Ar atliekant genetinį tyrimą galima nustatyti reumatą? | Genetinis testas - kada jis naudingas?

Ar atliekant genetinį tyrimą galima nustatyti reumatą?

Genetinė diagnostika reumatologijoje taip pat vaidina vis svarbesnį vaidmenį, nes tiriamos didėjančios genetinės savybės, kaip tam tikrų reumatinių ligų priežastiniai veiksniai. Viena iš geriausiai žinomų genetinių savybių, dažnai susijusių su reumatinėmis ligomis, yra „HLA B-27 genas“. Jis dalyvauja „Morbus Bechterew“, psoriazė, reumatoidinis artritas ir daugybė kitų ligų, susijusių su reumatologiniais skundais.

Tačiau norint išsivystyti daugumai reumatinių klinikinių vaizdų, reikia keleto genetinių defektų ar mutacijų. Aplinkos veiksniai taip pat vaidina svarbų vaidmenį. rūkymas ar nesveika dieta čia gali turėti labai didelę įtaką.

Todėl įtarus reumatoidinę ligą dažnai nurodomas genetinis tyrimas, tačiau jo (vis dar) sveiko žmogaus informacinė vertė yra gana menka. Daugelis žmonių, kurie neserga, turi skirtingus rizikos genus, o realios ligos tikimybę sunku nustatyti. Tokiais atvejais genetiniai tyrimai iš anksto yra retai veiksmingi.

Jei vis dėlto liga yra genetinis sutrikimas, pvz hemochromatozė, kuris dažnai sukelia sąnarių problemų, genetinis tyrimas, patvirtinantis ligą, yra tikrai naudingas. Visa kita šia tema galite rasti: Reumatas. Hemochromatozė yra labiausiai paplitusi liga Vokietijoje, kurią sukelia tik vienas genetinis defektas. Tai paveikia maždaug kiekvieną 400-ą žmogų. Pažeistas „HFE genas“ patiria vieną mutaciją, dėl kurios žarnynas absorbuoja per daug geležies.

Dėl žymiai padidėjusio geležies kiekio kraujas ribotos išskyrimo galimybės, geležis neišvengiamai kaupiasi ląstelėse ir organuose. Oda, sąnarių, kasa ar kepenys yra ypač paveikti. Pastarasis gali sunkiai susirgti ankstyvoje stadijoje, dėl kurio gali pasireikšti cirozė kepenys ilgalaikis poreikis ir kepenų transplantacijos poreikis.

Paveldima hemochromatozė yra paveldima liga, kurią gana patikimai galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus. Jei liga diagnozuojama per vėlai, negrįžtama žala sąnarių organai jau galėjo atsirasti. Bet vien dėl to, kad žmogus turi ligotą geną, liga nebūtinai turi prasiveržti.

Bendras genų nešiotojų patikrinimas vis dar nėra taisyklė. Ženklai hemochromatozė yra sąnarių problemos ir nuovargis. Jei kraujas testas taip pat atskleidžia geležies problemą subalansuoti, reikia apsvarstyti ir patikslinti hemochromatozę. arba hemochromatozės simptomai