WAGR sindromas reiškia genų rinkinio nebuvimą 11-oje chromosomoje. Šis sutrikimas gali vadovauti daugybei būklių, tarp kurių gali būti navikai inkstuose, Vėžys, akių ligos, urogenitalinės problemos, psichinės atsilikimasir kitomis ligomis.
Kas yra WAGR sindromas?
WAGR sindromas yra retas genetinis būklė tai gali paveikti tiek mergaites, tiek berniukus. Vaikai, gimę WAGR sindromu, dažnai susiduria su akių problemomis ir turi didesnę riziką susirgti tam tikromis Vėžys, taip pat intelekto negalią. Terminas WAGR reiškia pirmąsias dažniausiai pasitaikančių fizinių ir psichinių ligų, galinčių pasireikšti nukentėjusiems asmenims, raides. Jie apima Wilmso navikas („W“), labiausiai paplitusi inkstas Vėžys vaikams. Be to, aniridija („A“) - visiškas spalvinės akies dalies nebuvimas. Urogenitalinės problemos taip pat dažnai pasitaiko; angliškai „genitourinary“ („G“): čia neteisingai išdėstyti lytiniai organai. Ir paskutinis veiksnys yra psichinis atsilikimas; anglų kalba „Retardation“ („R“). Dauguma žmonių, sergančių WAGR sindromu, kenčia nuo dviejų ar daugiau šių apraiškų.
Priežastys
WAGR sindromo priežastis yra genetinis defektas. Tai reiškia, kad jį sukelia tam tikro genetinio pjūvio nebuvimas 11-oje chromosomoje. Daugeliu atvejų toks 11-osios chromosomos pokytis įvyksta jau formuojantis sperma arba kiaušinis. Tačiau vystymasis pirmosiomis gimdos savaitėmis taip pat yra įmanomas. Retesnis yra paveldimas pokyčio perdavimas chromosomų viename iš tėvų. Tai lemia genų praradimą, kai genas rinkinys perduodamas vaikui. Taip pat galimas mišinys chromosomų vaiko, kuriam trūksta genas rinkinys ir kiti, kurie yra baigti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Genetiniam WAGR sindromui būdingas simptomų kompleksas Wilmso navikas, aniridijos, urogenitalinės sistemos apsigimimai ir psichinės atsilikimas. Visi simptomai ne visada turi atsirasti tuo pačiu metu. Tačiau aniridijos (nėra rainelė) yra beveik visada. Taigi tai suteikia svarbų užuominą į ligą. Nėra rainelė gali vėliau vadovauti į katarakta ir kitos akių ligos. Retais išimtiniais atvejais aniridijų nėra. glaukoma (glaukoma) taip pat kartais pastebima. Nuleisti akių vokai (ptozė) taip pat pastebimi kai kuriems nukentėjusiems asmenims. Wilmso navikas yra labiausiai paplitęs inkstų navikas vaikystė. Tai pasireiškia maždaug pusei pacientų, sergančių WAGR sindromu. Be to, kenčia iki 40 procentų vyresnių nei dvylikos metų pacientų inkstų nepakankamumas. Urogenitalinė sistema yra pastebima dėl anomalijų - nuo interseksualių lytinių organų iki nenusileidusių sėklidžių. Šios anomalijos ypač ryškios vyrams. Jų gali nebūti ir patelėse. Tačiau moterys kartais kenčia nuo gonadoblastomos (kiaušidžių naviko). Makštis ir gimda galiausiai gali būti netinkamai suformuota. Pacientų protinis atsilikimas skiriasi sunkumu. Kai kuriems pacientams papildomai išsivysto kraštutinumas nutukimas metu vaikystė. Vaisto nuo WAGR sindromo nėra. Visą gyvenimą simptominis terapija įskaitant reguliarius stebėsena inkstų, jei reikia navikų ir funkcinių sutrikimų. Apsigimimai ir navikai turi būti pašalinti chirurginiu būdu.
Diagnozė ir eiga
Simptomai, rodantys WAGR sindromą, dažniausiai nustatomi iškart po gimimo. Vėliau galima atlikti genetinius tyrimus. Tarp labiausiai pastebimų požymių yra akių spalvos nebuvimas vienoje ar abiejose akyse. Vadinamas genetinis tyrimas chromosomų analizė arba kariotipas. Ši analizė konkrečiai ieško minėto genų rinkinio 11-oje chromosomoje. Dar specifiškesnis testas vadinamas FISH trumpąja forma (fluorescuojanti in situ hibridizacija) ir gali ieškoti atskirų genų. Žmonėms ar poroms, anksčiau turėjusiems vaiko, sergančio WAGR sindromu, ir todėl priklausantiems rizikos grupei, yra galimybių atlikti daug ankstesnius diagnozės tyrimus. Nežinia, kuri iš bendravardžių ligų nukentės vaikas. Be to, yra žmonių, sergančių WAGR sindromu, kurie neturi jokių pagrindinių simptomų.
Komplikacijos
WAGR sindromas sukelia daugybę skirtingų nusiskundimų ir ligų, kurios taip pat gali žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Šio sindromo metu pacientai dažniausiai kenčia nuo protinio atsilikimo ir įvairių akių nusiskundimų. Trūksta rainelė akyje, todėl nukentėjusio žmogaus regėjimas yra žymiai ribotas. Apsigimimai ir anomalijos taip pat nustatomi likusiame kūne, o tai gali gerokai apsunkinti paciento kasdienį gyvenimą. Daugelis vaikų taip pat kenčia nuo patyčių ar erzinimo dėl WAGR sindromo, taip pat gali patirti psichologinių nusiskundimų ar Depresija kaip rezultatas. Dažnai paciento tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo stiprių psichologinių sutrikimų. Be to, WAGR sindromas sukelia kataraktą ir dažnai visiškai praranda paciento regėjimą. Kadangi WAGR sindromas taip pat žymiai padidina įvairių vėžio tikimybę, nukentėjusieji priklauso nuo įvairių gydymo būdų ir reguliarių tyrimų. Komplikacijų neatsiranda. Tačiau šio sindromo negalima visiškai išgydyti. Dėl protinės negalios pacientai visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir negali susitvarkyti tik su kasdieniu gyvenimu.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi WAGR sindromo atskirai išgydyti neįmanoma, nukentėjęs asmuo visada turėtų kreiptis į gydytoją. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geriau yra tolesnė ligos eiga. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekamos siekiant išvengti WAGR sindromo pasikartojimo. Dėl WAGR sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo rainelės trūkumo. Paprastai šis diskomfortas yra tiesiogiai matomas akiai. Be to, įvairūs akių nusiskundimai taip pat gali reikšti šią ligą, jei jie atsiranda nuolat ir savaime vėl neišnyksta. Panašiai ir navikai akyse dažnai nurodo šį sindromą. Dauguma nukentėjusių žmonių kenčia dėl sumažėjusio intelekto ir dėl stipraus nutukimas, kai tai jau gali pasireikšti vaikams. Lygiai taip pat seksualiniai skundai dažnai nurodo šią ligą, kai jie atsiranda kartu su kitais skundais. Esant WAGR sindromui, pirmiausia galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją arba pediatrą, kurie gali diagnozuoti sindromą. Tolesnis gydymas priklausys nuo tikslių simptomų ir jų sunkumo.
Gydymas ir terapija
WAGR sindromo gydymas individualiai priklauso nuo ligų ir sutrikimų, kuriuos vaikas patiria dėl defekto. Maždaug pusė visų vaikų, sergančių WAGR sindromu, vystosi Wilmso navikas tarp pirmųjų ir trečiųjų gyvenimo metų, tačiau tai gali pasireikšti iki aštuntų metų, o labai retais atvejais vėliau. Norint užtikrinti savalaikį gydymą, vaikas tiriamas ultragarsas kas tris mėnesius iki aštuonerių metų, kad anksti būtų galima nustatyti naviką. Aniridija gali būti gydoma tiek vaistais, tiek chirurgija ir siekiama išsaugoti vaiko regėjimą. Siekiant užkirsti kelią urogenitalinėms problemoms, reguliariai atliekami juosmens srities tyrimai tiek berniukams, tiek mergaitėms. Sėklidės ir kiaušidės yra rizika susirgti vėžiu ir jas gali tekti pašalinti. Jei taip yra, hormonas terapija bus paskirta. Vaikų psichikos sutrikimai gali skirtis nuo lengvų iki sunkių, tačiau kai kuriais atvejais intelektas išlieka visiškai normalus.
Prevencija
Kadangi WAGR sindromas yra genetinis defektas, nėra jokio gydymo ar tiesioginės prevencijos. Žmogus genetinis konsultavimas specialistas gali padėti poroms, norinčioms turėti vaikų, įvertinti riziką. Net jei nėštumas jau įvyko, švietimas gali padėti nuspręsti, ar vaiką nešioti į terminą su WAGR sindromu.
Sekti
Nes būklė nukenčia nukentėjusiems asmenims jų kasdieniniame gyvenime, reikia apsvarstyti nuolatinį psichologinį konsultavimą. Turėtų būti palaikoma socialinė aplinka, kad nukentėję asmenys visada galėtų prašyti šeimos narių pagalbos. Norint nuolat gyventi su liga, svarbu užtikrinti emocinį stabilumą. Maži gyvenimo malonumai yra labai svarbūs, kad palengvintų gyvenimą šia liga. Veikla, kuria anksčiau mėgavosi nukentėję asmenys, turėtų būti planuojama ir vėl vykdoma kartu su socialine aplinka. Nukentėję asmenys turėtų vengti bet kokių situacijų stresas. Taip pat patartina apsilankyti savipagalbos grupėje. Ten sergantieji gali keistis idėjomis su kitais sergančiaisiais ir sužinoti naujų būdų gyventi su šia liga. Be to, sergantieji nesijaučia likę vieni su šia liga. Pacientai turėtų kiek įmanoma pritaikyti savo gyvenimo būdą prie šios ligos. Jų atliekamas darbas taip pat turėtų būti suderinamas su liga. Pacientai jokiu būdu neturėtų per daug apkrauti fiziškai ar psichiškai. Nukentėję asmenys taip pat turėtų gauti pakankamai informacijos apie ligą iš savo gydytojo ir savarankiškai informuoti apie save. Tokiu būdu galima tinkamai išspręsti bet kokią su liga susijusią situaciją. Artimieji taip pat turėtų būti pakankamai informuoti, kad galėtų tinkamai elgtis su nukentėjusiais asmenimis.
Tai galite padaryti patys
Su šia liga susidoroti asmuo ir jo artimieji yra nemenkas iššūkis. Todėl kasdieniame gyvenime reikėtų ieškoti palaikymo ir bendradarbiavimo su psichoterapeutu. Pasitaiko daugybė skundų, kuriuos dažnai sunku išspręsti. Norint kuo labiau sumažinti emocinių perkrovų situacijas, nepaprastai svarbu pažinimo stabilumas. Pasitikėjimas savimi turi būti stiprinamas ir kasdien turėtų būti stiprinamas per mažus sėkmės jausmus. Humoras ir džiaugsmas yra du svarbūs kasdienių įvykių komponentai. Jie palaiko tolesnį vystymąsi ir daro teigiamą įtaką susidorojant su kasdieniais iššūkiais. Gyvenimo būdas turėtų būti pritaikytas nukentėjusio asmens galimybėms. Visada reikėtų vengti fizinio pervargimo ar psichinės perkrovos. Be to, nepaprastai svarbi išsami informacija apie ligą ir visi galimi skundai. Atsakomybė už dabartinę informacijos būklę tenka ne tik gydančiam gydytojui, bet ir pacientui ar jo artimiesiems. Patys atlikę tyrimus galite praplėsti savo žinias. Žinios apie tolesnius įvykius padeda susidoroti su staigiais įvykiais ir suteikia daugiau suvereniteto šiais atvejais. Tokiu būdu galima geriau valdyti baimės ar panikos situacijas.
