Wolmano liga yra lizosomų kaupimosi liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sergant šia liga prarandama vadinamosios lizosomų rūgšties veikla lipazės. Wolmano liga yra gana reta.
Kas yra Wolmano liga?
Wolmano liga yra genetinis sutrikimas, kurio metu yra lizosomų rūgšties defektas lipazės fermentas. Fermentas yra būtinas norint metabolizuoti specifinį lipidai kūne. Vadinasi, sutrinka metabolizmas. Wolmano liga visada paveldima autosominiu recesyviniu būdu. genas užkoduota rūgštis lipazės lipidų kaupimosi liga (medicininis pavadinimas - ksantomatozė) sergant Wolmano liga, būdingas antinksčių kalkėjimas, kuris daugeliu atvejų prasideda pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Priežastys
Pagrindinė Wolmano ligos priežastis yra tik genetinio defekto paveldėjimas. Liga atsiranda dėl visiško lipazės funkcijos praradimo, kurį sukelia vadinamojo LIPA mutacijos genas. Šis fermentas yra atsakingas už lizosomų skilimą į cholesterolio kiekis esteriai ir triacilgliceridai, kurie endocitoziniu būdu absorbuojami į atitinkamą ląstelę medžiagos pavidalu MTL, specialus lipoproteinas. Įprastomis aplinkybėmis cholesterolio kiekis šio proceso metu susidaro laisva forma, kuri pernešama į vadinamąjį citozolį ir yra atsakinga už cholesterolio sintezės reguliavimą endoplazminiame tinkle. Esant Wolmano ligai, cholesterolio kiekis esteriai kaupiasi lizosomų liumenuose. Tuo pačiu metu sutrinka įprastas cholesterolio sintezės procesas, todėl vis daugiau ir daugiau lipoproteinų MTL yra absorbuojamas. Didėja cholesterolio esterių ir triacilgliceridų medžiagų kaupimasis, o tai ilgainiui lemia ląstelių mirtį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip Wolmano ligos dalis gali pasireikšti daugybė įvairių tipų simptomų. Šiuos simptomus pirmiausia sukelia per didelis lipidai kūne. Wolmano ligos simptomams būdingas cholesterolis esteris saugojimo liga, nors vis dar yra tam tikro liekamojo lipazės aktyvumo. Wolmano ligos simptomai pasireiškia anksti ir daugeliu atvejų pasireiškia iškart po to, kai gimsta nukentėjęs pacientas. Pvz., Sergant Wolmano liga, virškinimo trakto skundai dujų susikaupimas, patinimas pilvo sritis ir išsipūtęs pilvas, vėmimas ir, be to, ryškus kepenys ir blužnis (medicininis terminas hepatosplenomegalija) gali pasireikšti kaip galimi simptomai. Kaip pasekmė nekrozėgali atsirasti antinksčių padidėjimas, taip pat kalkėjimas. Tokie simptomai kaip hipercholesterolemija taip pat hiperlipidemija taip pat gali atsirasti. Be to, gali išsivystyti gyvybei pavojingos komplikacijos, daugeliu atvejų - anksti vaikystė.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Atsiradus pirmiesiems Wolmano ligos simptomams, nedelsiant paskiriami išsamūs specialisto tyrimai, kurių metu tampa įmanoma nustatyti tikslią diagnozę. Daugeliu atvejų laboratorinė-cheminė medžiaga kraujas atliekama analizė, kuri gali atskleisti lipidų pokyčius. Daugeliu atvejų atsiranda putplasčio ląstelės. Kepenys biopsija yra dar viena galima priemonė diagnozuoti Wolmano ligą. Čia vadinamuosiuose hepatocituose galima aptikti neįprastai stiprių lizosomų sankaupų, kurios gali suteikti informacijos apie ligą. Wolmano liga gali būti atskirta nuo kitų lizosomų kaupimosi ligų atliekant fermentinio aktyvumo tyrimus ir genetines analizes, kurios gali nustatyti atitinkamų genų mutacijas. Diagnostikos metodai, tokie kaip Rentgeno ir sonografija gali būti naudojama nustatyti Wolmano ligą. Wolmano liga dažniausiai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo metais.
Komplikacijos
Wolmano ligos simptomai gali būti labai įvairūs. Dėl šios priežasties ankstyvas gydymas daugeliu atvejų taip pat neįmanomas, nes simptomai ir skundai nėra būdingi. Pacientai kenčia dujų susikaupimas ir vidurių užkietėjimas. Neretai pacientai taip pat kenčia nuo a apetito praradimas psichologiniai skundai dėl nuolatinių problemų skrandis srityje. Neretai pacientus kamuoja išpūstas pilvas ir patinimai. Be to, pykinimas ir vėmimas taip pat gali atsirasti. Wolmano ligos simptomai gali žymiai apriboti vaikų vystymąsi. Neišplaukiantys vaikai patiria patyčias ar erzina, todėl gali sukelti psichologinių nusiskundimų. Priežastinis gydymas arba terapija šios ligos neįmanoma. Patys skundai gali būti gydomi ir simptomiškai riboti, o ypatingų komplikacijų paprastai nėra. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija, nes visiškai teigiama ligos eiga paprastai nevyksta. Tačiau Wolmano liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Wolmano liga dažniausiai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Jei jis neaptinkamas iškart po gimimo, reikia kreiptis į gydytoją vėliausiai pasirodžius žinomiems simptomams. Pavyzdžiui, pasikartojantis pilvo skausmas, viduriavimas or vėmimas vaiką turi išaiškinti gydytojas, kad nekiltų komplikacijų ir ankstyvoje stadijoje būtų nustatyta bet kokia Wolmano liga. Jei augimas atsilikimas ar lėtinis karščiavimas vystosi, gali prireikti gydymo stacionare. Bet kokiu atveju faktinis terapija turi būti atidžiai stebima. Gydymą vykdo šeimos gydytojas ir įvairūs specialistai užkrečiamos ligos ir vidaus ligos. Jei gydymo kursas teigiamas, nukentėjusio vaiko tėvai taip pat turėtų į gydymą įtraukti kineziterapeutą. Kadangi Wolmano liga daugeliu atvejų yra mirtina, gydymą turėtų lydėti terapeutas. Paliatyvi medicininė priemonės Taip pat reikėtų pradėti kartu su atsakingu gydytoju, kad būtų užtikrinta visapusiška nukentėjusio asmens priežiūra paskutiniame gyvenimo etape.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra specialių Wolmano ligos gydymo metodų. Paprastai terapija yra tik simptominė. Pavyzdžiui, paveiktam pacientui skiriami vadinamieji HMG-CoA reduktazės inhibitoriai arba jis turi vartoti apolipoproteino B sintezės arba cholesterolio sintezės inhibitorius. Pastaraisiais metais sėkminga pakaitinė fermentų terapija taip pat buvo sukurta kaip įvairių klinikinių programų dalis, kuri gali būti naudojama sergant įvairiomis lizosomų saugojimo ligomis ir esant Wolmano ligai. Atitinkamas fermentas tiekiamas išoriškai reguliariais laiko tarpais, o tai gali vadovauti iki simptomų sumažėjimo ar net panaikinimo. Be to, pašalinant bet kokį polipai gali būti laikoma chirurgine Wolmano ligos terapija.
Perspektyva ir prognozė
Wolmano liga yra labai retas sutrikimas, dėl kurio vaikas paprastai miršta per pirmuosius tris – šešis gyvenimo mėnesius. Kūdikiai, sergantys šia liga, miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Prognozė yra atitinkamai prasta. Nuo 2015 m. Vokietijoje siūloma specifinė pakaitinė fermentų terapija, kuri gali prailginti gyvenimo trukmę. Infuzija vyksta kas dvi savaites ir todėl yra nuolatinė našta nukentėjusiems, nes Vokietijoje atitinkamos specializuotos klinikos, siūlančios terapiją. Tačiau pakaitinė fermentų terapija gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Kartu su kitu gydymu priemonės pavyzdžiui, vaistiniai skausmas gydymas ir simptominis gydymas kepenys skundų, vaikai, sergantys šia liga, gali vadovauti santykinai be simptomų gyvenimas atskirais atvejais. Dėl ligos retumo ilgalaikių tyrimų apie Wolmano ligos eigą dar nėra. Galutinę prognozę nustato atsakingas specialistas. Portugalijos bendrosios praktikos gydytojas arba specialistas genetinės ligos yra atsakingas, kuris prognozuoja paciento individualius simptomus ir struktūrą.
Prevencija
Kadangi Wolmano liga yra paveldima liga, prevencinės galimybės nėra priemonės. Jei atsiranda atitinkamų ligos simptomų ir požymių, nedelsiant reikia atlikti išsamius specialisto paciento tyrimus. Tokiu būdu galima greitai diagnozuoti ir atitinkamai gydyti galimą Wolmano ligą. Tai gali palengvinti bet kokius pasitaikančius ligos simptomus ir sumažinti potencialiai pavojingų komplikacijų atsiradimo tikimybę. Tačiau apskritai Wolmano liga yra nepaprastai reta būklė, apskaičiuota, kad dažnis yra maždaug 1 iš 700,000 XNUMX.
Sekti
Daugeliu Wolmano ligos atvejų nukentėjusiam asmeniui yra prieinamos labai nedaug ir paprastai labai ribotos tolesnės priežiūros priemonės. Tai yra įgimta liga, kurios taip pat negalima visiškai išgydyti. Todėl asmuo, kurį paveikė ši liga, turėtų ankstyvoje stadijoje kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Savęs išgydyti neįmanoma. Wolmano ligos atveju reikia atlikti medicininę apžiūrą, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Pacientai, sergantys Wolmano liga, dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo, kurie gali visam laikui palengvinti ir apriboti simptomus. Norint palengvinti simptomus, visada reikia užtikrinti tinkamą dozę ir reguliarų suvartojimą. Reguliarūs gydytojo patikrinimai ir apžiūros taip pat yra labai svarbūs norint ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti tolesnę žalą. Dėl šios ligos daugelis pacientų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos paramos, todėl psichologinė parama nėra retai reikalinga. Paprastai Wolmano liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Su Wolmano liga susijusių simptomų terapija yra simptominė arba pakaitinė fermentų terapija. Tačiau iki šiol įrodytas šių gydymo būdų veiksmingumas yra prieštaringas. Ligos, kuri pasireiškia jau pirmosiomis gyvenimo dienomis, tėvų savipagalbos galimybės, išskyrus medicinines programas, vargu ar įmanomos. Kaip palaikomąją priemonę galima tik bandyti pritaikyti dieta vaikams skiriama kuo geriau jų rimtai sveikatai būklė. Pavyzdžiui, mažai cholesterolio dieta kartu su kolestiramino skardine vadovauti sušvelninti Wolmano ligos padarinius. Emocinis ir fizinis buvimas gali teigiamai paveikti nukentėjusių pacientų gyvenimo kokybę. Kadangi tėvams nesuteikiama galimybė kitaip padėti savo vaikams, dėmesys turėtų būti sutelktas į psichologinę jų paramą. Net naujagimiai labai gerai suvokia tėvų elgesio pokyčius. Suteikdami emociškai kuo stabilesnę aplinką, vaikai gali padėti išgyventi saugumo laiką, nepaisant ligos pasekmių. Šiuo atžvilgiu svarbu, kad tėvai ir artimieji taip pat nebijotų priimti pagalbos rūpinantis vaiku.