Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldima liga, kuriai būdinga ydinga alfa-1 antitripsino sintezė kepenys, pakenkiant kepenims ir plaučiams. Alfa-1-antitripsino trūkumas yra viena iš kvėpavimo takų ligų, kurios dažnai nepripažįstamos ar atpažįstamos pavėluotai, priežasčių.
Kas yra alfa-1-antitripsino trūkumas?
Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldimas sutrikimas, turintis ilgalaikį neigiamą poveikį plaučiams ir kepenys. Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldima liga, turinti ilgalaikį neigiamą poveikį plaučiams ir kepenys. Nuo genas atsakingos už ligą, gali būti įvairios mutacijos, gali atsirasti skirtingų klinikinių vaizdų. Tai yra nuo lengvų ligos formų, kurios gali būti susijusios su jokiais simptomais, iki sunkių ligos formų alfa-1-antitripsino trūkumas, kuris gali sukelti kepenų cirozę ir emfizemą. Be to, ligos formą lemia tai, ar genetinį defektą, lemiantį alfa-1 antitripsino trūkumą, perdavė tik vienas iš tėvų (heterozigotinė, lengva forma), ar abu tėvai (homozigotinė, sunki forma).
Priežastys
Alfa-1 antitripsino trūkumas atsiranda dėl a genas 14 chromosomos defektas, kuris yra atsakingas už alfa-1 antitripsino sintezę ir kai atsiranda liga, gamina defektinį alfa-1 antitripsiną. Alfa-1-antitripsinas yra baltymas, kuris slopina baltymų skaidymą fermentai (enzimai) pvz., elastazė (žinoma kaip proteazės). Sveikame žmoguje yra a subalansuoti tarp alfa-1-antitripsinas ir paties kūno proteazės. Jei plaučius dirgina bakterinė infekcija ar dulkės, išsiskiria elastazė, kuri suskaido baltymai kenksmingose medžiagose. Tačiau elastazė negali atskirti endogeninės ir pašalinės baltymai o taip pat puola plaučių audinio, jei jo neslopina alfa-1-antitripsinas. . In Į alfa-1-antitripsino trūkumas, labai sumažintas alfa-1-antitripsino „be klaidų“ kiekis yra kraujas, reguliavimo mechanizmas neįsigalioja, ir plaučių audiniai yra pažeisti. Be to, neveikiantis alfa-1-antitripsinas nusėda kepenyse ir sukelia kepenų pažeidimą, būdingą alfa-1-antitripsino trūkumui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Alfa-1-antitripsino trūkumas paprastai yra susijęs su lėtinė obstrukcinė plaučių liga. Šis klinikinis vaizdas pasireiškia daugeliu simptomų ir pokyčių. Iš pradžių yra dusulys, kuris pirmiausia atsiranda fizinio krūvio metu. Tai lydi kosulys, gausus atsikosėjimas ir švokštimas ar švilpimas kvėpavimas. Žala plaučių audinių gali vadovauti iki plaučių hiperinfliacijos, kuri sukelia sausą, dirginančią kosulys ir skausmas. Dėl to, kad trūksta deguonis viduje kraujas, oda pasidaro mėlyna. Be to, lėtinė obstrukcinė plaučių liga pasireiškia pasikartojančiomis kvėpavimo takų infekcijomis, pavyzdžiui, lėtinėmis bronchitas or uždegimas viršutinės gerklės. Pirmiau minėti simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų, nors alfa-1-antitripsino trūkumas prieš tai gali egzistuoti ilgą laiką. Dar prieš tai gali pasireikšti kepenų simptomai. Jei alfa-1-antitripsino gamyba nebegali vykti kaip įprasta, pakeista molekulės kaupiasi kepenų ląstelėse. Tai gali vadovauti, be kita ko, į lėtinę hepatito ir kepenų cirozė - abu jie dažnai išryškėja vaikystė ir paauglystė. Tipiški simptomai yra pageltimas oda, įdubę akiduobės ir kartais skausmas viršutinėje pilvo dalyje. Ligai progresuojant, fizinis pajėgumas žymiai sumažėja.
Diagnozė ir eiga
Alfa-1 antitripsino trūkumą diagnozuoja kraujas analizė. Jei alfa-1 antitripsino lygis yra žymiai mažesnis už normą, tai rodo alfa-1 antitripsino trūkumą. Diagnozę galima patvirtinti paėmus audinį iš kepenų (kepenų biopsija) arba atliekant genetinę analizę. Nors tipiški alfa-1-antitripsino trūkumo kepenų simptomai, tokie kaip lėtinis hepatito, kepenų cirozė ir ikterozė oda) jau galima pastebėti vaikystė, plaučiuose paprastai nepasireiškia ligos, būdingos alfa-1-antitripsino trūkumui, požymių, tokių kaip lėtinis bronchitas, dažnai kartu su emfizema, dusuliu, dirglus kosulys ir cianozė (mėlyna odos spalva) iki trisdešimt ir keturiasdešimt metų. Maždaug penktadalis nukentėjusių asmenų taip pat pasireiškia bronchų hiperreaktyvumu (kvėpavimo takų hiperreaktyvumu). Alfa-1 antitripsino trūkumui būdinga progresuojanti, potencialiai mirtina (mirtina) ligos eiga.
Komplikacijos
Alfa-1 antitripsino trūkumas gali sukelti keletą komplikacijų. Alfa-1-antitripsinas slopina baltymų skaidymą fermentai (enzimai), o tai reiškia, kad trūkumo atveju degraduojantys fermentai nėra slopinami, todėl plaučių audiniai gali degraduoti, ypač plaučiuose. Nukentėjęs asmuo kvėpuoja ne taip lengvai ir todėl kenčia nuo dusulio. Dažniausia pasekmė yra lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL). Tai būdinga stipriai sumažėjusiai gyvenimo kokybei, bet ir gyvenimo trukmei. Be to, tai sukelia alveolių perpildymą (emfizemą). Tai dar labiau sustiprina dusulį ir dirginimą kosulysir nukentėjęs asmuo gali nukentėti deguonis trūkumas (cianozė). Be to, slėgis plaučiuose laivai yra padidintas, kad teisė širdis turi daryti didesnį spaudimą, kad sustotų prieš pasipriešinimą. Tai gali baigtis silpnumu (teisingai širdis gedimas), kuriam būdingas staigus našumas ir nuovargis. Kepenyse alfa-1-antitripsino trūkumas taip pat sukelia didelę žalą, kuri netgi gali vadovauti iki kepenų cirozės. Tai labai riboja kepenų sintezės pajėgumus, todėl mažiau baltymai yra gaminami. Koaguliacijos sutrikimas čia gali būti pasekmė, tačiau šiuo atveju taip pat galima pastebėti dažnesnį edemos atsiradimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi alfa-1 antitripsino trūkumas gali pakenkti plaučiams ir kepenims, būtinai reikia kreiptis į šią ligą. Liga savaime neužgis, ją reikia gydyti, kitaip blogiausias atveju nuo jos gali mirti nukentėjęs asmuo. Nuo gelta paprastai pasireiškia, nukentėjęs asmuo, pastebėjęs pirmuosius požymius, turėtų kreiptis į gydytoją arba kreiptis tiesiai į ligoninę. Dažniausiai čia taip pat galima aplankyti bendrosios praktikos gydytoją, kuris nukreipia pacientą pas specialistą. Be to, kosulys ir dusulys taip pat yra alfa-1-antitripsino trūkumo simptomai, kuriuos turėtų ištirti gydytojas. Trūkumas deguonis gali sukelti mėlyną odos spalvą. Ilgainiui organai ir galūnės gali būti negrįžtamai pažeisti. Dėl šios priežasties mėlynos odos spalvos pasikeitimo atveju taip pat reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų paciento atsparumas ir darbingumas taip pat žymiai sumažėja, o tai taip pat yra vienas iš dažniausių alfa-1 antitripsino trūkumo simptomų.
Gydymas ir terapija
Kadangi alfa-1-antitripsino trūkumas yra genetinis, nėra priežastinio (kovos su priežastimi) terapija egzistuoja. Alfa-1-antitripsino trūkumas paprastai gydomas pakaitalais terapija (pakaitinė terapija), kai pasireiškia lengva ligos išraiška ir kartu sutrinka plaučių funkcija, kai į veną alfa-1-antitripsinas sintetinamas genetinė inžinerija arba iš kraujo plazmos suleidžiama. Tikslas terapija yra sulėtinti plaučių funkcijos mažėjimą. Šiame kontekste, nikotinas susilaikymas (vengimas aktyvaus ir pasyvaus rūkymas) yra pagrindinis gydymo sėkmės pagrindas, nes tabakas dūmai papildomai pažeidžia alveoles ir sumažina pakaitinės terapijos poveikį. Tuo pačiu metu gydomos jau pasireiškusios atitinkamos antrinės ir gretutinės alfa-1-antitripsino trūkumo ligos. Be to, kvėpavimo terapija ir tinkama infekcijų profilaktika (pneumokokinė ir daryti įtaką vakcinacija). Kai kuriems pacientams, sergantiems alfa-1-antitripsino trūkumu, tyrimai parodė, kad gydymas gliukokortikoidai (Įskaitant kortizono inhaliatoriai) gali turėti teigiamą poveikį, jei sutrikusi plaučių funkcija. Pažengusiam alfa-1-antitripsino trūkumo kursui taikoma chirurginė terapija priemonės pvz., perpildytų plaučių sričių (plaučių apimtis sumažėjimas), kepenų ar plaučių transplantacija tampa būtina. Vidutinė gyvenimo trukmė esant alfa-1 antitripsino trūkumui yra nuo 60 iki 68 metų nikotinas vartojimas tai žymiai sumažina (nuo 48 iki 52 metų).
Perspektyva ir prognozė
Paprastai alfa-1 antitripsino trūkumas sukelia įvairius plaučių ir kepenų pažeidimus ir nusiskundimus. Daugeliu atvejų skundai plaučiuose atpažįstami palyginti vėlai, todėl ankstyvas šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia gelta, kurį sukelia skundai kepenyse. Be to, pažeidus plaučius, gali pasireikšti stiprus kosulys ir kvėpavimo sutrikimai. Dėl dusulio, organų ir smegenys deguonis gali būti tiekiamas nepakankamai. Panašiai ir dėl nepakankamo deguonies tiekimo atsiranda sunkumų nuovargis ir išsekimas. Todėl nukentėjusieji beveik negali dirbti jokio fizinio darbo, todėl jų kasdienis gyvenimas yra gerokai apribotas. Gyvenimo kokybę blogina alfa-1-antitripsino trūkumas. Alfa-1-antitripsino trūkumo neįmanoma gydyti priežastiniu būdu. Todėl gydymas yra grynai simptominis ir skirtas individualiems skundams gydyti. Todėl nukentėjęs asmuo turi susilaikyti nuo cigarečių ir alkoholis ypač. Gyvenimo trukmę žymiai sumažina alfa-1 antitripsino trūkumas.
Prevencija
Kadangi alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldimas, tiesioginio profilaktinio poveikio nėra priemonės egzistuoti. Tačiau laikantis specialių elgesio taisyklių galima išvengti sunkios ligos eigos. Tai apima susilaikymą nuo cigarečių, ribojimą alkoholis vartojimas, vengiant teršalų, pažeidžiančių plaučių funkciją (viryklės, didelis ozono lygis, dulkių dalelės), ir imantis prevencinių priemonių priemonės nuo kvėpavimo takų ligų (skiepijimas nuo pneumokoko, daryti įtaką vakcinacija). Mokymasis tinkamas kvėpavimas technika kaip dalis fizioterapija priemonės ir plaučių sportas taip pat gali sumažinti alfa-1-antitripsino trūkumo sukeliamus kvėpavimo simptomus ir taip pakelti gyvenimo kokybę.
Sekti
Esant alfa-1 antitripsino trūkumui, pagrindinis dėmesys skiriamas simptominiam pačios ligos gydymui, nes priežastinė ir etiologinė terapija neįmanoma. Kadangi alfa-1-antitripsino trūkumas yra įgimta liga, genetinis konsultavimas turėtų būti atliekamas, jei yra noras turėti vaikų, kad būtų išvengta šios ligos pasikartojimo vaikams. Daugeliu atvejų liga sukelia tolimesnius ligos simptomus ir ligas kvėpavimo takai ir kepenys, todėl norint išvengti komplikacijų, šiuos organus reikia reguliariai tirti. Nukentėjęs asmuo turėtų vengti rūkymas bet kokiu atveju, o apskritai sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Be to, norint visam laikui palengvinti simptomus, taip pat būtina vartoti vaistus. Svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir sąveika kartu su kitais vaistais, taip pat reikėtų atsižvelgti. Paciento gyvenimo trukmę žymiai sumažina alfa-1-antitripsino trūkumas. Neretai pasitaiko psichologinių sutrikimų ar Depresija atsirasti dėl trūkumo. Tokiu atveju diskusijos su draugais ar šeima gali teigiamai paveikti tolesnę ligos eigą. Kontaktas su kitais, paveiktais alfa-1 antitripsino trūkumo, taip pat yra naudingas ir gali paskatinti keistis informacija.
Ką galite padaryti patys
Retos paveldimos ligos alfa-1-antitripsino trūkumas yra nuo pat gimimo, tačiau dažnai neatpažįstamas, nes pirmieji simptomai dažniausiai nepasireiškia iki pilnametystės. Todėl ankstyvas, naudingas medicininis gydymas ir tikslinės savipagalbos priemonės dažniausiai nepasiteisina. Ankstyvas fermentų trūkumo nustatymas taip pat galėtų padėti veiksmingesnėms savipagalbos priemonėms. Net jei diagnozavus ligą jau yra plaučių audinio pažeidimų, šviesa ištvermė atsižvelgiant į esamas galimybes, svarbu treniruotis intervalais nuo trijų iki penkių kartų per savaitę. Tai sustiprina vis dar nepažeistus alveoles. Tikslinga kvėpavimo raumenų treniruotė yra naudinga palaikant kvėpavimas. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas a dieta turtingas vitaminai ir fermentai (enzimai), kurį gali sudaryti tik augaliniai produktai, taip pat gyvūninės kilmės produktai. Ypač svarbu užtikrinti pakankamą riebaluose tirpių [[vitaminai A | Vitaminai A, D ir E, taip pat galingi antioksidantas vitaminas C. Vitaminas E ypač apsaugo ląstelių membranas, kad imuninė sistema gali mažiau agresyviai veikti plaučių audinį. Kaip tik atsargumo priemonę nukentėjusieji turėtų vengti kontakto su žmonėmis, kurie akivaizdžiai kenčia nuo šaltas ar bet kokia kita bakterinė ar virusinė liga, kiek įmanoma, siekiant užkirsti kelią infekcijai, jei įmanoma. Griežto laikymasis rūkymas draudimas laikomas svarbia visų priemonių veiksmingumo prielaida.
