Amyotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Sinonimai

Charcot liga; amiotrofinė šoninė sklerozė; miatrofinė šoninė sklerozė; Lou Gehrigo sindromas; motorinis neuronas liga; abb. ALS

Apibrėžimas

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra progresuojanti, degeneracinė nervų ląstelių, kontroliuojančių raumenis (motorinius neuronus), liga, dėl kurios visame kūne gali atsirasti spazminis, taip pat ir baisus paralyžius. Dėl kvėpavimas ir nurijus raumenis, susijusius su liga, pacientai paprastai miršta plaučių uždegimas arba deguonies trūkumas po daugelį metų trunkančios amotrofinės šoninės sklerozės. Amiotrofinės šoninės sklerozės dažnis yra palyginti retas.

Kiekvienais metais Vokietijoje 3 8 gyventojų tenka apie 100,000–50 nauji atvejai. Vyrai serga 50% dažniau nei moterys, o dažniausiai ligos būna nuo 70 iki XNUMX metų. Ankstesnė pradžia pastebima retai.

Istorija

XIX amžiaus antroje pusėje prancūzų neurologas Jean-Marie Charcot (19–1825) pirmasis aprašė amiotrofinės lateralinės sklerozės, taip pat kelių kitų neurologinių ligų vaizdą. Daugelis atskirų ligos požymių turi jo pavardę, lygiai taip pat amiotrofinę šoninę sklerozę galima apibūdinti kaip Charcot ligą. Liga tapo žinoma XX a. Daugiausia dėl sėkmingo ir populiaraus beisbolininko Lou Gehrigo (1893–20), kuris dėl neaiškaus raumenų silpnumo turėjo baigti karjerą 1903 m., O liga diagnozuota kitais metais. Amiotrofinė šoninė sklerozė po jo taip pat buvo vadinama Lou Gehrigo sindromu. Kitas populiarus ALS pacientas yra Stephenas Hawkingas, kuriam liga netipiškai prasidėjo jaunystėje ir yra lengvesnė savo eiga nei daugumai pacientų.

Priežastys

Tiksli motorinių neuronų progresuojančio sunaikinimo priežastis nėra žinoma (amiotrofinė šoninė sklerozė). Buvo aptartas nervų ląstelių oksidacinis stresas kaip galimas sukėlėjas, nes fermento, apsaugančio nuo oksidacinio streso (superoksido dismutazės; SOD-1) geno mutacija randama beveik 10% nukentėjusiųjų. Tai patvirtino šiek tiek padidėjusi rizika susirgti rūkantiems, kurių kūnas labiau veikiamas oksidacinio streso.

Tačiau buvo nustatyta, kad funkcinis fermento efektyvumas neturi įtakos ligai, tačiau klaidinga fermento erdvinė struktūra daro tai, kas palanku daugelio atskirų tokių žmonių prisijungimui. fermentai (enzimai). Šis agregavimas sutrikdo pažeistų nervinių ląstelių ląstelių funkcijas ir savo mechanizmu yra panašus į galvijų spongiforminės encefalopatijos (GSE) ar Alzheimerio ligos mechanizmą. Kol kas nežinoma, kodėl pažeidžiami tik motoriniai neuronai. Be kita ko, žinomi tolesni genų lokusai dėl retos šeiminės amiotrofinės šoninės sklerozės formos, kurios mutacija yra susijusi su padidėjusiu ligos dažniu.