Terminas anencefalija reiškia sunkų anomalijų išsivystymą embrionas kad įvyksta XNUMX m. pradžioje nėštumas. Dėl neuždaryto kaukolė ir trūksta smegenys, naujagimių, kenčiančių nuo anencefalijos, gyvenimo trukmė yra tik kelios valandos ar dienos.
Kas yra anencefalija?
Patikima diagnozė įtariamai anencefalijai nustatoma naudojant specialų 3D ultragarsas nuskaityti. Anencefalija arba anenkefalija (terminas kilęs iš graikiško termino „enkephalos“, kuris reiškia smegenys, taigi anencefalija reiškia „be smegenų“) pirmą kartą moksliškai paskelbė Eduardas Gamperis 1926 m. Anencefalija išsivysto iki 26-osios nėštumas ir laikoma sunkiausia nervinio vamzdelio defektų apsigimimų forma. (Nervinis vamzdelis reiškia pirmąjį centrinio vystymosi etapą nervų sistema stuburinių gyvūnų, taigi ir žmonių). bendras terminas nervinio vamzdelio defektas (NRD) panaikina tuos embriono vystymosi sutrikimus, kurie neleidžia visiškai uždaryti nervinio vamzdelio. Šios sunkios apsigimimo pasekmės anencefalijos atveju, be neuždengto kaukolės, apima ir kaukolės dalis, galvos odą, meningesir smegenys kurių trūksta įvairiu laipsniu, o smegenų kamienas vystosi tik apie 25 procentais atvejų. Panašiai ir endokrininė liauka vadinama hipofizio liauka, kuris yra pagrindo kaukolė, yra nepakankamai išvystyta anencefalijoje.
Priežastys
Daugeliu atvejų anencefalijos priežastys yra folio rūgštis (sintetinė B forma vitaminas) metu nėštumas. Tačiau egzogeniniai veiksniai, tokie kaip alkoholis, vaistų vartojimas ar piktnaudžiavimas būsimomis motinomis, taip pat chemoterapija vartojamas gydyti Vėžys nėščioms moterims taip pat laikomos anencefalijos priežastimis, kaip ir kontaktas su gyvsidabris, jonizuojančiosios spinduliuotės (rentgeno spindulių, kompiuterinės tomografijos) ar įvairių padarinių užkrečiamos ligos. Tačiau taip pat gali pasireikšti retai pasireiškiantis spontaniškas negimusio vaiko vystymasis vadovauti į anencefaliją. Visa tai rizikos veiksniai būsimų motinų yra tik tuo atveju, jei jos būna vėliausiai penktosios nėštumo savaitės pradžioje. Šiandieniniu medicinos požiūriu genetiniai veiksniai neturi jokio vaidmens vystantis anencefalijai, o tai reiškia, kad nėščių moterų, jau pagimdžiusių vaiką su anencefaline anomalija, rizika neviršija (moterų) populiacijos rizikos vidutinis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų anencefalija yra susijusi su labai sunkiais simptomais. Tačiau diskomfortas veikia tik vaiką, taigi ir motiną sveikatai anencefalijoje nėra pavojaus. Vaikas kenčia nuo labai negilių akiduobių ir labai išsikišusių akių. Smegenys taip pat yra labai neišsivysčiusios, todėl atsiranda psichologinė, motorinė ir neurologinė žala bei apribojimai. Vaiko sugebėjimą išgyventi taip pat labai riboja liga, todėl dauguma vaikų miršta prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Jie kenčia neišgyvenimą. Kai kuriais atvejais būsimą motiną taip pat gali ištikti priešlaikinis gimdymas, susijęs su sunkiu skausmas. Dėl a negimęs arba ankstyva vaiko mirtis, daugelis moterų ir jų partneriai taip pat kenčia nuo psichologinio diskomforto ar yra sunkūs Depresija. Taigi jiems taip pat reikalingas psichologinis gydymas. Be to, anencefalija taip pat gali vadovauti plyšti amniono maišelis, kuris taip pat skatina negimęs. Kadangi vaikas negali imti maisto, jis maitinamas per dirbtinį vamzdelį. Be to, nėštumas gali būti nutrauktas, jei nustatoma anencefalija. Šiuo atveju dažnai pasitaiko ir psichologinių nusiskundimų.
Diagnozė ir eiga
Norint nustatyti anencefaliją, kraujas būsimos motinos tyrimas yra „prenatalinė diagnostika“(Prenatalinė diagnozė). Jei koncentracija „alfa-1 fetoproteino“ yra padidėjęs, tai gali būti naudojama ligos tikimybei apskaičiuoti. Patikima diagnozė įtariamai anencefalijai nustatoma naudojant specialų 3-D ultragarsas tyrimas.Dėl trūkstamo rijimo reflekso embrionas kenčia nuo anencefalijos, per daug amniono skystis kartais kaupiasi gimdoje, o tai gali vadovauti priešlaikiniam gimdymui ir taip nepageidaujamam plyšimui amniono maišelis. Norėdami to išvengti, amniono skystis turi būti nusausintas pasitelkus vadinamąjį punkcija. Pats gimdymas paprastai vyksta makšties metu, o laikas taip pat atitinka įprastus gimdymo procesus, nors gimdymas gali būti dirbtinai sukeltas, nes nepakankamai išsivystęs hipofizio liauka iš embrionas negali duoti signalo sukelti natūralų darbą. Dirbtinai sukeltas plyšimas amniono maišelis labai padidina tikimybę negimęs embriono, sergančio anencefalija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei nustatoma anencefalija ultragarsas tyrimas nėštumo metu, intensyvus medicininis priemonės reikia vartoti iškart po gimimo. Dėl defekto sunkumo maždaug 75 procentai tėvų nusprendžia nutraukti nėštumą anksčiau laiko. Jei atsiranda abortas, gydantis gydytojas inicijuos būtiną priemonės ir nukreipti tėvus į atitinkamą specializuotą kliniką. Ar terapinis priemonės z traumų terapija ar dalyvavimas palaikymo grupėje yra būtinas, turi būti sprendžiamas kiekvienu atveju atskirai. Tėvai, nusprendę gimdyti, turi atitinkamai pasiruošti numatomai vaiko mirčiai. Be to, atsakingas gydytojas paruoš intensyvią medicininę priežiūrą (maitinimas vamzdeliais) ir informuos tėvus apie procedūrą. Tikrasis gimimo procesas atitinka įprastas procedūras. Tačiau pasikonsultavus su ligonine, čia taip pat galima imtis individualių parengiamųjų priemonių. Paprastai tėvai, laukiantys vaiko, sergančio anencefalija, turėtų aptarti visas detales su patikimu gydytoju.
Gydymas ir terapija
Iš esmės anencefalijos gydymas neįmanomas, todėl vaisius išgyvena tik kelias valandas po gimimo, nes dėl rijimo reflekso trūkumo jis negali įsisavinti gyvybiškai svarbių skysčių, o tai sukelia dehidratacija kaip tiesioginė mirties priežastis. Tačiau intensyvios medicininės priežiūros metu (maitinant vamzdeliais) naujagimio, kenčiančio nuo anencefalijos, gyvenimą galima prailginti vidutiniškai apie dvi – keturias dienas. Atsiradęs per ankstyvas klausimas abortas, į kurį sunku atsakyti etiniu požiūriu, atmeta maždaug 25 procentai nukentėjusiųjų, nes pačioms būsimoms motinoms nėra jokio pavojaus ir jos norėtų, kad jų vaikas, kenčiantis nuo anencefalijos, turėtų bent trumpą gyvenimą.
Perspektyva ir prognozė
Deja, daugeliu atvejų anencefalija sukelia paciento mirtį iškart po kelių valandų po gimimo. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo kenčia nuo nepilnų smegenų ir taip pat ne iki galo išsivysčiusių kaukolė. Tai žymiai sumažina naujagimio gyvenimo trukmę. Akys taip pat neišsivysčiusios ir dažniausiai išsikiša iš akiduobės. Daugeliu atvejų tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo sunkių Depresija ir kiti psichologiniai skundai dėl anencefalijos ir šiuo atveju juos reikia gydyti. Be to, anencefalija neretai sukelia priešlaikinį gimdymą, taigi dažniausiai ir sunkų skausmas gimdymo metu. Gimdymą taip pat gali tekti sukelti dirbtinai dėl anencefalijos. Tai taip pat gali sukelti tiesioginį negyvą paciento gimimą. Anencefaliją galima diagnozuoti palyginti anksti, todėl taip pat galima nutraukti nėštumą. Tačiau net ir šiuo atveju neretai pasireiškia psichologiniai simptomai, kuriuos ilgainiui reikia gydyti. Tiesioginis ir priežastinis anencefalijos gydymas neįmanomas. Nukentėję asmenys miršta praėjus vos kelioms valandoms po gimimo.
Prevencija
Anencefalijos rizika (nuo XNUMX m. Įvedimo) folio rūgštis administracija) Vidurio Europoje yra apie 1 iš 1000, o spalvotoje populiacijoje atvejų yra keturis kartus mažiau. Vengimas alkoholis, narkotikaiir vaistai, taip pat vengimas rizikos veiksniai jau minėta, pvz užkrečiamos ligos arba rentgeno spinduliai (ankstyvojo) nėštumo metu sumažina tikimybę, kad embrionas išsivystys anencefalija.
Sekti
Dėl anencefalijos būtina atlikti išsamų stebėjimą. Kadangi nukentėję vaikai miršta po kelių valandų, tėvai emociškai kenčia labai daug. Dėl šios priežasties antrinė priežiūra visų pirma apima intensyvų terapinį traumos įvertinimą. Vaiko artimieji turėtų kreiptis į tinkamą traumatologą ir prireikus ieškoti savipagalbos grupės. Ten jie gali keistis idėjomis su kitais, nukentėjusiais nuo traumos. Fizinės priežiūros paslaugos apsiriboja vienkartiniu tyrimu po gimdymo. Ginekologas ištirs gimdymo kanalą, kad pašalintų sužalojimus ir kitas komplikacijas. Jis taip pat gali atlikti ultragarsinį tyrimą ir piešti kraujas. Be to, jis turės pokalbį su nukentėjusia moterimi, kad išsiaiškintų psichiką būklė dar kartą. Po gimimo a sergantis vaikas, reikia atnaujinti įprastus įprastus tyrimus pas ginekologą. Motina taip pat turėtų kreiptis į specialistą genetinės ligos išsiaiškinti, ar vaiko anencefalija atsirado dėl genetinės priežasties. Remiantis diagnoze, galima planuoti tolesnius veiksmus, ypač jei planuojamas naujas nėštumas. The būklė pati nereikalauja išsamių stebėjimų, nors gali būti atliekama vaiko autopsija.
Ką galite padaryti patys
Kūdikiai, kenčiantys nuo anencefalijos, paprastai išgyvena tik po kelių valandų ar dienų po gimimo. Pažeistų kūdikių tėvai paprastai informuojami apie vaiką būklė anksti nėštumo metu, taigi iki nustatytos datos gerai žinai, kad palikuonys mirs. Tėvai turi nuspręsti, ar vaiką vežti terminuoti, ar nutraukti nėštumą. Priklausomai nuo priimamo sprendimo, gydytojas gali imtis tolesnių veiksmų. Tėvai, nusprendę vaiko nevesti į terminą, turėtų kreiptis į psichologą ir pasirengti artėjančiam nėštumo nutraukimui skaitydami ir kalbėdami su specialistais. Tėvai, norintys išlaikyti vaiką, dažnai laiką nuo gimimo iki vaiko mirties praleidžia ligoninėje - vėlgi reikia imtis atitinkamų priemonių. Gydytojas taip pat rekomenduos tėvams terapinę konsultaciją. Kalbėjimasis su specialistu gali padėti tėvams susidoroti su sielvartu. Eiti į palaikymo grupę taip pat padeda įveikti vaiko netektį ir ilgainiui grįžti į teigiamą gyvenimą.
