Privaloma medicinos prietaisų diagnostika.
- kaklas daugkartinis skaidrumo matavimas sonografijos būdu (ultragarsas tyrimas) - atliekamas optimaliai tarp 11 ir 14 savaitės nėštumas; jei kaukolė yra didesnis nei 45 mm, tai gali reikšti ir kitus chromosomų sutrikimus Turnerio sindromas: 10 trisomija, 13 trisomija (Pätau sindromas), 15 trisomija, 16 trisomija, trisomija 18 (Edvardso sindromas), 21 trisomija (Dauno sindromas), trisomija 22, triplo-X sindromas (X trisomija), X monosomija (Turnerio sindromas), Klinefelterio sindromas (daugeliu atvejų būdinga viršutinė X chromosoma (47, XXY)).
Neprivalomas medicinos prietaisų diagnostika - atsižvelgiant į istorijos rezultatus, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai - diferencinė diagnostika.
- 3D ultragarsas (trimatis vaizdo atvaizdavimas vaisius/ negimusiam vaikui) - geriausia nuo 12 iki 16 savaitės nėštumas [dėlNoonano sindromo ir Zellwegerio sindromo].
- Pabaiga ultragarsas (organų ultragarsas) - geriausia nuo 19 iki 20 savaitės nėštumas [dėlNoonano sindromo ir Zellwegerio sindromo].
