Acrogeria taip pat žinoma kaip Gottron sindromas ir jai būdingas daugiausia odos simptomų kompleksas, įskaitant atrofiją ir telangiectasia. Liga pagrįsta mutacija genas COL3A1, kuris trukdo III tipo biosintezei Kolageno. Terapija iki šiol buvo grynai simptominiai.
Kas yra acrogeria?
Liga, matyt, yra vienas iš paveldimų sutrikimų ir pasireiškia kūdikystėje. Ligos endokrininių sutrikimų grupė apima įvairias ligas, veikiančias liaukas. Į įgimtų endokrininių sutrikimų grupę taip pat įeina akrogerija, kuri geriau žinoma kaip Gottrono sindromas. Pagrindinis šios ligos simptomas yra oda ir poodinis riebalinis audinys, suteikiantis pacientams išvaizdą anksčiau. Pirmą kartą „Acrogeria Gottron“ buvo užfiksuota 1940 m. Vokiečių dermatologas Heinrichas Gottronas laikomas pirmuoju ligos aprašytoju. Moterys šia liga serga dažniau nei vyrai. Santykis yra maždaug trys prieš vieną. Todėl, susijęs su akrogerija, Gottron vadinamas ginekotropija. Sindromo paplitimas dar nėra žinomas. Remiantis vertinimais, tai yra itin retas reiškinys. Matyt, liga priklauso paveldimoms ligoms ir pasireiškia jau kūdikystėje. Dažniausiai yra kalbėti pasireiškimo iškart po gimimo.
Priežastys
Gottrono sindromo priežastis yra genetika. Panašu, kad sutrikimas neatsiranda atsitiktinai. Šeimos grupės buvo užfiksuotos kartu su sindromu. Panašu, kad paveldėjimas grindžiamas autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Tačiau dėl ligos retumo paveldėjimo būdas nelaikomas neabejotinu. Gali būti, kad paveldėjimas taip pat gali būti autosominis. Genetinė mutacija yra simptomų priežastis. Tuo tarpu mutacija buvo lokalizuota konkrečiam genas. Taigi paveiktiems asmenims paprastai būna mutacija COL3A1 genas vietovėje 2q32.2. COL3A1 genas DNR koduoja III tipo pro-alfa1 grandines Kolageno. III tipas Kolageno yra oda taip pat plaučius, kraujas laivaiir virškinamojo trakto. Atrodo, kad mutacija sukelia III tipo kolageno biosintezės defektą, kuris skatina akrogeriją. Kiti šaltiniai rodo, kad LMNA genas yra susijęs su lokusu 2258301.
Simptomai, skundai ir požymiai
Akrogerijos pacientai kenčia nuo įvairių klinikinių simptomų, kurie pirmiausia turi įtakos oda. Tarp svarbiausių akrogerijos kriterijų yra pasireiškimas kūdikystėje ar ankstyvame kūdikystėje. Pacientai kenčia nuo akromikrijos ar mikrognatijos, pasireiškiančios aukšta odos ir poodinių audinių atrofija. Gilesnės struktūros yra itin kontūrinės. Daugeliu atvejų pacientai yra linkę susižeisti ir dažnai kenčia nuo telangiektazijos. Daugeliui nukentėjusių asmenų šie simptomai yra susiję su veido eritema. Veido oda dažniausiai yra atrofiška ir dėl šios priežasties atrodo nudžiūvusi. Skaisčiai raudona spalvapanašus egzantema yra ne mažiau įprastas bruožas. nagai pacientų dažnai būna paveikti distrofijų. Pavieniais atvejais akrogerijos simptomai siejami su sklerodermija. Šiais atvejais sklerozė ir fibrozė jungiamasis audinys gali užbaigti klinikinį vaizdą. Išaugos yra gerybinės ir paprastai nėra linkusios degeneruotis.
Diagnozė ir eiga
Daugeliu atvejų acrogeria diagnozė nustatoma po gimdymo arba kūdikystėje. Ankstyvesnė paciento išvaizda ir bendras, klinikinis vaizdas kelia pirminį įtarimą dėl būklė. Diagnozei dažniausiai užsakomas vaizdavimas. Paciento rentgenograma rodo vario kaulų retumą. Daugeliu atvejų taip pat trūksta epifizės uždarymo sąnarių. Skirtingai, tokios ligos kaip Brugscho sindromas, Hutchinsono-Gilfordo sindromas, aplasia cutis congenita ir Ehlerso-Danloso sindromas turi būti diferencijuojami. Ypač diferencijavimas nuo pastarojo sindromo yra iššūkis gydytojui. Nors kitas ligas galima diferencijuoti atliekant molekulinę genetinę analizę, tai nėra lengva Ehlerso-Danloso sindromas. Kaip ir acrogeria, šį sindromą lemia COL3A1 geno mutacija. Prognozė pacientams, sergantiems akrogerija, yra palanki.
palankus.
Komplikacijos
Acrogeria sukelia daug įvairių komplikacijų, daugiausia paveikiančių odą. Pacientams būdingi veido ir viso kūno pažeidimai, kurie dažnai tampa uždegimi ir vadovauti iki nuolatinio odos pokyčiai ar antrinės ligos. Tipiški simptomai yra Scarlet bėrimai, kurie gali vadovauti iki kraujavimų, pigmento sutrikimai ar jutimo sutrikimai. odos pokyčiai taip pat sukelti vizualinius pokyčius, kurie gali vadovauti psichologinėms problemoms, tokioms kaip nepilnavertiškumo kompleksai ar nukentėjusiųjų nerimas. Atsižvelgiant į tai, srityje nagai, acrogeria gali būti susijusi su skleroze ar fibroze. Tačiau atitinkamos ataugos dažniausiai būna gerybinės ir veda tik laikinai sveikatai apribojimai. apatinis žandikaulis, kurios dažnai sumažina akrogerija, gali sukelti kalbos sutrikimai ir dantų vystymosi sutrikimai, taip pat kvėpavimas sunkumų ir net miego apnėja. Gydant akrogeriją, paskirti vaistai gali padidinti simptomus. Jei yra lydintis alergija ar netolerancija, sunkiais atvejais tai gali sukelti organų nepakankamumą ir galiausiai paciento mirtį. Anksti išaiškinus akrogeriją, tinkama terapinė priemonės galima pradėti ir paprastai galima išvengti sunkių komplikacijų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi acrogeria daugiausia sukelia nepatogumų ant odos ir veido, ją visada turėtų gydyti gydytojas. Jie atsiranda vaikystė ir todėl gali būti gana lengvai atpažįstamas ir diagnozuojamas. Apskritai vaikų odos nusiskundimus visada turėtų ištirti gydytojas, norėdamas atmesti rimtas ligas. Dėl veido ar kūno ataugų reikia kreiptis į gydytoją dėl acrogeria. Nors daugeliu atvejų jie yra gerybiniai ir nekelia a sveikatai rizika, jie vis tiek turėtų būti gydomi. Neretai dėl akrogerijos atsiranda nepilnavertiškumo kompleksai ar sumažėja savivertė. Vengti Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų vėliau taip pat rekomenduojama apsilankyti pas psichologą. Be to, kraujosruvos ar pigmentacijos sutrikimai taip pat gali būti akrogerijos požymis. Neretai vaistai, vartojami acrogeriai gydyti, taip pat sukelia sunkų šalutinį poveikį, o blogiausiu atveju - organų nepakankamumą. Jei dėl to atsiranda nepatogumų ar keistų jausmų, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tokiu atveju vaistas gali būti visiškai nutrauktas arba pakeistas kitu vaistu, pasitarus su gydytoju.
Gydymas ir terapija
Akrogerijos pacientams priežastinis gydymas nėra prieinamas. Priežastinis terapija nebus galima tol, kol bus patvirtinti genų terapijos etapai. Tačiau iki šiol šios gydymo intervencijos dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties akrogerija iki šiol laikoma nepagydoma liga. Terapija yra grynai simptominis ir todėl priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Pavyzdžiui, atrofija turi būti sulėtinta arba sustabdyta specifine priemonės. Turi būti užkirstas kelias progresuojančiam audinių skaidymui kraujasskatinimas narkotikai ir metabolizmo stimuliavimas. Tokias ydas, kaip mikrognatija, galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tas pats pasakytina apie simptominę fibrozę. Tarp svarbiausių terapinių žingsnių yra kineziterapinis gydymas, kuris stimuliuoja medžiagų apykaitą ir gali susilpninti lydinčius simptomus, tokius kaip telangieektazija. Be sportinės veiklos, dietinės priemonės gali sušvelninti akrogerijos simptomus. Dėl savo retumo iki šiol mažai žinoma apie atskirų gydymo etapų veiksmingumą. Informacinių atvejų ataskaitų ar klinikinių tyrimų apie konkrečias gydymo galimybes nėra daug. Tačiau atrofijos ir telangiektazijos atveju - mankšta ir sveika dieta buvo įrodyta, kad praeityje ji buvo sėkminga.
Perspektyva ir prognozė
Acrogeria paprastai sukelia nepatogumų odai. Tai gali atsirasti ant veido arba likusio kūno, todėl visada sukelia nemalonių nepatogumų. Daugeliu atvejų yra ir psichologinis diskomfortas, nes akrogerija neigiamai veikia paciento išvaizdą. Kai kuriais atvejais susidaro nepilnavertiškumo kompleksai ir sumažėja savivertė. Kartais pacientai jaučia gėdą dėl skundų ir yra socialiai atskirti. Pacientai dažnai jaučiasi blogai ir pavargę, nebedalyvauja aktyviai gyvenime. Nukentėjusieji taip pat gali nukentėti nuo pigmentinių sutrikimų, nors jie nesukelia ypatingo sveikatai rizika pacientui. Kai kuriais atvejais acrogeria gali sustiprėti vartojant tam tikrus vaistus, o blogiausiais atvejais tai gali sukelti mirtį, jei atsiranda organų nepakankamumas. Ligos gydymas šiuo metu yra tik simptominis ir gali apriboti daugelį simptomų. Tačiau negalima prognozuoti bendros ligos eigos.
Prevencija
Acrogeria yra genetinė liga su pagrindinėmis mutacijomis. Iki šiol jokių išorinių veiksnių dalyvavimas lieka neaiškus. Dėl šių asociacijų nėra jokių prevencinių priemonių.
Ką galite padaryti patys
Akrogeriją visada pirmiausia turi diagnozuoti ir gydyti gydytojas. Lydint medicininę terapiją, individualius ligos simptomus galima palengvinti įvairiomis priemonėmis. Pavyzdžiui, ypač rekomenduojamas fizioterapinis gydymas, kuris stimuliuoja medžiagų apykaitą ir silpnina galimus lydinčius simptomus, tokius kaip telangiektazija. Be to, dietos priemonės taip pat gali palengvinti simptomus. Nukentėję asmenys turėtų atkreipti dėmesį į subalansuotą dieta su visais reikalingais vitaminai ir naudingosios iškasenos. Tai gali būti papildyta sportine veikla ir vengimu stresas. Fizioterapija ir joga ypač tinka tipiniams simptomams palengvinti ir kartu su liga susijusi fizinė įtampa. Tipiškas odos pokyčiai taip pat galima sumažinti naudojant vaistinės priežiūros produktus ir įvairius namų gynimo. Tačiau dažniausiai išlieka regėjimo pokyčiai, kurie turėtų būti parengti kaip terapinės konsultacijos dalis. Jei dėl akrogerijos jau atsirado nepilnavertiškumo kompleksai ar baimės, reikia imtis tolesnių psichologinių priemonių. Diskusijos su šeimos nariais ir draugais gali padėti pašalinti įvairiapusius ligos simptomus ir ilgainiui pagerinti bendrą savijautą.
