„Arthrogryposis Multiplex Congenita“: priežastys, simptomai ir gydymas

„Arthrogryposis multiplex congenita“ (AMC) būdinga įgimta vieno ar daugelio kontraktūra sąnarių. Šiuo atveju yra nenuoseklus klinikinis vaizdas. Liga nėra išgydoma, tačiau ji taip pat nėra progresuojanti.

Kas yra arthrogryposis multiplex congenita?

Pagrindinis arthrogryposis multiplex congenita bruožas yra įgimtas įvairių sąnarių standumas sąnarių įvairaus laipsnio. „Arthrogryposis multiplex congenita“ yra bendras terminas, reiškiantis sąlygas, turinčias įvairių priežasčių, atsirandančių iki gimimo. Anksčiau būklė taip pat buvo vadinamas Guérin-Stern sindromu. AMC skirstomas į keletą tipų:

  • 1 tipo atveju dalyvauja tik galūnės. Tuo pačiu metu 1 tipas dar skirstomas į du pogrupius, 1a ir 1b tipus. 1a tipo kontraktūros daugiausia veikia tik rankas ir kojas. Jei visos galūnės, įskaitant pečius ir klubą sąnarių yra sustandėję, jis vadinamas 1b tipu.
  • 2 tipo sąnario artrogrozės atveju, be sąnario sustandėjimo, netinkamai formuojasi keli organai. Tai paveikia, pavyzdžiui, pilvo sieną, šlapimą pūslė, stuburas ar vadovas.
  • 3 tipui, be jau minėtų apsigimimų, vis dar būdingi sunkiausi stuburo ir nervų sistema.

Priežastys

Artrogryposis multiplex congenita priežastys yra įvairios. Tarp jų liga yra prenatalinių procesų rezultatas. Kai kuriais atvejais įtariama genetinė įtaka. Pavyzdžiui, taškinė mutacija ties ZC4H2 genas (cinkas pirštas genas) buvo nustatyta tam tikromis AMC formomis. Tai genas yra atsakingas už cinkas pirštas baltymai, kurie sąveikauja su DNR ar RNR naudojant cinkas atomus ir taip gali kontroliuoti baltymų sintezės procesus.

baltymų sintezės procesai. Įtraukiama ir kita prenatalinė įtaka virusai arba toksinai, pažeidžiantys raumenis arba raumenis stimuliuojantį nervinį audinį. Dėl to raumenys negali būti tinkamai išdėstyti. Nuo sumos jungiamasis audinys raumenyse ir sąnario kapsulė yra per didelis, todėl sutrinka virvių ilgio augimas. Tai lemia paveiktų kūno dalių deformaciją, dėl kurios judumas yra labai ribojamas. Per nėštumas, vaiko judėjimo trūkumas jau pastebimas. Lieka išsiaiškinti, kiek šis mobilumo trūkumas yra raumenų vystymosi stokos pasekmė arba iš dalies priežastis. Bet kokiu atveju, arthrogryposis multiplex congenita yra daugiafaktorinis.

Simptomai, skundai ir požymiai

„Arthrogryposis multiplex congenita“ pasireiškia daugialypiu ir dažnai kompleksišku išvaizda. 11 procentų atvejų pažeidžiamos tik rankos. Dar 43 procentai pacientų sustingo koja tik sąnariai. Visos keturios galūnės yra paveiktos 46 proc. Sąnarių apribojimai žymiai padidėja rankų ir kojų atžvilgiu. Dažnai bagažinės raumenys vis dar turi gerą judrumą. Kita fizinė ir psichinė raida paprastai būna normali. Nepaisant pažeistų sąnarių skaičiaus, gali būti pažeisti kiti organai. Kraštutiniu 3 tipo arthrogryposis multiplex congenita atveju sunkiausi apsigimimai, susiję su nervų sistema yra.

Diagnozė

Norint diagnozuoti arthrogryposis multiplex congenita, atliekamos įvairios vizualizavimo procedūros. Pavyzdžiui, rentgenografiniai tyrimai leidžia gerai vizualizuoti displaziją ir dislokaciją. Magnetinio rezonanso tomografija ir raumuo biopsija atskleisti struktūrines raumenų anomalijas. Elektromiografija (EMG) gali būti naudojamas kaip a diferencinė diagnostika atmesti miogeninę ligą kaip priežastį.

Komplikacijos

„Arthrogryposis multiplex congenita“ pasireiškia įvairiomis komplikacijomis ir simptomais. Daugeliu atvejų pažeidžiamos rankos ir kojos, joms sąnariai gana stipriai sustingę. Taip pat sustandėjimas pasireiškia pėdose, rankose ir gali vadovauti reikšmingi paciento judėjimo apribojimai. Nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą labai riboja arthrogryposis multiplex congenita. Be to, jokių komplikacijų neatsiranda, liga taip pat neprogresuoja ir netrukdo tolesniam paciento vystymuisi. Be to, nėra jokios neigiamos įtakos nukentėjusio asmens psichiniam vystymuisi. Tačiau kai kuriais atvejais arthrogryposis multiplex congenita gali sukelti organų apsigimimus ir nervų sistema, galintis sukelti paralyžių ir kitus simptomus. Tačiau psichinei raidai vis tiek tai neturi įtakos. Priežastinis terapija iš multiplex congenita artrogryposis negalima. Dėl šios priežasties daugiausia simptomai gydomi ir ribojami terapijos pagalba. Gyvenimo trukmė neribojama tol, kol nėra organų pažeidimų ar apsigimimų. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji priklauso nuo kitų žmonių pagalbos susidorojant su kasdieniu gyvenimu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų sąnario artrogrospozė diagnozuojama prieš pat gimimą arba gimus vaikui. Dėl šios priežasties arthrogryposis multiplex congenita diagnozės nustatyti nereikia atskirai. Tačiau šios ligos paveiktieji priklauso nuo labai išsamaus gydymo, kad simptomai būtų riboti. Ypač reikėtų kreiptis į gydytoją, jei kasdieniame gyvenime yra tam tikrų apribojimų ir jei vaiko raida yra ribota. Paprastai sąnario artrogrospozę diagnozuoja bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tuomet tolesnį artrogripozės multiplex congenita gydymą galiausiai atlieka ortopedas arba terapeutas. Neretai nukentėjusiuosius be fizinių simptomų kamuoja ir psichologinis bei psichinis diskomfortas. Nukentėjusių vaikų tėvai ar artimieji taip pat gali patirti šiuos skundus ir reikalauti psichologinio gydymo. To reikėtų ieškoti ypač tuo atveju, jei pacientai gali būti tyčiojami ar erzinti.

Gydymas ir terapija

Šios terapija multiplex congenita artrogripozės pagrindas yra keli stulpai. Maksimumas yra tas, kad funkcija turi būti viršesnė už estetiką. Gydymas turėtų prasidėti kuo anksčiau, kad vaikas galėtų vystytis pagal amžių. Tarp per daug ir per mažai reikia rasti vidurinį kelią terapija. Reikia atsiminti, kad per didelis gydymas, kaip ir fizinis sutrikimas, gali vienodai apkrauti vaiko psichiką. Nustačius diagnozę, konservatyvi terapija turėtų prasidėti iškart po gimimo. Ši konservatyvi terapija apima tinkamą kūdikio padėties nustatymą, rankinį gydymą ir neurofiziologines procedūras. Iš viso yra keturios terapijos galimybės, įskaitant fizinė terapija, profesinė terapija, ortopediniai prietaisai ir chirurgija. Kokios terapijos formos ar kokie terapijos deriniai naudojami, priklauso nuo konkretaus atvejo specifikos ir gydymo sunkumo būklė. Fizinė terapija reikia pradėti nedelsiant, nes tai labai sėkmingai gydo AMC. Šiame procese rankinė terapija naudojama palaipsniui atlaisvinti sustingusias sąnarius. Neurofiziologija paremtos terapijos yra skirtos vis dar vykstančioms nervų ir raumenų veikloms skatinti. Pradžioje šios terapijos intensyvumas natūraliai yra labai didelis. Tačiau vėliau jis gali būti sumažintas iki pagrindinės programos be trūkumų. Profesinė terapija turėtų būti atliekamas lygiagrečiai su fizioterapija. Su jo pagalba nukentėję vaikai gali geriau susidoroti su savo kasdieniu gyvenimu šeimoje, vaikų darželis ar mokykloje. Ši terapija, be kita ko, apima judesių sekų tobulinimą, juslinių įspūdžių įgyvendinimą ir apdorojimą, kūno suvokimo gerinimą, ištvermė ir koncentracija, bendravimo su kitais žmonėmis tobulinimas ir motyvacijos ugdymas. Ortopedinis AIDS yra naudojami, kai fizinė terapija vien vaiko nepakanka, kad vaikas galėtų vaikščioti. Korekcinės operacijos gali prireikti ir esant sunkiai negalia.

Perspektyva ir prognozė

„Arthrogryposis multiplex congenita“ prognozė nėra labai optimistinė. Nepaisant medicinos pažangos, atsižvelgiant į dabartines mokslo galimybes, ligos negalima išgydyti. Nepaisant išraiškos formos, iki šiol negalima išgydyti visų trijų galimų ligos tipų. Šiuo metu gydymo trūksta dėl neaiškios ligos priežasties. Įtariama genetinė nuostata. Ši prielaida šiuo metu nėra tikra. Terapijų tikslas - gerai įveikti kasdienio gyvenimo apribojimus. Labai ankstyvoje stadijoje vaikas išmoksta optimizuoti judesių sekas sau. Be to, emocinė parama ir psichoterapija yra reikalingi. Paciento bendradarbiavimas taip pat yra svarbus norint pasiekti pakankamą pažangą ir gyventi kuo tinkamesnį amžių. Nors liga nėra išgydoma, ji neprogresuoja. Todėl nesitikima, kad padidės simptomai. Augimo ir vystymosi procese svarbu gyvenimo būdą pritaikyti prie paciento poreikių ir galimybių. Veiklos, kurias galima įgyvendinti, yra skatinamos ir optimizuojamos. Tai padeda pasiekti gerą gyvenimo kokybę net ir suaugus. Kai kuriais atvejais ir atsižvelgiant į individualias specifikacijas, atliekama chirurginė intervencija, siekiant papildomai pagerinti esamas galimybes.

Prevencija

Neįmanoma priežastiniu būdu užkirsti kelio arthrogryposis multiplex congenita. Liga yra įgimta ir vystymosi sutrikimų rezultatas nėštumas. Tačiau žalinga įtaka, pvz rūkymasbūsimoji motina turėtų vengti vartoti alkoholio, gerti ir vartoti narkotikus nėštumas. Taip pat reikėtų stengtis užkirsti kelią virusinei infekcijai.

Požiūris

Daugeliu atvejų daugybinė sąnario artrogrepozė priemonės tolesnės priežiūros yra labai ribotos. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo greito šios ligos nustatymo ir gydymo, nors visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Tolesnė „Arthrogryposis multiplex congenita“ eiga taip pat labai priklauso nuo tikslaus simptomų pobūdžio ir sunkumo, todėl negalima daryti bendros prognozės. Gydymas atliekamas naudojant įvairias terapijas. Daugeliu atvejų nukentėjusieji gali atlikti įvairius pratimus nuo fizioterapija or fizinė terapija savo namuose simptomams palengvinti. Tačiau daugeliui pacientų, sergančių daugybine sąnario artrogrepoze, taip pat yra reikalinga jų draugų ir šeimos pagalba, kad būtų lengviau kasdien. Neretai psichologinė pagalba reikalinga ir norint išvengti psichologinių sutrikimų ir Depresija. Daugeliu atvejų taip pat būtina naudoti įvairius AIDS tai gali palengvinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Negalima visuotinai numatyti, ar arthrogryposis multiplex congenita sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Štai ką galite padaryti patys

Kadangi arthrogryposis multiplex congenita yra įgimta liga, pirmiausia reikia imtis akušerių, paciento tėvų ir šeimos narių veiksmų. Kuo greičiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas galės vystytis pagal amžių. Pasirodžius pirmiesiems įgimto sąnarių standumo požymiams, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į specialistus. Jie gali gauti informacijos apie tinkamus gydytojus ir klinikas iš savo medicinos asociacijos sveikatai draudimo kompanija ar savipagalbos grupės, kurios aktyviai veikia vietoje ir internete. Jei pageidaujama, šios savipagalbos grupės taip pat susisieks su šeimomis, turinčiomis maždaug tokio paties amžiaus vaikų, kad tėvai galėtų keistis idėjomis ir pasinaudoti vienas kito patirtimi. Savipagalbos grupės taip pat atsako į visus klausimus apie ligą ir duoda patarimų, kaip susitvarkyti su konkrečiomis kasdienio gyvenimo problemomis. Didėjant amžiui, pacientai taip pat gali prisidėti prie jų gerinimo būklė patys. Svarbų indėlį gerinant būklę įneša fizioterapija, kurį reikėtų pradėti kuo greičiau. Manoma terapija gali atlaisvinti sustingusias jungtis. Terapijos, pagrįstos neurofiziologija, yra skirtos nervų ir raumenų veiklai skatinti. Ortopedinis AIDS tokie kaip įtvarai ar atraminiai aparatai, vaikščiojimo pagalbinių priemonių ar neįgaliųjų vežimėlių naudojimas taip pat gali padėti pagerinti paciento mobilumą ir užtikrinti daugiausiai savarankišką gyvenimą.