yra medžiagos, kurios naudojamos signalams perduoti smegenys ir yra pernelyg aktyvūs Tourette sindromo atveju.

Tezę patvirtina tai, kad oponentai dopamino (dopamino antagonistai) mažina tikus, tuo tarpu medžiagos, kurios imituoja dopamino veikimą (dopamimetikai) ir taip padidina dopamino poveikį, taip pat tokios medžiagos kaip amfetaminai. Be to, doksavimo vietų (receptorių) skaičius dopamino (D2 receptorius) atitinka ligos sunkumo laipsnį. Be to, sutrikimai sistemose, kuriose serotonino taip pat laikoma, kad priežastis yra pranešimų medžiaga.

Taip pat daroma prielaida, kad Tourette'o sindromas yra paveldima liga. 60% pacientų tikimybę galima aptikti šeimos nariams, todėl yra vadinamoji „teigiama šeimos istorija“. Paveldimas procesas greičiausiai yra dominuojantis ar net pusiau dominuojantis, ty tik vienas iš tėvų turi turėti sergančią geną, kad vaikas taip pat sirgtų tikais ar Tourette'o sindromu.

Todėl Tourette pacientas paveldi sergantį geną 50% tikimybe. Tačiau ligos sunkumas gali labai skirtis, todėl liga nebūtinai turi turėti pilną Tourette sindromo vaizdą, tačiau joje taip pat gali būti tik nedideli tikai. Pavyzdžiui, išraiška priklauso nuo to, ar sergantis genas buvo paveldėtas iš motinos ar tėvo (genomo atspaudas).

Apskritai galima sakyti, kad moterys nukenčia rečiau ir mažiau nei vyrai. Tiksli paveikto geno geno vieta dar nerasta. Tics taip pat pastebėta, kai vadinamieji nervus slopinantys vaistai (neuroleptikai) ir vaistai nuo epilepsija (vaistai nuo epilepsijos) nutraukiama.

Simptomai yra jau minėti varikliai ir vokalai. Tai gali apimti: Trauktiskaklas ir veidas, sumažėjusi impulsų kontrolė, priversti išvalyti gerklės, pakartotinis nešvankių ir agresyvių išraiškų skleidimas (coprolalia), nepadorūs judesiai, tokie kaip masturbacijos judesiai (kopraxia), garsų ar ką tik girdėtų žodžių pakartojimas (echolalia), ką tik matytų koordinuotų judesių pakartojimas (echopraxia) ir skiemenų (palilalia) kartojimas. Motoriniai tikai gali būti tokie ryškūs, kad neįmanoma normaliai valingai judėti rankomis. Apie 10% pacientų kenčia nuo vadinamųjų neramių koja sindromas, sukeliantis nevalingus kojų judesius.

Be to, egzistuoja tam tikri Tourette sindromo simptomai, tačiau tai nebūtinai yra klinikinio vaizdo dalis. Tai nėra sklandi kalba, hiperaktyvumo sutrikimas vaikystė, dėmesio trūkumo sutrikimas, priverstinis elgesys, pvz., skaičiavimas ar lietimas, savižudiškas elgesys, pvz., vadovasar kitų elgesio anomalijų. Trauktis viduje kaklas ir veido sritis taip pat apima trauktis akių vokų, tačiau priežastys yra labai įvairios ir jų negali sukelti tik Tourette sindromas: trūkčiojimas akies vokas Pirmieji Tourette'o sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 15 gyvenimo metų ir retai po 20 gyvenimo metų.

Motoriniai tikai yra pradiniai simptomai; apie 50% sukuria sudėtingus variklius, ty keletą raumenų regionų, pvz., ploja. Iki 35% atvejų pasireiškia echolalija, o 60% - koprolalija. Daugeliui pacientų simptomai visiškai išnyksta (remisija) arba bent jau žymiai pagerėja.

Dažnai Tourette liga sergantys pacientai taip pat turi obsesinį-kompulsinį sutrikimą arba vaikystėje turėjo dėmesio ir hiperaktyvumo sutrikimų. Kad sutrikimas būtų diagnozuotas kaip Tourette'o sindromas, jis turi atitikti šiuos diagnostikos kriterijus pagal Psichikos sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadovą (Amerikos psichiatrų asociacija, 1987):

  • Keletas motorinių ir vienas ar keli vokaliniai tikai ligos metu, bet nebūtinai vienu metu
  • Daugkartinis tikų atsiradimas dienos metu, praktiškai kiekvieną dieną arba pasikartojantis daugiau nei metus
  • Reguliarūs tikų skaičiaus, dažnio ir tipo pokyčiai, taip pat kūno regionas, kuriame jie atsiranda, ir besikeičianti simptomų eiga
  • Pasitaikė iki 21 metų

Taigi, koprolijos, kopropraksija, echolalija, echopraxia ir palilalia, kurios yra bene labiausiai pastebimi ir pastebimiausi pasauliečių simptomai, nebūtinai yra svarbūs diagnozuojant Tourette sindromą. Diagnozė nustatoma apklausiant (anamnezuojant) pacientą ir stebint simptomus ilgesnį laiką, kad būtų galima nustatyti ligos sunkumą.

Tai atliekama naudojant klausimynus ir vertinimo skales, kurios buvo specialiai sukurtos patikimai Tourette sindromo diagnozei nustatyti. Taip pat svarbu įvertinti ir paties paciento, ir jo šeimą medicinos istorija. Tačiau nėra specialaus tyrimo, nei laboratorijos, nei vaizdo.

Tačiau matuojant smegenys bangos (elektroencefalograma, EEG) ir smegenų virtualių pjūvinių vaizdų (vienos fotono emisijos kompiuterinė tomografija, SPECT) generavimo metodas gali būti naudojami Tourette sindromui atskirti nuo kitų ligų. SPECT rodo sumažėjusį dopamino prisijungimą prie D2 receptorių pažengusiose ligos stadijose. Jei priežastis yra autoimuninė reakcija, tikrai antikūnai galima aptikti.

Motorinius tikus, kurie yra neatsiejama Tourette sindromo dalis, reikia atskirti nuo greitų nevalingų raumenų trūkčiojimų (mioklonija) ir judėjimo sutrikimų (distonija). Tikus galima slopinti tam tikrą laiką, tačiau mioklonijų visiškai negalima slopinti, o distoniją - tik tam tikru laipsniu. Be to, tikus lydi ankstesnė parestezija, sukelianti tikrąjį judesį.

Šis jutimo komponentas yra esminis skirtumas nuo kitų judėjimo sutrikimų. Genetiniai tyrimai įrodė ryšį tarp Tourette'o sindromo, lėtinių tikų ir obsesinių-kompulsinių sutrikimų. Šis glaudus ryšys tarp ligų yra svarbus gydant, nes Tourette pacientams psichikos sutrikimai dažnai daro didesnę įtaką nei motoriniams ar vokaliniams tikams. Tačiau yra ir pacientų, kurie laikui bėgant išmoksta patys susitvarkyti su savo tikais ir todėl nereikalauja psichoterapinio ar medikamentinio gydymo.

Tačiau visada svarbu šviesti socialinę paciento aplinką apie ligą, kad būtų didesnis priimtinumas ir būtų išvengta pacientų izoliacijos. Tourette sindromo terapija gali būti atliekama tik simptomiškai, ty gydomi tik simptomai, ty tikai, tačiau priežastis dažniausiai nėra paaiškinta ir jos negalima gydyti.

Dažnai a elgesio terapija yra naudinga, kurioje pacientas turėtų išmokti įvaldyti tiką kasdieniame gyvenime. Pavyzdžiui, jie tampa silpnesni, kai susikoncentruoja ties daiktu ar veiksmu, tačiau sustiprėja patyrus stresą. Narkotikų terapija paprastai taikoma tik tuo atveju, jei tikas taip gąsdina aplinką, kad pacientas yra per daug apribotas, arba agresyvių tikų atveju, nukreiptų prieš patį pacientą ar kitus žmones.

Veiksmingiausi tikį mažinantys vaistai yra neuroleptikai tokie kaip haloperidolis, pimozidas ir fluphenazinas, kurių poveikis atsiranda dėl dopamino receptorių įtakos. Tačiau terapijos nauda turi būti įvertinta atsižvelgiant į galimą šalutinį vaistų poveikį. Panaudojimas neuroleptikai sukelia nuovargį ir sumažėja motyvacija, o tai ypač problematiška moksleiviams. Be to, neuroleptikai kelia pavojų sutrikdyti judėjimą koordinavimas (diskinezija), todėl jie turėtų būti skiriami tik sunkiais atvejais. Klonidinas, tiapridas ir sulpiridas turi mažiau šalutinių poveikių, tačiau nėra tokie veiksmingi.