Sinonimai
Wilsono liga, hepatolentikulinė degeneracija Wilsono liga yra genetiškai nulemta liga, kai dėl vario metabolizmo sutrikimo padidėja vario kaupimasis įvairiuose organuose (vadinamoji laikymo liga). Tai veda prie progresuojančio pažeistų organų pažeidimo kepenys ir smegenys yra ypač paveikti. Žinomos įvairios Wilsono ligos formos; negydoma liga dažnai būna mirtina.
Terapija atliekama per visą gyvenimą dieta o tam tikrų vaistų vartojimas yra labai sėkmingas. Kai kuriais atvejais a kepenys transplantacija būtina. Wilsono liga yra paveldimas baltymo defektas kepenys ląstelė, reguliuojanti vario persiskirstymą organizme ir vario išsiskyrimą į tulžis.
Dėl to kūnas yra perkrautas laisvuoju variu, kuris daro žalą ląstelėms ir daugiausia nusėda kepenyse ir tam tikruose regionuose. smegenys. Akis, inkstai ir širdis taip pat gali būti paveikta. Vario nuosėdos gali pažeisti ir vis labiau prarasti pažeistus organus.
Kadangi baltymo trūkumo liekamoji funkcija gali skirtis, ligos eiga gali skirtis. Wilsono ligos dažnis nurodomas kaip 1:30. 000.
Liga paveldima autosomiškai recesyviai ir šiek tiek dažniau pasitaiko vyrams. Liga prasideda jaunystėje ir ankstyvame brandos amžiuje, retai po 40 metų. Liga pasireiškia įvairiais ryškiais pažeistų organų funkciniais sutrikimais: Kepenys: padidėjusios kepenų vertės, kepenų riebalinė degeneracija iki kepenų cirozės (kepenų mazginė rekonstrukcija, funkcinį audinį pakeičiant jungiamasis audinys).
Kepenų funkcijos sutrikimas pasireiškia gelta (odos ir akies baltymo pageltimas), krešėjimo sutrikimai, anemija, ascitas (vandens susilaikymas pilve). Smegenys: Ypač paveikta nesąmoningo palaikymo ir motorinių funkcijų palaikymo sistema. Tai lemia judesio trūkumą, veido išraiškos neišreiškimą, raumenų sustingimą, bet ir per didelius judesius, raumenų traukimas drebulys, kalbos ir rijimo sutrikimai.
Trauktis pirštų, dar vadinamų „sparnų plekšnojimu“ arba „plevėsavimu“ drebulys“, Laikomas gana būdingu. Psichologiniai pokyčiai, tokie kaip pykinimas, juoko ar verkimo priepuoliai, atmintis sutrikimai ir demencija gali atsirasti ir ligos eigoje. Akis: „Kayser-Fleischer ragenos žiedas“, rudas spalvos pakitimas ant krašto rainelė yra būdingas ir diagnostiškai vertingas Wilsono ligos simptomas, tačiau nevaržo paties regėjimo.
Toliau: funkciniai sutrikimai gali pasireikšti inkstas, širdis gali būti paveikta ta prasme kardiomiopatija (širdies raumens silpnumas). Pirmiau minėti rainelė yra diagnostiškai novatoriški; kai kraujas yra tiriamos, pastebimos mažesnės vario transporto baltymo (koeruloplazmino) ir viso vario vertės, tuo tarpu laisvo vario kiekis kraujyje yra padidėjęs. Šlapime pastebimas padidėjęs vario išsiskyrimas per inkstus.
Kepenyse biopsija, galima nustatyti padidėjusį vario kiekį kepenų audinyje. Neaiškiais atvejais kai kurie tolesni bandymai gali suteikti paaiškinimo. Terapijos pagrindas yra mažas vario kiekis visą gyvenimą dieta.
Reikia vengti riešutų, grybų, subproduktų, šokolado ir rupių produktų. Kadangi a dieta vien nėra pakankamai veiksmingas, vartojami vaistai, kurie suriša laisvąjį varį organizme ir paverčia jį forma, kurią galima išskirti su šlapimu (D-penicilaminas, trientinas). Vartojant cinko, sumažėja vario absorbcija iš maisto. Kai kuriais atvejais a kepenų transplantacija gali prireikti pašalinti ligos priežastį, tačiau tai lydi nemaža bendra transplantacijos rizika.
