Apibrėžimas
Albinizmo terminas yra kilęs iš lotyniško žodžio, reiškiančio baltą, „albus“. Tai bendrinis terminas, reiškiantis daugybę įgimtų genetinių defektų, dėl kurių visi nukentėjusieji kenčia nuo pigmento trūkumo, kurį daugiausia pastebi šviesi oda. plaukai spalva. Albinizmas randamas ne tik žmonėse, bet ir gyvūnų karalystėje, kur nukentėjusieji dažnai vadinami albinosais.
Albinizmo kilmė
Šiandien yra žinomi 5 genai, kurių mutacija sukelia albinizmą, nors neatmetama galimybė, kad yra ir kitų genų, kurie galėtų būti atsakingi. Skiriamas 1 tipo okulokutaninis albinizmas (OCA), 2 tipo, 3 tipo, 4 tipo ir akių albinizmas (OA). Dauguma šių genetinių defektų yra paveldimi recesyviai autosominiu būdu, o tai reiškia, kad abi žmogaus geno kopijos (t. Y. Tiek iš tėvo, tiek iš motinos) turi turėti trūkumų, kad liga galėtų pasireikšti.
Vadinasi, du išoriškai sveiki tėvai gali pagimdyti sergančią vaiką. Žmonėms albinizmas pasireiškia 1: 20,000 1 dažniu. Kai kuriuose regionuose (pavyzdžiui, Afrikoje) dažnis yra didesnis, o ligos rizika gali padidėti iki 10,000: XNUMX XNUMX ar net didesnė.
Albinizmo priežastys
Pigmento trūkumą gali sukelti pigmento sintezės sutrikimas melanino arba dėl melanosomų struktūrinio defekto. Pigmentas melanino gaminamas melanocituose, specializuotose ląstelėse, esančiose odoje. Jose yra mažų pūslelių - melanosomų fermentai (enzimai) reikalingas sintezei melanino.
Dažniausia albinizmo priežastis yra fermento tirozinazės (1 tipo okulokutaninio albinizmo) defektas. Tai įgalina pirmąjį melanino gamybos etapą, kuriame aminorūgštis tirozinas hidroksilinamas. Tačiau albinizmas ne visada pasireiškia kaip savarankiška liga.
Dažnai tai taip pat siejama su kitais ligos simptomais sindromo kontekste. Sindromai, kurie dažnai siejami su albinizmu, yra Angelmanno ir Praderio-Willi sindromai, rečiau - Hermansky-Pudlak arba Griscelli sindromai. Albinizmo simptomai skiriasi labai skirtingai, nes ligos sunkumas priklauso nuo to, kuris sintezės komponentas yra ydingas ir koks yra beveik visada esamas liekamasis paveikto komponento aktyvumas.
Klasikinis albinizmo pavyzdys yra šviesi, matai balta oda. Todėl šiems pacientams yra padidėjusi rizika saulės nudegimas ir oda Vėžys. Tačiau odos struktūra nepakinta.
Be to, kūnas plaukai paprastai yra labai šviesi arba iš tikrųjų visiškai balta. The rainelė akys taip pat yra lengvesnės nei įprastai dėl melanino trūkumo. Nors jie iš tikrųjų gali būti šviesiai mėlyni, šviesiai žali ar net šviesiai rudi, jie dažnai būna rausvi, nes dėl sumažėjusio pigmento galima pamatyti kraujas laivai spindintis pro akies vidų.
Be šių fizinių skundų, daugelis sergančių albinizmu taip pat kenčia nuo jų ligos, nes ryškiai skirtinga jos išvaizda dažnai sukelia diskriminaciją ar atskirtį. Tarp šviesiaodžių žmonių šis reiškinys paprastai yra mažiau ryškus, nes albinizmu sergantys žmonės nėra tokie ryškūs, o neišsamių formų atveju jis gali net likti nediagnozuotas. Tačiau albinizmas yra labai stigmatizuojantis, ypač tarp tamsiaodžių tautų, o kai kuriose tautose netgi egzistuoja prietaras, kad albinizmu sergantys žmonės nesiseka.
Europoje labiausiai paplitusios albinizmo formos veikia ne tik odą, bet ir akis. Tačiau ryškių simptomų laipsnis labai skiriasi priklausomai nuo genetinio defekto ir albinizmo formos. Iš esmės dėl pigmento trūkumo, kuris albinizme gali būti daugiau ar mažiau ryškus, ryškėja akių spalva.
Dažniausiai akys atrodo šviesiai mėlynos. Spindintis pro mažus kraujas laivai akys gali pasirodyti šiek tiek rausvos arba šviesiai raudonos, jei žaibas yra stiprus. Tačiau tai nėra tiesiogiai raudona spalva rainelė.
Tačiau daugeliu atvejų pigmento trūkumas nėra toks ryškus, todėl ne visi, turintys albinizmą, turi rausvą spalvą rainelė. Be to, daugelio albinizmu sergančių žmonių akys yra labai jautrios šviesai (fotofobija). Albinizmu sergantiems žmonėms taip pat galimi erdvinio regėjimo ir regėjimo aštrumo sutrikimai.
Retos akies formos albinizmo atveju pažeidžiamos tik akys, tačiau oda paprastai būna tamsi. Dėl blogos rainelės pigmentacijos pacientams, sergantiems albinizmu, paprastai padidėja jautrumas akims. Taip pat gali būti paveikti kiti regėjimo aspektai, nes melaninas taip pat dalyvauja kuriant kai kuriuos regėjimo komplekso komponentus.
Pavyzdžiui, melanino trūkumas neigiamai veikia optikos vystymąsi nervai. Dėl to gali sutrikti erdvinis matymas, akis drebulys (Nistagmas) arba akivaizdus žvairumas (šnypšti). Regėjimo aštrumas taip pat gali būti sumažintas albinizme, nes melaninas reikalingas tam, kad visiškai išsivystytų aštriausio regėjimo vieta tinklainėje (fovea centralis).
Pacientams, sergantiems albinizmu, jis yra neišsamus (hipoplazija), arba visai nesivystęs (aplazija). Pacientai, sergantys albinizmu, taip pat dažnai būna trumparegiai ar toliaregiai, arba jie tik sunkiai mato kontrastus. Tačiau spalvų suvokimas visada neturi įtakos.
