Akrorenalinis sindromas yra sutrikimų grupė, susijusi su inkstų ir galūnių apsigimimais. Akrorenalinis sindromas serga nukentėjusiais asmenimis nuo pat gimimo ir jam būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Akrorenalinis sindromas yra gana retas.
Kas yra akrorenalinis sindromas?
Akrorenalinis sindromas yra paveldimas būklė dėl to atsiranda galūnių ir inkstų apsigimimai. Akrorenalinis sindromas yra įgimta liga, kuri populiacijoje pasitaiko itin retai. Šiuo metu yra žinoma, kad akrorenalinį sindromą turi tik apie 20 žmonių. Tačiau ne tik reta paveldima liga, bet ir Akrorenal sindromas yra kolektyvinis terminas, reiškiantis įgimtas galūnių ir inkstų anomalijas, kurios yra daug dažnesnės. Apskaičiuotas tokių defektų paplitimas šiuo metu yra apie 1: 20,000 90, o statistiniai pacientų tyrimai rodo, kad daugiau kaip XNUMX procentų atvejų galūnių anomalijos taip pat yra susijusios su šlapimo takų ir kitomis anomalijomis. Vidaus organai. Pirmą akrorenalinio sindromo aprašą 1969 m. Pateikė du gydytojai Opitzas ir Diekeris. Ryšys tarp galūnių apsigimimų ir kaklo defektų inkstas regis, palyginti dažnai. Atitinkami sutrikimai jau būna gimę. Kartais ant naujagimių kūno atsiranda tolesnių apsigimimų. Tikrasis akrorenalinis sindromas pasireiškia maždaug 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Šiuo atveju gydytojai prisiima autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą.
Priežastys
Akrorenalinis sindromas yra paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis galūnių ir inkstų apsigimimais. Šiuo atveju pacientai turi tam tikrų genetinių mutacijų, kurios vadovauti iki tipiškų akrorenalinio sindromo simptomų pasireiškimo. Genetinės mutacijos, sukeliančios patogenezę, vyksta genas lokusas 15q13-q14. Dėl šių genetinių defektų galūnės ir inkstai formuojasi ydingai, todėl defektai atsiranda jau gimus pacientams.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kalbant apie ligos simptomus, reikia atskirti akrorenalinį sindromą kaip kolektyvinį įvairių apsigimimų terminą ir patį akrorenalinį sindromą. Pirmojoje pacientai kenčia nuo inkstų ir galūnių apsigimimų, taip pat dėl kitų sutrikimų. Pavyzdžiui, nukentėjusiems asmenims suskilo rankos ar kojos, metatarsalijos ir metakarpalijos. Kartais būna oligodaktilijos, polidaktilijos, ektrodaktilijos ir brachidaktilijos. Kaulingi sąnariai tarp falangų, ydos ydos šlapimtakis, taip pat galima inkstų agenezė. Be to, kai kuriems pacientams yra dvišalė inkstų hipoplazija, obstrukcija pūslė kaklas, dvigubi inkstai ar šlapimo išsigimimas pūslė trikampis. Be to, kai kurie asmenys skundžiasi dėl hipertelorizmo, kolobomos, fizinio augimo sutrikimų ir spiralės hipoplazijos. Be to, psichomotorinis atsilikimas, kartais būna klinodaktilija ir aortos istmosinė stenozė. Taip pat tokie simptomai kaip coxa valga, dantų hipoplazija emalioir hipospadijos gali būti akivaizdžios. Pats akrorenalinis sindromas dažniausiai pasireiškia kaip hipoplazija arba agenezė inkstasblauzdikaulio, alkūnkaulio ir spindulio hipoplazija, ektrodaktilija ir hipoplazija. Retais atvejais yra cistiniai inkstai. Iš esmės dauguma pacientų, sergančių akrorenaliniu sindromu, miršta netrukus po gimimo dėl nepakankamos inkstų funkcijos. Be to, didelė dalis nukentėjusių kūdikių yra negyvi.
Diagnozė ir eiga
Daugybė apsigimimų, atsirandančių kaip akrorenalinio sindromo dalis, jau akivaizdūs gimus kūdikiams. Todėl diagnozė paprastai nustatoma iškart po gimdymo. Nors daugelis vaikų, sergančių akrorenaliniu sindromu, yra negyvi, būtina diagnozuoti ligą. Šiame procese kartu dirba įvairūs medicinos specialistai, pavyzdžiui, ortopedai ir vidaus ligų specialistai. Apžiūrint naujagimį, paprastai būna globėjai. Tipiškas fizinių apsigimimų derinys rodo akrorenalinį sindromą. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atlieka Rentgeno tyrimas. Galima aptikti daug anatominių anomalijų, pavyzdžiui, ant galūnių. Naujaisiais laikais taip pat galima prenatalinė akrorenalinio sindromo diagnozė. Šiuo tikslu gydantis gydytojas atlieka baudą ultragarsas viduje gimda būsimos motinos. Tokiu būdu jau galima nustatyti tam tikrus apsigimimus.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Paprastai šis sindromas diagnozuojamas prieš gimimą ar net iškart po gimimo atliekant įvairius tyrimus. Dėl šios priežasties tėvams paprastai nebūtina specialiai kreiptis į gydytoją, nes bet kokiu atveju gydymas turi būti atliekamas iškart po gimimo. Kadangi nukentėjusieji kenčia nuo inkstų apsigimimų, šiuos organus reikia ypač stebėti arba tausoti. Todėl jei inkstas atsiranda skundų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Psichinis ar motorinis paciento apribojimas taip pat gali reikšti sindromą. Šiuo atveju taip pat turi būti atliktas gydytojo tyrimas ir gydymas. Jei pastebimi fizinio augimo sutrikimai, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Deja, daugeliu atvejų šio sindromo gydyti neįmanoma. Nukentėjusiesiems gali būti suteikta tik paliatyvi pagalba. Galų gale vaikas miršta. Vis dėlto vaikų tėvai taip pat reikalauja psichologo gydymo. Todėl jei Depresija ar atsiranda kitų psichologinių sutrikimų, taip pat reikėtų kreiptis į psichologą.
Gydymas ir terapija
Priežastiniu būdu gydyti akrorenalinį sindromą neįmanoma. Taip yra todėl, kad būklė yra įgimtas ir išvengia postnatalinės įtakos, ypač todėl, kad dauguma pacientų miršta vėliausiai po gimimo. Simptominis akrorenalinio sindromo gydymas taip pat yra sunkus. Dėl inkstų apsigimimų dauguma pacientų, sergančių akrorenaliniu sindromu, kenčia nuo ryškių inkstų nepakankamumas. Daugeliu atvejų inkstų nepakankamumas yra mirties priežastis. Dažnai tik paliatyvinė slauga kūdikių. Šeimoms su atitinkamais genas mutacijos, genetinis konsultavimas labai rekomenduojama planuojant šeimą. Statistiniai vertinimai rodo, kad akrorenalinis sindromas susitelkęs giminaičių sąjungose.
Perspektyva ir prognozė
Šio sindromo atveju paciento kūne dažniausiai atsiranda įvairių apsigimimų ir deformacijų. Jie atsiranda tiesiogiai kuriant vaisius ir nėra įgyjami ligos metu. Daugeliu atvejų paciento tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo psichologinių stresas sukėlė sindromas. Nukentėjęs asmuo rodo anomalijas rankose ir kojose, kurios paprastai vadovauti judėjimo apribojimų. Todėl paciento kasdienis gyvenimas yra ribojamas, o nukentėjęs asmuo dažnai būna priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Be to, inkstus taip pat veikia apsigimimai, dėl kurių atsiranda sutrikimų ir skausmas. Blogiausiu atveju atsiranda inkstų nepakankamumas. Kūno augimą taip pat riboja liga. Kaip taisyklė, tiesioginis ir priežastinis sindromo gydymas taip pat negalimas, todėl tik skausmas vaiko gali būti palengvintas.
Prevencija
Genetinių akrorenalinio sindromo priežasčių prevencija neįmanoma. Tačiau naudojant prenatalinius tyrimo metodus, akrorenalinis sindromas paprastai nustatomas embrionuose gimdoje. Šiuo tikslu gydytojas naudoja baudą ultragarsas procedūra, sutelkiant dėmesį į galūnes ir inkstus.
Ką galite padaryti patys
Jei vaikas kenčia nuo akrorenalinio sindromo, tai reiškia didžiulę naštą tėvams. Vaikas paprastai negali savarankiškai valgyti ar eiti į tualetą. Be to, gali pasireikšti psichinė negalia, augimo sutrikimai ir įvairūs apsigimimai. Sudėtingas simptomų vaizdas dažniausiai reiškia didelį netikrumą artimiesiems, nes dažnai gyvenimo eigoje atsiranda tolesnių simptomų, kurie vis labiau riboja vaiką. Norint sumažinti fizinę ir emocinę naštą, ankstyvoje stadijoje reikėtų kviesti slaugytoją, kuri visą parą galėtų prižiūrėti vaiką. Giminėms taip pat teikiama palaikomoji psichologinė pagalba. Be šių bendrųjų priemonės, kurie ilgainiui gerina vaiko ir tėvų gyvenimo kokybę, turi būti atliktos įvairios organizacinės užduotys. Tai apima registraciją į specialius darželius ir mokyklas, namų modifikacijas ir būtinų prekių pirkimą AIDS (ramentais, vežimėlis ir kt.). Gydytojas gali padėti tėvams atlikti šiuos veiksmus ir pateikti patarimų, kaip valdyti įvairias užduotis ir suteikti vaikui galimybę gyventi be simptomų, nepaisant ligos.
