Usherio sindromas yra a genas mutacija įvairių chromosomų tai sukelia įvairaus sunkumo klausos ir regos sutrikimus. Sunkiausia forma, turinti įgimtą kurtumą ir regos lauko praradimą, pasireiškia dešimties metų amžiaus. Nors iš dalies progresuojantis klausos sutrikimas gydomas klausos aparatu, o vėliau - chochleariniu implantu, regėjimo lauko praradimui gydyti dar nėra jokių terapinių metodų. Tačiau šiuo metu mokslininkai tiria kamieninių ląstelių terapijos ir tinklainės galimybes implantai.
Kas yra Usherio sindromas?
Usherio sindromas yra paveldimas klausos praradimą sukeltos įvairių chromosomų mutacijų. Pusė iš visų 40 sindromų klausos regos srityje aklumas yra dėl Usherio sindromo. Šis reiškinys pasireiškia nuo trijų iki šešių atvejų 100,000 XNUMX atvejų, dauguma jų pasireiškia šeštame gyvenimo dešimtmetyje. Apskaičiuotas nepraneštų atvejų skaičius tikriausiai yra daug didesnis nei šis skaičius. Kadangi Usherio sindromas dažnai klaidingas dėl įprasto klausos praradimą, o jo ryšys su lydinčiuoju aklumas kurią sukelia įprasta tinklainės liga retinitis pigmentosa dažnai nepripažįstama pakankamai anksti. Pirmasis sindromo aprašymas siekia Albrechtą von Graefe'ą ir datuojamas XIX a., Tačiau tuo metu nebuvo pakankamai diferencijuotas ir dokumentuotas. Britas oftalmologas Vėliau Charlesas Howardas Usheris tapo šio reiškinio pavadinimu, nes jis pirmiausia padėjo sindromui tapti žinomu ir atliko novatorišką darbą šioje srityje.
Priežastys
Usherio sindromą sukelia keli genas mutacijos, kurios visos yra paveldimos. Ypač dažnai mutacija paveikia 11, 17 ir 3 chromosomas. Nors klinikiniu požiūriu galų gale yra palyginti nesvarbu, kuris iš chromosomų yra mutavęs, gydytojai skiria Usherio sindromą į skirtingus potipius tarp 1B ir 3B, priklausomai nuo paveiktų chromosomų. Priklausomai nuo potipio, mutacijos forma ir su ja susijusi faktinė reiškinio priežastis yra skirtinga. Tuo tarpu mokslas daro prielaidą, kad egzistuoja vadinamieji Ushero baltymų kompleksai, kurių kiekvienas daro įtaką skirtingų padėčiai baltymai membranoje. Šie baltymai manoma, kad jie dalyvauja perduodant regos ir klausos jutimo ląstelių signalą. Taigi, jei trūksta vieno šių kompleksų komponento, visas baltymų kompleksas negali atlikti faktinių užduočių ląstelėje ir dėl to atitinkamos ląstelės išsigimsta. Manoma, kad šiuo požiūriu svarbų vaidmenį vaidina Usher 1C potipio baltymų harmonika.
Simptomai, skundai ir požymiai
Paprastai Usherio sindromas gyvenimo pradžioje pasireiškia kaip sensorineurinis klausos praradimą dėl žalos plaukai ląstelės sraigėje. Rečiau nei vien klausos praradimas, visiškas kurtumas pasireiškia nuo pat gimimo. Be šių ankstyvųjų simptomų, pigmentinė retinopatija yra viena iš vėliau pasireiškiančių Usherio sindromo apraiškų. Sergant šia liga, fotoreceptoriai nuo periferijos iki geltonosios dėmės miršta po truputį. Iš pradžių naktis aklumas pasirodo. Vėliau regėjimo laukas sumažėja ir išsivysto vadinamasis tunelio matymas. Priklausomai nuo potipio, šis reiškinys gali vadovauti iki visiško apakimo. Kai kuriais atvejais šiuos simptomus papildomai lydi epilepsijos priepuoliai.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas nustato Usherio sindromo diagnozę naudodamas įvairias diagnostines procedūras. Ankstyviausia įmanoma diagnozė yra labai svarbi, nes kitaip pacientas neturės laiko psichologiškai ir fiziškai prisitaikyti prie vėlesnio jutimo suvokimo praradimo ir galbūt pasiruošti mokymasis naujos bendravimo procedūros. Be elektroretinogramos, gali būti atliekama DNR mikroschema, baltymų mikroschema ar genetinė analizė. Ligos eiga labai priklauso nuo tipo. Pagal ligos sunkumą galima išskirti tris tipus. 1 tipo „Usher“ (USH1) atitinka sunkiausią ligos eigą, kai kurtumas ir, kai kuriais atvejais, sutrikęs subalansuoti yra nuo pat gimimo. Jau nuo dešimties metų šis potipis rodo retinopathia pigmentosa atsiradimą. 2 tipo „Usher“ (USH2) apibūdina nuolatinis, gilus klausos praradimas, prasidėjus pigmentinei retinopatijai, brendimo metu. 3 tipo Usher (USH3) progresuojantis klausos praradimas ir regos lauko praradimas prasideda tik antroje gyvenimo pusėje.
Komplikacijos
Dėl Usherio sindromo paveikti asmenys kenčia nuo labai sunkių nusiskundimų ir simptomų. Paprastai klausos praradimas būna labai jaunas. Ypač jauni žmonės kenčia nuo psichologinių skundų ar net Depresija. Toliau einama pagaliau dėl visiško klausos praradimo ir taip aiškių apribojimų kasdieniame gyvenime. Vaikams Usherio sindromas taip pat lemia uždelstą ir labai ribotą vystymąsi. Be to, liga taip pat gali vadovauti į naktinis aklumas. Retais atvejais nukentėjusieji kenčia nuo visiško apakimo. Sindromas taip pat sukelia epilepsijos priepuolius, kurie yra susiję su labai sunkiais skausmas. Blogiausiu atveju jie taip pat gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Dėl simptomų daugelis pacientų yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir patys nesugeba susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Įvairių terapijų pagalba kai kuriuos nusiskundimus galima sušvelninti. Tačiau progresuojanti ligos eiga negali būti ribojama. Pacientai priklauso nuo klausos AIDS ir vaizdinės priemonės jų kasdieniame gyvenime. Tačiau Usherio sindromas gyvenimo trukmės nekeičia.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Usherio sindromas negali pats išgydyti, nukentėjęs asmuo priklauso nuo apsilankymo pas gydytoją. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ar diskomfortui, kurie gali gerokai apsunkinti nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti. Tačiau jei norima vaiko, genetinis konsultavimas galima atlikti siekiant išvengti Usherio sindromo pasikartojimo palikuoniuose. Dėl šios ligos reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs vaikas kenčia nuo visiško kurtumo. Tai buvo nuo pat gimimo. Be to, yra skundų dėl akių, kurios taip pat stiprėja didėjant amžiui. Pacientai taip pat kenčia naktinis aklumas, kuris taip pat gali reikšti sindromą. Kai kuriais atvejais Usherio sindromas pasireiškia epilepsijos priepuoliais. Atsiradus tokiam priepuoliui, reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba kreiptis į ligoninę. Pats sindromą gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir atliekamas specialisto. Paprastai šis sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Ypač iki šiol nėra gydoma Usherio sindromo retinopathia pigmentosa. Tačiau genas terapija metodai šiuo metu tiriami ir netrukus turėtų leisti pakeisti tinklainės defektus. Be to, terapinės galimybės, tokios kaip kamieninių ląstelių terapija ir tinklainė implantai taip pat šiuo metu yra tiriami. Usherio sindromo klausos sutrikimas gydomas klausos aparatu, todėl vėlesnėse stadijose gali prireikti kochlearinio implanto. Paprastai Usherio sindromu sergantys pacientai gestų kalbos išmoksta ankstyvame amžiuje. Jei atsiranda ar yra rimtų regos lauko sutrikimų, galima išmokti taktilinę gestų kalbą, kad būtų išsaugotas gebėjimas bendrauti. Tai reiškia, kad reikia paimti kito žmogaus rankas ir pajusti atitinkamus ženklus.
Prevencija
Kadangi Usherio sindromas yra paveldimas sutrikimas, pagrįstas genų mutacija, būklė negalima užkirsti kelio. Tačiau, kadangi ankstyva šio sutrikimo diagnozė yra svarbi, reguliarus stebėsena klausos ir regėjimo lauko savybių yra bent viena priemonė, galinti padidinti gebėjimą prisitaikyti prie besikeičiančių sąlygų nustatant ankstyvą diagnozę.
Sekti
Usherio sindromas yra įvairių genų mutacija chromosomų paprastai susijęs su klausos praradimu ir sunkiu regos sutrikimas. Nukentėję asmenys turi nešioti klausą AIDS, o labai sunkaus klausos praradimo atveju gali padėti kochlearinis implantas. Pacientui, kuris nuo gimimo serga Usherio sindromu, kasdienį gyvenimą paprastai lengviau išgyventi. Pacientai, kurie tik per gyvenimą tampa apkurtę ir ilgainiui apako, dažnai susiduria su šia liga. Jų kasdienis gyvenimas staiga yra labai ribotas ir apsunkintas. Todėl labai svarbu, kad palaikytų pažįstami, draugai, specialistai ir tinkami terapeutai. Taikant optimalų gydymą, nukentėjusiam asmeniui dažnai įmanoma gyventi iš esmės įprastą gyvenimą. Be abejo, pagalba kasdieniame gyvenime vis tiek yra būtina: nukentėjusio asmens namuose turi būti įrengti neįgaliųjų poreikiai. Jei pacientas užsiima profesija, tai turi atitikti jo fizines galimybes, o darbo vieta turėtų būti pritaikyta jo neįgalumui. Turėtų būti užtikrintas kontaktas su kitais žmonėmis, kad nukentėję asmenys visiškai nepasitrauktų. Bendravimas gali vykti per lūpa skaitymo ar gestų kalbos. Jei ligos metu padidėja aklumas, taip pat galima bendrauti vadinamąja taktiline gestų kalba, atitinkami ženklai perduodami per fizinį kontaktą. Kompetentingą kontaktinį punktą nukentėjusiems žmonėms siūlo Usherio sindromo asociacija.
Ką galite padaryti patys
Usherio sindromui reikalingas medikamentinis gydymas. Nukentėję žmonės turi nešioti klausos aparatą arba, jei labai prarandama klausa, implantą klausai pagerinti. Žmonėms, kuriems nuo gimimo buvo Usherio sindromas, paprastai būna lengviau. Pacientams, kurie per gyvenimą tampa tik kurtieji ir ilgainiui apakę, staigūs apribojimai yra pagrindinė našta kasdieniame gyvenime. Todėl svarbu turėti gerą draugų, pažįstamų ir specialistų, taip pat terapeutų palaikymą. Tada pacientui gali būti suteiktas geriausias įmanomas gydymas, kuris leidžia jam gyventi palyginti normaliai. Nepaisant to, kurtieji ir aklieji yra priklausomi nuo palaikymo kasdieniame gyvenime. Namai turi būti įrengti taip, kad atitiktų neįgaliųjų poreikius, o darbas turi atitikti asmens fizinius sugebėjimus. Nukentėję asmenys turėtų mokytis lūpa- skaitymo ir kitos technikos ankstyvoje stadijoje, kad galėtumėte geriau bendrauti su kitais žmonėmis kasdieniame gyvenime. Didėjant aklumui, taip pat galima bendrauti naudojant vadinamąją lytėjimo gestų kalbą. Tarp galimų kalbų yra Tadoma arba Gestuno, pastarieji daugiausia dėmesio skiriantys ženklų pajutimui per fizinį kontaktą. Usherio sindromas e. V. asociacija teikia daugiau kontaktų su nukentėjusiaisiais.
