Apsigimimo sindromas reiškia įvairius įgimtus apsigimimus. Pažeidžiamos kelios organų sistemos, kurios yra pastebimos dėl daugybinių disfunkcijų. Diagnozę dažnai galima nustatyti gimdoje.
Kas yra apsigimimo sindromas?
Apsigimimų sindromas yra labai retas būklė. Nepaisant to, jis turi plačią išvaizdą. Sindromas yra daugybinių apsigimimų derinys. Vienu metu pažeidžiami keli paciento organai. Europoje 3 procentai visų naujagimių kenčia nuo embriono apsigimimų sindromo. Manoma, kad 50–70 procentų paveiktų embrionų miršta gimdoje. Apsigimimo sindromą gali sukelti genų mutacija arba virusai. Yra maždaug 500 skirtingų apsigimimų sindromų, veikiančių inkstus ar šlapimo takus. Kiti sukelia problemų kituose organuose, pavyzdžiui, širdis or kepenys. Pavyzdžiui, kai kurie iš geriausiai žinomų apsigimimų sindromų yra šie:
- Edinburgo sindromas
- Triploidija
Tokie akrocefalosidaktilijos sindromai kaip:
- Dailidžių sindromas
- Aperto sindromas
- Aperto-Crouzono sindromas
- Pfeifferio sindromas
- Saethre-Chotzeno sindromas
- Vaisiaus alkoholio sindromas
- Silver-Russell sindromas
- Paetau sindromas
- Cri-du-chat sindromas
- Klippel-Trenaunay-Weber sindromas
- Raudonukės embriofetopatija
- Dzierzynsky sindromas
- Arnoldo-Chiari sindromas
- Ullricho-Turnerio sindromas
- Fraserio sindromas
- Smitho-Lemli-Opitzo sindromas
- Edvardso sindromas
- Noonano sindromas
- Sotoso sindromas
- DiGeorge sindromas
- Holto-Oramo sindromas
Apsigimimo sindromas apima įvairių organų, taip pat kūno regionų anomalijas. Stebina tai, kad anomalijos atsiranda lygiagrečiai. Diagnostikos procese sindromas dažniausiai atsiranda dėl konkrečios priežasties.
Priežastys
Apsigimimų sindromai gali atsirasti endogeniškai dėl genetinio polinkio. Be to, jie taip pat gali turėti įvairių egzogeninių priežasčių. Jie apima virusai, infekcijos ar toksinai. Dauguma apsigimimų sindromų, kurie nustatomi prenatališkai, yra pagrįsti chromosomų priežastimis. Galų gale bet kokia pacientų organų disfunkcija gali būti siejama su priežastimi. Taigi apsigimimo sindromą galima aiškiai atskirti nuo kitų organų sutrikimų. Jie neturi vienodos etiologijos. Daugybė apsigimimų sindromų, kuriuos sukelia genetiniai defektai, paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad bent vieno iš tėvų genetinis defektas automatiškai perduodamas vaikui. Ligos atsiradimo negalima užkirsti kelio, nes dominuojantis alelis savo požymių išraiškoje vyrauja kaip recesyvinis alelis vystymosi stadijoje. embrionas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Apsigimimo sindromas visada veikia kelis kūno regionus ir paciento organus. Kadangi yra nesuskaičiuojama daugybė sindromų, kurie taip pat gali pasireikšti kartu, paciento simptomai, skundai ir požymiai yra labai individualūs ir labai daug. Atsižvelgiant į esamą sindromą, pasireiškia gana skirtingi simptomai. Gali būti veido deformacija, vystymosi sutrikimai, susilieję rankų ar kojų pirštai ir laivai. Taip pat pasireiškia augimo sutrikimai, vidurinių smegenų vystymosi sutrikimai, akių apsigimimai ar vidinės ausies kurtumas. Pokyčiai protezas, pailga aorta, a dubens pasvirimas arba kai kurių apsigimimų sindromuose taip pat diagnozuojamas protinis ir fizinis vystymosi uždelsimas. Daugeliu atvejų regėjimo anomalijos veide jau pastebimos naujagimiui netrukus po gimimo. Tolimesnės raidos metu pacientui aiškiai pasireiškia įvairūs organų sutrikimai. Nėra spontaniško gijimo ar simptomų palengvinimo. Simptomų skaičius yra toks įvairus, kad skausmas negalima pamiršti įvairių rūšių sutrikimų.
Diagnozė ir eiga
Paprastai diagnozė nustatoma prenataliniu būdu. Jei taip nėra, diagnozė nustatoma vėliausiai anksti vaikystė. Dėl organų nepakankamumo atliekami įvairūs tyrimai, kurie pateikia išsamesnę informaciją, taikydami tokius metodus kaip rentgeno spinduliai, hormonai ir kraujas vertės. Diagnozės metu atliekamas genetinis tyrimas, siekiant susiaurinti chromosomų priežastis. Kadangi augimo metu simptomai išlieka ir blogėja, reikia kreiptis į gydytoją. Negydomas apsigimimo sindromas gali vadovauti iki mirties dėl daugybinių organų disfunkcijos.
Komplikacijos
Apsigimimo sindromo komplikacijų negalima visuotinai numatyti, nes jos labai priklauso nuo apsigimimo ir jo išplitimo. Tačiau dažniausiai pacientas patiria rimtų kasdienio gyvenimo ir gyvenimo apribojimų. Gyvenimo kokybė labai blogėja. Apsigimimų sindromas dažniausiai veikia skirtingus organus ir gali pasireikšti jiems atskirai arba vienu metu skirtinguose organuose. Tai gali vadovauti klausos ir regėjimo apribojimai, kurie apsunkina paciento kasdienybę. Kai kuriais atvejais raidos sutrikimai atsiranda dėl apsigimimo sindromo. Šis sutrikimas gali būti tiek psichologinis, tiek fizinis, todėl neretai pacientai kenčia žemo ūgio ir kiti augimo sutrikimai. Psichinis atsilikimas taip pat gali atsirasti. Spartus sveikimas vyksta tik labai retais atvejais. Pacientai, turintys raidos sutrikimų, dažnai kenčia nuo patyčių ir priklauso nuo kitų, kurie jiems padės kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų gydymas gali tik palengvinti simptomus, o ne atkreipti dėmesį į pagrindinius būklė pats. Dažnai sutrikusio vystymosi vaikų tėvai taip pat stipriai nukenčia psichologiškai ir jiems reikalinga psichologo priežiūra.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo apsigimimo sindromo, jį bet kuriuo atveju turi apžiūrėti gydytojas ir toliau gydyti. Sergant šia liga, savaime nesigydoma ir daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė taip pat yra ribota. Norėdami padidinti gyvenimo trukmę, nukentėjusieji priklauso nuo medicinos specialisto gydymo. Daugeliu atvejų apsigimimų sindromas diagnozuojamas prieš gimimą arba iškart po vaiko gimimo. Jei apsigimimai, tėvai visada turėtų kreiptis į vaikus su gydytoju vadovauti apriboti kasdienį gyvenimą arba pakenkti vaiko raidai. Daugeliu atvejų būtina reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Jei tėvai negali susidoroti su apsigimimų sindromo našta, kai kuriais atvejais abortas galima atlikti. Kadangi sindromas dažnai gali sukelti psichologinį sutrikimą ar Depresija, visada turėtų vykti lygiagretus gydymas pas psichologą. Nuo šio gydymo ypač priklauso artimieji ir tėvai.
Gydymas ir terapija
Gydymas ir terapija apsigimimų sindromo priklauso nuo to, kuris sindromas diagnozuojamas. Reikia išsiaiškinti, kurie organai yra paveikti. Tada, sunkumas būklė yra klasifikuojamas taip, kad individualizuotas gydymas ir terapija planą. Individualus gydymas svyruoja nuo chirurginių intervencijų iki vaistų terapija. Visada siekiama palengvinti simptomus. Apsigimimų sindromo liga negali būti visiškai išgydyta. Daugeliu atvejų reikalingos chirurginės intervencijos, siekiant užtikrinti, kad organai būtų tiekiami ir tinkamai veiktų. Tai gali apimti širdis, inkstai ar, pavyzdžiui, pūslė. Kai kuriais sindromais a transplantacija iš kaulų čiulpai atliekamas. Tai skirta sustiprinti imuninė sistema. Į organizmą įdėjus naujas veikiančias imunines ląsteles, jos yra integruotos ir pacientas gali patirti nuolatinį palengvėjimą. Pašalinimas laivai gali atsirasti tam tikromis aplinkybėmis. Taip pat gali būti nuspręsta, kad galūnės bus koreguojamos. The administracija vaistų ar hormonai nėra neįprasta. Kraujas lygis reguliariai tikrinamas siekiant aprūpinti organizmą trūkstamomis medžiagomis arba patikrinti cukraus kiekis kraujyje lygius. Vaikai, sergantys šia liga, dažniausiai dalyvauja įvairiuose ankstyva intervencija programas, siekiant gerai paremti jų plėtrą. Psichoterapija dažnai rekomenduojama padėti jiems susidoroti su simptomais. Artimiesiems taip pat patariama gauti psichologinę paramą, kad jie galėtų geriau susidoroti su kasdienio gyvenimo iššūkiais.
Perspektyva ir prognozė
Apsigimimo sindromo prognozė priklauso nuo individualių sutrikimų, taip pat nuo ligos sunkumo. Nepaisant visų pastangų, jis laikomas nepalankiu apskritai. Mirtingumas yra labai didelis, ypač pirmosiomis embrionas plėtrą. Daugiau nei pusė sergančių vaisių miršta dar būdami gimdoje dėl esančių organinių sutrikimų sunkumo. Dažnai be nuolatinės medicinos pagalbos pacientai negali išgyventi net ir po gimimo. Lengvesnių apsigimimų atveju simptomus galima palengvinti tolesnio vystymosi eigoje pasitelkiant mokslines ir medicinines galimybes. Gydymas yra pagrįstas tam tikrais simptomais ir yra parengtas atsižvelgiant į paciento poreikius. Programos ankstyva intervencija, gera priežiūra ir terapija padeda optimaliai vystytis vaikui. Atliekant chirurgines intervencijas, kiek įmanoma, pataisomos atsiradusios mutacijos. Kitos anomalijos gali būti gydomos organų transplantacija arba dirbtinio įdėjimas AIDS. Iki šiol nebuvo įmanoma išgydyti diagnozuoto sindromo. Tačiau daugeliui pacientų simptominis gydymas gali būti labai sėkmingas. Nepaisant to, nukentėjęs asmuo turi sutrikimų visą gyvenimą ir turi būti reguliariai tikrinamas. Padidėja kitų ligų vystymosi pažeidžiamumas. Daugelio apsigimimų sindromo rūšių gyvenimo trukmė sutrumpėjo.
Prevencija
Diagnozė yra įmanoma metu nėštumas Vokietijoje. Tai laikoma galima indikacija abortas (StGB § 218a). Būsimi tėvai yra informuojami apie teorinę gyvenimo trukmę ir daugiau sužino apie laukiamas išgyvenusio vaiko problemas.
Sekti
Paprastai apsigimimo sindromo atveju tolesnio gydymo galimybės yra labai ribotos. Šiame kontekste visiškai išgydyti taip pat negalima, nes apsigimimai paprastai yra paveldimi. Todėl negalimas tik simptominis ir priežastinis gydymas. Be to, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas galima atlikti siekiant išvengti sindromo perdavimo palikuonims. Tačiau šiuo atveju savęs išgydyti negalima. Taip pat neįmanoma visuotinai numatyti, ar nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę sumažina apsigimimo sindromas. Daugeliu atvejų nukentėjusieji yra priklausomi nuo intensyvios terapijos ir nuolatinės tėvų ir šeimos paramos. Visų pirma, mylinti ir intensyvi priežiūra teigiamai veikia ligos eigą ir gali užkirsti kelią komplikacijoms. Be to, norint nustatyti ir gydyti kūno pažeidimus, būtina reguliariai tikrintis gydytojus Vidaus organai ankstyvoje stadijoje. Psichologinių sutrikimų ar Depresija, diskusijos su draugais ar šeima taip pat labai naudingos norint palengvinti šiuos simptomus. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais sindromo paveiktais žmonėmis.
Tai galite padaryti patys
Apsigimimo sindromo atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Sindromai laikomi neišgydomais esant dabartinėms medicinos galimybėms. Kasdieniniame gyvenime, norint išspręsti malformacijos sindromą, būtina emociškai stabilizuoti pacientą ir artimuosius. Dėl ligos ir skundų gausos psichologinė našta yra labai didelė. Bendra veikla ir individualus laisvalaikio praleidimas yra svarbūs gerovei skatinti. Su sveika gyvensena, subalansuota dieta ir pakankamai fizinio krūvio, galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Galimos galimybės turi būti pritaikytos atitinkamam apsigimimų sindromui ir turėtų būti skirtos skatinti nukentėjusio asmens savivertę. Jei vizualinės dėmės turi būti uždengtos, tai galima padaryti drabužiais ar aksesuarais. Naudinga būti atviram apie ligą ir papasakoti artimiausios aplinkos žmonėms apie apsigimimo sindromo simptomus ir padarinius. Giminės, taip pat sergantieji gali naudoti poilsis jų proto ugdymo būdai stiprumas kasdienio gyvenimo iššūkiams. Tokie metodai kaip joga or meditacija padėti sukurti vidinį subalansuoti. Be to, padeda pokalbiai ir mainai su kitais ligoniais. Patarimais ir patarimais galima keistis savipagalbos grupėse ar forumuose. Aptariamos esamos baimės ar patirtis, kurios gali padėti palengvėti.
