Adrenoleukodistrofija vadinama retu paveldimu medžiagų apykaitos sutrikimu. Tai sukelia įvairius neurologinius simptomus.
Kas yra adrenoleukodistrofija?
Adrenoleukodistrofija (ALD) taip pat vadinama medicininiu pavadinimu Addisono-Schilderio sindromas. Tai pasireiškia vaikystė ir yra klasifikuojama kaip paveldima liga. Adrenoleukodistrofija (ALD) taip pat žinoma kaip Addisono-Schilderio sindromas. Tai pasirodo vaikystė ir yra klasifikuojama kaip paveldima liga. Jam būdingas greitai progresuojantis neurologinis pablogėjimas, kurio paskutinė fazė veda demencija ir gyvybiškai svarbių kūno funkcijų praradimas. Liga, kuri dažnai būna mirtina, beveik visada pasireiškia tik vyrų lytimi. Kita vertus, moterys paprastai perduoda tik su x susijusią recesyvinę ligą. Tik retais atvejais yra abiejų moterų X defektas chromosomų dėl to prasideda adrenoleukodistrofija. Vyrų lygyje ALD dažnis yra nuo 1: 20,000 1 iki 50,000: XNUMX XNUMX.
Priežastys
Dėl genetinio defekto, tam tikras riebalų rūgštys negalima suskaidyti kūne. Dėl to tiek smegenys ir nugaros smegenys yra paveikti. Dėl to daroma žala ir antinksčiams. Genetiniai tyrimai parodė, kad visi pacientai turėjo ABC transporterio mutacijų genas. Tai genas yra X chromosomoje, geno lokusas q28. Jo funkcija yra koduoti baltymą, esantį peroksisomų membranoje. Tačiau jos tiesioginis dalyvavimas perduodant labai ilgą grandinę riebalų rūgštys link peroksisomų yra prieštaringas tarp gydytojų. Paprastai riebalai skaidosi peroksisomos viduje. Sergant adrenoleukodistrofija, riebalų rūgštys kaupiasi baltojoje medžiagoje smegenys taip pat antinksčių žievėje. Per ilgos grandinės riebi rūgštys taip pat kaupiasi ląstelių membranose. Kai kurie tyrėjai mano, kad ALD sergančių pacientų mielino membranos struktūra keičiasi, o tai paaiškina demielinizaciją. Tokiu būdu neleidžiama perduoti impulsų, o tai galiausiai pasireiškia motoriniu ir psichiniu nukentėjusių asmenų nuosmukiu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ar adrenoleukodistrofija sukelia simptomus, priklauso nuo nukentėjusio asmens lyties. Pavyzdžiui, pakeista genas visada yra X chromosomoje, kuri vyrams yra tik vieną kartą. Dėl šios priežasties būklė pasireiškia beveik vien tik pacientams vyrams. Kadangi moterys turi du X chromosomų, tačiau defektinis genas dažniausiai būna tik viename iš jų, jie dažnai net nepastebi, kad turi paveldimą ligą. Tačiau jų palikuonims vyrams rizika susirgti adrenoleukodistrofija yra 50 proc. Simptomai beveik visada pasireiškia tik vyrams. Kita vertus, moterų pažeidimai pasireiškia tik retai ir vėlesniais gyvenimo metais. Vyrams pacientams antinksčiai nebegamina pakankamai hormonai. Todėl jie kenčia nuo žemo lygio kraujas spaudimas, svorio kritimas, silpnumas ir vėmimas. Be to, rusvos spalvos spalva oda yra matomas. Kai kuriems pacientams, išskyrus antinksčių silpnumą, metų metus nėra kitų simptomų. Gydytojai išskiria dvi adrenoleukodistrofijos formas. Tai yra adrenomieloneuropatija (AMN) ir ALD su smegenys įsitraukimas. AMN laikoma lengvesne ALD forma ir pastebima beveik visiems suaugusiems vyrams, paveldėjusiems ALD. Tipiški ženklai apima koordinavimas sunkumai, raumenų silpnumas, sukeliantis eisenos problemas, ir koja skausmas. Vėliau šlapimo ir išmatų netekimas, erekcijos disfunkcija ir paralyžius galimas. Ligai progresuojant, daugeliui pacientų reikia vežimėlio. ALD su smegenų veikla pasireiškia kiekvienam iš trijų berniukų nuo trejų iki dvylikos metų. Šiuo atveju sunkus smegenų uždegimas matoma, kuri progresuoja toliau. Nukentėjusiems vaikams, kurie anksčiau normaliai vystėsi, staiga pasireiškia tokie elgesio pokyčiai kaip neramumas ir skurdas koncentracija. Galiausiai, rijimo sutrikimai, paralyžius, kurtumas ir aklumas įsitvirtino. Neretai liga baigiasi mirtimi.
Diagnozė ir eiga
Adrenoleukodistrofijos diagnozė laikoma sunkia, nes simptomus gali sukelti kitos sąlygos. Kartais prireikia kelerių metų, kol bus nustatyta teisinga diagnozė. Saugiausias metodas yra a kraujas bandymas nustatyti pakitusias paveldimas savybes. Be to, vaizdavimo procedūros, tokios kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) kaukolė gali būti atliekama, o tai padeda gydytojui nustatyti demielinizuotas ir atrofines smegenų sritis. Adrenoleukodistrofijos prognozė priklauso nuo konkrečios progresavimo formos. Pavyzdžiui, vidutinė gyvenimo trukmė AMN laikoma normalia, o sunki negalia ir ilgalaikės priežiūros poreikis yra po dvejų ar ketverių metų smegenyse.
Komplikacijos
Kaip genetinė metabolinė liga, nesugebanti suskaidyti gyvybiškai svarbių riebalų rūgštys organizme adrenoleukodistrofija sukelia sunkius neurologinius pažeidimus. Kai kuriais atvejais liga prasideda kūdikystėje. Psichinis ir sensomotorinis vystymasis rodo didelius trūkumus. Nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmė yra nuo 10 iki 14 metų. Adrenoleukodistrofija yra X chromosomoje. Todėl vyrams gresia daugiau rizikos nei moterims. Kai simptomai pasireiškia suaugusiesiems, nenuspėjama. Kita vertus, moterys rizikos grupei nepriklauso iki vėlyvo gyvenimo. Tiems, kurie yra linkę į adrenoleukodistrofiją dėl jų genetinės sudėties šeimyninių polinkių, reikia patarti, jei jie turi tokius požymius kaip: antinksčių liga, nuovargis, svorio metimas, pykinimas, rusvos spalvos oda pakitusi spalva, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Priešingu atveju neišvengiamai kils drastiškų komplikacijų, kurios neigiamai paveiks gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Paskutinį etapą gali lydėti lovos uždarymas, visiškas degeneracija nervų sistema ir organų nepakankamumas. Kartais tai sukelia mirtį. Nustačius adrenoleukodistrofiją, simptomai gali būti palengvinti, bet neišgydyti. Terapija ir vaistai yra pritaikyti nukentėjusiam asmeniui, nes liga turi skirtingas specifikacijas. Vaistai palengvina spazminius raumenų spazmus ir gali labiau toleruoti lydinčius smegenų neurologinius simptomus ir uždegiminius procesus. Mitybos metu Lorenzo aliejus vartojamas mažesniam padidėjusiam riebalų rūgščių lygiui. Priklausomai nuo paciento būklė, kaulų čiulpai transplantacija gali būti atliekami.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai adrenoleukodistrofija nesukelia ypatingų ir specifinių nusiskundimų ar simptomų, kurie galėtų tiesiogiai parodyti ligą. Dėl šios priežasties bet kokiu atveju būtina atlikti gydytojo apžiūrą, kad būtų išvengta galimų pasekmių, kurios galėtų atsirasti, jei liga būtų nustatyta vėlai. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo svorio ir yra mažas kraujas spaudimas, reikia kreiptis į gydytoją. Neretai gali pasireikšti ir sąmonės netekimas. Paprastai pirmiausia galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją, kuris nustatys diagnozę pacientą pas specialistą. Jei reikia, skubiai apsilankyti pas gydytoją koordinavimas ir toliau eina sutrikimai ar eisenos sutrikimai. Panašiai skundų nagrinėjimas gali rodyti adrenoleukodistrofiją. Jei adrenoleukodistrofija yra labiau pažengusi, gali atsirasti paralyžius ar šlapimo netekimas. Atsiradus šiems simptomams, būtina skubiai gydyti pacientą. Neretai pasitaiko staigių regos nusiskundimų arba, blogiausiu atveju, visiškų aklumas atsirasti be kurtumo.
Gydymas ir terapija
Vaistas nuo adrenoleukodistrofijos neįmanomas. Todėl, terapija apsiriboja simptomų palengvinimu. Taigi, antinksčiai nesėkmę gali lengvai gydyti administracija dingusiųjų hormonai. Be to, pacientui duodama narkotikai nuo spazminių raumenų spazmų. Kai kurie pacientai taip pat gauna vadinamąjį Lorenzo aliejų. Tai yra mišinys glicerolis trierukatas ir glicerolio trioleatas. Santykis yra 4: 1, o administracija skirtas nuleisti koncentracija iš pailgos grandinės riebalų rūgštys iki palankesnio lygio. Be to, fizioterapiniai pratimai ar profesinė terapija gali būti atliekami siekiant atlaisvinti raumenis. Disfagijos atveju dirbtinis maitinimas yra įmanomas. Taip pat gali būti naudinga psichoterapinė pagalba.
Perspektyva ir prognozė
Dėl adrenoleukodistrofijos nukentėjęs asmuo paprastai serga ir silpnėja, pacientas sugeba susitvarkyti stresas taip pat žymiai sumažina liga. Žemas kraujospūdis atsiranda veido blyškumas. Be to, žemas kraujospūdis taip pat gali prarasti sąmonę. Nukentėjęs asmuo dažnai praranda svorį ir taip pat kenčia viduriavimas ir vėmimas, oda gali tapti rusvos spalvos. Skausmas taip pat atsiranda raumenyse ir kojose. Koordinacija sumažėja ir dažnai atsiranda eisenos sutrikimų, todėl nukentėjęs asmuo šlubuoja arba eina, pavyzdžiui, su šlubavimu. Gyvenimo kokybę labai riboja ir blogina adrenoleukodistrofijos simptomai. Ligos metu pacientai dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ar nuo vežimėlio naudojimo. Koncentracija taip pat mažėja ir atsiranda vidinis neramumas. Negydydamas pacientas mirs. Pats gydymas gali būti atliekamas trūkstant hormonai, ir nėra jokių ypatingų komplikacijų.
Prevencija
Jei žinoma, kad šeimoje atsiranda adrenoleukodistrofija, rekomenduojama tikrinti visus giminaičius vyrus. Tokiu būdu, jei reikia, galima anksti gydyti.
Sekti
Paprastai adrenoleukodistrofijos tolesnio gydymo galimybės yra palyginti ribotos. Nukentėję asmenys remiasi nuolatiniu šio sutrikimo gydymu, kad palengvintų simptomus ir išvengtų tolesnių komplikacijų. Šiame kontekste ankstyva diagnostika ir gydymas turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Daugeliu atvejų adrenoleukodistrofija gydoma vartojant hormonus, kurių trūksta nukentėjusiam asmeniui. Tokiu atveju pacientas turi atkreipti dėmesį į reguliarų ir galimą vaistų vartojimą sąveika kartu su kitais vaistais taip pat reikia atsižvelgti. Vaikų atveju tėvai turi atkreipti dėmesį į reguliarų vaistų vartojimą, kad nebūtų sutrikimų ar komplikacijų. Be to, dauguma pacientų pasikliauja fizinė terapija palengvinti diskomfortą raumenyse. Daugelis pratimų iš to terapija taip pat galima atlikti namuose, kad padidėtų nukentėjusio asmens mobilumas. Tai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei būklė. Kadangi kai kuriais atvejais adrenoleukodistrofija taip pat gali sukelti psichologinį diskomfortą arba Depresija, šiuo klausimu labai naudingi pokalbiai su draugais ar savo šeima.
Tai galite padaryti patys
Adrenoleukodistrofija (ALD) yra paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria vyrai serga žymiai labiau nei moterys. Savipagalbos nėra priemonės kurie yra tinkami gydyti ligą priežastiniu būdu. Tačiau nukentėjusieji gali padėti valdyti riziką ir sušvelninti ligos progresavimo sunkumą. Nors daugelį ligos simptomų galima gerai gydyti, nukentėjusieji dažnai gydosi nepakankamai iki vėlumos, nes liga, kuri yra labai reta, nebuvo tinkamai diagnozuota. Jei ALD jau atsirado šeimoje, pacientai turėtų apie tai pranešti gydytojui ir reikalauti kreiptis į specialistą, kuris paaiškintų įtarimą dėl ALD. Moterys, turinčios defektinio geno nešiotojas, turi žinoti, kad nors ir pati liga neišsivystys, arba pasireikš tik lengvais simptomais, tikimybė, kad jų vyriškos lyties palikuonys patirs sunkią ALD formą, yra labai didelė. Į tai reikėtų atsižvelgti planuojant šeimą. Paveldimų ligų nešiotojams yra konsultavimo centrai, kurie padės jiems spręsti šeimos planavimo klausimus. Pažeisti asmenys, kurie jau serga šia liga, turėtų atkreipti dėmesį į mažai riebalų dieta siekiant išlaikyti mažą kenksmingų riebalų rūgščių koncentraciją kraujyje. Jei pažeidžiamos raumenys ar motorinės funkcijos, fizioterapija reikia pradėti kuo anksčiau, kad būtų neutralizuota degeneracinė raida.
