Apibrėžimas
Sąvoka saugojimo liga apima daugybę ligų, kurių sutrikusi medžiagų apykaita sukelia tam tikrų medžiagų nusėdimą organuose ar ląstelėse. Priklausomai nuo medžiagos ir organo, laikymo ligos gali labai skirtis pagal savo sunkumą ir formą. Kai kurios laikymo ligos yra akivaizdžios jau gimus ir jas reikia nedelsiant gydyti, o kitos atsiranda tik gyvenimo eigoje.
Kokios yra laikymo ligos?
Geležies kaupimosi liga - hemochromatozė Vario kaupimosi liga - Wilsono liga
- Geležies kaupimosi liga - hemochromatozė
- Vario laikymo liga - Wilsono liga
- Baltymų kaupimosi liga
- Glikogeno kaupimosi liga
- Lizosomų saugojimo liga
- Cholesterolio esterio kaupimosi liga
- Miokardo saugojimo liga
- Neutrali riebalų laikymo liga
Geležies kaupimo liga, specialistų žinomoje kaip hemochromatozė, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizme ir tam tikruose organuose padidėja geležies nusėdimas. Daugeliu atvejų geležies kaupimo liga yra paveldimas defektas, dėl kurio per daug geležies absorbuojama per virškinimo traktą. Geležies perteklius negali išsiskirti taip greitai, kaip absorbuojamas, todėl nusėda įvairiuose organuose.
Atsižvelgiant į paveiktą organą ir geležies kiekį, įvairūs simptomai hemochromatozė ir vėliau gali atsirasti skundų. Retais atvejais geležies kaupimo liga taip pat gali atsirasti dėl kitos pagrindinės ligos arba dėl dažnos ligos kraujas perpylimai, vadinamieji antriniai hemochromatozė. Papildoma geležis, saugoma organuose, kurie paprastai nėra geležies atsargos, sukelia pertvarkymo procesus.
Vykstant šiems konversijos procesams, susidaro rando audinio forma, kuri pakeičia sveiką organo audinį ir taip sumažina organo funkcionalumą. Labai dažnai pažeidžiami hormonus gaminantys pilvo organai, tokie kaip kepenys (dažniausiai) arba kasa. Tačiau tokie organai kaip širdis, odos ir hipofizio liauka taip pat yra tarp dažniausiai pažeidžiamų organų.
Ligos eiga paprastai yra klastinga, todėl dažnai nustatoma tik pažengusioje ligos stadijoje. Simptomai čia priklauso nuo pažeidimo masto ir pažeistų organų. Pradžioje būdingi bendri skundai, tokie kaip išsekimas ir nuovargis.
Ligos metu sąnarių skausmas viduje pirštas sąnarių, ypač rodomojo ir vidurinio piršto srityje, išsivysto ryškiai ruda odos spalva. Su pagalba kraujas tyrimus ir specialias atskirų organų biopsijas, galima tiksliai nustatyti, kurie organai yra paveikti ir kokiu mastu. Dažniausios ir būdingiausios organų apraiškos yra visų pirma kepenys su kepenų cirozė, kuris yra didelis kepenų vystymosi rizikos veiksnys Vėžysir kasa su diabetas diabetas.
Geležies kaupimo ligos gydymo galimybės apsiriboja reguliariu geležies pertekliaus išsiskyrimu. Priežastinis gydymas dar nėra žinomas. Visų pirma, mažai geležies dieta yra rekomenduojamas, taip pat reguliariai vartoti juodąją arbatą, nes tai sumažina geležies absorbciją žarnyne.
Jei padidėja geležies kiekis, nepaisant mažai geležies dieta, kraujo leidimas yra pasirinktas metodas. Šiuo atveju 500 ml kraujas paimamas iš paciento, todėl prarandama su kraujo ląstelėmis susijusi geležis. Pasiekus tikslinę geležies koncentraciją kraujyje, rekomenduojama kraują leisti kas 2–3 mėnesius, atidžiai atliekant laboratorinę kontrolę.
Vaisingo amžiaus moterims šios intervencijos dažnai galima atsisakyti, nes dėl menstruacinio kraujavimo atsiranda pakankamai geležies. Geležį surišantys vaistai yra alternatyva kraujo nuleidimui, tačiau jie naudojami tik tuo atveju, jei kraujo nuleisti neįmanoma, pavyzdžiui, dėl anemijos ar kitos pagrindinės ligos. Ankstyvai diagnozavus ir nuosekliai gydant, pacientams, sergantiems geležies kaupimo liga, gyvenimo trukmė yra normali Wilsono liga, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia sutrikęs vario išsiskyrimas.
Tai sukelia paveldimas genetinis baltymo defektas, kuris paruošia varį išsiskyrimui per tulžis. Jei yra defektas, vario nebegalima išskirti pakankamu kiekiu. Jis kaupiasi kraujotakoje ir dėl to nusėda įvairiuose organuose.
Paprastai varis nusėda daugiausia kepenys, ragena, raudonieji kraujo kūneliai ir smegenys. Visų pirma kepenų ir smegenys kartu sukelia tipinius simptomus, kurie lemia įtariamą vario laikymo ligos diagnozę. Pirmieji simptomai dažnai pasireiškia nuo 5 iki 10 metų, pavyzdžiui, jų forma kepenų uždegimas, žinomas kaip hepatitoarba neurologiniai apribojimai, kuriuos sukelia sumažėjusi kepenų funkcija, pvz., mieguistumas ir drebančios rankos.
Nuo 10 metų taip pat pasireiškia tipiški neurologiniai simptomai, tokie kaip smulkių rankų drebulys, demencija, ryjant ar kalbos sutrikimaiir eisenos problemos. Be to, vario nuosėdos akyje gali tapti matomos. Čia ragenoje atsiranda žaliai rudas žiedas.
Kraujo ir šlapimo tyrimų pagalba, galbūt a biopsija kepenų ir įvairių vaizdavimo metodų, galima patvirtinti vario kaupimosi ligos diagnozę. Pirminę patvirtintos vario laikymo ligos diagnozės terapiją sudaro mažai vario turinčių vaistų derinys dieta ir vaistai, skirti išskirti varį, vadinamieji chelatai, pvz., D-penicilaminas. Gydant ankstyvą ir nuoseklų gydymą, ligos prognozė yra gera.
Svarbu tik anksti nustatyti diagnozę prieš organų pažeidimus dėl vario nuosėdų. Čia taikoma: bet kokia neaiški kepenų liga, kuri nėra pagrįsta infekcija, kartu su neaiškiais judėjimo sutrikimais iki 45 metų amžiaus, turėtų būti paaiškinta atsižvelgiant į vario laikymo ligą. Vadinamoji baltymų kaupimosi liga nėra pripažinta klinikinė nuotrauka, pasak Pasaulio Sveikata Organizacija.
Veikiau tai yra prof. Dr. Lotharo Wendto sukurta ir paskelbta koncepcija. Savo darbe prof. Wendtas laikėsi alternatyvaus įprasto mūsų visuomenės ligų paaiškinimo metodo, priešindamas klasikinės ortodoksinės medicinos požiūrį su klausimu „kam“. Tipišką šio požiūrio pavyzdį galima pastebėti plačiai paplitusios ligos atveju diabetas.
Diabetas 2 tipo cukrinis diabetas labai padidėja cukraus kiekis kraujyje lygius. Šie pakili cukraus kiekis kraujyje lygis sukelia žalą visame kūne, sergant sunkiomis antrinėmis ligomis. Todėl įprastas medicinos metodas yra nuolat mažinti cukraus kiekis kraujyje lygio, kad būtų išvengta tolesnės žalos.
Tačiau profesorius Wendtas klausia savo darbo koncepcijos, kodėl tai susiję su padidėjusiu cukraus kiekiu kraujyje ir ar to priežastis gali būti kompensacija. Jis pateikia teoriją, kad baltymai nusėda kraujo sienose laivai sukelti jų sustorėjimą. Prof. Wendtas dabar paaiškina, kad padidėjęs cukraus kiekis kraujyje yra reakcija į sutirštėjusį kraujagyslė sienos, kad į ląstelę patektų pakankamas cukraus kiekis, nepaisant padidėjusio atsparumo ir ilgesnio difuzijos kelio.
Pasak Wendt, klaidinantis yra ne cukrus, o baltymas ir galiausiai diabeto terminas. Terminas padidėjęs cukraus kiekis kraujyje dėl priežastinio baltymų kaupimosi ligos būtų tinkamesnis pagal jo koncepciją. Tačiau šiuo metu trūksta įrodymais pagrįstų tyrimų, kurie patvirtintų šį aiškinamąjį metodą ir ligos sampratą.
Tik terapijoje artrozė kai kuriose savipagalbos grupėse jau yra pacientų, kurie praneša, kad taikydami tikslinę baltymų skaidymo terapiją jie palengvino ar net pašalino artrozę. Tačiau reikia pažymėti, kad tai yra individualūs išgyvenimai be etaloninės grupės, kurie buvo sėkmingi tik tuo atveju, jei gydymas buvo pradėtas labai ankstyvoje ligos stadijoje. Vadovaujantys profesoriai iš įvairių specializuotų katedrų, atsižvelgdami į esamą studijų situaciją, nemato įrodymų, kad prof. Wendto baltymų kaupimosi ligos samprata yra teisinga.
Sergant glikogeno kaupimosi ligomis, paveldimas genetinis defektas sukelia per didelį glikogeno nusėdimą organizme. Glikogenas šnekamojoje kalboje dar vadinamas kepenų krakmolu. Tai yra ilga ir daugiašakė gliukozės molekulė, kuri yra kaupiama kepenyse ir yra energijos šaltinio cukraus tiekėja. Iš viso yra devynios skirtingos glikogeno kaupimosi ligos formos, kurių kiekviena yra pagrįsta skirtingu genetiniu defektu ir lemia glikogeno nusėdimą skirtinguose organuose.
Dažniausios formos yra I tipo von Gierke liga, II tipo Pompe liga ir V tipo McArdle liga. Skirtingos formos skiriasi tiek simptomais, tiek ligos pradžia. I tipo glikogeno kaupimosi ligai paprastai būdinga an padidėjęs kepenys ir išsiplėtęs pilvas, be dažnų priepuolių ir polinkio kraujuoti.
II tipo glikogeno kaupimosi liga pasižymi viso kūno raumenų atrofija ir per didele kalba. V tipo glikogeno kaupimosi liga taip pat sukelia generalizuotą raumenų atrofiją, tačiau kartu su raumenimis skausmas ir mėšlungis po krūvio. Glikogeno kaupimosi ligų terapija priklauso nuo ligos tipo ir jos sunkumo laipsnio.
Terminas lizosominė kaupimosi liga apima didelę ligų grupę, kurios pagrindas yra genetinis lizosomų defektas. Lizosomos yra žmogaus kūno ląstelių grupė, veikianti kaip skrandis arba ląstelių šiukšliadėžę. Lizosomose suskaidomi visi pertekliniai ląstelių komponentai ir ląstelių atliekos.
Jei lizosomos yra defektinės, šios ląstelės atliekos kaupiasi ir kaupiasi ląstelėje, taip pat kituose organuose. Šiuo metu 45 ligos priskiriamos lizosomų kaupimosi ligoms. Dauguma ligų yra labai retai pasitaikantys laikymo ligos variantai.
Dažniausiai pasitaikančios lizosomų saugojimo ligų formos yra Gošerio liga ir Fabry liga. Sergant Gaucherio liga, dėl sutrikusių skaidymo procesų ląstelėse ir kituose organuose kaupiasi riebalai. Simptomai labai skiriasi dėl galimo viso kūno užkrėtimo.
Tipiški simptomai yra kepenų padidėjimas ir blužnis, kraujodaros sistemos sutrikimai ir traukuliai. Dažnai liga jau pastebima kūdikystėje dėl maitinimo sutrikimų. Fabry liga, kita vertus, yra daug rečiau nei Gaucherio liga ir dėl paveldėjimo daugiausia serga berniukais.
Simptomai Fabry liga iš pradžių įtraukti deginimas skausmas priepuoliai pirštuose, virškinimo trakto nusiskundimai ir ragenos drumstimas. Vėliau širdis gali paveikti širdies nepakankamumas ir insultas. Cholesterolis esterio kaupimosi liga priklauso lizosomų kaupimosi ligų, retų, paveldimų medžiagų apykaitos ligų, grupei.
Cholesterolis esterio ligą sukelia lizosomų rūgšties defektas lipazės, kuris paprastai skaido riebalus, tokius kaip cholesterolio esteriai ir triacilgliceridai. Sumažėjęs šių riebalų skaidymasis lemia riebalų kaupimąsi ląstelėje ir dėl to organizmo kraujotakoje. Ši liga ilgą laiką nesukelia jokių nusiskundimų, tik dėl reaktyvaus kepenų padidėjimo gali pasireikšti spaudimas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje, pykinimas ar sotumo jausmas.
Kraujo tyrimai rodo padidėjusį kraujo kiekį cholesterolio kiekis lipidų kiekį, taip pat sumažintas gerųjų riebalų kiekis (DTL). Ultragarsas apžiūrint viršutinę pilvo dalį gali paaiškėti riebios kepenys. Cholesterolio esterio kaupimosi ligos terapija atliekama slopinant cholesterolio absorbciją kolestiraminas arba ezetimibo ir papildomai sumažinant riebalų kiekį kraujyje statinais, pvz simvastatinas.
Sergant miokardo sandėliavimo liga, atliekose yra atliekų nuosėdų širdis sienos, o tai gali labai apriboti širdies veiklą ir pumpavimo funkciją. Šias nuosėdas širdies sienose gali sukelti dvi skirtingos laikymo ligos: reta ir paveldima lizosomų saugojimo liga Fabry liga ir vadinamoji amiloidozė. Sergant Fabry liga, paveldimas genetinis defektas sumažina medžiagų apykaitos produktų skaidymąsi, kurie dėl to nusėda širdies sienose ir gali sukelti didelę žalą.
Kita vertus, amiloidozė gali būti paveldima ir įgyta gyvenimo eigoje. Šioje klinikinėje nuotraukoje taip pat atsiranda nenormaliai pakitusių metabolitų nuosėdų, kurios, be kitų organų, daugiausia kaupiasi širdyje, kur jos stipriai apriboti širdies veiklą. Miokardo saugojimo liga iš pradžių yra pastebima dėl bendrų simptomų, tokių kaip silpnumas ir išsekimas. Laikui bėgant, padidėja dusulys po krūvio ir tam tikru momentu ramybės būsenoje.
Vanduo plaučiuose, pilvo, kojų ir Širdplėvė yra tipiškas šalutinis poveikis, kai liga progresuoja. Norint aiškiai diagnozuoti miokardo saugojimo ligą, atlikti vaizdo procedūras ir širdies raumenį biopsija yra būtini. Vėliau terapija atliekama remiantis pagrindine liga.
Neutralios riebalų kaupimo ligos yra labai retos ligos, kai riebalų, vadinamojo triglicerido, skaidymas ir laikymas yra netinkamas. Iki šiol visame pasaulyje aprašyta tik 50 neutralių riebalų kaupimosi ligų atvejų. Genetinio defekto priežastis, kaip ir daugumos saugojimo ligų atveju, yra paveldima ir esant neutralių riebalų kaupimosi ligoms.
Dažnai liga pastebima jau ankstyvuoju laikotarpiu vaikystė dėl raidos sutrikimo. Daugumai nukentėjusiųjų išsivysto kepenys su kartu esančia kepenų disfunkcija, taip pat akių problemos ir klausos praradimą. Vyresniame amžiuje gali atsirasti raumenų atrofija ir eisenos sutrikimai.
