Alporto sindromas yra paveldima liga. Tai pirmiausia veikia inkstus, akis ir vidinę ausį.
Kas yra Alporto sindromas?
Gydytojai Alporto sindromą taip pat vadina progresuojančiu paveldimu nefritu. Tai reiškia paveldimą ligą, sukeliančią progresuojančią nefropatiją inkstas nesėkmė. Gydytojai Alporto sindromą taip pat vadina progresuojančiu paveldimu nefritu. Tai reiškia paveldimą ligą, sukeliančią progresuojančią nefropatiją inkstas nesėkmė. Alporto sindromas buvo pavadintas Pietų Afrikos gydytojo Arthuro Cecilo Alporto (1880–1959), pirmą kartą šią ligą apibūdinusio 1927 m., Vardu. 1961 m. Paveldima liga pavadinta „Alporto sindromu“. Retas sutrikimas pirmiausia pastebimas berniukams ir vyrams.
Priežastys
Nepaisant reto Alporto sindromo, jis yra antras pagal dažnumą inkstas genetinė vaikų ir jaunų suaugusiųjų liga. Paveldimos ligos priežastis yra genetinės mutacijos IV tipo kolagenuose. Kolagenai yra nepaprastai svarbus kolageno komponentas jungiamasis audinys. Tai savo ruožtu užtikrina organų ir ląstelių struktūros sienelių stabilumą. Jungiamasis audinys galima rasti beveik visame kūne. Jis randamas oda, kraujas laivai, nervai, liaukos, gleivinės, Sausgyslės ir raumenys. IV tipas Kolageno taip pat yra ant inkstų korpusų pamatinės membranos, akių ir vidinės ausies. Dėl šios priežasties šioms kūno struktūroms įtakos turi ir Alporto sindromas. Progresuojančio paveldimo nefrito priežastis yra genetinių defektų, jau esančių šeimoje, paveldėjimas. Tačiau apie 15 procentų visų ligų atsiranda ir dėl naujų mutacijų. Kadangi sergant Alport sindromu genetinis defektas perduodamas su lytimi susijusiam X chromosomų, daugiau nei 80 procentų visų sergančiųjų priklauso vyriškajai lyčiai. Taigi, skirtingai nei mergaitės, berniukai turi tik vieną X chromosomą. Dėl šios priežasties berniukų genetinio defekto kompensuoti neįmanoma. Mergaitėms, atsižvelgiant į paveldėjimo būdą, kompensacija nebūtinai vadovauti iki Alporto sindromo atsiradimo. Tačiau ligos perdavimas vėlesniems vaikams yra visiškai įmanomas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Alporto sindromas pirmiausia pastebimas inkstuose, atsiradus kraujas šlapime (hematurija). Progresuojant baltymai taip pat pasirodo šlapime (proteinurija). Šlapimo metu infekcijos metu šlapimas pasikeičia rausva, tamsiai raudona, juoda ar ruda spalva, tačiau tai nereiškia jokio pavojaus, nepaisant bauginančios išvaizdos. Kai infekcija išnyksta, šlapimo spalva paprastai normalizuojasi. Ausys taip pat pažeidžia paveldimą ligą sensorineuraline forma klausos praradimą, kuris vyksta abiejose pusėse. Tai pastebima maždaug 50 procentų visų sergančių nuo 9 iki 12 metų amžiaus. Apie dešimt procentų pacientų taip pat kenčia nuo akių pokyčių. Tai apima akies dugno pokyčius, kataraktą ir kūgio formos išsipūtusį lęšį. Retais atvejais taip pat yra leiomiomatozė ir netinkamai suformuotas stemplė. Taip pat galimi žarnyno ir trachėjos apsigimimai. Tai gali sukelti tokius simptomus kaip ezofagitas, sunku ryti, lėtinis vidurių užkietėjimasarba maisto rijimas kūdikystėje ar anksti vaikystė. Galų gale, lėtinis progresuojantis inkstų nepakankamumas atsiranda. Dėl šios priežasties inkstų pakaitalas terapija dažnai reikalinga nuo antrojo gyvenimo dešimtmečio.
Diagnozė ir progresavimas
Įvairių procedūrų pagalba Alporto sindromą dabar galima diagnozuoti palyginti anksti. Tai apima inkstų sonografiją (ultragarsas tyrimas), inkstas biopsija kuriame iš inkstų paimamas audinių mėginys, a kraujas tyrimas kraujo koncentracijai nustatyti ir šlapimo tyrimas, kuris naudojamas baltymų kiekiui nustatyti. Be to, genetinę analizę galima atlikti laboratorijoje. Kitas diagnostikos metodas yra vaiko regėjimo ir klausos tikrinimas. Išsami medicinos istorija šeimos vaidina ir svarbų vaidmenį. Alporto sindromo diagnozė paprastai prasideda, kai yra būdingi simptomai ar inkstų funkcijos sutrikimas. Alporto sindromo eiga gali būti labai įvairi. Vis dėlto jauname amžiuje inkstų nepakankamumas dažnai reikia tikėtis, kad to reikia dializė (kraujo plovimas).
Komplikacijos
Su Alporto sindromu gali pasireikšti įvairių komplikacijų. Tai pirmiausia priklauso nuo to, ar Alporto sindromas buvo paveldimas, ar jis atsirado dėl infekcijos. Paprastai pakeista šlapimo spalva pasireiškia esant Alporto sindromui. Šlapimas yra raudonos spalvos ir turi kraujo. Pacientui ši spalva atrodo gana bauginanti, tačiau jos neturi sveikatai poveikis organizmui. Kai išnyksta Alporto sindromas, šlapimo spalva taip pat tampa normali. Daugeliu atvejų Alporto sindromas sukelia klausos praradimą. Ši komplikacija ypač paveikia vaikus. Dėl to blogėja gyvenimo kokybė, o tai gali sukelti rimtų psichologinių problemų ir Depresija vaikams jauname amžiuje. Tai klausos praradimą daugeliu atvejų taip pat gali pereiti prie patyčių. Neretai Alporto sindromas veikia ir akis, todėl katarakta ar pablogėja regėjimas. Kai kuriais atvejais sindromas taip pat neigiamai veikia gerklę ir žarnas, taigi rijimo sunkumai ar čia gali atsirasti žarnų apsigimimų. Nurijimas gali būti dažnesnis mažiems vaikams, turintiems Alporto sindromą. Gydymas gali būti atliekamas anksti ir labai apriboja simptomus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Alport sindromu, visada reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai sindromas labai blogina paciento gyvenimo kokybę, todėl įprasta kasdienybė nebėra įmanoma. Ypač klausos praradimą turi ištirti ir gydyti gydytojas. Galbūt nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo klausos aparato. Taip pat katarakta taip pat gali pašalinti oftalmologas kad nukentėjęs asmuo nebekentėtų dėl regėjimo sutrikimų. Gydymas taip pat būtinas, jei Alporto sindromas sukelia inkstų nepakankamumą. Tokiu atveju pacientas gali mirti negydydamas. Tačiau paprastai nukentėjęs asmuo yra priklausomas dializė arba ant donoro inksto. Taip pat būtina medicininė apžiūra kūdikiams ir mažiems vaikams, turintiems Alporto sindromą rijimo sunkumai ir taip galima išvengti rijimo. Sindromas taip pat pirmiausia pastebimas tamsus šlapimas, tokiu atveju taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Paprastai sindromas atpažįstamas iškart po vaiko gimimo. Tačiau atitinkamus skundus galima tinkamai išnagrinėti pas specialistą.
Gydymas ir terapija
Efektyvus Alporto sindromo gydymas kol kas neįmanomas. Nors šiuo metu vyksta intensyvūs tyrimai, artimiausiais metais nėra galimybės išgydyti klastingą paveldimą ligą. Dėl šios priežasties, terapija lieka tik simptomų gydymui. Norint kuo ilgiau sustabdyti inkstų nepakankamumą, medicininė priežiūra turėtų prasidėti anksti vaikystė. Svarbi gydymo dalis yra administracija of AKF inhibitoriai pavyzdžiui, Xanef ar Ramiprilis. Tačiau alternatyviai galima skirti AT antagonistus. Tyrimai parodė, kad administracija šių agentų vėluoja inkstų nepakankamumas maždaug 10–15 metų. Nuo inkstų nepakankamumas lemia kraujospūdis ir taip dar labiau pakenkti sveikatai, svarbu pradėti tinkamai terapija ankstyvoje stadijoje. Nepaisant viso gydymo priemonės, terminalas inkstų nepakankamumas negalima visiškai sustabdyti. Jei inkstų nepakankamumas progresuoja, hemodializė yra absoliučiai būtina. Tolesniame kurse a inkstų transplantacijos taip pat galima atlikti. Sensineurinio klausos sutrikimui gydyti nukentėjęs vaikas gali girdėti AIDS. Jei sutrinka regėjimas, vaikas gali būti įrengtas akiniai or kontaktinius lęšius. Kataraktos atveju galima atlikti chirurginę korekciją. Svarbu, kad simptominį gydymą atliktų kelių specialybių gydytojai. Tai apima internistą, ausį, nosis gerklės ligų specialistas ir oftalmologas. Žmogus genetinis konsultavimas taip pat laikoma naudinga.
Perspektyva ir prognozė
Dėl Alporto sindromo pirmiausia yra diskomfortas ausyse, akyse ir inkstuose. Kasdienį nukentėjusio žmogaus gyvenimą ši liga sunkina. Taigi tai praranda klausą, o blogiausiu atveju gali sutrikti klausa. Taip pat kartais yra regėjimo problemų. Pacientams gali išsivystyti katarakta, kuri gali vadovauti iki didelių apribojimų. Be to, Alporto sindromas taip pat sukelia inkstų nepakankamumą. Jei negydoma, tai gali vadovauti iki paciento mirties. Tada nukentėjęs asmuo yra priklausomas dializė ar transplantacija, kad ir toliau išgyventų. Paprastai Alporto sindromas taip pat žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Alporto sindromo gydymas pirmiausia yra pagrįstas simptomais ir skundais. Negalima visuotinai numatyti, ar tai sukels teigiamą ligos eigą. Dažnai nukentėjusiųjų tėvai taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų, todėl jiems reikalinga psichologinė pagalba.
Prevencija
Alporto sindromas priskiriamas paveldimai ligai. Dėl šios priežasties veiksminga prevencija neįmanoma.
Požiūris
Sergant Alporto sindromu, tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos. Tai yra paveldima liga, kurios negalima gydyti priežastiniu ryšiu, o tik grynai simptomiškai. Todėl visiškai išgydyti negalima. Jei Alporto sindromo pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui kitoms kartoms. Pažeistas asmuo priklauso nuo vaistų nuo Alporto sindromo vartojimo. Jų reikia vartoti reguliariai, norint atitolinti inkstų nepakankamumą. Tačiau nukentėjęs asmuo dėl šio nepakankamumo paprastai miršta, jei transplantacija neatsiranda. Todėl sindromas labai sumažina ir riboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Taip pat būtina reguliariai tikrinti akis, kad būtų išvengta aklumas. Neretai Alporto sindromas taip pat sukelia psichologinių nusiskundimų arba būna sunkus Depresija ir kitos nuotaikos. Jei taip pat atsiranda šie skundai, labai naudingos diskusijos su savo šeima, su draugais ar kitais žmonėmis, paveiktais sindromo. Tai taip pat gali paskatinti keitimąsi informacija, taip palengvinant nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą.
Ką galite padaryti patys
Įtarus Alporto sindromą, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Liga turi būti mediciniškai išaiškinta ir gydoma. Patvirtindamas tai, pacientas gali imtis kai kurių priemonės palaikyti gijimo procesą. Visų pirma, poilsis pasirodė esąs veiksmingas. Kūnas paprastai jau būna labai nusilpęs pirmosiose ligos stadijose, todėl bet kokia kaina reikėtų vengti didesnio krūvio. Jei liga sukėlė klausos praradimą, reikia kreiptis į ausų specialistą. Tam tikromis aplinkybėmis toliau gydoma priemonės nurodoma, kad nukentėjusiajam apribojimai būtų sumažinti iki minimumo. Dėl rijimo sunkumai, natūralios priemonės, tokios kaip žolelių arbatos, pastilės, eteriniai aliejai ar druskos tirpalas įkvėpus gali padėti. Bet kokius žarnyno simptomus dažnai galima sumažinti pakeitus dieta. Kadangi Alporto sindromas yra rimta liga, kuri dažnai eina neigiamai, naudinga lydinti terapija. Šiuo tikslu nukentėjęs asmuo turėtų kalbėti pas atsakingą gydytoją arba kreiptis tiesiai į specializuotą paveldimų ligų kliniką. Norint išvengti rimtų komplikacijų, ligos eigą turi stebėti gydytojas. Minėtas savipagalbos priemones ir priemones geriausia naudoti pasitarus su gydytoju.
