Arnoldo-Chiari malformacija: priežastys, simptomai ir gydymas

Arnoldo-Chiari apsigimimas yra raidos sutrikimas, išstumiantis dalis smegenėlė nuo smegenys vietos. Pacientai dažnai nejaučia pradinių simptomų iki paauglystės metų, kurie paprastai atitinka nespecifinius skundus, tokius kaip svaigulys. Terapija yra skirtas užkirsti kelią progresuojančiai centrinės žalos pažeidimui nervų sistema.

Kas yra Arnoldo-Chiari apsigimimas?

Apsigimimai yra deformacijos, kurios paprastai yra įgimtos. Atitinkamai Chiari apsigimimų grupė taip pat vadinama Chiari apsigimimų grupe ir apima rhombencephalon. Tai mielencefalono ir metencefalono vienetas, paveiktas kogenitalinių poslinkių apsigimimuose. Chiari apsigimimų grupė yra plačiąja prasme grupė, susidedanti iš [vaikų raidos sutrikimų | raidos sutrikimų]], kurios išstumia smegenėlių dalis į stuburo kanalas ir kartu siejami su sumažėjusia pakaušio duobute. Šiuolaikinė medicina išskiria keturis skirtingus apsigimimų tipus, vadinamus I ir IV tipais. Apsigimimų poveikis ir apraiškos skiriasi priklausomai nuo tipo. Apsigimimų grupė pavadinta patologo von Chiari vardu, kuris XIX amžiuje pirmą kartą aprašė apsigimimus. Vėliau vokiečių patologo Arnoldo studentai skleidė apsigimimus, ypač II tipo Chiari malformaciją, kuri nuo to laiko buvo žinoma kaip Arnold-Chiari apsigimimas.

Priežastys

Atsižvelgiant į išraišką ir lokalizaciją, medicina išskiria keturis Chiari apsigimimų tipus, kurie turi skirtingas priežastis. II tipo, taigi ir Arnoldo-Chiari apsigimimo atveju, yra pailgosios smegenų uodegos poslinkis. Be to, apatinės vermis cerebelli ir ketvirtojo smegenų skilvelio dalys yra pasislinkusios uodeginiu būdu. Apsigimimo priežastis yra apsigimimas smegenys stiebas. Pirmiausia šį apsigimimą sukelia embriono raidos sutrikimas, kuris paveikia maždaug laikotarpį tarp šeštosios ir dešimtosios nėštumo savaitės. The kaukolė ratlankyje vyksta kauliniai apsigimimai. Tas pats pasakytina apie pirmuosius kaklo slankstelius. Užpakalinės smegenys, toks kaip smegenėlė arba smegenėlių tonzilės, nerandate pakankamai vietos po kaukolės dangteliu ir pereikite prie perėjimo tarp kaukolė o stuburo kolona dėl vietos trūkumo. Dėl šios priežasties smegenų dalys išsikiša iš pakaušio skylės į stuburo kanalas po poslinkio. Kokios aplinkybės sukelia raidos sutrikimą nėštumas dar nėra galutinai nustatyta. Atsižvelgiama į toksinių medžiagų poveikį ir galimą maistinių medžiagų trūkumą motinos mityboje, traumas ar infekcijas. Pastebėta šeimos grupių, todėl genetiniai veiksniai taip pat laikomi priežastiniais.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pacientai, sergantys Arnoldo-Chiari sindromu arba II tipo Chiari malformacija, kenčia nuo lengvo ar sunkaus smegenėlė kurie atsiranda kartu su apsigimimu smegenų stiebas. Pacientų smegenėlių tonzilės, smegenėlių vermis ar net smegenų kamienas nukrypsta į stuburo kanalas dėl vietos stokos. Pažeistų asmenų pakaušio anga paprastai būna labai išsiplėtusi. Neuronų ląstelės žūva pasislinkusiame nerviniame audinyje. Tokiu būdu pacientai praranda veikiančių smegenų dalis masė. Daugeliui pacientų smegenų skilvelius taip pat veikia pokyčiai, kurių metu vadinamasis smegenų skystis (CSF) susidaro kaip smegenų ir nervų skystis. Šie patologiniai skilvelių pokyčiai dažnai sukelia CSF perkrovą. Tokiu būdu gali būti teikiama pirmenybė hidrocefalijai. The kaukolė taip auga apimtis. Ne visi paveikti asmenys kenčia nuo hidrocefalijos. Kartais simptomų nėra iki pilnametystės. Galimi simptomai yra nespecifiniai skundai, tokie kaip kaklas skausmas, sutrikimai subalansuoti, raumenų silpnumas. Taip pat jutimo sutrikimai, regos sutrikimai ar sunku ryti. Skambėjimas ausyse klausos praradimą, pykinimas su vėmimas, nemiga or Depresija ir skausmas taip pat gali būti susijęs su Chiari apsigimimais.

Diagnozė ir eiga

Arnoldo-Chiari apsigimimo diagnozė dažniausiai nustatoma atsitiktinai. Radiologiniai tyrimai, kompiuterinė tomografijaarba magnetinio rezonanso tomografija yra įprasti vaizdavimo būdai, įrodantys Arnoldo-Chiari apsigimimą. Daugeliu atvejų vaizdavimas nėra užsakomas, nes jau įtariama apsigimimo diagnozė. Tačiau, ypač atliekant MRT, neabejotinai galima nustatyti smegenų medžiagos poslinkius ir pateikti diagnozės pagrindą. Daugeliu atvejų malformacijos pacientams taikoma palanki prognozė. Tai ypač pasakytina apie žmones, kurie iki diagnozės išliko beveik ar visiškai besimptomiai. Tam tikromis aplinkybėmis simptomai gali išlikti visą gyvenimą.

Komplikacijos

Atsižvelgiant į ligos tipą, Arnold-Chiari apsigimimas pasireiškia skirtingomis komplikacijomis ir simptomais. 1 tipo paprastai yra tik galvos skausmas or skausmas viduje kaklas. Jei pažeidžiamos smegenų dalys, dažnai būna netolygus eisena ar kita subalansuoti problemų. Esant 2 tipo Arnold-Chiari apsigimimams, smegenyse gali atsirasti apsigimimų. Šie dažnai vadovauti į kalbos sutrikimai, susilpnėjęs mąstymas ir kiti defektai. 3 ir 4 tipo negalios atsiranda dėl nepakankamo smegenų išsivystymo. Tačiau neįgalumo tipo negalima visuotinai numatyti. Dėl Arnold-Chiari apsigimimų paciento gyvenimas tampa gana ribotas. Daugeliu atvejų pacientas nebegali pats susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, todėl jis yra priklausomas nuo šeimos ir globėjų pagalbos. Pats gydymas gali būti atliekamas tik tuo atveju, jei Arnold-Chiari apsigimimas nėra įgimtas. Tačiau daugeliu atvejų smegenys negali atsigauti iki įprastos būsenos, todėl vis tiek galima tikėtis negalios. Tačiau žmonių su negalia sunkumas skiriasi.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Arnold-Chiari apsigimimai dažniausiai nustatomi įprasto režimo metu Medicininė apžiūra. Specialus medicininis įvertinimas yra naudingas, jei yra išorinių simptomų, tokių kaip raumenų traukimas arba hidrocefalija. Sunkių išorinių pokyčių atveju tyrimas ir diagnozė paprastai atliekami iškart po gimimo. Esant silpnai apraiškai, Arnoldo-Chiari apsigimimas iki paauglystės gali trukti be simptomų ir likti nepastebėtas. Tačiau vėlesniame gyvenime liga pasireiškia vis didėjančia forma rijimo sunkumairegos sutrikimai, jutimo sutrikimai, klausos praradimą ir Depresija. Pažeisti asmenys, staiga patyrę vieną ar kelis iš šių simptomų, turėtų pasikalbėti su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju arba sutrikusio vystymosi specialistais. Nors Arnold-Chiari apsigimimai yra reti, pirmiau minėti simptomai yra bent jau pagrįsti kitu būklė kad reikia išsiaiškinti. Jei yra Arnold-Chiari apsigimimas, medicininis gydymas neturėtų būti atidėtas. Ypač tokie simptomai kaip pykinimas, nemiga ir didėjančiam intrakranijiniam slėgiui reikia nedelsiant gydyti, kitaip gali atsirasti sunkių fizinių ir psichologinių komplikacijų. Paprastai ilgas stebėjimas ir terapija priemonės reikalingi po gydymo.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija pacientams, kuriems yra Arnold-Chiari apsigimimas, nėra. Gali būti skiriamas ir nurodomas simptominis gydymas, ypač jei padidėja intrakranijinis slėgis. Pvz., Po hidrocefalinės perkrovos dėl išvaržytų smegenėlių tonzilių, dekompresija turi būti atliekama naudojant suboccipitalinį metodą. Jei skausmas išlieka arba atsiranda tokių simptomų kaip pykinimas, nemiga, ir Depresija simptominis gydymas paprastai susideda iš vaisto terapija. Funkcinius sutrikimus, atsiradusius dėl apsigimimų, galima ištaisyti tik chirurginiu būdu. Tokios pataisos nurodomos, pavyzdžiui, kai pažeidžiama centrinė nervų sistema grasina progresu. Chirurginė intervencija gali vykti, pavyzdžiui, užpakalinėje duobėje. Šia priemone chirurgas sukuria daugiau vietos smegenėlėms ir tuo pačiu sumažina spaudimą nugaros smegenys. Kai kuriais atvejais šiuo tikslu pašalinamos ir mažos kaukolės pagrindo dalys. Chirurgiškai galima ištaisyti visas nenormalias kaulų struktūras. Pirmosios pusės nugaros pašalinimas kaklo slankstelis taip pat yra galimybė. Ši procedūra padidina stuburo kanalą ir apsaugo praėjusį nervinį audinį nuo slėgio pažeidimo. Dažniausia hidrocefalijos gydymo procedūra yra apvažiavimas į kitą kūno ertmę, pavyzdžiui, pilvo ertmę. Šiuo tikslu tarp smegenų ir pilvo dedamas poodinis vamzdelis. Svarbiausias visų gydymo etapų tikslas yra sumažinti nervinio audinio spaudimą. Neuronų suspaudimas blogiausiu atveju gali sukelti nervai mirti. Šio reiškinio turėtų kiek įmanoma užkirsti kelią terapiniai veiksmai, siekiant sumažinti antrinę žalą, kurią sukelia apsigimimas.

Perspektyva ir prognozė

Arnoldo-Chiari apsigimimo išgydymo perspektyvos yra nepalankios. The būklė negalima išgydyti taikant esamas medicinines galimybes ir terapinius metodus. Paciento gydymas skirtas sumažinti lydinčius simptomus. Be to, pablogėjo bendra ES būklė sveikatai turėtų būti užkirstas kelias. Negydant gali pasireikšti vystymąsi sutrikdančios pasekmės. Normalaus augimo proceso metu kyla komplikacijų, kurios gali sukelti disfunkciją arba sistemos gedimą. Jei žievės regionuose pradeda atsirasti staigių kraujavimų dėl to, kad trūksta vietos audinyje, esančiame žemiau kaukolės, a insultas yra neišvengiamas. Tai siejasi su viso gyvenimo pasekmėmis ir gali vadovauti iki ankstyvos paciento mirties. Gydant chirurginės intervencijos gali sukurti sąlygas, kad augimo procesas to nedarytų vadovauti grėsmingiems trikdžiams. Gydymo tikslas - sukurti kuo daugiau vietos organams ir gyvybiškai svarbiems audiniams. Sukuriamas kraujagyslių apvažiavimas ir reikia vengti raumenų, taip pat nervinių skaidulų, pažeidimo. Be to, atskiriems padariniams gydyti naudojami įvairūs terapiniai metodai. Gali būti atliekama stuburo korekcinė operacija arba gydomi psichologiniai sutrikimai. Liga progresuoja iki fizinio augimo proceso pabaigos. Todėl hormoniniu gydymu tai dažniausiai nutraukiama ankstyvoje stadijoje. Vėliau organizmo apsigimimai nebeauga.

Prevencija

Iki šiol mažai žinoma apie veiksnius, sukeliančius Arnoldo-Chiari apsigimimą. Dėl šios priežasties prevencinių priemonių nėra priemonės už apsigimimą iki šiol.

Sekti

Pirmiausia Arnold-Chiari apsigimimus turi ištirti ir gydyti gydytojas. Šiuo atžvilgiu tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos, todėl nukentėję asmenys pirmiausia priklauso nuo gydymo. Savęs išgydyti negalima esant Arnoldo-Chiari apsigimimui, taip pat labai ribotos savipagalbos galimybės. Daugeliu atvejų didėjantis smegenų slėgis gydomas operacija. Nukentėję asmenys po tokios operacijos turėtų pailsėti. Norint pagreitinti gijimo procesą, reikėtų vengti fizinio krūvio ir sportinės veiklos. Stresas taip pat reikėtų vengti esant Arnold-Chiari apsigimimams. Apskritai sveikas dieta subalansuotas gyvenimo būdas taip pat labai teigiamai veikia ligos eigą. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo didesnė tikimybė visiškai išgydyti Arnoldo-Chiari apsigimimą. Kai kuriais atvejais liga taip pat gali sutrumpinti arba apriboti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Kontaktas su kitais sergančiais Arnold-Chiari apsigimimais taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą, nes galima keistis informacija.

Ką galite padaryti patys

Pacientai, turintys Arnold-Chiari apsigimimų, kenčia nuo vis didėjančių simptomų, ypač nuo brendimo, kurie dažnai išskiria diagnozę dėl jų difuzinio pobūdžio. Tokie simptomai kaip svaigulys, silpni raumenys ar pojūčio sutrikimas subalansuoti pabloginti pacientų gyvenimo kokybę ir kasdienį gyvenimą. Be to, dažnai skundžiamasi regos funkcija, taip pat jutimo sutrikimais. Kai kuriems pacientams atsiranda miego problemų, kurios savo ruožtu daro neigiamą įtaką jų savijautai ir sveikatai. Tam tikromis aplinkybėmis liga gali pakenkti kalbai, todėl patartina logopedinė terapija. Gydymas arba pagerina būklė arba atideda tolesnį blogėjimą tam tikru mastu. Iš esmės medicininė ligos terapija yra pirmame plane, o medikamentinis gydymas vaidina svarbų vaidmenį. Reguliariai atliekant medicininius patikrinimus stebima paciento būklė, kad būtų galima įsikišti komplikacijų ar ūmaus pablogėjimo atveju. Nepaisant to, dėl didžiulio psichikos stresas, kai kuriais atvejais liga sukelia psichologinius skundus ir netgi depresiją. Tai daro įtaką ne tik pacientams, bet tam tikromis aplinkybėmis ir pacientų tėvams, kurie serga stresas rūpintis sergantis vaikas. Tokiais atvejais teisingas asmuo, su kuriuo reikia susisiekti, yra psichologas.