Kas yra Angelmano sindromas?
Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis protinę ir fizinę negalią. Ligai būdingi visų pirma kalbos raidos sutrikimai ir per didelis nukentėjusių žmonių linksmumas. Angelmano sindromas pasireiškia berniukams ir mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimimų visame pasaulyje. Jis turi panašumų į Prader-Willi sindromas.
Priežastys
Angelmano sindromo priežastis yra įgimtas genetinis defektas. Tai sukelia vadinamasis motinos ištrynimas iš 15 chromosomos, o tai reiškia, kad 15-osios chromosomos, paveldėtos iš motinos, trūksta. Šis ištrynimas paprastai nėra paveldimas, bet atsiranda savaime (nauja mutacija).
Diagnozė
Angelmano sindromo diagnozė dažnai nustatoma tik trečiais – septintais gyvenimo metais. Simptomai dažnai klaidingai aiškinami kaip jų forma autizmas. Ypač pastebimi kalbos raidos, fizinio išsivystymo ir būdingo nukentėjusio žmogaus išvaizdos požymiai leidžia įtarti Angelmano sindromą. Aiškią diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinį tyrimą, kurio metu galima nustatyti 15 chromosomos ištrynimą.
Iš šių simptomų atpažįstu Angelmano sindromą
Sergant Angelmano sindromu, vėluojantis motorikos ir protinių įgūdžių vystymasis pastebimas jau kūdikystėje. Nukentėjusieji kenčia dėl intelekto sumažėjimo. Ypač kalbos raida išlieka labai žemo lygio.
Tačiau kalbos supratimas nesutrinka. Angelmano sindromą turintys žmonės kenčia nuo hiperaktyvumo, neramumo ir padidėjusio noro judėti. The refleksas taip pat padidėja.
Tipiški yra nesaugus, neramus eisenos modelis ir subalansuoti sutrikimai. Dauguma Angelmano sindromu sergančių pacientų kenčia nuo ryškių epilepsija. Stuburo kreivumas (skoliozė) taip pat pasitaiko dažnai.
Taip pat būdingas ryškus linksmumas su dažnai nepagrįstu juoku. Nukentėjusieji dažniau juokiasi, kai būna susijaudinę. Išvaizdos požiūriu mažas vadovas, plokščia pakaušio galva, didelė burna, pastebimas išsikišęs smakras ir žvairumas. Angelmano sindromą turinčių žmonių oda dažnai būna labai šviesi.
Gydymas
Angelmano sindromas nėra išgydomas ir nėra specifinės terapijos. Todėl terapija yra grynai orientuota į simptomus. Su pagalba Kalbos terapija, nukentėję asmenys gali išmokti gestų kalbą, kad galėtų geriau bendrauti su savo aplinka. Be to, norint skatinti motorinę raidą, rekomenduojama kineziterapija ir darbo terapija. Jei an epilepsija egzistuoja, reikia pradėti gydyti vaistais nuo epilepsijos.
Trukmė / prognozė
Nuo Angelmano sindromo negalima išgydyti. Ribota gyvenimo trukmė taip pat neegzistuoja. Tačiau žmonėms, turintiems Angelmano sindromą, niekada nepasiekiama visiška autonomija, ty galimybė gyventi savarankišką gyvenimą. Norint įsisavinti kasdienį gyvenimą, jiems reikia palaikymo visą gyvenimą.
