Adamso-Oliverio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Adamso-Oliverio sindromas yra labai retas būklė. Tai paveldima. Sindromui būdingi įgimti ydai vadovas ir galūnės bei nervų sistema sutrikimų.

Kas yra Adamso-Oliverio sindromas?

Adamso-Oliverio sindromas yra paveldimas sutrikimas. Žmonės, sergantys šia liga, kenčia nuo anomalijų ir defektų kaukolė oda taip pat galūnes. Adamso-Oliverio sindromas yra vienas iš įgimtų apsigimimų sindromų. Jis diagnozuojamas netrukus po gimimo arba kūdikystėje. Sindromas yra labai retas būklė, iki šiol visame pasaulyje užregistruota mažiau nei 150 atvejų. Pirmasis simptomų aprašymas datuojamas 1945 m., Ir tai yra paveldimas sutrikimas. Žmonės, kenčiantys nuo Adamso-Oliverio sindromo, kenčia nuo anomalijų ir ydų kaukolė oda taip pat galūnes. Be to, kaulėtas kaukolė defektas gali būti. Būdinga yra vienos ar kelių galūnių rankos ar pėdos skeleto apsigimimas. Pacientų ektodaktilijos sunkumas skiriasi. Be to, gali atsirasti kraujagyslių apsigimimų. Tai įgimtos kraujagyslių sistemos ydos, turinčios skirtingą išraiškingumą. Centrinio sutrikimai nervų sistema taip pat regos sistema yra kenčiantiems nuo Adamso-Oliverio sindromo. Epilepsija, psichiniai ir psichomotoriniai sutrikimai arba apsigimimas regos nervas yra apraiškos. Be to, gali išsivystyti paveikti asmenys širdis liga.

Priežastys

Nustatytas genetinis paveldimas defektas kaip Adamso-Oliverio sindromo priežastis. Tyrėjai ir mokslininkai aptiko NOTCH1 mutacijas genas ir DOCK6 genas keliais atvejais naudojant šiuolaikines DNR technologijas. Genetinis defektas vadinamas autosominiu dominantu, nes paveiktas genas yra ant autosomos. Naujausių tyrimų metu mokslininkai taip pat atrado ARHGAP31 pakeitimus genas. Šis genas reguliuoja du baltymai. Jų funkcijos apima ląstelių dalijimąsi augimo ir judėjimo metu. Geno mutacija, remiantis rezultatais, sukelia normalaus galūnių susidarymo ir atsiradimo sutrikimą. Tai paaiškina galūnių apsigimimus. Genų defektas paveldimas autosomiškai recesyviai. Tai reiškia, kad nukentėjusio vaiko tėvai neturi Adamso-Oliverio sindromo. Tačiau jie veikia kaip ligą sukeliančių genų mutacijų nešiotojai ir perduoda ją savo vaikui. Liga gali būti paveldima tiek iš motinos, tiek iš tėvo.

Simptomai, skundai ir požymiai

Adamso-Oliverio sindromo atveju pastebimi galūnių pokyčiai. Rankos srityje yra padikaulio deformacija arba netolygi pirštų forma. Pėdos srityje gali būti a tuščiavidurė pėda, klubo pėda arba per trumpa pėda. Pacientai dažnai turi nagus arba nagai kurie yra per maži arba jų nėra. Retam paveldimam sindromui būdinga galvos odos aplasia cutis circumscripta, a oda epidermio ir vainiko defektas. Visų aprašytų simptomų pasireiškimai kiekvienam pacientui yra skirtingi. Centrinis nervų sistema sutrikimai apima ryškų EEG, spastiškumasarba epilepsija. Gali būti padaryta žala regos nervas arba pacientas gali būti sukryžiuotas. Dokumentais patvirtintais atvejais akių obuolių apnašos buvo minimalios arba jų nebuvo. Kai kuriems pacientams Adamso-Oliverio sindromas sukelia visišką vienos kūno pusės paralyžių - hemiplegiją. Taip pat galima hemiparezė, dalinis vienos kūno pusės paralyžius. Kartais Adamso-Oliverio sindromas sukelia priešlaikinis gimdymas. Be to, įgimta širdis gali būti. Kartais pažeistiems pacientams intelektas būna silpnas.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė atliekama po medicinos gydytojo gimimo. Tai pradedama vizualiai patikrinus gydytojui. Tiriama kaukolės viršus, taip pat galūnės. Vėliau, toliau priemonės yra paimti. EEG priemonės As smegenys bangas ir nustato anomalijas. Ligos eiga priklauso nuo individualios simptomų išraiškos, taip pat nuo ligos sėkmės priemonės paimtas. Vėlesnio kurso metu atliekamas genetinis tyrimas, kuris atskleidžia genų anomalijas.

Komplikacijos

Adamso-Oliverio sindromui būdingi įgimti galūnių defektai ir vadovas centrinės nervų sistemos sutrikimai; todėl šis autosominiu-dominuojančiu paveldimas apsigimimo sindromas nėra išgydomas. Prognozė skiriasi priklausomai nuo gydymo. Dėl galūnių, taip pat kaukolės odos defektų ir anomalijų yra sutrikimų, kurie labai paveikia pacientų gyvenimą. Būdingi kaulinio kaukolės defektai, taip pat pėdos ar rankos griaučių apsigimimai. Be to, gali pasireikšti kraujagyslių sistemos apsigimimai. Galimas dalinis vienos kūno pusės paralyžius. Papildomi skundai yra širdis ligos, psichosomatiniai ir psichiniai sutrikimai, epilepsija ir apsigimimas regos nervas. Šie skundai ir sutrikimai yra skirtingo sunkumo, taip pat jie neturi atsirasti vienu metu. Galutinė prognozė dėl galimo ligos pagerėjimo yra dar sudėtingesnė, nes Adamso-Oliverio sindromas yra labai retas atvejis ir iki šiol visame pasaulyje užfiksuoti tik 45 atvejai. Dėl komplikuotų chirurginių procedūrų ir individualių terapija pacientų gyvenimo kokybė yra labai ribota. Tolesnė ligos eiga taip pat priklauso nuo tarpdisciplininio gydytojų, vaiko ir tėvų bendradarbiavimo. Kuo geriau tai progresuoja, tuo didesnė tikimybė, kad lydinčius ligos simptomus galima sušvelninti tiek, kad bent šiek tiek pagerėtų.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Įtarus Adamso-Oliverio sindromą, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Medicininis paaiškinimas yra rekomenduojamas, jei yra anomalijų, tokių kaip opos vadovas plotas, sutrumpėję ar trūkę rankų ar kojų pirštai, tuščiavidurė pėdaarba naujagimiui pastebima sulenkta pėda. Tėvai, kurie įtaria vaiko raidos sutrikimą arba pastebi vaiko judėjimo sutrikimus, turėtų tai padaryti kalbėti savo pediatrui tolesniam vertinimui. Kiti įspėjamieji Adamso-Oliverio sindromo požymiai yra plyšys lūpa, aksesuarų speneliai ir panašūs regos sutrikimai. Be to, širdies ydos, cirozė kepenys ir gali atsirasti dvigubi inkstai. Medikamento paaiškinimas rekomenduojamas jau įtarus sunkią ligą. Tai ypač pasakytina, jei panašios ligos yra nustatytos medicinos istorija tėvų ar senelių. Tėvai, kurie patys serga Adamso-Oliverio sindromu ar kita paveldima liga, turėtų pasirūpinti, kad vaikas būtų kuo greičiau apžiūrėtas po gimimo. Paprastai kuo anksčiau bus nustatytas Adamso-Oliverio sindromas, tuo geresnės bus sėkmės perspektyvos terapija.

Gydymas ir terapija

Adamso-Oliverio sindromui gydyti reikalingas glaudus tarpdisciplininis tėvų, vaiko ir gydytojų bendradarbiavimas. Ypatingas iššūkis čia yra paciento, taip pat jo artimųjų gydymas. Visų pirma, be paciento priežiūros, psichologinė tėvų pagalba ir parama yra būtini paciento terapinei sėkmei. Pažeidus galvos odą, pacientui atliekama operacija. Daugeliu atvejų šią procedūrą reikia kartoti tol, kol nebus ilgalaikės sėkmės. Chirurginė intervencija pirmiausia stabilizuoja kaukolę. Galūnių pokyčiai plastikos chirurgui kelia labai ypatingą iššūkį. Todėl chirurginis terapija variantai yra skilusi oda ir kaulas skiepijimas taip pat vietinės ir nemokamos atvartų plastinės operacijos. Paprastai metu atliekamos kelios operacijos vaikystė. Be to, atsižvelgiant į individualius simptomus, imamasi individualių terapinių priemonių. Jų tikslas - emocinė parama, taip pat fizinių galimybių skatinimas ir plėtojimas. Intensyviai mokoma kovoti su pasikeitusiomis fizinėmis sąlygomis. Traukulių sutrikimų, kuriuos sukelia epilepsija, atvejais teikiama papildoma parama vaistų forma. Tuo siekiama sumažinti traukulius. Palaiko poilsis mokoma ir technikų. Jei yra regos nervo pažeidimas arba jei širdis būklė diagnozuojama, imamasi tolesnių individualių priemonių.

Perspektyva ir prognozė

Adamso-Oliverio sindromas sukelia įvairių defektų ir apsigimimų, kurie dažniausiai pasireiškia paciento galūnėse ir galvoje. Šios deformacijos gali apriboti nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą ir žymiai pabloginti gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų pacientams trūksta kai kurių pirštų ar nagai. Jie taip pat kuria vadinamąjį lazdos pėda, dėl kurio ribojamas judėjimas ir kitos komplikacijos. Neretai pasitaiko nervų sistemos sutrikimų, kurie gali vadovauti iki paralyžiaus ar spastiškumas. Epilepsijos priepuoliai taip pat nėra neįprasti ir blogiausiu atveju gali vadovauti iki avarijos ar mirties. Jei taip pat pažeistas regos nervas, atsiranda regos sutrikimų ir žvairumo. Kai kuriais atvejais dėl Adamso-Oliverio sindromo sumažėja intelektas, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Gydymas yra tik simptominis ir gali apriboti simptomus. Tačiau ne visus apsigimimus ir defektus galima gydyti. Daugiausia dėmesio skiriama traukulių ir epilepsijos priepuolių mažinimui. Gyvenimo trukmę dažnai sutrumpina Adamso-Oliverio sindromas.

Prevencija

Kaip prevencinę priemonę tėvai gali atlikti genetinius tyrimus. Tai gali būti naudojama norint nustatyti, ar jie gali turėti genetinio defekto, kuris galėtų būti vadovauti į ligą, jei ji perduodama. Jokia prevencija negalima pačiam pacientui. Kadangi Adamso-Oliverio sindromas yra genetinė liga, jo negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Todėl visiškai išgydyti neįmanoma, todėl taip pat yra tik labai ribotos tolesnės priežiūros galimybės. Visų pirma, norint palengvinti nukentėjusio žmogaus gyvenimą ir vėl pagerinti gyvenimo kokybę, liga turi būti gydoma simptomiškai. Paprastai apsigimimai pirmiausia gydomi chirurginių intervencijų pagalba. Po šių intervencijų nukentėjęs asmuo visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Nereikėtų vykdyti jokios įtemptos veiklos, taip pat reikėtų atsisakyti sportinės veiklos. Be to, norint sumažinti daugumą nemalonumų, paprastai reikalingos kelios chirurginės intervencijos. Ligoniai taip pat yra priklausomi fizinė terapija, nors terapijos pratimus galima atlikti ir paties paciento namuose. Tai gali pagreitinti Adamso-Oliverio sindromo gijimą. Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti vaistus, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami reguliariai. Galima sąveika su kitais vaistais taip pat reikėtų aptarti su gydytoju. Neretai kontaktai su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo Adamso-Oliverio sindromo, taip pat gali būti naudingi, nes tai lemia keitimąsi informacija.

Požiūris

Kadangi Adamso-Oliverio sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Todėl visiškai išgydyti neįmanoma, todėl tolesnės priežiūros galimybės taip pat yra labai ribotos. Visų pirma, norint palengvinti nukentėjusio žmogaus gyvenimą ir vėl pagerinti gyvenimo kokybę, liga turi būti gydoma simptomiškai. Paprastai apsigimimai pirmiausia gydomi chirurginių intervencijų pagalba. Po šių intervencijų nukentėjęs asmuo visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Nereikėtų vykdyti jokios įtemptos veiklos, taip pat reikėtų atsisakyti sportinės veiklos. Be to, norint sumažinti daugumą nemalonumų, paprastai reikalingos kelios chirurginės intervencijos. Ligoniai taip pat yra priklausomi fizinė terapija, nors terapijos pratimus galima atlikti ir paties paciento namuose. Tai gali pagreitinti Adamso-Oliverio sindromo gijimą. Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti vaistus, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami reguliariai. Galima sąveika su kitais vaistais taip pat reikėtų aptarti su gydytoju. Neretai kontaktai su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo Adamso-Oliverio sindromo, taip pat gali būti naudingi, nes tai lemia keitimąsi informacija.

Ką galite padaryti patys

Adamso-Oliverio sindromui reikalingas privalomas gydymas. Kai tik tėvai aptiks vaiko anomalijų - tiek vizualiai, tiek elgesyje, jie turėtų kreiptis į pediatrą. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geresnės vaiko galimybės gyvenime. Priemonės, kurias tėvai gali patys priimti, yra pagrįstos išimtinai simptomais ir gali padėti vaikui tik palengvinti diskomfortą. Visų pirma, patys tėvai turi susitaikyti su sunkinančia padėtimi. Čia labai rekomenduojama lydinti psichologinė terapija. Jei tėvai yra psichologiškai stabilūs, jie gali būti labai reikalinga parama savo vaikui. Turėdami daug meilės ir kantrybės, tėvai turėtų namuose pakartoti pratimus, kuriuos mokė įvairūs terapeutai (fizioterapija, Kalbos terapija, profesinė terapija). Reikėtų atkreipti dėmesį į sveikus dieta, pakankamai mankštos ir daug gryno oro kasdieniame gyvenime. Tai sustiprina imuninė sistema nukentėjusio asmens ir sumažina anemijos riziką infekcinė liga. Pacientai - ypač suaugę - paprastai patys nesugeba susitvarkyti savo kasdienio gyvenimo. Todėl būtina nuolatinė priežiūra. Reikia ypač atsargiai, ypač atsižvelgiant į epilepsijos priepuolių riziką, kad nukentėjusieji nesusižeistų. Jei tėvai nebegali patys suteikti šios priežiūros, jie neturėtų bijoti kreiptis pagalbos į specialistus. Tai gali suteikti globėjas arba paguldęs vaiką į tinkamą patalpą.