Anoftalmui būdinga tai, kad nėra vienos ar abiejų akių sistemų. Daugeliu atvejų tai yra simptomas paveldimos ligos kontekste. Tačiau tai gali pasireikšti ir po sunkių akių ligų ar enukleacijos.
Kas yra anoftalmas?
Anoftalmas reiškia akių anlageno nebuvimą. Anoftalmijos terminas taip pat gali būti vartojamas anonftalmos sinonimu. Yra tiek vienašalė, tiek dvišalė anoftalmija. Anoftalmas yra retas ir dažnai pasireiškia įgimtų sutrikimų kontekste. Įgimti sutrikimai gali būti paveldimi arba sukelti sutrikimų nėštumas. Tarp įgimtų ligų, kuriomis gali išsivystyti anoftalmija, yra vadinamasis Pätau sindromas, holoprosencefalija ar Fraserio sindromas. Tačiau anoftalmija taip pat gali išsivystyti dėl infekcijų, navikų ar akių traumų. Kai kuriais atvejais akių obuoliai turi būti chirurginiu būdu pašalinti kaip sunkios akių ligos dalis. Ši procedūra taip pat vadinama enucleation.
Priežastys
Yra daugybė anoftalmio vystymosi priežasčių. Reikėtų prisiminti, kad akių vystymasis yra labai sudėtingas procesas. Taigi apsigimimo sunkumas priklauso ir nuo vystymosi būklės embrionas nuo kurio prasideda klastojimas. Kritinis akių vystymosi etapas vyksta trečią – septintą savaitę nėštumas. Trikdžiai šiuo laikotarpiu gali vadovauti iki visiško akies anlageno nebuvimo. Tačiau vis dėlto aukštesni regėjimo kelio komponentai vis dėlto išdėstomi iki smegenų žievės. Šiame vystymosi etape genas mutacijos, chromosomų pokyčiai ar net intrauterinės infekcijos daro didelę įtaką akies anlageno susidarymui. Anoftalmija gali išsivystyti ir Pätau sindromo, Fraserio sindromo ar holoprosencefalijos kontekste. Pätau sindromas yra paveldima liga, kai yra 13 chromosomos trisomija. Tokiu atveju 13 chromosoma yra tris kartus, o ne įprasta. Be įvairių apsigimimų, taip pat gali pasireikšti anoftalmija. Fraserio sindromas taip pat yra paveldimas ir be daugybės apsigimimų rodo, kad abiejų akių sistemų nėra pagrindinio simptomo. Holoprosencefalijai vėl būdinga prenatalinė bloga veido ir priekinės smegenys. Yra tiek genetinių, tiek aplinkos priežasčių. Infekcijos ir aplinkos toksinai vaidina svarbų vaidmenį. Vėlesnės akių ligos, tokios kaip infekcijos, navikai ar traumos, gali vadovauti į įgytas anoftalmijos formas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Įgimtos anoftalmijos atveju vaikas gimsta aklas be akių galimybių. Šiuo atveju anoftalmos veikia ir likusius kaukolė augimas. Tai ne tik sutrikdo akiduobės (orbitos), įskaitant jos turinį, vystymąsi. Ypač veido kaukolė negali augti tinkamai. Todėl tolesnės deformacijos atsiranda daugiausia veido srityje. Vystosi veido asimetrija, turinti įtakos visam kramtymo aparatui. Todėl veido pokyčiai yra tiesiogiai susiję su trūkstamu akių anlagenu. Todėl įgimto anoftalmo atveju pirminis stiklo apvalkalo protezų pritaikymas neįmanomas. Kiti simptomai priklauso nuo pagrindinės ligos. Anoftalmos padariniai taip pat gali būti psichologiniai ir psichosomatiniai skundai.
Diagnozė ir eiga
Anoftalmija apibrėžiama kaip nedalyvaujanti akių įstaiga, todėl ją lengva aptikti. Sunkiau diagnozuoti pagrindinę ligą. Tačiau norint gydyti anoftalmiją, labai svarbu žinoti, ar ji yra įgimta, ar įgyta. Radiografiniai tyrimai gali nustatyti apsigimimo mastą.
Komplikacijos
Vartojant anoftalmą, gali pasireikšti labai rimtų komplikacijų. Pats savaime anoftalmas yra rimta komplikacija, nes žmogus nuo pat gimimo buvo aklas. Tai lemia reikšmingus kasdienio ir socialinio gyvenimo apribojimus. Aklumas gyvenimo trukmė paprastai būna mažesnė, nes pacientas negali tinkamai atpažinti ir numatyti tam tikrų ligų ar pavojingų situacijų. Akių nebuvimas taip pat sukelia veido deformacijas, nes kaukolė nebegali augti be apribojimų. Anoftalmijos negalima gydyti, nes akių negalima lengvai pakeisti. Todėl pacientas turi praleisti visą savo gyvenimą be regėjimo, o tai gali vadovauti į Depresija ir nuotaika. Dėl šios priežasties gydymas daugiausia apsiriboja kosmetikos chirurgija pašalinti veido asimetriją. Tuščią akies lizdą galima užpildyti dirbtine akimi. Tačiau vaikams gydyti negalima, nes juose dėl augimo keičiasi veido ir akiduobės matmenys. Anoftalmoje nesitikima, kad liga neišnyks be terapinės pagalbos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Anofttalmas vaikui paprastai nustatomas per nėštumas rutinos metu ultragarsas egzaminai. Gydantis gydytojas paprastai gali tiesiogiai pamatyti, ar nėra vienos ar abiejų akių sistemų, ir nedelsdamas apie tai praneš tėvams. Kiti gydymo etapai paprastai apima konsultacijas su specialistais ir kitais nukentėjusiais asmenimis. Dažnai vaiko motina ir tėvas naudojasi kitomis gydymo galimybėmis. Jei anoftalmos tiesiogiai nepastebi, jį galima diagnozuoti vėliausiai gimus. Greita medicininė apžiūra suteikia informacijos apie gydymo galimybes. Daugeliu atvejų trūkstamas akis galima pakeisti akių protezu. Tačiau pats regėjimas nėra atkurtas naudojant šią veido kosmetiką priemonės. Nepaisant to, būtini tolesni vizitai pas gydytoją, kurių metu protezas koreguojamas vėl ir vėl. Ar nukentėjusiam vaikui reikės medicinos pagalbos vėliau gyvenime, priklauso nuo daugelio veiksnių. Gydomasis priemonės gali būti naudojamas siekiant padidinti nukentėjusio asmens savivertę ir ilgainiui priimti anoftalmą. Psichoterapinis vertinimas ypač reikalingas tais atvejais, kai anoftalmija išsivystė vėlesniame gyvenime.
Gydymas ir terapija
Anoftalmijos gydymas skirtas veido kosmetikos tikslams. Tai negali sukelti regėjimo. Trūkstamas akis pakeičia akių protezas. Tačiau skiriasi, ar anoftalmas yra įgimtas, ar įgytas. Įgimto anoftalmio atveju proporcijos nuolat keičiasi, kol pacientas vis auga. Protezą reikia sureguliuoti vėl ir vėl. Šiame procese dirbtinė akis gaminama atskirai, atsižvelgiant į akiduobės dydį. Tačiau tai turi būti daroma nuolat, nes augant akies lizdų dydis nuolat keičiasi. Ypač labai jauniems pacientams, neišsivysčiusiems akies vokas aparatai dažnai neleidžia stabilizuoti stiklo apvalkalo padėties. Net nedideli mechaniniai įtempimai, pavyzdžiui, akių trynimas, greitai atpalaiduoja protezą ir priverčia jį pakeisti padėtį. Siekiant sustiprinti, atliekamos chirurginės intervencijos akies vokas aparatas, siekiant stabilizuoti akių protezo padėtį. Tai dažnai pasirodo labai sudėtinga. Todėl kuriamos junginės maišelio ištempimo vadinamuoju audinių plėtikliu procedūros ir taip jį skatinamos augti. Tačiau šios procedūros dar nėra visiškai parengtos. Tačiau patobulinimų būtų galima pasiekti. Jei liga ar nelaimingas atsitikimas įgijo anoftalmą, augimas paprastai jau yra baigtas, todėl akių lizdų matmenys nebesikeičia. Taigi šiuo atveju labai lengva įdėti stabilų akių pakaitalą.
Perspektyva ir prognozė
Nėra perspektyvos pagerėti sveikatai sąlygos anoftalmoje. Regos atstatymas ar funkcinis dirbtinis visos akies srities atstatymas negalimas esant dabartinėms medicinos galimybėms. Tai genetinis defektas, kurio negalima arba nereikia ištaisyti nei moksliškai, nei dėl teisinių priežasčių. Normalios gyvenimo trukmės sutrumpinimas nėra susijęs su anoftalmu. Nepaisant to, dėl įvairių antrinių ligų gali pablogėti bendra būklė. Regėjimo nebuvimas prisideda prie kasdienio gyvenimo sunkumų. Be tam tikros pagalbos savarankiškas gyvenimas beveik neįmanomas. Yra psichinių ir emocinių problemų pavojus. Tai daro neigiamą poveikį sveikatai. Stresas sumažėjęs pasitikėjimas savimi gali sukelti atmetimo baimę. Daugeliu atvejų, esant terapinei paramai, yra geros perspektyvos įveikti kasdienius konfliktus, kaip sveikatai sutrikimai išmokstami nuo pat gimimo. Nepaisant to, gali pasireikšti ir nuolatiniai psichologiniai sutrikimai, kurie palengvėja nedaug arba visai netenka. Be psichologinių įtempimų, įvedus akies protezą, gali atsirasti uždegimas ar žala aplinkiniams regionams. Tai dar labiau susilpnina bendrą savijautą.
Prevencija
Apsaugos nuo įgimto anoftalmi dažniausiai neįmanoma. Labai dažnai tai yra genetika būklė kuris veda prie šios ydos ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Tačiau kadangi tam tikras aplinkos poveikis taip pat gali sukelti apsigimimus, rūkymas ir alkoholis nėštumo metu reikia vengti. Nuolatinis medicininis tyrimai nėštumo metu taip pat yra svarbūs siekiant laiku pašalinti vaisingumą žalojančias ligas ar jas nustatyti. Nuo diabetas taip pat yra rizikos veiksnys, subalansuotas dieta rekomenduojama daug mankštintis.
Tolesnė priežiūra
Tolesne priežiūra negali būti siekiama užkirsti kelią anoftalmio sutrikimo pasikartojimui. Taip yra todėl, kad nuo šio sutrikimo nėra vaistų. Anoftalmas dažniausiai turi genetinių priežasčių ir yra naujagimiams. Be to, nelaimingi atsitikimai ar sunkios ligos taip pat gali sukelti būdingus simptomus. Tolesnė priežiūra pirmiausia turėtų palengvinti kasdienį gyvenimą. Norėdami nustatyti akių pažeidimo mastą, gydytojai atlieka išsamius regos organo tyrimus. Rentgenas taip pat gali atskleisti ligos mastą. Trūkstama akis dažniausiai pakeičiama protezu. Kadangi vaikai vis dar auga, šis kosmetikos gaminys turi būti reguliariai koreguojamas. Tinkamos priemonės, tokios kaip akių lizdas, ne visada yra. Iššūkiai kyla ir ne dėl išvaizdos. Ribotą suvokimą galima išspręsti terapija. Tikslas - kuo savarankiškiau susidoroti su kasdieniu gyvenimu, nepaisant riboto matymo. Daugelis nukentėjusių žmonių kenčia nuo psichologinių sutrikimų didėjant amžiui. Stresas ir atmetimo baimę galima sumažinti psichoterapija. Kartais padeda ir diskusijos savipagalbos grupėje. Taigi po priežiūros pirmiausia siekiama kosmetinių ir psichologinių tikslų.
Ką galite padaryti patys
Kadangi anoftalmas yra įgimtas, kūdikiui ir vėliau mažyliui reikia specialios paramos nuo pat pradžių, ypač jei trūksta abiejų pusių akių pykinimo. Vieną akį taip gerai kompensuoja smegenys kad suaugęs žmogus gali gyventi visiškai įprastą gyvenimą, esant dvišaliam genetiniam defektui, vaikas, o vėliau ir suaugęs, turi išmokti gyventi neregio gyvenimą. Tais nedaugeliu atvejų, kai dėl ligos ar nelaimingo atsitikimo anoftalis neatsiranda iki pilnametystės, pacientas negalės išsiversti be lydimo psichoterapinio gydymo. Taip pat egzistuoja aklųjų savipagalbos grupės. „Vaikų be akių“ tėvai taip pat siūlo visos Vokietijos savipagalbos grupę nukentėjusiems artimiesiems. Tam skirta svetainė nėra vieša, kad apsisaugotų nuo melagingo gailesčio ir nekompetentingų komentarų. Tačiau yra el. Pašto adresas, kurį galima naudoti susisiekiant su grupe. Kadangi net ir vaikas, turintis vienašalį anoftalmą, negali išvengti daugybės kosmetinių operacijų, tėvai, kurių dukra ar sūnus yra „tik“ paveikti vienašališkai, čia taip pat yra tinkamoje vietoje.