Adrenogenitalinis sindromas pagal PSO katalogo numerį E25.0 vadinamas „įgimtu androgenitaliniu sutrikimu, susijusiu su fermentų trūkumu“. Ją sukelia sintezės sutrikimai hormonai antinksčių žievėje ir lemia Kortizolio organizme.
Kas yra adrenogenitalinis sindromas?
Adrenogenitalinis sindromas sukelia sintezės sutrikimai hormonai antinksčių žievėje ir sukelia trūkumą Kortizolio prie kūno. Adrenogenitalinis sindromas būdingas antinksčių žievės sąveikos sutrikimas, Skydliaukė, pagumburis ir hipofizio liauka. Visi keturi dalyvauja teikiant hormonai žmogaus kūne. Pagrinde - hormonai Kortizolio taip pat aldosteronas veikia sutrikimas. Jei aldosteronas nėra, pavyzdžiui, tai taip pat gali lydėti didelis druskos praradimas. Kita adrenogenitalinio sindromo ypatybė yra nustatyta paaugliams. Vyrų pacientų lytiniai organai vystosi anksčiau nei įprasta, o moterys rodo skirtingus vyrų bruožus. Kortizolio kiekio sutrikimai sukelia miego sutrikimus ir stipriai riboja darbą visą dieną. Tai gali vadovauti į lėtinis nuovargis sindromas.
Priežastys
Priklausomai nuo to, kuris fermentas yra konkrečiai paveiktas, adrenogenitalinį sindromą galima suskirstyti į penkis tipus pagal priežastį. 1 tipo atveju sutrinka StAR baltymų gamyba. Viename potipyje yra sutrikimų cholesterolio kiekis monooksigenazės, tačiau kol kas tai įrodyta tik vienu atveju. 2 tipo 3beta-hidroksisteroido dehidrogenazė yra sutrikusi. 3 tipas pasireiškia reikšmingu dažniu ir pasireiškia 21-hidroksilazės sutrikimu. 4 tipas, kuriame galima nustatyti 11-beta-hidroksilazės serologinius pokyčius, užima antrąją vietą pagal dažnį. 17 tipo sutrikusi 5alfa-hidroksilazės funkcija, kuri diagnozuojama gana retai. Taip pat pastebimi regioniniai skirtumai. Pavyzdžiui, 1 tipo adrenogenitalinis sindromas Europoje yra labai retas, o Pietų Korėjoje ir Japonijoje jis pastebimas labai dažnai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Klasikinis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia prenataline moterų išorinių lytinių organų maskulinizacija. Vyrams pagrindinis simptomas yra druskos švaistymas. Priklausomai nuo to, ar tai yra forma su druskos praradimu, ar be jo, nesugebėjimas klestėti ar šokas gali atsirasti. Blogiausiu atveju vaikas patenka į a koma. Abiejų lyčių metu susidaro per daug vyriškų hormonų vaikystė, Todėl aukšto ūgio, aknė, priešlaikinis balso pokytis ir lytiniai organai plaukai, mėnesinių trūkumas ir kiti simptomai. Negydomi vaikai pasiekia žemo ūgio ir dažnai kenčia nutukimas, medžiagų apykaitos pokyčiai ir nevaisingumas suaugus. Jiems taip pat yra didesnė širdies ir kraujagyslių problemų bei kitų komplikacijų rizika. Vėluojanti AGS paprastai nėra susijusi su prenataline vyriškumu. Tačiau tai taip pat gali sukelti tokius simptomus kaip priešlaikinė gaktos plaukai ir aknė. Nukentėję asmenys dažnai kenčia aukšto ūgio ir dažniausiai būna nevaisingi. Be to, adrenogenitalinį sindromą galima atpažinti pagal išorinius apsigimimus ar deformacijas. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais lytiniai organai yra pernelyg maži arba dideli. Mergaitėms gali sutrikti krūtų augimas. Kiti simptomai priklauso nuo konkrečios AGS formos.
Diagnozė ir eiga
Diagnozei pirmoji reiškia po generolo medicinos istorija yra vadinamasis kraujas dujų analizė. Tai reiškia, kad reikia patikrinti santykį bazės ir rūgštys viduje kraujas. Nustatymas elektrolitai taip pat atliekamas siekiant nustatyti, kiek toli druskos praradimas vyksta metabolizmo metu. Antrajame etape atliekami lygiagrečiai kraujas atliekami šlapimo ir šlapimo kiekio rodikliai, rodantys sutrikimus tiekiant 17-hidroksi-progesterono gaunami. Įrodymų apie kortizolio kiekio pokyčius dabar taip pat galima gauti atliekant seilių tyrimus, o pokyčių taip pat galima rasti visą dieną, o tai rodo antinksčių nepakankamumą. The AKTH testas naudojamas kaip kita diagnostikos priemonė. Kūdikiams šis tyrimas yra vienas iš standartinių tyrimų, atliktų Vokietijoje iškart po gimimo. Negimusio vaiko diagnostika gali būti atliekama atliekant vaiko tyrimus amniono skystis.
Komplikacijos
Visų pirma, esant adrenogenitaliniam sindromui, pacientas kenčia nuo sunkių androgenizacija. Ypač moterims tai yra didžiulė problema ir gali vadovauti iki sunkių savigarbos ir nepilnavertiškumo kompleksų sutrikimų. Dažnai vystosi ir pseudo varpa. Nukentėjusieji kenčia nuo nuovargis miego sutrikimai. Lygiai taip pat juos labiau veikia užkrečiamos ligos ir dažniau serga. Kūnas auga palyginti greitai ir stipriai. Vyriškumas sukelia patyčias ir erzinimą, ypač vaikystė, kuris gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų ir Depresija. Dažnai psichologinis vaiko ir tėvų gydymas yra būtinas norint susidoroti su šiuo sindromu. Deja, sindromo negalima išgydyti priežastiniu būdu, todėl gydymas skirtas tik simptomų apribojimui. Tai daugiausia reiškia trūkstamų hormonų pakeitimą, kad būtų neutralizuotas sindromas. Kadangi trūkstamų hormonų organizmas visai negamina, pacientas juos paprastai turi vartoti visą likusį gyvenimą. Daugiau jokių komplikacijų nebūna. Jei liga nustatoma per nėštumas, mama taip pat gali vartoti vaistus. Šiuo atveju gyvenimo trukmė nesumažėja. Dažniausiai vyksta ir vaiko vystymasis.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Adrenogenitalinį sindromą turinčios moterys, norėdamos susilaukti vaikų, turėtų kreiptis į žmogaus genetiką. Šis asmuo atliks DNR analizę ir padės įvertinti būsimo vaiko ligos riziką. Jei tai padidėja dėl partnerio heterozigotiškumo, prenatalinis terapija atliekamas. Tai užkerta kelią mergaičių maskulinizacijos simptomams. Berniukų simptomai yra labiau nepastebimi ir dažniausiai pasireiškia tik ištikus gyvybei pavojingai druskos švaistymo krizei. Jei paveikti vaikai atrodo bejėgiai, dažnai vemia arba patenka į a koma, tai turi būti klasifikuojama kaip ekstremali situacija. Tam reikia nedelsiant imtis veiksmų. Tolesnė priežiūra ir narkotikai terapija teikia vaikų endokrinologas. Antinksčių krizė gali atsirasti ir suaugusiesiems. Tokie simptomai kaip aukštas kraujo spaudimas, pykinimas, vėmimas or šokas reikalauti skubios medicininės pagalbos. Moterys turėtų kreiptis į ginekologą, jei jos kenčia nevaisingumas ar jų trūkumas mėnesinės. Jei jiems taip pat pasireiškia virilizacijos požymiai, tinkamas kontaktas yra vidinis endokrinologas. Įtarus vėlyvą AGS, gydytojas atliks įvairius tyrimus. Padidėjęs prakaitavimas, ryškus aknė ir nedidelis svorio padidėjimas savaime nekelia susirūpinimo. Šie požymiai gali būti normali brendimo ar hormonų pusiausvyros sutrikimo pasekmė.
Gydymas ir terapija
Gydyti adrenogenitalinio sindromo priežasties ištaisymo prasme negalima, nes tai yra įgimtas genetinis defektas. Todėl skiriamas simptominis gydymas, kurį sudaro trūkstamų hormonų pakeitimas. Tai turi būti visą gyvenimą, nors atsižvelgiant į dozę, reikia pažymėti, kad stresinėse situacijose jis turi būti laikinai padidintas. Iš esmės preparatai su fludrokortizonu ir mineraliniai kortikosteroidai yra naudojami. Šios pakaitinės hormonų terapijos turėtų būti pradėtos kuo anksčiau. Tai paskatino kurti kortikosteroidų teikimo mergaitėms technologijas, kol jos dar yra įsčiose.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai šis sindromas sukelia labai sunkų paciento vyriškumą. Vykstant ligai, pseudopenis gali išsivystyti ir patelei. Kūnas auga palyginti greitai, o brendimas pasireiškia anksti. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ir kartais Depresija. Vaikams gali pasireikšti erzinimas ir patyčios. Yra ir sunkių nuovargis, kurį sukelia miego sutrikimai. Pacientas taip pat yra labai jautrus įvairioms infekcijoms ir ligoms, kenčia uždegimas dažniau. Nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę labai pablogina sindromas. Šio sindromo gydymas atliekamas hormono pagalba terapija, o tai dažniausiai lemia sėkmę. Daugiau komplikacijų ir skundų neatsiranda. Pacientas gali būti aprūpintas būtinais hormonais dar būdamas gimdoje, todėl po gimimo simptomai labai sumažėja. Sindromas gali būti visiškai apribotas tolesnio gydymo metu, todėl pacientui nebebus jokių nepatogumų.
Prevencija
Kadangi buvo nustatyta genetinė yda, prevencija griežta prasme neįmanoma. Bet su kai kuriais priemonės, poveikį galima palengvinti. Nuoseklus stresas vengimas čia vaidina svarbų vaidmenį. Mityba taip pat gali reikšmingai prisidėti prie medžiagų apykaitos palengvinimo. Reikėtų žinoti, kad dėl to kai kurios PSO nuorodos į sveika mityba yra visiškai įjungti vadovas. Ypač įdomus čia yra „Harvard“ universiteto sukurtas mitybos metodas. Vietoj trijų patiekalų reikėtų paskirstyti maistą tolygiai per dieną. Tokiu būdu kortizolio svyravimai subalansuoti dėl dienos laiko yra subalansuoti.
Sekti
Paprastai nėra ypatingo priemonės arba pacientai, turintys šį sindromą, gali pasirinkti vėlesnės priežiūros galimybes. Šiuo atžvilgiu nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo šių skundų nustatymo ir diagnozavimo, kad būtų išvengta tolesnių skundų ar komplikacijų. Ligos taip pat neįmanoma išgydyti, todėl ankstyvas nustatymas yra svarbiausias šios ligos veiksnys. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Kadangi tai yra paveldima liga, neįmanoma suteikti visiško ar net priežastinio gydymo. Galbūt šis sindromas sumažina ir nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Pats gydymas paprastai atliekamas per administracija vaistų. Pažeistas asmuo turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą. Pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją, jei kyla klausimų ar kyla neaiškumų. Tolesnė priežiūra priemonės nėra nei būtini, nei galimi. Vaikų atveju pirmiausia tėvai turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai.
Ką galite padaryti patys
Žmonėms, kuriems yra adrenogenitalinis sindromas, reikia gydymo visą gyvenimą. Kasdieniniame gyvenime aktyvus gyvenimo būdas ir prisitaikęs dieta yra rekomenduojami. Gydytojas rekomenduos pastovų dieta su pakankamu vitaminai ir naudingosios iškasenos. Be to, pacientas turi suvartoti pakankamai skysčių, kad sumažintų skubios medicinos pagalbos riziką. AGS pacientai taip pat privalo turėti skubios pagalbos tapatybės kortelę. Iškilus kritinei medicinos padėčiai, pirmieji pagalbos teikėjai gali nedelsdami paskambinti į neatidėliotinos medicinos tarnybas ir suteikti pagalbą pirmoji pagalba. Neatidėliotiną asmens tapatybės kortelę taip pat reikia nešioti baigus gydymą vaistais. Kadangi vaistai nuo AGS dažnai turi būti tęsiami visą gyvenimą, reikia atkreipti dėmesį į bet kokį šalutinį poveikį ir sąveika. Ypač pirmosiomis savaitėmis ir mėnesiais po gydymo pradžios svarbu atpažinti komplikacijas ir koreguoti vaistus. Po kelių mėnesių vaistus reikia optimaliai pritaikyti pagal simptomų pobūdį, sumažinant hormoninius skundus ir sumažinant skubios medicinos pagalbos riziką. Tačiau jei pasitaiko neįprastų simptomų, geriausia nedelsiant kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą arba skubios pagalbos gydytoją.
