Zellwegerio sindromas yra medicininis genetinės ir mirtinos metabolinės ligos terminas. Tai pasireiškia ir gali būti būdinga tai, kad nėra peroksisomų. Sindromas yra įgimtas dėl a genas mutacijos ir gali būti paveldima šeimose.
Kas yra Zellwegerio sindromas?
Zellwegerio sindromas yra gana retas paveldimas sutrikimas. Tai pasireiškia peroksisomų nebuvimu (eukariotinėse ląstelėse esantys organeliai, jie dažnai vadinami mikrokūnais) ir vidutiniškai diagnozuojamas maždaug vienam iš 100,000 1964 kūdikių. Nuo 100 m. Užfiksuota daugiau nei 1964 atvejų, įskaitant brolius ir seseris. XNUMX m. Šią ligą apibūdino amerikiečių gydytojas Hansas Ulrichas Zellwegeris, kurio vardu šis sindromas ir buvo pavadintas. Jis diagnozavo dvynių genetinį defektą.
Priežastys
Sindromui pirmiausia būdingas peroksisomų nebuvimas arba sutrikusios peroksisomos genas struktūra (vadinama biogeneze). Taip yra dėl įgimto ir dažnai paveldimo genas mutacijos. Paprastai paveikti genai, kurie yra reikšmingai atsakingi už peroksisomų susidarymą. Peroksisomose vyksta įvairios biocheminės reakcijos, kurios yra tiesiogiai ar netiesiogiai susijusios su įvairių endogeninių medžiagų, tokių kaip riebalų ir tulžis rūgštys. Tačiau vis dar neaišku, kokį vaidmenį organizme atlieka peroksisomos, kaip esminė medžiaga, ir kas būtent sukelia jų nesėkmę ar sutrikimą sergant Zellwegerio sindromu. Genų sutrikimas ar peroksisomų nebuvimas dažnai lydi tam tikrų nuostolių kepenys, inkstas ir kitos organų funkcijos esant Zellwegerio sindromui. Be to, neaktyvus peroksisominis fermentai (enzimai) taip pat gali atsirasti, o tai gali skirtingai paveikti įvairias medžiagų apykaitos funkcijas, atsižvelgiant į sunkumą. Atitinkamai „priežastis“ gali pasireikšti skirtingais simptomais, kurie savo ruožtu sukelia kitus simptomus. Be to, dabar yra tiriamas dviejų tipų Zellwegerio sindromas: tikrasis Zellwegerio sindromas ir vadinamasis pseudo Zellweger sindromas. Pastarasis nurodomas, kai peroksisominis fermentai (enzimai) yra neaktyvūs.
Simptomai, skundai ir požymiai
Zellwegerio sindromas pasireiškia įvairiomis viso naujagimio kūno ypatybėmis. Pavyzdžiui, dažnai yra vertikalus netinkamas ar per didelis išsivystymas vadovas (vadinamas ilguoju kaukolė), blogai apibrėžtas nosies tiltelis, plokščio ir stačiakampio formos veidas, santykinai didelis atstumas tarp akių (vadinamas hipertelorizmu), ragenos ir lęšiuko neskaidrumas. Be to, cistos smegenys, nepakankamas plaučių išsivystymas ir sunkios kognityvinės negalios, stiprus psichomotorinės raidos vėlavimas ir ydingas mergaičių išorinių lytinių organų vystymasis. Be to, Zellwegerio sindromas neretai pasireiškia gana skambančiu verksmu, trūkumu. refleksasPagal epilepsija, sunku kvėpavimas, ir iki žemo ūgio. Be to, nukentėję vaikai dažniausiai gimsta anksčiau laiko, todėl gerokai anksčiau nei numatyta gimimo data. Nepaisant to, su Zellwegerio sindromu susijusių simptomų, nusiskundimų ir požymių sąrašas tuo nesibaigia. Nes simptomai, požymiai ir ypatumai gali pasireikšti įvairiausiais pasireiškimais ir deriniais. Dėl šios priežasties sindromas ne visada teisingai diagnozuojamas iš karto, net ir šiandien.
Ligos diagnozė ir eiga
Zellwegerio sindromas daugumai kūdikių diagnozuojamas aiškiai matomais veido požymiais arba cistomis smegenys. Tačiau diagnozuoti sindromą galima ir nustačius organizmo pokyčius riebalų rūgštys. Be to, fibroblastų ir hepatocitų kultūroje galima nustatyti peroksisomų nebuvimą ir taip nustatyti. Galiausiai diagnozę reikia patvirtinti nustatant genetinę mutaciją dėl daugybės jos simptomų, požymių ir nusiskundimų, kurie dažnai būna labai skirtingi. Sindromas ne visada gali būti diagnozuojamas tiesiogiai ir jį galima greitai supainioti su kitomis paveldimomis ligomis, sutrikimais ir genetinėmis mutacijomis dėl daugybės skirtingų simptomų, požymių ir skundų. Todėl net ir šiandien gali būti, kad sindromas apskritai nėra pripažįstamas arba tik vėliau. Be to, ligos eiga visada skiriasi, atsižvelgiant į sindromo pasireiškimą. Čia visų pirma priklauso nuo to, kurios kūno dalys, organai ir kūno funkcijos yra paveikti ir kokiu mastu. Tačiau ir šiandien vaikai, kenčiantys nuo sindromo, nelaikomi pajėgiais išgyventi ir miršta per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo.
Komplikacijos
Zellwegerio sindromas yra rimtas sutrikimas, kuris progresuodamas gali sukelti įvairių komplikacijų. Būdingi sutrikimai, tokie kaip ragenos ir lęšiuko drumstumas, gali sukelti regėjimo sutrikimus ir gali vadovauti iki dalinio ar visiško aklumas vėlesniuose etapuose. Neišsivystę plaučiai siejami su sumažėjusiu fiziniu pajėgumu. Be to, kvėpavimo sutrikimai ir nepakankama jų pasiūla deguonis į smegenys gali atsirasti. Tipiškos kognityvinės negalios ir psichomotorinės raidos vėlavimas dažnai turi ir psichologinį poveikį. Tai paveikia ne tik sergančiuosius, bet ir jų artimuosius, kurie paprastai labai kenčia nuo stresas o vargšas generolas būklė kenčiančiojo. Kitos komplikacijos, kurios gali atsirasti, yra epilepsija ir neurologiniai sutrikimai, kurie abu yra susiję su nelaimingų atsitikimų rizika. Zellwegerio sindromas beveik visada vyksta mirtinai, nes iki šiol nėra veiksmingų gydymo galimybių. Nors atskirus simptomus ir skundus galima gydyti, tai taip pat siejama su rizika. Kadangi nukentėję asmenys beveik visada yra kūdikiai ir maži vaikai, net ir nedidelės chirurginių procedūrų ar vaistų klaidos gali turėti rimtų padarinių sveikatai pasekmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi sutrikimas yra paveldimas, jei šeimoje yra sutrikimų, dar prieš planuojant palikuonis reikia susisiekti su gydytoju. Nors sindromas yra labai retas, jį gali paveldėti palikuonys. Jei šeimoje diagnozė jau nustatyta, ankstyvoje stadijoje reikia kreiptis į gydytoją. Jei tėvai neturi žinių apie genetinį nusiteikimą šeimoje, vaiko regėjimo sutrikimai dažnai išryškėja iškart po gimimo. Be to, dažnai yra a priešlaikinis gimdymas. Paprastai gimdyme dalyvauja akušerių komanda arba gydytojas. Tai perima įprastus kūdikio tyrimus. Todėl regos anomalijas veido srityje jie pastebi iškart po gimdymo. Pradedami tolesni tyrimai, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį. Jei retais atvejais diagnozė nenustatyta kūdikystėje, tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik jų atžala vėluoja vystytis. Esant priepuoliams, vaiko elgesio sutrikimams ar regos sutrikimams augimo procese, būtina apsilankyti pas gydytoją. Ragenos drumstimasis, kvėpavimo veiklos sutrikimai ir širdies ypatumai atmintis spektaklis yra tolesni a sveikatai vertės sumažėjimas. Būtina medicininė apžiūra, kad pirmuosius gydymo etapus būtų galima pradėti ankstyvoje stadijoje.
Gydymas ir terapija
Nepaisant pačių moderniausių tyrimų, iki šiol negalima išgydyti sindromo, nes nėra gydymo ar terapija galimi variantai. Gali būti gydomi tik tam tikri skundai ir simptomai, kad juos būtų galima sumažinti. Tačiau tai taip pat nėra visuotinai. Vaikai, sergantys Zellwegerio sindromu, ilgą laiką nelaikomi perspektyviais, nes pagal dabartinius duomenis sindromas visada yra mirtinas (mirtinas). Visi iki šiol žinomi vaikai mirė per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.
Prevencija
Kadangi Zellwegerio sindromas yra įgimta genetinė mutacija, jo negalima išvengti. Tačiau tam tikromis aplinkybėmis tam tikras simptomus ir požymius dabar galima diagnozuoti gimdoje, naudojant įvairias tyrimo procedūras. Tai dažnai yra naudinga, pavyzdžiui, kai nukentėjusi pora jau pagimdė kūdikį, turintį genetinį sutrikimą. Tačiau ir šiandien ne visus genų sutrikimo derinius galima iš anksto diagnozuoti be klaidų.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai mažai ir taip pat labai ribotą priemonės tiesioginės antrinės priežiūros, susijusios su Zellwegerio sindromu. Todėl šios ligos atveju nukentėjęs asmuo turėtų ankstyvoje stadijoje kreiptis į gydytoją ir pradėti gydymą, kad nekiltų daugiau skundų ar komplikacijų. Ankstyva diagnozė paprastai labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Kadangi tai yra genetinė liga, daugeliu atvejų jos negalima išgydyti. Todėl, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia patartina atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti palikuonių Zellwegerio sindromo pasikartojimo galimybę. Be to, daugeliu atvejų šeimos priežiūra ir palaikymas yra labai svarbus. Tai taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Dažnai tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, nes vaikai dažniausiai greitai miršta. Kontaktas su kitais, nukentėjusiais nuo Zellwegerio sindromo, gali būti labai naudingas, nes tai lemia keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Zellwegerio sindromas paprastai būna mirtinas nukentėjusiam vaikui. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra atviras elgesys su liga. Svarbu išnaudoti turimą laiką su vaiku. Daugeliu atvejų artimi giminaičiai gali laiką po gimdymo praleisti ligoninėje. Specialūs motinos ir vaiko kambariai įrengti daugumoje specializuotų ligoninių ir yra geras būdas tėvams praleisti laiką su sergantis vaikas. Tėvai turėtų ieškoti traumų terapija anksti arba kreipkitės į palaikymo grupę pasitarę su gydytoju. Be to, svarbu pasiruošti vaiko mirčiai ir, pavyzdžiui, organizuoti krikštą ar laidotuves. Tam padės atsakingas gydytojas. Zellwegerio sindromas yra itin retas būklė, todėl susitaikyti su liga paprastai įmanoma tik interneto forumuose ar keliose savipagalbos grupėse. Artimieji taip pat turėtų perskaityti specializuotą literatūrą ir apsilankyti medžiagų apykaitos sutrikimų specialistų centre. Diskusijos su specialistais padeda suprasti retą sindromą ir taip susitaikyti su vaiku būklė.
