Ankstyvo aptikimo egzaminai (U1 ir U2)

Ankstyvojo nustatymo tyrimai U1 ir U2 yra diagnostinė procedūra, skirta patikrinti tiek fizinę, tiek psichinę būklė vaiko. Šio tyrimo tikslas yra nustatyti, ar raidos būklė yra tinkama pagal amžių ir ar ją galima vertinti kaip tinkamą. U1 ir U2 vaikų patikros dažniausiai atliekamos ligoninėje, todėl visiems vaikams naudinga ši patikra. Šių patikrinimų tikslas yra ankstyvas galimo sutrikimo nustatymas, kad būtų galima sumažinti esamo sutrikimo paūmėjimo riziką ir tolesnių pasekmių tikimybę. Esant fiziniam ar psichiniam vaiko sutrikimui, yra galimybė greitai atlikti gydytojo terapinę intervenciją.

tyrimas Laikas Paslaugos
U1 Iškart po gimimo
  • Apgaro balas (kvėpavimas, pulsas, bazinis tonas, išvaizda, refleksas): nustatymas atliekamas praėjus vienai, penkioms, dešimčiai ir 60 minučių po gimimo. Didžiausias balas yra 10 per egzaminų sesiją
  • PH nustatymas iš virkštelės: nustatyti, ar naujagimis gimimo metu buvo pakankamai aprūpintas deguonimi.
  • Kūdikio apžiūra (peržiūra): nustatyti, ar yra apsigimimų?
  • Kūno svorio, ūgio ir kūno svorio nustatymas vadovas apimtis.
  • Vitaminas K administracija (U1-U2; siekiant išvengti vidinio kraujavimo) [pasitarus su motina].
24–48 gyvenimo valanda
U2 3–10 gyvenimo diena
  • Kūno svorio, ūgio ir kūno svorio nustatymas vadovas apimtis (U1-U9).
  • Detalus Medicininė apžiūra nustatyti įgimtas ligas ir apsigimimus (pvz., širdis); ikros buvimas (gelta) reikalaujantis gydymo; esp. yra atkreiptas dėmesys į: Oda, jutimo organai, vadovas (burna, nosis, akys, ausys), dėžė pilvo organai, lyties organai, griaučių sistema su raumenimis ir nervais Naujagimio (U2 – U6) apžiūra (peržiūra): visas kūnas gulint ir gulint, laikomas vertikaliai.
  • Pasyvaus didelių mobilumo tikrinimas sąnarių (ne tik klubai), Moro ir Galanto refleksas, verkimo automatizmas, klinikinis lūžis ženklai (U2-U6).
  • Akių tyrimas (U2-U3):
    • Apžiūra (peržiūra): pvz., Buvimas ptozė (matomas nukritęs vienas ar abu viršutiniai vokai), leukokorija (balkšvas akies apšvietimas) mokinys apšvietimo bandymo metu), svogūnėlių dydžio anomalijos, koloboma (plyšių susidarymas akies srityje), Nistagmas („Akis drebulys).
    • Brücknerio testas iš 10–30 cm atstumo; patamsėjęs kambarys: atliekant šį testą, mokiniai apšviečiami iš mažų ir didelių atstumų ir turi šviesti į šoną. Testas naudojamas norint nustatyti strabizmą (strabismą), anizometropiją (regėjimo nelygybė: labai skirtingos lūžio klaidos dešinėje ir kairėje akyje) arba transiliuminacijos anomalijas (testas perduodamoje šviesoje; katarakta (objektyvo drumstumas)? / operacija reikalinga iki 8-osios savaitės!). Taip pat tikrinama žvilgsnio seka.
  • Cistinė fibrozė atranka (cistinė fibrozė, CF; trijų pakopų diagnozė; žr. žemiau „Cistinė fibrozė /laboratorinė diagnostika„) Vyksta atliekant medžiagų apykaitos patikrinimą filtravimo kortele per pirmąsias keturias gyvenimo savaites (žr. Žemiau naujagimių atranką).
  • Naujagimio patikra (NGS): kraujas tiriant 14 įgimtų medžiagų apykaitos pakitimų ir hormonai.
    • 12 medžiagų apykaitos sutrikimų:
      • Biotinidazės trūkumas
      • Galaktozemija (klasikinė)
      • Aminorūgščių apykaitos sutrikimai (fenilketonurija (PKU) / hiperfenilalaninemija (HPA), Klevų sirupas liga (MSUD)).
      • Organoacidurijos (I tipo glutaracidurija, izovalerianacidurija).
      • Riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai (vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas, ilgos grandinės 3-OH-acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (LCHAD), labai ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (VLCAD)).
      • Karnitino apykaitos sutrikimai (karnitino palmitoiltransferazės I trūkumas (CPT_I), karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas (CPT-II), karnitino acilkarnitino translokazės trūkumas).
      • 1 tipo glutaracidurija (GA1)
      • Izovalerinė acidemija (IVA)
      • Cistinė fibrozė (ZF).
      • Tirozinemija
      • Daugelio beta ląstelių nustatymas autoantikūnai viduje kraujas (1 tipo patikra diabetas [kol kas tik Bavarijoje ir Žemutinėje Saksonijoje].
    • Dvi endokrinologinės ligos: hipotirozė, adrenogenitalinis sindromas (AGS)
    • Sunkus kartu imunodeficitas (SCID); atrankinis žymeklis: „T-ląstelių receptorių ekscizijos apskritimai“ (TREC).
    • Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (pjautuvinė ląstelė anemija) [pridėta 2020 m.].
  • Naujagimio klausos testas ( otoakustinės emisijos (OAE); žr. toliau to paties pavadinimo temą); nenormalus matavimo rezultatas nebūtinai reiškia, kad kūdikis sunkiai girdi. „Klaidingai teigiamo“ rezultato priežastys gali būti neramus vaikas, skystis ausyje ar blaškantis foninis triukšmas. OAE patikros jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma naudojant testą, procentinė dalis, ty specifiškumas ( tikimybė, kad sveiki asmenys, kurie neserga nagrinėjama liga, taip pat bus pripažinti sveikais bandyme), yra 93.3–96.1%, priklausomai nuo prietaiso. Patologinės OAE atrankos atveju akustiškai sukeltų įrašų įrašymas smegenų stiebas potencialai (smegenų kamieno audiometrija, tikrinimas BERA) taip pat turėtų būti naudojamas kaip antras objektyvus klausos slenksčių nustatymo metodas. Pastaba: 1-3 iš 1,000 naujagimių turi vidutinį ar sunkesnį klausos sutrikimą
  • Išmatų spalvų lentelė (U2-U4), skirta aptikti išmatų spalvą, pavyzdžiui, norint aptikti tulžis latakų atrezija (tulžies latakų obstrukcija (atrezija)) laiku. Išmatų spalva gali būti derinama su pačia spalvų lentele; priešingu atveju reikia paklausti tėvų.
  • Patarimai vitamino D (rahitas profilaktika) ir fluoridas (ėduonis profilaktika).

Pastaba: įstatymai sveikatai draudimo bendrovės naujagimių patikrinimus apmoka iki keturių savaičių po gimimo. Per šį laikotarpį yra galimybė pasivyti tai, jei tai neįvyko po gimimo.