Alfa-1-antitripsino trūkumas

Sinonimai plačiąja prasme

Anglų kalba: alfa1-antitripsino trūkumas

  • Laurell-Eriksson sindromas
  • Alfa-1-proteazės inhibitoriaus trūkumas

Įvadas

Alfa-1-antitripsinas trūkumas yra, kaip rodo pavadinimas, baltymo alfa-1-antitripsino, kuris gaminasi plaučiuose, nebuvimas kepenys. Todėl tai yra medžiagų apykaitos sutrikimas. Ši liga paveldima autosomiškai recesyviai. Tai populiacijoje pasireiškia nuo 1: 1000 iki 1: 2500.

Priežastys

Priežastis alfa-1-antitripsinas trūkumas slypi paveldėjimo klaidoje. Baltymų trūkumas alfa-1-antitripsinas yra paveldimas autosomiškai recesyviai. Tai reiškia, kad liga paveldima nepriklausomai nuo lyties ir iš tikrųjų prasideda tik tada, kai yra dvi defektinės genų kopijos.

Todėl abu tėvai turi būti paveikti arba būti genetinės informacijos nešėjai. Tik vienas genas, turintis informaciją apie trūkumus, negali pakenkti. Defektas yra 14 chromosomoje, kuri turi geną, atsakingą už sveikų žmonių alfa-1-antitripsino sintezę (gamybą).

Alfa-1-antitripsinas yra endogeninis baltymas, daugiausia gaminamas baltymo ląstelėse kepenys. Jo užduotis yra slopinti baltymų skaidymąsi fermentai (enzimai). Alfa-1-antitripsino trūkumas lemia per didelį šių baltymų skaidymo aktyvumą fermentai (enzimai).

Dėl to suskaidomas paties kūno audinys. Svarbiausia jo užduotis yra slopinti leukocitų fermentą elastazę. Šis fermentas skaido elastazę sienelėje plaučių alveolės.

Simptomai ir skundai

Kadangi alfa-1-antitripsino gamyba vyksta daugiausia plaučiuose ir kepenys, čia taip pat atsiranda žala ir pažeidimas. Todėl ten vyksta ir paties kūno audinio skaidymas. Jo raiška yra labai plati.

Pacientams, sergantiems sunkiu plaučių žala, kepenys yra stebėtinai retos ir atvirkščiai. Amžiaus pasiskirstymas taip pat yra gana skirtingas. Nors kai kurie jau turi galutinį etapą plaučių liga trečiame – penktame gyvenimo dešimtmetyje, kiti iki 30 metų visiškai neturi plaučių pažeidimo.

Kartais pacientams, turintiems alfa-1-antitripsino trūkumą, poodyje yra uždegimas riebalinis audinys. Tai yra ribota ir rausva. Tai vadinama pannikulitu.

Yra ir kitų šio uždegimo priežasčių. Tikslus kilmės mechanizmas dar nėra žinomas. Šis vietinis uždegimas gali būti labai nuolatinis ir skausmingas.

Kitas odos simptomas yra mėlyna spalva (cianozė). Tai sukelia deguonies trūkumas deguonies kraujas kai dalyvauja plaučiai, pavyzdžiui, emfizema. Tada ne tik oda turi melsvą atspalvį, bet ir gleivinės bei kalba.

Cianozė pasitaiko daugelyje klinikinių vaizdų, todėl nėra būdingas alfa-1-antitripsino trūkumui. Baltymo alfa-1-antitripsino yra ne tik kepenyse, bet ir plaučiuose. Čia jis taip pat vaidina svarbų vaidmenį plaučių funkcija.

Šio alfa-1-antitripsino trūkumas lemia svarbių plaučių komponentų skilimą, dėl kurio plaučių audinys nuolat sunaikinamas. Alfa-1-antitripsino trūkumas sukelia emfizemą plaučiuose. Plaučių emfizema suprantama kaip per didelis plaučių pripūtimas.

Taip yra dėl uždegiminių plaučių struktūros pokyčių. Sienos plaučių alveolės nebėra pakankamai stabilūs ir yra sunaikinami fermentinio skaidymo metu. Dėl to plaučiuose susidaro didelės ertmės, iš kurių įkvėptas oras nebegali išbėgti.

Štai kodėl tai vadinama per dideliu plaučių pripūtimu. Be to, lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL) vystosi ankstyvame suaugus. Sutrinka dujų mainai plaučiuose, todėl deguonies trūkumas kraujas.

A kosulys su skrepliais yra būdingas LOPL. Dusulio pojūtis taip pat būdingas pažengusiems etapams. Tai taip pat gali turėti pasekmių širdis, todėl pažeidžiama ir širdis.

Jei plaučių pažeidimas yra labai išplitęs ir kitos terapinės priemonės nepavyksta, a plaučių transplantacija gali būti būtina priemonė. Kepenys yra pirmasis organas, paveiktas alfa-1-antitripsino trūkumo. Dėl to sutrinka baltymo alfa-1-antitripsino funkcija.

Baltymų forma skiriasi nuo sveikų. Dėl to jis kaupiasi kepenų ląstelėse ir negali būti tinkamai išskiriamas. Dėl to atsiranda trūkumas.

Homozigotiniai naujagimiai (t. Y. Turi dvi defektų genų kopijas) rodo kepenų pažeidimus dar kūdikystėje. Jiems diagnozuotas užsitęsęs naujagimio ikteras (gelta = odos ir skleros pageltimas (akių baltymas)). Jei liga nepasireiškia iki pilnametystės (apytiksliai

10–20%), jį lydi lėtinis hepatito (kepenų uždegimas) ir vėliau kepenų cirozė. Be to, kepenų išsivystymo rizika Vėžys (kepenų ląstelių karcinoma) padidėja. Kepenų cirozė gali sukelti daug komplikacijų nukentėjusiems. Todėl pažengus į priekį, gyvenimo trukmė taip pat gerokai sutrumpėja.