Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).
- Homocistinurija - bendras autosominių recesyvinių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupės pavadinimas, dėl kurio padidėja aminorūgščių koncentracija homocisteinas viduje kraujas šlapime ir homocistinas, sukeliantys panašius simptomus kaip Marfano sindromas.
- Klinefelterio sindromas (XXY) - gonosomos (lytis chromosomų) vyriškos lyties sutrikimas, dėl kurio atsiranda pirminis hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija); čia aukšto ūgio dėl padidėjusio ilgojo vamzdinio augimo kaulai / „Aukštas eunuchoido ūgis“ dėl uždelsto epifizės uždarymo (augimo plokštelės) didelėmis rankomis / kojomis, bet mažomis vadovas.
- Marfano sindromas - genetinė liga, kuri gali būti paveldima autosomiškai-dominuojanti arba pasireikšti sporadiškai (kaip nauja mutacija); sisteminis jungiamasis audinys liga, kuri pastebima daugiausia aukšto ūgio, vorų galūnių ir padidėjusio sąnarių; 75% šių pacientų turi aneurizmos (patologinis (patologinis) arterijos sienos išsipūtimas).
- Sotoso sindromas - įgimtas apsigimimų sindromas, atsirandantis dažniausiai atsitiktinai dėl savaiminės mutacijos, aprašyti retkarčiais pasitaikantys šeimos atvejai su autosominiu dominantiniu ar recesyviniu paveldėjimu; pasireiškimo amžius yra naujagimių laikotarpis: būdingas pagreitėjęs kūno augimas nuo pat gimimo, pažengęs kaulų amžius, palyginti su amžiumi, makrocefalija (neproporcingai didelis kaukolės apimtis) ir ryškus motorinės, pažintinės ir kalbos raidos sulėtėjimas; padidėjęs somatomedinas
- Įgimta visuotinė lipodistrofija - retas, autosominis recesyvinis medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas dalinis arba visiškas riebalinio audinio organo išsekimas; paveldima forma yra susijusi su riebalų ir angliavandenių apykaitos sutrikimais, taip pat su raumenų hipertrofija ir pagreitėjusiu augimu
Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).
- Vaikystės nutukimas - didelis prasidėjus brendimui; paprastai būna normalaus dydžio suaugus, nes anksti uždaromi epifizės sąnariai (augimo plokštelės)
- Akromegalija - dėl augimo perprodukcijos hormonai (žmogaus augimo hormonas (HGH), GH; Somatotropinas; somatotropinis hormonas (STH)) hipofizės priekinėje skiltyje (HVL), proporcingas gigantizmas (hipofizės gigantizmas; ryškus aukšto ūgio; pacientų dažnai pasiekia> 2 m aukštį) įvyksta vaikystė prieš uždarant epifizę sąnarių (augimo plokštelės). Suaugusiesiems, ty pasibaigus fiziologiniam augimui, per didelė STH gamyba pasireiškia išskirtinai tik vadovas, akros (žr. aukščiau) ir visceraliniai organai (pilvo organai).
- Gliukokortikoidų trūkumas:
- Šeiminis gliukokortikoidų trūkumas; retas, autosominis recesyvinis sutrikimas; simptomai: Hipoglikemija (žemas kraujas cukrus), traukuliai, padidėjo oda pigmentacija, o pavieniais atvejais - aukšto ūgio ar pažengęs kaulų amžius.
- Šeiminis atsparumas gliukokortikoidams (pirminis atsparumas kortizoliui); reta hiperkortizozės priežastis be hiperkortisolizmo simptomų dėl netinkamo gliukokortikoidų receptoriaus veikimo; simptomatologija: androgenų ir mineralokortikoidų perteklius dėl padidėjusio AKTH lygio
- Hyperthyroidism (hipertiroidizmas) - dažniausiai sukelia padidėjusį augimą, pažengusį kaulų amžių ir priešlaikinę kraniosinostozę (priešlaikinę kaulėjimas vienos ar daugiau kaukolės siūlių; su atkakliais hipertireozė) vaikams ir paaugliams.
- Hipogonadizmas (lytinių liaukų nepakankamumas) - simptomatologija, priklausanti nuo lytinių liaukų nepakankamumo atsiradimo (prieš arba po brendimo); nesant normalaus lytinių liaukų vystymosi, brendimas gali nepasireikšti → pavėluotas skeleto brendimas, užsitęsęs augimo laikotarpis ir vienas po kito einantis didesnis nei vidutinis kūno dydis (stebėtinai ilgos kojos); berniukams rodoma eunuchenidų fizionomija, t. ty barzdos augimo stoka, berniškas (aukštas) balsas, stiprus ilgio augimas, taip pat hipoplastiniai sėklidės (maži sėklidės) ir mažą varpą.
- Pubertas praecox (priešlaikinis brendimas) - įskaitant pagreitintą ilgio augimą, dažnai su žymiai pažengusiu kaulų brendimu; suaugęs gana nedidelis dėl ankstyvo epifizės uždarymo sąnarių.
Neoplazmos (C00-D48)
- STH gaminantys hipofizės (hipofizės) ir ekstrapituariniai (karcinoidiniai, kasos (kasos), smulkiųjų ląstelių karcinomos navikai) plaučių, antinksčiai, feochromocitoma).
toliau
- Konstitucinis (šeiminis) didelis augimas
