Aminoacidurija reiškia daugybę ligų ir medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių išsiskiria amino rūgštys per galutinį šlapimą. Daugeliu atvejų tai yra hiperaminoacidurija, kurioje daugiau kaip 5 proc amino rūgštys kurie buvo filtruojami per inkstų korpusus į pirminį šlapimą, nėra absorbuojami, todėl juos galima aptikti galutiniame šlapime. Aminoacidurija yra svarbus simptomas esant kelioms paveldimoms ar įgytoms inkstų ir medžiagų apykaitos ligoms.
Kas yra amino rūgštis?
Aminoacidurija yra svarbus simptomas keliems inkstas paveldimos ar įgytos medžiagų apykaitos ligos. Aminoacidurija yra amino rūgštys per paskutinį šlapimą. Nes net sveiki žmonės išskiria iki penkių procentų amino rūgštys kurios buvo filtruotos į pirminį šlapimą, aminoacidurija dažnai prilyginama hiperaminoacidurijai, kai daugiau kaip penki procentai amino rūgščių nėra absorbuojami, bet išsiskiria su galutiniu šlapimu. Amino išsiskyrimas rūgštys per galutinį šlapimą yra kelių skirtingų medžiagų apykaitos sutrikimų išraiška ir simptomas. Tai yra pirminė amino rūgštis, jei ji yra genetinė ligos forma, ir antrinė amino rūgštis, jei įgyjamas medžiagų apykaitos sutrikimas. Sutrikusi reabsorbcija paprastai gali reikšti visus amino grupes rūgštys surenkamas į pirminį šlapimą. Tačiau taip pat gali būti, kad paveiktos specifinės aminorūgštys, kaip cistinurijoje, kurioje tik dvibazės aminorūgštys ornitinas, argininas, lizinasir cistinas yra paveikti. Aminoacidurija, trunkanti tik trumpą laiką, gali būti maistinė, nes per daug vartojama baltymai. Tai natūrali aminorūgšties forma, kuri savaime prisitaikys.
Priežastys
Yra žinoma, kad keli veiksniai sukelia atitinkamai amino rūgštingumą ir hiperaminoaciduriją. Dauguma yra genetiškai nulemti medžiagų apykaitos sutrikimai, kurių kiekvienas sukelia vieną iš paveldimų aminorūgščių formų. Pavyzdžiui, autosominę recesyvinę cistinuriją sukelia trūkumų koduojamas transmembraninis transporto baltymas. Specialus transportinis baltymas paprastai užtikrina aminorūgšties prasiskverbimą cistinas ir kitos dvibazės amino rūgštys per kanalėlių ląstelių membranas proksimalinių kanalėlių ląstelių epitelio ląstelėse. inkstas, kuris atitinka klasikinę reabsorbciją. Retas paveldimas fruktozės netoleravimas, kita aminorūgšties forma, taip pat paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Genetinis defektas sukelia aldolazės B trūkumą kepenys, dėl kurio glikolizė slopinama, kai fruktozė kaupiasi. Galų gale tai sukelia viduląstelinį ATP trūkumą, dėl kurio sunkus hipoglikemija (žemas kraujas cukrus). Ligą lydi keli simptomai, tarp kurių paprastai pastebima aminoacidurija. Yra ir kitų žinomų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, kuriose aminoacidurija yra pagrindinis simptomas. Priežastys gali būti tam tikros aminorūgščių klasės transportavimo baltymai arba reikalingas fermentas, kuris yra koduojamas defektingai dėl genetinio defekto, todėl jis neveikia. Kai kuriais atvejais intersticinis nefritas arba kepenys disfunkcija taip pat sukelia aminoaciduriją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Aminorūgšties simptomai ir skundai skiriasi ir priklauso nuo priežastinių veiksnių, taigi ir nuo medžiagų apykaitos procesų. Pavyzdžiui, paveldima cistinurija pasireiškia nesusigėrusios aminorūgšties nuosėdomis cistinas šlapime, kuris linkęs formuoti šlapimo akmenis. Apie 50 procentų nukentėjusiųjų išsivysto akmenys šlapime. Retais paveldima fruktozės netoleravimas, simptomai atsiranda tik išgėrus fruktozės. Tačiau simptomai gali pasireikšti ir suvalgius „įprastos“ sacharozės, nes organizmas skaido disacharidą gliukozė ir fruktozė. Tipiški simptomai yra pykinimas, vėmimas, prakaitavimas ir amino rūgštingumas.
Diagnozė ir eiga
Bendra amino rūgštis gali būti nustatyta nustatant koncentracija amino rūgščių galutiniame šlapime. Jei šlapime randama tik tam tikrų aminorūgščių, išvada palengvina tolesnę diagnozę. Tada paprastai tai yra vienas iš paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, tokių kaip cistinurija, kuriame kaupiasi aminorūgštys cistinas, ornitinas, argininas ir lizinas šlapime. Ligos negalima išgydyti, tačiau tolimesnei eigai įtakos gali turėti daug skysčių, kad kuo labiau būtų išvengta šlapimo akmenų susidarymo. Ligos eiga priklauso nuo nukentėjusio asmens priežasčių ir elgesio.
Komplikacijos
Aminorūgšties komplikacijos ir simptomai yra labai įvairūs ir dėl šios priežasties jų negalima įvertinti bendrai. Tačiau visada sutrinka medžiagų apykaitos procesai. Daugeliu atvejų šis sutrikimas lemia, pavyzdžiui, šlapimo akmenų susidarymą. Dėl šlapimo akmenų pacientas kenčia nuo labai sunkių skausmas ir nemalonių jausmų. Kasdienį gyvenimą labai riboja amino rūgštingumas, o užsiimti veikla paprastai nebeįmanoma. Papildomai, vėmimas, panikos priepuoliai or pykinimas su svaigulys dažnai pasitaiko. Aminoacidurija taip pat gali vadovauti įvairių alergijų, kurios anksčiau nebuvo pacientui, vystymuisi. Šlapimo akmenų susidarymui ir gydymui palyginti gerai gali turėti įtakos padidėjęs skysčių vartojimas. Tokiu atveju pacientas taip pat turi stengtis palaikyti sveiką sveikatą dieta ir gyvenimo būdas. Jei nepakantumas fruktozė išsivysto aminoacidurijos atveju, nukentėjęs asmuo turi susilaikyti nuo jo visą savo gyvenimą. Šiuo atveju nėra galimybės gydyti. Gyvenimo trukmė paprastai vos sutrumpėja, tačiau labai priklauso nuo paciento gyvenimo būdo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai aminoacidurija rodo inkstų ar šlapimo takų ligas. Bet kokiu atveju šias ligas turėtų ištirti, o prireikus jas gydyti ir pašalinti gydytojas. Daugeliu atvejų dėl aminorūgšties susidaro šlapimo akmuo. Tai siejama su itin sunkia skausmas pacientui, ypač šlapinimasis yra reikšmingai paveiktas. Dėl šios priežasties reikia gydyti, jei staiga jų yra daug skausmas inkstų ir šlapimtakių srityje. Neretai pacientai taip pat kenčia nuo prakaitavimo, svaigulys or vėmimas. Šie skundai taip pat gali rodyti aminoaciduriją. Jei skundai atsiranda pavartojus fruktozės, šį netoleravimą turi nustatyti gydytojas. Tokiu atveju pacientas turi susilaikyti nuo ingrediento. Gydymą paprastai galima pradėti nuo bendrosios praktikos gydytojo, jei asmuo nėra tikras dėl simptomų arba negali tiksliai jų priskirti ligai. Tuo atveju ūmus skausmas, reikia iškviesti greitąją pagalbą arba aplankyti ligoninę.
Gydymas ir terapija
Aminoacidurijos, atsirandančios dėl genetiškai nustatytų transporto sutrikimų baltymai or fermentai (enzimai) negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Skubus tokių sutrikimų tikslas yra sumažinti aminoacidurijos poveikį. Pirmiau minėtos cistinurijos atveju norint užkirsti kelią šlapimo akmenims, reikia suvartoti iki keturių litrų skysčių per parą. Daug skysčių suvartoja iš esmės šlapimą, kad blogai tirpstantis cistinas nesikauptų. Jeigu fruktozės netoleravimas, veiksminga tik visą gyvenimą vengti fruktozės ir sacharozės. Jei aminorūgštingumą sukelia intersticinis nefritas arba funkcinis ŽIV sutrikimas kepenys, įmanoma terapija visų pirma skirta pagrindinei ligai gydyti. Aminoacidurija praeina savaime po uždegimas iš inkstas (nefritas) pasveiko.
Perspektyva ir prognozė
Aminoacidurija gali sukelti įvairius simptomus ir komplikacijas nukentėjusiam asmeniui. Tolesnė šios ligos eiga labai priklauso nuo kitų aplinkos veiksniai, todėl paprastai prognozuoti neįmanoma. Tačiau aminorūgštis gali vadovauti į šlapimo akmenų susidarymą. Tai susiję su labai stipriu skausmu ir žymiai riboja paciento gyvenimo kokybę. Be to, vėmimas ar pykinimas taip pat gali atsirasti. Nukentėjusieji taip pat dažnai kenčia nuo prakaitavimo, todėl jų kasdieninis gyvenimas yra labai ribojamas. Aminoacidurija taip pat gali vadovauti įvairių alergijų ar netoleravimo vystymuisi. Be to, kai kuriais atvejais gali atsirasti netoleravimas fruktozės, todėl nukentėjęs asmuo turi likti be šio ingrediento visą savo gyvenimą. Deja, aminoacidurijos gydyti priežastiniu būdu neįmanoma. Dėl šios priežasties pagrindinis dalykas yra kuo labiau apriboti šios ligos poveikį ir simptomus. Virš visko, inkstų akmenys galima išvengti didinant skysčių kiekį. Ar aminoacidurija sutrumpina gyvenimo trukmę, paprastai negalima numatyti.
Prevencija
Bet kokia aminorūgšties forma visada yra pirminės ligos ar defekto, pavyzdžiui, defektais užkoduoto transporto, poveikis baltymai or fermentai (enzimai). Tiesioginis prevencinis priemonės kad būtų galima užkirsti kelią amino rūgščiai, nėra. Iš esmės prevencinė priemonės todėl turėtų būti siekiama užkirsti kelią susijusioms pirminėms ligoms ar defektams. Tačiau tai neįmanoma daugumai pirminių ligų, nes tai yra genetiškai nustatyti pirminiai defektai. Iš esmės elgesys, užkertantis kelią inkstams uždegimas ir kepenų ligos yra naudingos.
Sekti
Daugeliu atvejų amino rūgštingumas rodo kitą paveldimą ligą, todėl daugiausia dėmesio skiriama pagrindinei ligai gydyti. Tačiau ar tai padės visiškai išgydyti, paprastai negalima numatyti. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji taip pat priklauso nuo viso gyvenimo terapija simptomams palengvinti. Todėl tiems, kuriuos paveikė aminoacidurija, tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Apskritai, sveika gyvensena su sveika dieta teigiamai veikia ligos eigą. Tuo pačiu metu taip pat reikia rasti aminoacidurijos sukėlėją ir jo toliau vengti. Kai kuriais atvejais pacientui gali tekti vengti tam tikrų maisto produktų ir ingredientų, kad simptomų būtų kuo mažiau. Siekiant išvengti formavimosi inkstų akmenys, reikėtų vartoti papildomų skysčių. Gali būti, kad aminorūgštis gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Maisto produktų, kuriuose yra padidėjęs fruktozės kiekis, reikėtų vengti bet kokia kaina. Aminorūgšties atveju susisiekite su kitais sergančiaisiais būklė taip pat gali pasirodyti naudinga, nes tai gali paskatinti keistis informacija.
Štai ką galite padaryti patys
Aminoaciduriją turi diagnozuoti ir gydyti gydytojas. Lydinčios medicinos terapija, kai kuriuos simptomus galima palengvinti namų gynimo ir savipagalba priemonės. Visų pirma dieta maisto produktai, kuriuose yra fruktozės ir sacharozės (sultys, apelsinai ir citrinos, lęšiai, cukrus, trapios tešlos) geriausia vengti, o maisto, kuriame gausu amino rūgščių (mėsos, žuvies, pieno produktų, kiaušiniai, varškė, riešutai) reikėtų vartoti dažniau. Pasitarus su gydytoju, dietą galima papildyti maisto papildai turinčių aminorūgščių. Be to, daug reikėtų gerti. Viena vertus, tai skatina medžiagų apykaitą, taigi ir virškinimo veiklą. Kita vertus, išvengiama šlapimo akmenų ir kitų tipiškų antrinių aminoacidurijos simptomų. Namų gynimo priemonės pavyzdžiui, kombucha, kukurūzai arbata ar šiltas alus taip pat rekomenduojami nuo inkstų žvyro. Iš patikrintų gamtos gynimo priemonių yra džiovintų jūros dagių šaknų, Zefyras lapai arba beržas lapų arbata. Įvairūs namų gynimo vaistiniai augalai taip pat palengvina tokius simptomus kaip pykinimas, vėmimas ir prakaitavimas. Kokios priemonės ir preparatai yra išsamiai naudingi, prieš tai reikėtų pasitarti su gydytoju. Galiausiai, norint pagreitinti gijimo procesą, reikia palaikyti sveiką gyvenimo būdą, daug mankštintis ir pakankamai miegoti.
