Istorija
Kursas yra progresyvus visomis formomis raumenų distrofija (visada progresyvus). Prasideda raumenų susilpnėjimas dubens juostos srityje, o paskui plinta toliau. Iš pradžių silpnumas koja pastebimi raumenys, taip pat sunku vaikščioti.
Riebalai ir jungiamasis audinys tada susidaro iš raumenų, todėl sumažėja jėga. Dėl to sumažėja bagažinės ir kojų raumenų stabilumas, o tai taip pat pablogina likusį mobilumą. Vis sunkiau atsitiesti ir pakeisti padėtį iš sėdėjimo į stovimą ir iš gulėjimo į sėdimą.
Kaip jau aprašyta Duchenne'ui, raumenų distrofija prasideda anksti vaikystė. Diušeno eiga progresuoja greičiau, todėl jau 12 metų gali atsirasti organų komplikacijų. Tai skiriasi nuo ilgesnio kurso Becker-Kiener formos. Silpnumas prasideda tik eigoje vaikystė nuo 6 metų, o pacientai pasiekia aukštą amžių - iki 60 metų.
Tikėtina gyvenimo trukmė
Nuo Diušeno raumenų distrofija prasideda ankstyvoje kūdikystėje ir progresuoja greičiau, gyvenimo trukmė šia forma yra trumpesnė. Becker-Kiener pacientai jau gali sulaukti 60 metų, kol atsiras sunkumų su organais. Apskritai, raumenų distrofija yra progresyvus ir progresuoja bėgant metams.
Todėl prognozuojama gyvenimo trukmė pacientams nėra palanki. Ligos sunkumas gali skirtis ir ne visada turi būti sunkus. Nepaisant raumenų distrofijos, pacientas gali būti nepriklausomas ir suaugus.
Taikant tikslinę terapiją, ligos simptomai gali būti gerai gydomi ir fiziniai būklė paciento gali būti gerai prižiūrimi. Taip pat fizioterapijos būdu galima gerai sukurti kai kurias raumenų funkcijas. Tačiau kai tik Duchenne'as ir Beckeris-Kieneris kenčia nuo organų komplikacijų, pacientams tampa sunku ir jų gyvenimo trukmė yra mažesnė.
Paveldėjimai
X chromosomos defektas nėra būdingas lyčiai. Tai gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Tačiau mergaitėms ši liga neprasideda, nes jos gali kompensuoti genetinį defektą savo antrąja X chromosoma.
Kita vertus, berniukai negali to kompensuoti savo kita Y chromosoma. Todėl raumenų distrofija yra beveik tik berniukų. Jei mergaitei išsivystytų raumenų distrofija, ji turėtų paveldėti abiejų tėvų X chromosomos defektą. Bet ši tikimybė yra labai maža.
Visi šios serijos straipsniai:
