Apibrėžimas
Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis defektas. Yra įvairių ligos formų. Priklausomai nuo progresavimo formos, simptomai jau egzistuoja nuo gimimo arba prasideda tik brendimo metu. Dėl fermento defekto, viena vertus, trūksta tam tikrų hormonai ir, kita vertus, perteklius androgenai, vyriška lytis hormonai. Terapija susideda iš trūkstamų pakeitimo visą gyvenimą hormonai.
Priežastys
Adrenogenitalinio sindromo priežastis yra genetinis defektas. Dėl šio genetinio defekto trūksta tam tikro fermento. Priklausomai nuo genetinio defekto, skirtingi fermentai (enzimai) gali būti pažeista, tačiau simptomai yra panašūs.
Sveikiems žmonėms - paveikti fermentai (enzimai) atlikti savo darbą antinksčių žievėje. Ten gaminamos trys hormonai / hormonų grupės. Kortizolis, aldosteronas ir vyriški lytiniai hormonai androgenai.
Visi šie hormonai yra kilę iš preliminarių stadijų. Hormonus iš šių pirmtakų formuojasi fermentai (enzimai), kuris suskirstė tam tikras pirmtakų dalis, kol bus sukurtas galutinis produktas. Esant adrenogenitaliniam sindromui, trūksta vieno iš fermentų, todėl nebegalima gaminti paskutinių hormonų stadijų.
Taigi trūksta kortizolio ir (arba) aldosterono. Dėl trūkumo centrinis nervų sistema mano, kad tai turi labiau skatinti antinksčių žievę gaminti pakankamai hormonų. Bet tai negali būti dėl fermentų trūkumo.
Tik vyriški lytiniai hormonai vis dar gaminami pakankamu kiekiu. Tačiau dėl kitų hormonų trūkumo antinksčių žievė vėl ir vėl stimuliuojama, androgenai gaminami pernelyg dažnai. Be to, kortizolio ir aldosterono hormonų pirmtakai, kurie dėl fermento trūkumo negali būti toliau paversti šiais hormonais, kitu būdu taip pat virsta androgenais. Rezultatas - aiškus vyrų lytinių hormonų perteklius. Dažniausiai trūksta fermento, vadinamo 21-hidroksilaze.
Susiję simptomai
Skiriama klasikinė ir neklasikinė adrenogenitalinio sindromo eiga. Priklausomai nuo ligos formos, simptomai taip pat skiriasi. Jie taip pat priklauso nuo nukentėjusio asmens lyties.
Klasikinis merginos adrenogenitalinis sindromas jau pastebimas iškart po gimimo. Mergaitės lytiniai organai aiškiai vyriški, kalbama apie virilizaciją ar androgenizaciją. Tai gali išplėsti iki vadinamojo pseudo varpos susidarymo.
Vidiniai lytiniai organai (gimda, kiaušidėsir kt.) paprastai susidaro. Naujagimių berniukų adrenogenitalinis sindromas iš pradžių nėra pastebimas.
Ligos metu tiek mergaičių, tiek berniukų, sergančių klasikiniu adrenogenitaliniu sindromu, organizmas iš pradžių pastebimai pagreitino augimą. Tačiau ligos metu augimas sustoja per anksti, todėl negydomas atsiranda nykštukė. Brendimo metu padidėjęs gaktos plaukai auga mergaitėse, pastebimas vyriškas plaukų modelis, įskaitant krūtinės plaukai.
Tai vadinama hirsutizmas. Kai kurioms pacientėms moterims mėnesinės sustoja. Pacientai vyrai jau ankstyvoje stadijoje rodo aiškų lytinių organų augimą, nors sėklidės lieka maži.
Vyrai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, yra sterilūs. Maždaug kas antras nukentėjęs pacientas, be aukščiau paminėtų simptomų, kenčia nuo vadinamojo druskos netekimo sindromo. Tai lemia hormono aldosterono trūkumas.
Jau pirmosiomis gyvenimo dienomis nukentėjusiems kūdikiams pasireiškia sunkūs druskos sutrikimai subalansuoti su vėmimas ir svorio metimas. Druskos netekimo sindromas gali kelti pavojų gyvybei. Neklasikinis adrenogenitalinis sindromas atsiranda daug vėliau nei klasikinė forma.
Simptomai pasireiškia - jei apskritai - tik brendimo metu ir dažniausiai būna lengvesni nei klasikine forma. Mergaičių simptomai gali būti padidėjęs plaukuotumas, gilus balsas, aknė ir menstruaciniai sutrikimai. Esant tam tikram fermento defektui, kuris yra vienas iš retesnių, adrenogenitalinį sindromą taip pat gali lydėti aukštas kraujo spaudimas. Tai turėtų būti gerai reguliuojama taikant tinkamą gydymą, kitaip - papildomą vaistą kraujas slėgio terapija yra būtina.
