1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
- Chromosomų analizė - tai gali nustatyti skaičiaus ir struktūros pokyčius chromosomų (skaitinės / struktūrinės chromosomų aberacijos).
- DNR be ląstelių nustatymas (cfDNR tyrimas, DNR tyrimas be ląstelių), pvz .:
- NIPT (neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmonijos testas; Prenatalinis harmonijos testas).
- „PraenaTest“
- Pastaba: atlikus 21 trisomiją, pirmiau minėtų testų jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma taikant procedūrą, ty teigiamas rezultatas, procentas)> 99% ir specifiškumas (tikimybė, kad iš tikrųjų neserga nagrinėjama liga, taip pat nustatoma, kad bandymas yra sveikas).
- Estrogenai [↓] - jei yra lytinės liaukos (disgenezė (apsigimimas) kiaušidės (kiaušidės)), kiaušidės negali sintetinti (gaminti) nė vieno estrogenai.
- Gonadotropinai - LH, FSH [↑]
Laboratoriniai parametrai 2 eilės - priklausomai nuo tyrimo rezultatų medicinos istorija, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.
- Molekulinis genetinis genų PEX1 ir PEX2 tyrimas chromosomoje [dėlDiferencinės diagnozės Zellwegerio sindromas (smegenų-kepenų-inkstų sindromas, smegenų-hepato-inkstų sindromas) - genetinė metabolinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kuriai būdingas peroksisomų nebuvimas; Sindromas su smegenų, inkstų (multicistinės inkstų displazijos), širdies (ypač skilvelio pertvaros defektais) ir hepatomegalijos (kepenų padidėjimas) apsigimimais; sunki kognityvinė negalia]
- Molekulinis genetinis geno PTPN-11 tyrimas 12 chromosomoje [dėl diferencinės diagnozės Noonano sindromas - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu ar autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, panašus į Turnerio sindromo simptomus (žemo ūgio, plaučių stenozės ar kitų įgimtų širdies ydų; mažai nustatytas arba didelės ausys, ptozė (matomas viršutinio voko nusileidimas), epikantalinė raukšlė („Mongolijos klostė“), cubitus valgus (nenormali alkūnės padėtis su padidėjusiu radialiniu dilbio nuokrypiu nuo žasto)]
- Hormoninė būsena:
- 17-beta estradiolis dėl didžiulio hormonų pakeitimo terapija norint išvengti hormonų trūkumo simptomų ar hormonų trūkumo ligų.
- IGF-I (insulinasaugimo faktoriaus-I) ir IGF-BP3 (į insuliną panašaus augimo faktorių rišančio baltymo) žemo ūgio.
