Alagilio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Alagilio sindromas yra genetinis sutrikimas. Liga paprastai vadinama santrumpa ALGS. Sinonimiški ligos terminai yra arteriohepatinė displazija arba Alagille-Watsono sindromas. Alagilio sindromas yra gana retas, manoma, kad dažnis yra 1: 70000 arba 1: 100000.

Kas yra Alagilio sindromas?

Alagilio sindromas turi genetinį komponentą. Konkretus defektas genas yra atsakingas už ligos vystymąsi. Alagilio sindromas gavo savo pavadinimą, nurodydamas asmenį, kuris pirmą kartą apibūdino ligą. Šis asmuo buvo prancūzų mokslininkas Alagille. Alagilio sindromas yra paveldima liga, kurią vaikai paveldi autosominiu dominuojančiu būdu. Lemiamas ligos vystymosi veiksnys yra tam tikro diferenciacinio baltymo defektas, kuris yra atsakingas už skirtingus žmogaus organizmo audinių tipus. Dėl šios priežasties gali būti, kad Alagilio sindromo metu suserga daugybė skirtingų kūno organų sistemų. Pavyzdžiui, kai kuriems asmenims pasireiškia kepenys. Iš esmės individuali klinikinė išvaizda labai skiriasi. Taip pat būdinga tai, kad daugeliui pacientų pasireiškia tik nedideli simptomai arba jų visai nėra.

Priežastys

Alagilio sindromas turi genetinį komponentą. Konkretus defektas genas yra atsakingas už ligos vystymąsi. Iš esmės Alagilio sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Skverbtis yra 100 proc., Tuo tarpu fenotipinė išvaizda kiekvienam pacientui labai skiriasi. Iš esmės Alagilio sindromas yra diferencijuojamas į dvi pakategores, kurios nurodo skirtingas mutacijas. Skirtingi genas paveikti lokusai. Jei mutacija yra 20-oje chromosomoje, liga vadinama ALSG1. Jei mutacija yra 1-oje chromosomoje, tai yra ALSG2. Taip pat gali atsirasti naujų mutacijų. To tikimybė yra daugiau nei 50 proc. Kiekvienas asmuo, turintis atitinkamą mutaciją, taip pat rodo ligos simptomus pagal fenotipą. Tačiau Alagilio sindromo išraiškos laipsnis skiriasi individualiai.

Simptomai, skundai ir požymiai

Skundai, kylantys dėl Alagilio sindromo, yra labai įvairūs ir dažnai veikia kelis organus. Pavyzdžiui, vadinamasis tulžis stazė (medicininis terminas cholestazė) yra tipiškas. Naujagimiams gelta paprastai vystosi. Be to, paveiktų pacientų veido bruožai rodo ryškius nukrypimus nuo vidurkio. Kaktos dažnai būna labai plačios. Akys yra giliai užmerktos, o smakras paprastai yra palyginti mažas. Skelete taip pat yra anomalijų, tokių kaip vadinamasis klinodaktilija, sutrumpėję distaliniai falangai, trumpas alkūnkaulio kaulas ir drugelis slanksteliai. Alagilio sindromui būdingos ir ligos, pažeidžiančios akis ir regą nervai. Čia galimos ligos yra, pavyzdžiui, embriotoksonas. Be to, nukentėję asmenys dažniau kenčia nuo širdis, Jei kepenys serga Alagilio sindromu, galimi įvairūs skundai. Jie apima gelta, žemo ūgio, didelis portalo slėgis venas, niežulys ir vadinamasis hipercholesterolemija, kuriame cholesterolio kiekis kaupiasi po oda. Be to, blužnis padidėja kai kuriems pacientams.

Diagnozė ir eiga

Įtarimas dėl Alagilio sindromo atsiradimo daugeliu atvejų kyla dėl paveiktų asmenų regos sutrikimų. Patariama apsilankyti pas atitinkamą specialistą, kad būtų nustatyta aiški diagnozė ir pradėtas tinkamas gydymas. Pirmiausia gydantis specialistas aptaria simptomus ir medicinos istorija su pacientu arba nepilnamečių atveju - su paciento teisėtu globėju. Kadangi Alagilio sindromas yra paveldima liga, šeimos istorija vaidina pagrindinį vaidmenį. Po paciento apklausos atliekama daugybė tyrimų. Pavyzdžiui, stuburas ir širdis yra rentgeno nuotraukos. Akys ir optika nervai taip pat nagrinėjami. Tokiu būdu jau galima aptikti daug tipiškų anomalijų, kurios rodo Alagilio sindromą. Norint gauti galutinį tikrumą apie ligos buvimą, naudojama genetinė analizė. Tai leidžia aptikti atitinkamas mutacijas. A biopsijakepenys suteikia mažiau tikrumo. Tai rodo tik simptomus ir jų kilmę, bet ne pagrindinę ligą. Daugumai nukentėjusių asmenų Alagille sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniais skundais ir tipiškais simptomais.

Komplikacijos

Alagilio sindromo atveju gali išsivystyti labai įvairios komplikacijos, priklausomai nuo ligos sunkumo. Pavyzdžiui, jei pakenkta tik kepenims, sindromo metu atsiranda niežulys ir paraudimas, tačiau jie dažnai būna stiprūs inkstas taip pat gali išsivystyti liga, kuri gali vėliau vadovauti į gelta ir hipercholesterolemija. Ilgainiui Alagilio sindromas gali vadovauti į žemo ūgio, splenomegalija ir veido deformacijos. SAV charakteristikos būklė apima plačiai išdėstytas akis, siaurą smakrą ir didelę kaktą. Sindromas taip pat padidina riziką širdis defektai, akių apsigimimai, drugelis slanksteliai ir kraujagyslių apsigimimai. Be to, daugiausia tai yra daugialypės gretutinės Alagilio sindromo ligos vadovauti iki sunkių komplikacijų. Taigi minėta gelta yra susijusi su trūkumo simptomais, karščiavimas ir bendras negalavimas, o sutrikimai imuninė sistema lydi padidėjęs jautrumas infekcijoms ir ligoms. Jei kepenys jau yra labai pažeistos, tai gali sukelti gyvybei pavojingą tulžies nepraeinamumą su sunkiu skausmas ir aukštas karščiavimas. Kepenų transplantacija, kuris dažnai yra būtinas, gali sukelti tokių komplikacijų kaip uždegimas ir atmetimas, kuris retais atvejais gali būti mirtinas. Kuo anksčiau bus imtasi veiksmų, tuo rečiau pasireikš sunkios Alagilio sindromo komplikacijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Įtariant Alagilio sindromą, visada reikia kreiptis į gydytoją, kuris gali diagnozuoti paveldimą ligą ir prireikus ją tiesiogiai gydyti. Medicinos patarimo reikia vėliausiai, kai naujagimiui pasireiškia būdingi simptomai, tokie kaip gelta, skundai dėl širdies ir kraujagyslių sistemaar veido anomalijos (drugelis slanksteliai, sulenkti pirštas galūnių, sutrumpėjusios alkūnės ir kt.). Akies ar optikos ligos nervai taip pat rodo rimtą būklė kad reikia išsiaiškinti. Daugeliu atvejų paveldimos ligos požymiai jau atpažįstami ligoninėje ir gali būti nedelsiant gydomi. Jei pirmiau minėti skundai kartojasi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir kaupiasi didėjant amžiui, būtina kreiptis į pediatrą. Be Alagilio sindromo, gali būti ir kitų pagrindinių ligų, kurios negydomos gali sukelti rimtų pasekmių. Todėl patartina kilus įtarimui kreiptis į gydytoją ir apžiūrėti vaiką. Simptomai paprastai rodo be jokios abejonės, kad yra liga, kurią reikia gydyti.

Gydymas ir terapija

Daugumai žmonių, kuriuos paveikė Alagilio sindromas, jokio gydymo nereikia. Taip yra todėl, kad simptomai dažnai būna tik nestiprūs. Tačiau, atsižvelgiant į konkretų organų dalyvavimą, terapija kartais yra būtina. Jei, pavyzdžiui, liga paveikė kepenis, būtina reguliariai tikrintis, ypač vaikams ir paaugliams. Tokiu būdu galima stebėti ligos eigą. Nukentėjusiems asmenims gali tekti imtis papildomų priemonių vitaminai ar laikytis tam tikrų dietų. Kepenų transplantacija yra nurodomas, kai organas vis labiau pertvarkomas arba pacientai kenčia nuo niežėjimo, kurio nebegalima suvaldyti net vaistais. Priežastinis Alagilio sindromo gydymas neįmanomas, nes tai yra genetinė liga. Gydomi tik simptomai.

Perspektyva ir prognozė

Dėl Alagilio sindromo gelta ir tulžies užgulimas dažniausiai pasireiškia jau kūdikiams ar naujagimiams. Panašiai įvairūs apsigimimai ir deformacijos gali pasireikšti visame paciento kūne, nors dažniausiai labiausiai deformacijos paveikia veidą. Tai gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač vaikų. Taip pat dažnai pažeidžiami regos nervai, todėl tam tikromis aplinkybėmis gali kilti regėjimo problemų. Alagilio sindromas taip pat neigiamai veikia širdį ir gali sukelti įvairių problemų ir nemalonumų širdžiai. Pažeisti asmenys kenčia nuo sumažėjusio augimo ir dažnai nuo niežulio. Taip pat kartais padidėja pacientas blužnis. Taigi paciento gyvenimo kokybę gerokai pablogina Alagilio sindromas. Alagilio sindromo gydymas nebūtinas kiekvienu atveju. Jei simptomai tik labai nestiprūs, sindromo gydyti nereikia. Tačiau priežastinis gydymas neįmanomas, todėl galima gydyti tik simptomus. Paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja.

Prevencija

Alagilio sindromas yra paveldima liga, todėl prevencinė priemonės neegzistuoja. Todėl labai svarbu pradėti terapija greitai.

Sekti

Alagilio sindromo atveju galimybės po gydymo paprastai yra labai ribotos. Nukentėjęs asmuo visada yra priklausomas nuo medicininio gydymo būklė ligos simptomams palengvinti. Procese nėra savęs išgydymo. Kadangi Alagilio sindromas taip pat yra paveldima liga, jo negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, patartina paveldėti, kad sindromas nebūtų perduodamas vaikams. Paprastai nukentėjusieji yra priklausomi nuo paėmimo vitaminai ir įvairių vaistų. Reikėtų užtikrinti reguliarų suvartojimą. Sąveika taip pat reikia atsižvelgti į kitų vaistų vartojimą, kad būtų išvengta komplikacijų. Tėvai taip pat turi užtikrinti, kad vaikai reguliariai vartotų vaistus. Be to, reguliariai tikrinami Vidaus organai yra būtini sergant Alagilio sindromu, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ir gydyti žalą. Chirurginės intervencijos atveju nukentėjęs asmuo po tokios intervencijos turėtų pailsėti ir rūpintis savo kūnu. Kontaktas su kitais sergančiais šia liga taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Kai kuriais atvejais paciento gyvenimo trukmę taip pat riboja Alagilio sindromas.

Štai ką galite padaryti patys

Alagilio sindromo (ALGS) negalima gydyti priežastiniu būdu. Nepaisant to, įtarus ALGS, būtinai reikia kreiptis į gydytoją, kad diagnozuotų ligą ir gydytų simptomus. Jokiu būdu negalima bandyti gydyti tik lydinčius ligos simptomus tik patiems. Ar ir ką pacientas gali pats padaryti, kad pagerintų jo simptomus, priklauso nuo to, kurie organai yra paveikti ir kurie konkrečiai pasireiškia kartu. ALGS dažnai lydi kepenų ligos ir gelta. Šiuos sutrikimus būtinai turi gydyti gydytojas. Tačiau natūropatija žino daug metodų, kurie palaiko terapija gelta. Pavyzdžiui, naudojama sodo šalavijų arbata. Jis ruošiamas užpylus vieną litrą verdančio vanduo daugiau kaip 30 gramų šviežio snapelio. Arbata turi būti mirkoma dešimt minučių, kol ji yra įtempta, ir tada ji geriama puodeliuose visą dieną. Lygiai taip pat ruošiama arbata kiaulpienė ir saulėgrąžos arba iš tikro muilas. Bet tuo atveju muilas, lapai turi virti penkias minutes. Pacientams, kuriems liga lydi stiprus niežėjimas, gali padėti antihistamininiai vaistai iš vaistinės, kuriuos galima įsigyti be recepto kaip kremą, gelį ar lašus.