Argininosgintaro rūgšties liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris jau yra įgimtas. Ją sukelia fermento argininosukcinato liazės defektas.
Kas yra arginino gintaro rūgšties liga?
Argininosgintaro rūgšties liga (argininosuccinaturia) yra įgimta karbamido ciklo defektas. Karbamidas, kuris yra vienas iš organinių junginių, susidaro kepenys. Karbamidas yra nepaprastai svarbi daugeliui biologinių procesų. Tai apima, pavyzdžiui, baltymų apykaitą. Be to, išsiskiria azotas, kurio pasisavinimas vyksta su maistiniais baltymais, atsiranda kaip šlapalas su šlapimu. Karbamido susidarymas vadinamas karbamido ciklu. Keli fermentai (enzimai) joje dalyvauti. Vienas iš šių fermentai (enzimai) yra argininosukcinato liazė. Jei yra jo trūkumas, tai sukelia argininosukcininės rūgšties ligą. Šiuo atveju koncentracija arginino gintaro rūgšties padidėja kūno skysčiai. Be to, baltymų statybinė medžiaga citrulinas, amoniakas ir orotinės rūgšties yra kraujas. Kiek ryškūs arginosgintaro rūgšties ligos simptomai priklauso nuo to, kiek amoniakas padidėja kraujas. Amoniakas yra cheminis junginys vandenilis ir azotas. Didesnėje koncentracijoje jis sukelia toksinį poveikį.
Priežastys
Mutacijos, atsirandančios ASL genas yra atsakingi už arginosgintaro rūgšties ligą. ASL genas yra 7 chromosomoje ir numato argininosukcinato liazės kodavimą. Paprastai jis katalizuoja argininosukcinato dalijimąsi į argininas ir fumaratas. Tačiau jei a genas defektas yra, karbamido ciklas nebegali vykti sklandžiai. Tai savo ruožtu kaupia argininosukcinatą, citrulinas ir amonio kraujas. Arginino gintaro rūgšties liga yra viena iš retų paveldimų ligų. Taigi jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Europoje ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 215,000 XNUMX naujagimių.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji simptomai, atsirandantys dėl arginino gintaro rūgšties ligos, dažniausiai pasireiškia iškart po to, kai gimsta nukentėjęs vaikas, tačiau gali pasireikšti ir vėliau vaikystė. Medicinoje išskiriami trys paveldimos ligos kursai. Tai ankstyvoji naujagimio forma, ūminė forma ir lėtinė forma, kuri išsivysto vėlai. Ankstyvoje formoje amoniako kiekis kraujyje padidėja jau pirmosiomis gyvenimo dienomis. Šiuo atveju paveikti kūdikiai kenčia nuo silpno gėrimo, drebulio, raumenų silpnumo, sulėtėjusios reakcijos, dažnai vėmimas, letargija ir traukuliai. Tada gydytojai taip pat kalba apie hiperamoneminį epizodą. Jei naujagimio forma nėra laiku gydoma, sergančiam kūdikiui gresia pavojus koma, kuris dažnai būna mirtinas. Infantili ūminė forma gali prasidėti jau kūdikystėje. Čia taip pat traukuliai ir vėmimas atsirasti. Kiti simptomai yra sausi ir pleiskanojantys oda, nevalingi judesiai ir sąmonės netekimas. Plėtros plėtra kepenys taip pat įmanoma. Be efektyvių terapija, yra psichinės ar fizinės negalios pavojus. Vėlyva forma, kuri pasireiškia lėtine eiga, pastebima mažiems vaikams. Šiuo atveju uždelstas vystymasis iš pradžių yra pagrindinis bruožas. Jam progresuojant kyla sulėtėjusių reakcijų, drebulio ir priepuolių pavojus. Kai kurie vaikai taip pat gali nukentėti galvos skausmas ar infekcijos, tokios kaip peršalimas ir kosulys. Tipiškas bruožas yra ir trapus bei gauruotas vystymasis plaukai, kuris yra žinomas kaip trichorrhexis nodosa. Hiperamonmonemijos epizodas taip pat gali pasireikšti vėlyva forma, nes per daug suvartojama baltymai or gripaspanašios infekcijos. Jei lėtinė forma lieka neaptikta dėl lengvo kurso, yra ilgalaikių pasekmių pavojus. Jie apima. Kepenys liga, tokia kaip cirozė ir aukštas kraujo spaudimas ar kognityviniai sutrikimai, tokie kaip ADHD or mokymasis atitinkamai su negalia.
Diagnozė ir progresavimas
Argininosgintaro rūgšties ligą galima nustatyti pagal jai būdingus požymius. Taigi kraujyje padidėja argininosukcino rūgšties. Taip pat yra pakeitimų koncentracija baltymų statybinių blokų, tokių kaip argininas, ornitinas ir citrulinas, kurį galima aptikti atliekant specialius laboratorinius tyrimus. Fibroblastuose aptinkamas fermentas argininosukcinato liazė (oda ląstelės), eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai) ir inkstas ir kepenų audinio. koncentracija arginino gintaro rūgšties neturi įtakos paveldimos ligos mastui. Arginosgintaro rūgšties ligos eiga priklauso nuo to, kokia ligos forma serga paveiktas vaikas. Prognozė laikoma nepalankia naujagimių forma. Tačiau prognozė yra lengvesnė ligos forma, jei tai nuoseklu terapija yra imamasi. Be to, neturi būti medžiagų apykaitos bėgių. Be to, specialus dieta yra būtina siekiant atsverti psichinę negalią.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų argininosukino rūgšties liga diagnozuojama iškart po to, kai kūdikis gimsta dar ligoninėje. Tačiau kai kuriais atvejais jis gali pasirodyti tik praėjus tam tikram laikui po gimimo, todėl būtina apsilankyti pas gydytoją diagnozei nustatyti. Ypač reikėtų kreiptis į šį gydytoją, jei yra vėmimas ir raumenų silpnumas. Taip pat daugumą pacientų kankina stiprus drebulys. Jei pasireiškia simptomai, reikia kreiptis į gydytoją. Argininosgintaro rūgšties liga taip pat gali pasireikšti sąmonės netekimo ar nevalingų judesių atvejais. Neretai pacientai taip pat kenčia peršalimo simptomai or gripas, tačiau jie yra nuolatiniai ir neišnyksta. Pacientai taip pat yra linkę į nesunkias ligas ir infekcijas ir kenčia nuo susilpnėjimo imuninė sistema. Taip pat reikėtų kreiptis į medicinos specialistus aukštas kraujo spaudimas. Paprastai gydymas yra įmanomas, todėl simptomai gali būti riboti ilgainiui. Daugeliu atvejų tai taip pat nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Komplikacijos
Liga yra trijų eigų, o naujagimių forma kelia didžiausias problemas. Sukeltos komplikacijos pasireiškia vystymosi vėlavimais, taip pat sunkiais augančio vaiko sutrikimais. Be kita ko, vaikas kenčia nuo traukulių, raumenų silpnumo, vėmimo, jautrumo infekcijoms, galvos skausmas, padidėjęs kepenys, koma, kraujotakos nepakankamumas ir net mirtis. Jei tėvai per vėlai atpažįsta ligos požymius, kūdikis gali pasiduoti tokiam simptomui. Kūdikiai dažnai rodo ADHD simptomai, vėmimas, drebulys ir pleiskanojimas plaukai ir oda. Norint atmesti rimtas komplikacijų pasekmes, vaikas priklauso medicininei priežiūrai. Net vėlyvuoju kurso variantu, kuris gali prasiveržti bet kuriame amžiuje, sveikatai grasina pasekmės. Gali išsivystyti kepenų cirozė ir pažinimo sutrikimai. Sindromą galima patikimai nustatyti atlikus specialų laboratorinį tyrimą. Tada, remiantis išvadomis, sukuriamas ilgalaikis gydymo planas. Jei simptomas nustatomas anksti, galima veiksmingai išvengti vėlyvųjų komplikacijų. Svarbios savybės yra mažai baltymų dieta ir medicininiai preparatai, specialiai neutralizuojantys amoniako padidėjimą.
Gydymas ir terapija
Šios terapija arginino gintaro rūgšties liga priklauso nuo konkrečios ligos formos. Jei yra naujagimio forma, tikslas yra sustabdyti amoniako dauginimąsi. Tai daroma ir esant kitiems karbamido defektams. Ilgalaikis gydymas yra svarbi terapijos dalis. Šio gydymo metu nukentėjęs vaikas gauna narkotikai kad neutralizuoja amoniako platinimą. Tai apima fenilbutiratą ir natris benzoato, kurie leidžiami į veną. Kūnas taip pat gauna gliukozė ir lipidai. Taip pat svarbi yra ypatinga dieta. Pavyzdžiui, baltymai turi būti žymiai sumažinta, kad amoniakas nesidaugintų. Norėdamas patenkinti gyvybiškai svarbių baltymų sudedamųjų dalių poreikį, vaikas gauna specialių vaistų. Įtraukite daug baltymų turinčio maisto, kurio vaikas turi vengti pieno pieno produktai, mėsa, dešra, žuvis, ankštiniai augalai, kiaušiniai, riešutai ir manų kruopos. Kita vertus, vaisiai, daržovės, bulvės, ryžiai, obuoliai ir mažai baltymų duona ir makaronai laikomi pagrįstais.
Perspektyva ir prognozė
Argininosgintaro rūgšties ligos prognozė priklauso nuo paciento gydymo. Be medicininės priežiūros naujagimiui per pirmąsias kelias gyvenimo dienas gali išsivystyti koma. Šiais atvejais mirties rizika yra labai didelė. Jei gydymas atliekamas labai vėlai, kūdikis susiduria su panašia nepalankia prognoze. Jei vaikas išgyvena, galimi padariniai ir viso gyvenimo sutrikimai. Yra didesnė tikimybė sveikatai pagerėjimas naujagimiams, kurie tiriami iškart po gimimo ir nedelsiant gydomi po diagnozės. Jei yra kitų ligų, būklė sveikatai yra klasifikuojamas kaip kritinis. Prognozė priklauso nuo ligų sunkumo. Be tolesnių sutrikimų, taikomas išsamus gydymo planas. Įgimtos metabolizmo klaidos rodo atskirus simptomus. Jie gydomi individualiai taikant tikslingus vaistus ar koordinuojamas terapijas. Vaistas nuo argininosukcininės rūgšties ligos neatsiranda, nes tai yra medžiagų apykaitos sistemos liga. Tačiau tai galima palaikyti ir konkrečiai paveikti. Tokiu būdu atsirandantys skundai palengvinami ir iš dalies visiškai nagrinėjami. Laikantis specialios dietos ir stebint įvairius medicinoje būtinus veiksnius, galima žymiai pagerinti paciento savijautą. Jam suteikiama galimybė gerai gyventi sergant šia liga, be jokių papildomų sutrikimų.
Prevencija
Apsaugos nuo argininosukcininės rūgšties ligos neįmanoma. Taigi, tai yra paveldima liga, kuri jau yra įgimta.
Sekti
Tolesnė priežiūra dėl retos arginino gintaro rūgšties ligos dažnai praleidžiama, nes nukentėję asmenys miršta būdami jauni nuo metabolinės ligos dėl ASL trūkumo. Paveldėtas karbamido ciklo defektas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, net ir naujagimiams. Labiausiai nesaugus arginino gintaro rūgšties ligos požymis yra hiperamoneminis koma. Tačiau simptomai, panašūs psichozė gali atsirasti iš anksto. Tai apsunkina diagnozę. Tačiau iš tikrųjų priežastis yra amonio perteklius kraujyje. Jei arginino gintaro rūgšties liga buvo diagnozuota jau pagyvenusiam pacientui, jam reikės gydymo ir intensyvios tolesnės priežiūros visą likusį gyvenimą. Svarbu suvokti, kad taip pat gali pasireikšti lengvi ir nediagnozuoti arginino gintaro rūgšties ligos kursai. Todėl ALS trūkumo simptomai gali būti labai skirtingi. Tačiau negydant, nukentėjusiųjų tikimybė gyventi be simptomų ir ilgą gyvenimą sumažėja. Ūmus amonio perteklius organizme gali atsirasti bet kuriuo metu. Gydytojai bando palengvėti išlaikydami griežtai mažai baltymų turinčią dietą visą paciento gyvenimą. Tuo pačiu metu tiek trumpalaikės, tiek ilgalaikės terapijos metu aminorūgštis L-argininasir papildomai natris fenilbutrato arba natrio benzoatas skiriami amonio pertekliui surišti. Pasibaigus visoms medicinos galimybėms, dažnai lieka tik kepenų transplantacija. Čia tolesnė priežiūra yra dar svarbesnė dėl atmetimo ir infekcijos galimybių.
Ką galite padaryti patys
Svarbiausias indėlis į savipagalbą yra nukentėjusiam asmeniui, kuriame jis valgo specifinės ligos maistą. Taikant ūminę ir ilgalaikę terapiją, viena iš svarbiausių priemonės yra sumažinti baltymų kiekį, kad susidarytų mažiau amoniako. Todėl pacientai turi atsižvelgti į savo mitybos įpročius ir sužinoti, kuriame maiste yra daug baltymų ir kokias alternatyvas jie gali toleruoti. Skirtingai nuo daugelio kitų ligų, kurioms įtakos turi dieta, arginino-gintaro rūgšties ligoms ne visada geriau skirti veganiškas alternatyvas. Organizmo amoniako gamybą skatina tiek gyvūniniai, tiek gryni augaliniai baltymai. Apskritai mėsa, dešra, kiaušiniai, kiaušinių makaronai, pieno, jogurtasvarškės, sūrio, ankštinių augalų, sėklų ir riešutai, ypač reikėtų vengti žemės riešutų. Nuo esu o ypač lubinai turi daug baltymų, neverta pereiti nuo karvės pieno produktus, pagrįstus šiomis dviem augalų rūšimis. Tačiau karvės pieną galima pakeisti palyginti mažai baltymų turinčiu ryžių pienu. Nukentėjusieji ekotrofologą turėtų sudaryti mitybos planą ir, remdamiesi tuo, parengti valgio planą visai kitai savaitei. Taip pat verta investuoti į gerą mitybos lentelę, kuri ne tik parodo kalorijų bet ir baltymų kiekį maisto produktuose.
